Beenmergfalen: Laten we dit eens nader bekijken!

Het beenmerg is het belangrijkste centrum voor bloedaanmaak in je lichaam. Het is als een fabriek. Deze fabriek maakt dingen aan zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes die ons lichaam helpen bij de bloedstolling. Stel je voor wat er zou gebeuren als deze fabriek plotseling zou stoppen met werken, of als hij niet goed zou functioneren? Dat is wat beenmergfalen is. Laten we dit eens wat uitgebreider bespreken.

Wat is beenmergfalen?

Simpel gezegd, beenmergfalen is wanneer uw beenmerg niet in staat is om voldoende gezonde rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes voor het lichaam aan te maken. Elk van deze celtypen heeft een specifieke functie in ons lichaam.

• Rode bloedcellen transporteren zuurstof door het lichaam. Bij een tekort aan rode bloedcellen kunt u last krijgen van vermoeidheid en een bleke huid.
• Witte bloedcellen zijn als het leger in ons lichaam. Ze bestrijden infecties. Als hun aantal laag is, is de kans groot dat we ziek worden.
• Bloedplaatjes helpen bij de bloedstolling, wat betekent dat ze bloedingen stoppen als je gewond raakt. Als je bloedplaatjesaantal daalt, kan zelfs een kleine wond al veel bloedverlies veroorzaken.

Beenmergfalen is vaak een complicatie van een andere medische aandoening. Maar soms kan het ook zonder duidelijke oorzaak optreden. Artsen kunnen de symptomen verlichten met medicijnen en diverse behandelingen. De enige langetermijnbehandeling voor deze aandoening is echter een allogene stamceltransplantatie .

Wat zijn de belangrijkste vormen van deze aandoening?

Er zijn twee hoofdvormen van beenmergfalen:

1. Verworven: Experts weten niet precies wat deze aandoening veroorzaakt. Onderzoek heeft echter aangetoond dat ze kan worden uitgelokt door bepaalde ziekten, blootstelling aan bepaalde chemicaliën of het gebruik van bepaalde medicijnen. Dit type ontwikkelt zich geleidelijk in de loop van de tijd.

2. Erfelijk: Dit gebeurt als je genetische veranderingen (mutaties) erft van een of beide ouders. Artsen noemen dit beenmergfalen-syndroom .

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Dit is eigenlijk geen veelvoorkomende aandoening. Zo heeft bijvoorbeeld ongeveer 65 van elke miljoen baby's die jaarlijks in de Verenigde Staten worden geboren een erfelijke vorm van beenmergfalen. Een ander voorbeeld is de erfelijke aandoening Fanconi-anemie. Deze treft ongeveer één op de vijf van elke miljoen mensen. Zoals je ziet, is dit dus vrij zeldzaam.

Wat zouden de symptomen kunnen zijn?

De symptomen kunnen variëren afhankelijk van de oorzaak van beenmergfalen. Iemand met erfelijk beenmergfalen kan bijvoorbeeld al op tweejarige leeftijd symptomen vertonen. Onderzoek toont echter aan dat iemand met de verworven vorm van de aandoening al tussen de 20 en 25 jaar symptomen kan krijgen, of pas op 65-jarige leeftijd. Ongeacht wanneer de symptomen beginnen, zijn de meest voorkomende symptomen:

• Pijn in de botten
• Overmatig bloedverlies (bijv. neusbloedingen, bloedend tandvlees, hevige menstruatiebloedingen)
• Extreme vermoeidheid en uitputting
• Regelmatige koorts
• Veelvoorkomende bacteriële infecties
• Hoofdpijn
• Moeite met ademhalen (dyspneu)
• De huidskleur wordt bleker dan normaal.
• Kleine rode vlekjes onder de huid (petechiën)
• Blauwe plekken op het lichaam zonder bekende oorzaak

Als u een of meer van deze symptomen blijft ervaren, raadpleeg dan een arts.

Waarom faalt dit beenmerg? Wat zijn de oorzaken?

De volgende factoren kunnen bijdragen aan uw risico op het ontwikkelen van beenmergfalen:

• Je hebt het beenmergfalen-syndroom (een erfelijke aandoening).
• U heeft bloedkanker, een andere bloedziekte, of meerdere bloedziekten, kankers of infecties (deze zijn op latere leeftijd ontstaan, dat wil zeggen dat ze van het type '(Verworven)' zijn).
• Blootstelling aan bepaalde chemicaliën en medicijnen (dit valt ook onder de categorie '(Verworven)').

Soms kan deze aandoening zonder duidelijke oorzaak optreden. Artsen noemen het ook wel " idiopathisch beenmergfalen". Onderzoekers denken dat er een verband bestaat tussen auto-immuniteit en beenmergfalen. Auto-immuniteit is een aandoening waarbij het eigen immuunsysteem van het lichaam per ongeluk het beenmerg aanvalt.

Erfelijke beenmergfalen syndromen

Dit zijn enkele aandoeningen die erfelijk zijn, verwant zijn of vergelijkbare symptomen hebben:

• Aangeboren agranulocytose (syndroom van Kostmann): Deze aandoening treft een type witte bloedcel, de neutrofiel.
• Aangeboren amegakaryocytaire trombocytopenie (CAMT): Bij deze aandoening is er een afname van het aantal megakaryocyten, cellen die helpen bij de aanmaak van bloedplaatjes, in het beenmerg.
• Diamond-Blackfan-anemie: Dit is een chronische aandoening die de aanmaak van rode bloedcellen beïnvloedt.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Symptomen van deze aandoening zijn onder andere huidveranderingen, wat een vroeg teken kan zijn van beenmergfalen.
• Fanconi-anemie: Dit is het meest voorkomende beenmergfalen-syndroom.
• Reticulaire dysgenese: Dit is een vorm van ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID). Bij deze aandoening maakt uw lichaam onvoldoende volwassen T-cellen aan.
• Ernstige congenitale neutropenie: Bij deze aandoening is het aantal neutrofielen, een type witte bloedcel, lager dan normaal.
• Shwachman-Diamond-syndroom: Deze aandoening tast de alvleesklier, het beenmerg en de botten aan.

Als een van je ouders de aandoening en de bijbehorende symptomen heeft (dit wordt "autosomaal dominant" genoemd), heb je 50% kans om de aandoening en het beenmergfalen-syndroom te ontwikkelen.

Als beide ouders echter drager zijn van een genmutatie die verband houdt met hetzelfde type beenmergfalen, maar geen van beiden symptomen vertoont (dit wordt "autosomaal recessief" genoemd), dan is uw risico om de aandoening te ontwikkelen verlaagd tot 25%.

Bloedkankers

U loopt een groter risico op beenmergfalen als u een van de volgende soorten kanker heeft:

• Lymfoom
• Multipel myeloom
• Myelodysplastisch syndroom

Andere bloedziekten

Sommige mensen worden met deze aandoeningen geboren. Anderen ontwikkelen ze in de loop van de tijd. Het gaat onder andere om de volgende aandoeningen:

• Aplastische anemie: Dit is een zeldzame bloedaandoening. Het beschadigt het beenmerg, waardoor het geen nieuwe bloedcellen en bloedplaatjes meer kan aanmaken. Artsen gebruiken de term 'aplastische anemie' soms wanneer ze het hebben over beenmergfalen.
• Cytopenieën: Dit omvat aandoeningen zoals auto-immuunneutropenie, idiopathische neutropenie en leukemie met grote granulaire lymfocyten.
• Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: Bij deze aandoening vernietigt uw immuunsysteem rode bloedcellen.
• Zuivere rode bloedcelaplasie: Dit is ook een erfelijke aandoening die de aanmaak van rode bloedcellen beïnvloedt.

Virale infecties

De volgende virusinfecties kunnen uw risico ook verhogen:

• Cytomegalovirus `(Cytomegalovirus)`
• Epstein-Barr-virus
• Menselijk immunodeficiëntievirus (hiv)
• Parvovirus B19 `(Parvovirus B19)`
• Virale hepatitis

Chemotherapie en/of bestralingstherapie voor kanker kunnen ook het risico op beenmergfalen verhogen. Daarnaast kan blootstelling aan chemicaliën en oplosmiddelen die in sommige insecticiden en pesticiden worden gebruikt, het risico verhogen.

Wat zijn de complicaties van deze aandoening?

Dit is een ernstige aandoening die levensbedreigend kan zijn . Zelfs na behandeling kunnen de volgende complicaties optreden:

• Bacteriële of virale infecties
• Bloeding
• Bloedkanker, bijvoorbeeld acute myeloïde leukemie of myelodysplasie.
• Andere kwaadaardige tumoren, bijvoorbeeld osteosarcoom en rhabdomyosarcoom.
• Plaveiselcelcarcinoom

Hoe stel je deze diagnose?

Een arts zal u eerst vragen stellen over uw symptomen, uw medische geschiedenis en de medische geschiedenis van uw familie. Ook zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Daarnaast kan de arts bloedonderzoek en beeldvormende onderzoeken aanvragen.

Bloedonderzoeken

Bloedonderzoek kan het volgende omvatten:

• Ceruloplasminetest
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Ferritinetest
• Folaatdeficiëntietest
• Test voor vitamine B12-tekort

Beeldvormende onderzoeken

Beeldvormende onderzoeken kunnen onder meer het volgende omvatten:

• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI - `(Magnetische resonantiebeeldvorming)` scan)
• Positronemissietomografie (PET-scan)
• Echografisch onderzoek (Echografie)

Op basis van de resultaten van bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek kan uw arts een beenmergbiopsie aanbevelen. Hij of zij kan ook genetisch onderzoek voorstellen om genetische mutaties op te sporen die beenmergfalen veroorzaken.

Uw arts kan ook tests aanvragen om bepaalde infecties vast te stellen of andere aandoeningen uit te sluiten. Hij of zij zal u uitleggen waarom elke test wordt uitgevoerd en wat de resultaten kunnen aantonen.

Wat zijn de behandelingen?

De behandeling die u krijgt, hangt af van verschillende factoren, waaronder:

• Het type beenmergfalen (d.w.z. of het erfelijk of verworven is).
• De ernst van uw aandoening.
• Je leeftijd en algehele gezondheid.
• Uw symptomen.

Mogelijke behandelingsopties zijn onder meer:

• Antibiotica , antischimmel- en antivirale medicijnen om infecties te bestrijden.
• Bloedtransfusie om het aantal rode bloedcellen te verhogen en symptomen zoals bloedingen en vermoeidheid te verminderen.
• Beenmergstimulerende middelen helpen je beenmerg meer bloedcellen aan te maken.
• Immunosuppressiva helpen voorkomen dat uw immuunsysteem uw beenmerg aanvalt.
• Allogene stamceltransplantatie (beenmergtransplantatie) .

Zijn er bijwerkingen of complicaties van de behandeling? (Behandelingscomplicaties)

Complicaties en bijwerkingen variëren afhankelijk van de behandeling, maar stamceltransplantaties (beenmergtransplantaties) veroorzaken het vaakst ernstige problemen. Voorbeelden hiervan zijn graft-versus-hostziekte (GVHD) en infecties.

Hoe zal het leven eruitzien met deze aandoening? (Prognose)

Wat u na de behandeling kunt verwachten (de prognose) hangt af van verschillende factoren, waaronder het type ziekte, uw leeftijd en algehele gezondheid, en hoe uw lichaam op de behandeling reageert.

Mensen met beenmergfalen hebben doorgaans voortdurende medische zorg en ondersteuning nodig . Maar dit verschilt per persoon. Zorg dat u uw aandoening goed kent en vraag uw arts wat er na uw eerste behandeling gebeurt.

Is beenmergfalen een dodelijke aandoening? (Is het terminaal?)

Dit is een zeer ernstige, levensbedreigende aandoening . De meeste mensen met beenmergfalen worden behandeld door ervaren specialisten zoals oncologen en hematologen.

Wat valt er te zeggen over de levensverwachting van deze patiënten? (Levensverwachting)

De levensverwachting is een schatting van hoe lang iemand nog leeft na een behandeling voor een bepaalde aandoening. De levensverwachting van mensen met beenmergfalen kan variëren van enkele maanden tot een leven lang.

Maar u bent uniek en uw ervaring kan anders zijn dan die van anderen. Vraag uw arts wat u kunt verwachten en hoe lang u naar verwachting nog zult leven. Uw arts is de beste bron van informatie, omdat hij of zij u en uw aandoening kent.

Kan het risico worden verminderd? (Risicovermindering)

Helaas is er geen manier om het risico op erfelijk beenmergfalen te verminderen. Het vermijden van chemicaliën waarvan bekend is dat ze de beenmergfunctie verminderen, kan echter wel het risico op sommige vormen van verworven beenmergfalen verlagen. Daarnaast kan een vroege behandeling helpen om uw symptomen te verlichten en uw levenskwaliteit te verbeteren.

Hoe zorg ik voor mezelf? (Zelfzorg)

Het beste is om goed voor je algehele gezondheid te zorgen . Gebruik bijvoorbeeld geen tabaksproducten en beperk of stop helemaal met het drinken van alcoholische dranken. Hier zijn nog een paar suggesties:

• Ga regelmatig naar uw arts. Beenmergfalen kan een chronische aandoening zijn. Mogelijk heeft u voortdurende behandeling nodig. Het kan ook nieuwe gezondheidsproblemen veroorzaken. Daarom is het belangrijk om regelmatig op controle te gaan. Uw arts houdt uw algehele gezondheid in de gaten en behandelt eventuele nieuwe problemen.
• Eet gezond. Door uw symptomen en bijwerkingen van de behandeling kunt u moeite hebben met eten of uw eetlust verliezen. Als u twijfelt of u voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt, raadpleeg dan een diëtist. Die kan u passend advies geven.
• Ga bewegen. Een ernstige gezondheidsprobleem zoals beenmergfalen kan stressvol zijn. Sporten is een uitstekende manier om stress te verlichten. Overleg wel eerst met uw arts voordat u met een nieuw trainingsprogramma begint.

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

Als u beenmergfalen heeft, loopt u een hoger risico op infecties en bloedingen. U moet naar de spoedeisende hulp gaan als u een van de volgende symptomen ervaart:

• Koorts die niet zakt, zelfs niet na het innemen van een gangbare pijnstiller.
• Het koud hebben en rillen (koude rillingen)
• Onstuitbare bloeding

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

U kunt beenmergfalen hebben als gevolg van bepaalde erfelijke ziekten. Maar soms kan het ook zonder duidelijke oorzaak optreden. U kunt uw arts vragen stellen zoals:

• Weet u waarom ik dit beenmergfalen heb?
• Welke behandelingsopties heb ik?
• Moet ik de behandeling voor altijd voortzetten?
• Is dit te genezen?

Als u beenmergfalen heeft, kampt u mogelijk al met een ernstig gezondheidsprobleem, zoals een erfelijke ziekte, een bloedaandoening of kanker. Deze nieuwe diagnose kan veel nieuwe vragen en zorgen met zich meebrengen, wat overweldigend kan zijn. Het is normaal om angstig te zijn, omdat dit een levensbedreigende aandoening kan zijn. Bespreek met uw medisch team wat u kunt verwachten en wat u vervolgens moet doen. Zij beantwoorden graag uw vragen.

Onthoud dit als een samenvatting (kernboodschap):

Beenmergfalen is een ernstige en complexe aandoening . Maar onthoud dat er veel mogelijke oorzaken zijn en dat er veel verschillende behandelingen en managementstrategieën bestaan. Het belangrijkste is om vroegtijdig een diagnose te krijgen, de juiste specialisten te raadplegen en de instructies nauwgezet op te volgen.Als u hierover vragen of zorgen heeft, aarzel dan niet om met uw arts te praten. Hij of zij is er om u te helpen.

Beenmergfalen , rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes, stamceltransplantatie, beenmergziekten