Heeft uw kindje deze symptomen? Laten we het hebben over het Blau-syndroom.

Heeft uw kindje vaak last van huiduitslag? Of zegt u dat zijn gewrichten pijn doen? Worden zijn ogen soms rood en ziet hij wat wazig? Hoewel één of twee van deze symptomen kunnen voorkomen, kunnen ze soms allemaal tegelijk optreden. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar zeer belangrijke medische aandoening om rekening mee te houden: het syndroom van Blau .

Wat is het Blau-syndroom?

Simpel gezegd is het syndroom van Blau een zeldzame ontstekingsziekte die de huid, gewrichten en ogen van uw kind aantast. 'Ontsteking' betekent zwelling en roodheid in het lichaam. De belangrijkste oorzaak van deze aandoening is een genetische mutatie waarmee het kind geboren wordt . Vaak beginnen symptomen zoals huiduitslag, gewrichtspijn of artritis voordat het kind 5 jaar oud is . Het kan ook een aandoening veroorzaken die uveïtis wordt genoemd en die het zicht beïnvloedt.

Wat betekent de naam "Blau-syndroom"?

Als je deze naam hoort, vraag je je misschien af ​​wat dit is. Laten we eens kijken wat deze twee woorden betekenen:

• Blau: Dit is inderdaad de naam van een arts. In 1985 publiceerde Dr. Edward Blau, een voormalig kinderarts in Wisconsin, een onderzoekspaper over dit syndroom. Hij beschreef een familie die al vier generaties lang aan de ziekte leed.
• Syndroom: In de geneeskunde is een syndroom een ​​aandoening waarbij meerdere samenhangende symptomen samenkomen en verschillende delen van het lichaam aantasten. Het gaat dus om een ​​combinatie van symptomen in plaats van één enkele ziekte.

Wat zijn de symptomen van het Blau-syndroom?

De symptomen van het Blau-syndroom beginnen meestal in de babytijd . Meestal worden deze symptomen zichtbaar rond de leeftijd van 5 jaar. Ze treffen voornamelijk de huid, gewrichten en ogen van uw kind.

Huidsymptomen

Het eerste teken van het Blau-syndroom is een huidaandoening genaamd granulomateuze dermatitis. Dit is een uitslag die op de huid verschijnt. Deze verschijnt meestal op de armen, benen of andere delen van het lichaam, zoals de borst en buik, binnen het eerste levensjaar van een kind . Deze vorm van dermatitis kan symptomen veroorzaken zoals:

• Harde bultjes of knobbeltjes die je onder de huid van je kind kunt voelen . Deze worden granulomen genoemd.
• De huid krijgt een koraalachtige kleur .
• Rode, gele of bruine blaren op de bovenste huidlaag van het kind, de opperhuid.Er verschijnen bultjes.

Symptomen in de gewrichten

Het syndroom van Blau kan een ontsteking veroorzaken van het gewrichtsslijmvlies van uw kind, het synovium. Uw kind kan tussen de 2 en 4 jaar artritis ontwikkelen in bijvoorbeeld de handen, polsen, voeten en enkels. Symptomen van artritis zijn onder andere:

• Gewrichtspijn .
• Pijn aan het bewegingsapparaat , met name in de pezen.
• Zwelling of stijfheid van de gewrichten .

Stel je voor dat je kleintje 's ochtends huilend wakker wordt en zijn ledematen niet kan bewegen, of dat hij constant klaagt over pijnlijke gewrichten tijdens het spelen. Daar moet je je zorgen over maken.

Oogsymptomen

Ongeveer 80% van de kinderen met het syndroom van Blau ontwikkelt een oogaandoening genaamd uveïtis. Uveïtis is een ontsteking van de middelste laag van het oog, de uvea. Het kan het netvlies en de oogzenuwen van het kind aantasten. Een kind kan uveïtis in beide ogen hebben en het kan ook leiden tot verlies van het gezichtsvermogen . Symptomen van uveïtis zijn onder andere:

• Slechtziendheid .
• Je ziet kleine zwarte puntjes ( oogvlekjes ) voor je ogen bewegen.
• Je voelt pijn of druk in je ogen .
• Rode ogen .
• Lichtgevoeligheid , wat betekent dat het moeilijk wordt om licht te zien.
• Oogzwelling .

Welke invloed heeft het Blau-syndroom op andere delen van het lichaam?

Hoewel dit zeer zeldzaam is, kan uw kind met het syndroom van Blau mogelijk levensbedreigende ontstekingsaandoeningen in de volgende organen ontwikkelen:

• Bloedvaten
• Brein
• Hart
• Lever
• Lymfeklieren (lymfatisch systeem)
• Milt

Wat zijn de mogelijke complicaties van het Blau-syndroom?

De ontstekingsaandoening die door het syndroom van Blau wordt veroorzaakt, kan leiden tot complicaties zoals:

• Cataract, glaucoom, cystoïd macula-oedeem, netvliesloslating en volledig verlies van het gezichtsvermogen.
• Moeite met bewegen en permanente buiging van het aangedane gewricht.
• Nierziekte en nierfalen .
• Hartontsteking.
• Vergrote milt.
• Neuropathie - zenuwproblemen.
• Pulmonale hypertensie - hoge bloeddruk in de longen.
• Vasculitis - ontsteking van de bloedvaten.

Wat veroorzaakt het Blau-syndroom?

De belangrijkste oorzaak van het Blau-syndroom is een mutatie in het NOD2-gen . Bij de meeste gezonde mensen produceert dit NOD2-gen een eiwit genaamd NOD2. Dit eiwit helpt ons immuunsysteem bij het bestrijden van ziektekiemen en infecties. Als uw kind echter het Blau-syndroom heeft, wordt dit NOD2-eiwit overactief . Dit verandert de werking van het immuunsysteem, wat leidt tot ernstige ontstekingen die de ogen, huid en gewrichten van het kind aantasten.

Wie loopt risico op het ontwikkelen van het Blau-syndroom?

Als een van de ouders het syndroom van Blau heeft (of de genmutatie die het veroorzaakt), heeft het kind 50% kans om het gemuteerde gen te erven en het syndroom te ontwikkelen . Het kind moet een van de gemuteerde genen erven om de ziekte te ontwikkelen. Dit betekent dat het een genetische aandoening is die behoort tot de groep autosomale dominante aandoeningen. Soms kan een kind deze genmutatie erven zonder het syndroom van Blau te ontwikkelen. Het kind heeft echter wel 50% kans om het gemuteerde gen in de toekomst door te geven aan zijn of haar kinderen.

Welke artsen diagnosticeren en behandelen het Blau-syndroom?

Afhankelijk van de symptomen van uw kind, kan hij of zij behandeling nodig hebben van een team van specialisten, waaronder:

• Een reumatoloog (een arts die gespecialiseerd is in gewrichtsaandoeningen) voor artritis en aanverwante gewrichtsproblemen .
• Een dermatoloog (huidspecialist) voor huidaandoeningen .
• Een oogarts voor problemen met het zicht .

Hoe stellen artsen de diagnose Blau-syndroom?

De tests om het Blau-syndroom vast te stellen, variëren afhankelijk van de symptomen van uw kind. Een genetische test (bloedonderzoek) kan worden uitgevoerd om de NOD2-genmutatie te identificeren die het Blau-syndroom veroorzaakt. Uw kind kan ook een of meer van de volgende tests ondergaan:

• Een oogonderzoekDit kan tests omvatten zoals optische coherentietomografie (OCT) en gezichtsveldonderzoek.
• Beeldvormende onderzoeken : MRI-scan, CT-scan, echografie of röntgenfoto's om gewrichten en andere organen te bekijken, afhankelijk van de symptomen.
• Huidbiopsie : Het nemen van een klein stukje huid voor onderzoek.

Kunnen prenatale tests het Blau-syndroom opsporen?

Prenatale tests zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie testen niet specifiek op de NOD2-genmutatie.

Wat zijn andere namen voor het Blau-syndroom?

De arts van uw kind kan het Blau-syndroom ook met een van de volgende namen aanduiden:

• Pediatrische granulomateuze artritis
• Artrocutane uveale granulomatose
• Familiaire granulomatose
• Familiaire juveniele systemische granulomatose
• Granulomateuze inflammatoire artritis, dermatitis en uveïtis

Hoe zeldzaam is het Blau-syndroom?

Het syndroom van Blau is een zeer zeldzame ziekte. Wereldwijd treft het minder dan één op de miljoen kinderen .

Hoe behandelen artsen het Blau-syndroom?

Het medisch team van uw kind zal proberen verschillende aandoeningen te behandelen om de symptomen te verminderen en opflakkeringen van de ziekte te voorkomen. De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van de aandoening en de ernst ervan. Deze kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Immunosuppressiva : Geneesmiddelen zoals corticosteroïden, methotrexaat en tumornecrosefactor (TNF)-remmers.
• Ontstekingsremmende middelen : Geneesmiddelen zoals niet-steroïde ontstekingsremmende middelen (NSAID's).
• Oogmedicatie en/of oogoperaties voor staar en glaucoom .
• Fysiotherapie en ergotherapie .

Wat is de toekomst voor iemand met het Blau-syndroom?

Hoewel er geen specifieke genezing is voor het syndroom van Blau, kan behandeling de symptomen onder controle houden en uw kind een goede levenskwaliteit tot in de volwassenheid geven.Het kan helpen. De manier waarop deze aandoening zich bij iedereen manifesteert, verschilt. Uit een onderzoek bleek dat 40% van de kinderen met het syndroom van Blau milde symptomen had en net zo actief kon zijn als andere kinderen van hun leeftijd. Ongeveer 10% van de kinderen ontwikkelt echter ernstige symptomen. Als het syndroom van Blau belangrijke organen aantast, kan dit de levensverwachting verkorten .

Kan het Blau-syndroom worden voorkomen?

Als u of uw partner de genmutatie heeft die het Blau-syndroom veroorzaakt, is het verstandig om vóór de geboorte van uw kind een genetisch adviseur te raadplegen. Deze specialist kan met u bespreken wat het risico is dat uw toekomstige kinderen het gemuteerde NOD2-gen erven.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Raadpleeg direct een arts als uw kind een van de volgende symptomen heeft:

• Als u moeite heeft met het vasthouden van voorwerpen, het buigen van uw gewrichten of het bewegen .
• Bij hevige pijn .
• Als u problemen met uw zicht heeft.

Wat moet ik mijn dokter vragen?

Je kunt je arts vragen stellen zoals deze:

• Waardoor ontwikkelt mijn kind het Blau-syndroom?
• Welke medicijnen en behandelingen kunnen mijn kind helpen?
• Zouden mijn partner en ik een genetische test moeten ondergaan?
• Moet ik letten op tekenen van complicaties?

Wat is het verschil tussen het Blau-syndroom en sarcoïdose met vroege aanvang?

Het syndroom van Blau en sarcoïdose met vroege aanvang zijn in feite dezelfde ziekte , met dezelfde symptomen. Kinderen met het syndroom van Blau erven echter de genverandering die de ziekte veroorzaakt. Kinderen met sarcoïdose met vroege aanvang hebben geen familiegeschiedenis van het syndroom van Blau. Dit betekent dat het NOD2-gen spontaan verandert of muteert , zonder duidelijke oorzaak. Dit wordt een de novo genmutatie genoemd.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

De zorg voor een kind met een chronische aandoening zoals het syndroom van Blau kan een uitdaging zijn. Als u zelf het syndroom van Blau heeft, kunt u uw eigen ervaring gebruiken om uw kind beter te ondersteunen. U kunt uw ervaring ook gebruiken om uw kind te helpen leven met deze levenslange aandoening. Het allerbelangrijkste is om een ​​specialist te raadplegen die bekend is met de artritis, uveïtis en huidaandoeningen die gepaard gaan met het syndroom van Blau. Deze specialist kan uw kind helpen de symptomen onder controle te houden en ervoor zorgen dat uw kind een zo goed mogelijke jeugd heeft. Negeer geen symptomen als u deze opmerkt. Ga direct naar een arts.Blau-syndroom, kindergeneeskunde, huidaandoeningen, artritis, uveïtis, genetische aandoeningen, NOD2-gen