Tijdens een zwangerschapsgesprek met de arts kom je soms termen tegen die je nog nooit hebt gehoord, of zeldzame medische aandoeningen. Het is normaal om in zulke situaties veel angst en onzekerheid te voelen. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeer zeldzame en ernstige aangeboren afwijking. We noemen deze aandoening ectopia cordis. Schrik niet als je dit hoort. Laten we alles hierover stap voor stap en op een eenvoudige manier bekijken.
Wat is Ectopia Cordis precies?
Simpel gezegd is ectopia cordis een aandoening waarbij een baby wordt geboren met het hart (gedeeltelijk of volledig) buiten het lichaam. Dit is een zeer zeldzame aandoening. Bedenk eens: deze aandoening komt slechts voor bij acht op de miljoen baby's die wereldwijd worden geboren.
Omdat dit een zeer ernstige aandoening is, sterven veel baby's die met ectopia cordis worden geboren in de baarmoeder of binnen drie dagen na de geboorte. Er is echter ook een hoopvolle kant aan dit verhaal. Bekwame medische teams van artsen, verpleegkundigen, fysiotherapeuten en andere specialisten zijn erin geslaagd sommige baby's die met deze aandoening worden geboren, wekenlang, en soms zelfs jarenlang, in leven te houden.
Wat is de reden hiervoor?
Eerlijk gezegd hebben experts nog steeds geen eenduidige verklaring hiervoor gevonden, maar ze hebben wel een paar ideeën.
- Ontwikkelingsproblemen: Een theorie is dat er tijdens de groei van de baby in de baarmoeder fysieke veranderingen optreden die de normale groei van de baby belemmeren. Zo kunnen zich bijvoorbeeld vezelachtige banden vormen in de met vocht gevulde zak (vruchtzak) die de baby omringt, waardoor de groei van de baby wordt beperkt.
- Problemen met de ontwikkeling van de borstkas: Een andere theorie is dat de borstkas van de baby zich niet goed ontwikkelt. Hierdoor kan het hart niet op de juiste plek in de borstkas komen. Dit kan leiden tot ectopia cordis en andere hartafwijkingen.
- Associatie met andere aandoeningen: Ectopia cordis wordt vaak gezien in combinatie met andere aangeboren afwijkingen die zich in de middenlijn van het lichaam voordoen. Het is bijvoorbeeld geassocieerd met afwijkingen aan het borstbeen, het hartzakje en de buikwand. Het kan ook geassocieerd zijn met chromosomale aandoeningen zoals trisomie 18 en het syndroom van Turner.
- Genetische oorzaken : Een recente theorie is dat sommige foetussen een specifiek gen missen, genaamd (BMP2). Dit gen is essentieel voor de juiste ontwikkeling van het hart en de voorkant van de borstkas. Men denkt daarom dat een tekort aan dit gen een mogelijke oorzaak kan zijn.
Welke symptomen kunnen worden herkend?
Het belangrijkste en meest opvallende symptoom van ectopia cordis is dat het hart zich buiten het lichaam bevindt. Deze baby's kunnen echter ook andere afwijkingen in de middellijn van het lichaam hebben (de lijn van het hoofd naar beneden).
| Andere geconstateerde problemen | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| schedelspleet | Het hebben van een spleet of inkeping in de vorm van het gezicht. |
| Gespleten lip/gehemelte | Een spleet in de bovenlip of het gehemelte hebben. |
| Longen nog niet volledig ontwikkeld | De longen van de baby zijn nog niet voldoende ontwikkeld. |
| Scoliose | Een kromming of scoliose van de wervelkolom hebben. |
| Een gat in de Chinese Muur | Een abnormaal gat in het middenrif, de spier die de borstkas en de buikholte scheidt. |
Hoe stellen artsen deze diagnose?
In de meeste gevallen kan ectopia cordis bij uw baby worden vastgesteld tijdens een routine-echografie tijdens de zwangerschap. Het kan al in het eerste trimester van de zwangerschap worden ontdekt. Mogelijk zijn er nog twee echo's nodig om de diagnose te bevestigen. De resultaten van deze onderzoeken zijn erg belangrijk om te bepalen wat u vervolgens moet doen.
Als u besluit uw zwangerschap voort te zetten, zal uw arts de ontwikkeling van uw baby nauwlettend in de gaten houden. Dit kan onder andere een MRI-scan ( magnetische resonantiebeeldvorming) omvatten.Er zullen echocardiografie- en echocardiografietests worden gebruikt. Echocardiografie is een speciale test waarbij geluidsgolven worden gebruikt om gedetailleerde afbeeldingen van het hart te maken.
Artsen classificeren deze aandoening ook op basis van de locatie van het hart.
| De plek waar het hart zich bevindt | Betekenis | Overvloed |
|---|---|---|
| Borstkas | Vlakbij de ribben en het borstbeen in de borstkas, boven de buik. | Ongeveer 64% |
| Thoracoabdominaal | In het onderste deel van de borstkas, richting de buik. | Ongeveer 18% |
| Buik | In de buikstreek. | Ongeveer 15% |
| Cervicaal | Een zwaar gevoel in de nek, richting de wervelkolom. | Ongeveer 3% |
De diagnose ectopia cordis is een zeer stressvolle ervaring voor elk gezin. Het is erg belangrijk om in zo'n periode mentaal sterk te blijven.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
Bij het bespreken van behandelingsopties staat allereerst de veiligheid van de baby voorop. Daarom is een keizersnede de enige manier om de baby ter wereld te brengen. Dat is de beste manier om de baby te halen zonder het hart buiten de baarmoeder te beschadigen.
Na de geboorte heeft uw baby mogelijk extra hulp nodig bij het ademen. Hiervoor plaatsen artsen een flexibel plastic buisje in de luchtpijp van uw baby om de luchtstroom te garanderen. Ze kunnen ook een speciale vloeistof door het buisje injecteren die de longen bedekt, zodat deze beter zuurstof kunnen opnemen.
Het belangrijkste doel van de behandeling van ectopia cordis is het chirurgisch sluiten van de opening in de borstkas, het terugplaatsen van het hart in de borstkas en het herstellen van eventuele andere hartafwijkingen. Deze operaties worden vaak niet allemaal tegelijk uitgevoerd, maar in verschillende fasen.
De eerste en grootste uitdaging is om het hart in een kleinere borstkas te plaatsen. Nadat de arts dat heeft gedaan, verplaatst hij het borstbeen (sternum). In dergelijke gevallen is een harttransplantatie meestal geen optie.
Wat is "comfortzorg"?
In sommige gevallen is een operatie te riskant en zijn de kansen op succes erg klein. In zulke gevallen zal uw arts met u de optie 'palliatieve zorg' bespreken.
Het doel is om de pijn en het lijden van de baby te minimaliseren en hem of haar een comfortabel en vredig leven te laten leiden. Dit is een speciale vorm van zorg die erop gericht is de baby en het gezin troost te bieden tijdens deze moeilijke periode, in plaats van hen te behandelen en te genezen.
Belangrijkste boodschap
- Ectopia cordis is een zeer zeldzame en ernstige aangeboren afwijking waarbij het hart van een baby zich buiten het lichaam bevindt.
- Hoewel de precieze oorzaak hiervan nog niet is ontdekt, wordt aangenomen dat problemen tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder en genetische factoren hieraan bijdragen.
- De diagnose wordt vaak tijdens de zwangerschap gesteld door middel van echografie.
- Hoewel er als behandeling zeer complexe operaties worden uitgevoerd die uit meerdere stappen bestaan, is het niet voor elke baby mogelijk om een operatie te ondergaan.
- Een dergelijke diagnose is een zeer moeilijke uitdaging voor een gezin. Daarom is het essentieel om alle opties, inclusief een operatie en palliatieve zorg, openlijk met uw arts te bespreken en de beste beslissing te nemen voor uw baby en gezin.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe