Alles over choroideremie: een zeldzame ziekte die geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt.

Merkt u ook dat uw zicht 's nachts slechter wordt? Of gaat uw perifere zicht, oftewel uw zicht naar de zijkanten, geleidelijk achteruit? Soms besteden we hier niet veel aandacht aan, maar het kan een teken zijn van een ernstige onderliggende aandoening. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar zeer belangrijke ziekte die geleidelijk tot blindheid kan leiden en zelfs tot verlies van gezichtsvermogen kan leiden. Deze ziekte heet choroideremie.

Wat is choroideremie?

Eenvoudig gezegd is choroideremie een zeldzame, erfelijke oogziekte die via de genen wordt overgeërfd. De ziekte zorgt ervoor dat het zicht in beide ogen geleidelijk achteruitgaat, wat uiteindelijk tot blindheid leidt. Mannen worden vaak ernstiger getroffen.

U heeft wellicht wel eens gehoord van een andere oogziekte, namelijk retinitis pigmentosa. Deze aandoening zorgt er ook voor dat het netvlies geleidelijk verzwakt. Verrassend genoeg kunnen de symptomen en sommige testresultaten van beide ziekten, choroideremie en retinitis pigmentosa, op elkaar lijken. Daarom is de beste manier om precies te weten welke van deze twee ziekten u heeft, een genetische test te laten doen.

Wat gebeurt er in het oog? Hoe beïnvloedt dit het zicht?

Onze ogen zijn net fantastische camera's. In het oog bevindt zich een deel dat het netvlies heet. Hier bevinden zich speciale cellen, fotoreceptorcellen genaamd, die licht kunnen detecteren. Deze cellen zetten het licht dat het oog binnenkomt om in elektrische signalen. Deze signalen worden vervolgens via de oogzenuw naar de hersenen gestuurd. De hersenen gebruiken deze signalen om de beelden te creëren die we zien.

Achter het netvlies, tussen de witte, beschermende buitenste laag van het oog (de sclera) en het netvlies, bevindt zich een laag die het vaatvlies (choroïd) wordt genoemd. Dit vaatvlies is de plek waar het netvlies zijn voeding krijgt; het heeft bloedvaten die het van bloed voorzien. Je kunt het vergelijken met het geven van water en voeding aan een plant.

Bij choroideremie raken de bloedvaten in het vaatvlies beschadigd. Daardoor krijgt het netvlies onvoldoende bloed, wat ook leidt tot beschadiging. Dit heeft vooral gevolgen voor ons perifeer zicht .

Hoe vaak komt choroideremie voor?

Dit is een zeer zeldzame ziekte. Grofweg wordt geschat dat slechts één op de 100.000 of één op de 50.000 mensen deze ziekte ontwikkelt . Dit betekent dat er zelfs in ons land mogelijk een zeer klein aantal mensen met deze ziekte is.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte? Kijk of u deze ook heeft.

De symptomen van choroideremie verschijnen niet plotseling. Ze ontwikkelen zich geleidelijk. Hieronder volgen enkele van de belangrijkste symptomen:

• Nachtblindheid is een van de eerste symptomen. Soms kan dit symptoom al bij kinderen onder de 10 jaar voorkomen. Stel je voor: zelfs in een schemerige omgeving waar anderen goed kunnen zien, kunnen deze mensen niet goed zien.
• Slecht perifeer zicht. Dit betekent dat je, als je recht vooruit kijkt, niets aan de zijkanten kunt zien. Het kan voelen alsof je door een tunnel kijkt.
• Verminderde gezichtsscherpte. Het vermogen om dingen duidelijk en scherp te zien neemt af. Het kan moeilijk zijn om letters te lezen en objecten in de verte te onderscheiden.
• Onvermogen om kleuren goed te herkennen. De manier waarop kleuren eruitzien kan veranderen. Sommige kleuren kunnen zelfs moeilijk te herkennen zijn.
• Geleidelijk aan gaat het perifere zicht volledig verloren, wat tot blindheid leidt. In eerste instantie neemt het perifere zicht af, na verloop van tijd blijft alleen het centrale zicht over en uiteindelijk kan het volledige zicht verloren gaan.

Belangrijk: Als u een of meer van deze symptomen heeft, ga er dan niet van uit dat het choroideremie is. Het is echter wel van groot belang om direct een oogarts te raadplegen voor een onderzoek.

Waarom ontstaat choroideremie? Is het erfelijk?

Ja, zoals we al eerder zeiden, is choroideremie een genetische ziekte. Om precies te zijn, het is een X-gebonden genetische aandoening.

We hebben allemaal chromosomen in onze cellen. Deze chromosomen bevatten onze genen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY).

Het defecte gen dat choroideremie veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom.

Zelfs als een vrouw één X-chromosoom met dit defecte gen heeft, zal het waarschijnlijk weinig effect hebben als het andere X-chromosoom gezond is. Daarom lijden vrouwen met dit defecte gen ('draagsters') meestal niet zo ernstig aan choroideremie als mannen. Wel kunnen ze naarmate ze ouder worden symptomen ontwikkelen zoals nachtblindheid. Volledige blindheid is echter zeer zeldzaam.

Mannen hebben echter maar één X-chromosoom. Dus als ze dit defecte gen op dat X-chromosoom hebben, is de kans groter dat ze choroideremie ontwikkelen.

Een man met deze aandoening geeft zijn defecte X-chromosoom door aan zijn dochters . Die dochters worden dan draagsters van de aandoening. Draagsterdochters hebben 50% kans (één op twee) om het defecte X-chromosoom door te geven aan hun kinderen.

Hoe wordt choroideremie vastgesteld? Welke onderzoeken worden er gedaan?

Als u een van de bovenstaande symptomen heeft, moet u zeker een oogarts raadplegen. Hij of zij zal uw ogen grondig onderzoeken. Naast een regulier oogonderzoek kan u gevraagd worden om enkele speciale tests te ondergaan, zoals:

• Elektroretinogram (ERG): Deze test meet hoe uw netvlies reageert op licht. Hoewel het een ingewikkelde test lijkt, is het in werkelijkheid niet erg pijnlijk. Kleine elektroden worden op uw gezicht, rond uw ogen en op uw hoofdhuid geplaatst. Vervolgens wordt een zeer dunne draad (mogelijk een lens) direct in uw oog geplaatst, net boven uw onderste ooglid. De ruimte wordt dan verduisterd en er wordt met verschillende lichtbronnen in uw ogen geschenen om te zien hoe de cellen in uw netvlies functioneren. Dit kan waardevolle informatie opleveren over de werking van uw netvlies.
• Optische coherentietomografie (OCT): Dit is ook een pijnloze, niet-invasieve test. Het is als een scan van de binnenkant van uw oog. Er worden speciale lichtstralen gebruikt om dwarsdoorsneden te maken van de binnenkant van uw oog, met name het netvlies en het vaatvlies. Dit kan de dikte van deze lagen en eventuele schade die ze hebben veroorzaakt duidelijk in beeld brengen.
• Fluorescentieangiografie: Bij dit onderzoek wordt een speciale kleurstof in een ader in uw arm geïnjecteerd. Terwijl de kleurstof door de bloedvaten in uw oog stroomt, maakt een speciale camera foto's van de binnenkant van uw oog. Dit kan helpen om de conditie van de bloedvaten in het vaatvlies en het netvlies te beoordelen, bijvoorbeeld of ze beschadigd zijn of bloeden.
• Genetische testen: Dit is de meest betrouwbare manier om choroideremie te onderscheiden van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen, zoals retinitis pigmentosa. Hierbij wordt een monster van uw bloed, haar, huid, weefsel of soms vruchtwater van uw baby in de baarmoeder afgenomen en worden de genen daarin getest. Dit kan helpen bepalen of u een mutatie heeft in het gen dat choroideremie veroorzaakt.

Is er een behandeling voor choroideremie?

Helaas bestaat er geen genezing voor choroideremie. Dat kan je verdrietig maken, maar dat is normaal.

Dat betekent echter niet dat we niets kunnen doen. Hoewel de ziekte zelf niet te genezen is, kunnen we wel andere problemen behandelen die door de ziekte worden veroorzaakt. Bijvoorbeeld:

• Strategieën voor mensen met een verminderd gezichtsvermogen: Naarmate het gezichtsvermogen geleidelijk afneemt, zijn er verschillende hulpmiddelen die kunnen helpen bij dagelijkse taken. Voorbeelden hiervan zijn vergrootglazen, speciale verlichtingsapparaten en sprekende horloges.
• Counseling voor geestelijke gezondheid:Leven met zo'n ongeneeslijke ziekte kan mentaal erg zwaar zijn, daarom is het heel belangrijk om hulp te zoeken bij een psychiater of therapeut.
• Genetische counseling: Omdat het om een ​​genetische ziekte gaat, is genetische counseling erg nuttig om andere familieleden hiervan op de hoogte te stellen en te laten begrijpen hoe dit toekomstige generaties kan beïnvloeden.

Wat voor toekomst heeft iemand met choroideremie?

Een persoon met choroideremie verliest doorgaans na verloop van tijd zijn of haar perifere zicht. Uiteindelijk blijft alleen het centrale zicht over. Daarna kunnen sommige mensen volledig blind worden. Dit verschilt per persoon. Sommige mensen verliezen hun zicht geleidelijk, anderen pas later.

Laat je hierdoor niet ontmoedigen. De medische wetenschap ontwikkelt zich met de dag. Er wordt voortdurend gezocht naar nieuw onderzoek en nieuwe behandelingen.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Ook als bij u choroideremie is vastgesteld, zijn er dingen die u kunt doen om goed voor uzelf te zorgen. Een gezonde levensstijl is erg belangrijk, zelfs met deze aandoening.

• Eet gezond en voedzaam. Eet meer groene groenten, fruit en mager vlees. Beperk de inname van zout, suiker en ongezonde vetten zoveel mogelijk.
• Zorg voor voldoende beweging. Zelfs iets simpels als een dagelijkse wandeling is al goed.
• Als je rookt, stop er dan mee. Roken is niet alleen slecht voor je ogen, maar voor je hele lichaam.
• Ga regelmatig naar uw oogarts voor een oogcontrole. Zo kunt u op de hoogte blijven van de status van uw aandoening en nieuwe behandelmethoden.
• Zorg dat je voldoende slaapt.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u veranderingen in uw zicht opmerkt, zoals verminderd nachtzicht, verminderd perifeer zicht of wazig zien, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Vooral als u plotselinge veranderingen in uw zicht of oogpijn ervaart, kan dit een medische noodsituatie zijn.

Als u moeite heeft met uw dagelijkse activiteiten, bespreek dit dan ook met uw arts. Het kan een goed idee zijn om te vragen of u in aanmerking komt voor deelname aan bijvoorbeeld gentherapieonderzoeken .

Wat is het verschil tussen choroideremie en gyrate atrofie van het vaatvlies en het netvlies?

Beide aandoeningen zijn genetisch bepaald. De symptomen kunnen op elkaar lijken. Er zijn echter duidelijke verschillen tussen de twee.

• Erfelijkheidspatroon: Choroideremie is een X-gebonden ziekte. Dit betekent dat de ziekte via het X-chromosoom wordt overgeërfd. Gyrate atrofie van het choroïd en netvlies is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat een kind het defecte gen van zowel de moeder als de vader moet erven om de ziekte te ontwikkelen.
• Gemuteerd gen: De genmutatie die beide ziekten veroorzaakt, is ook verschillend.

De belangrijkste lessen die we hieruit moeten trekken (Kernboodschap)

Het klopt dat choroideremie een zeldzame, ongeneeslijke ziekte is die geleidelijk kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen en zelfs blindheid. Het is normaal om gemengde gevoelens te hebben wanneer je hoort dat je zo'n ziekte hebt.

Maar onthoud: je bent niet alleen. Onderhoud een goede relatie met je medisch team. Zij zijn er om je te ondersteunen. Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar behandelingen en genezing voor choroideremie, evenals andere genetische ziekten. En er zijn al hulpmiddelen en diensten beschikbaar die je kunnen helpen. Door de hulp van anderen te accepteren, maak je het leven een stuk makkelijker.

Blijf altijd hoop houden. Dankzij de vooruitgang in de medische wetenschap zullen er in de toekomst wellicht nieuwe behandelingen beschikbaar komen.

Choroideremie , oogziekte, gezichtsverlies, genetische ziekte, nachtblindheid, netvlies, vaatvlies, X-gebonden, genetische testen, blindheid