Krijgt u blaren en uitslag op uw huid, zelfs bij de geringste aanraking? Zou het epidermolysis bullosa (EB) kunnen zijn?

Soms is onze huid erg gevoelig, nietwaar? Zelfs als er iets kleins tegenaan stoot of een kledingstuk scheurt, krijgen sommige mensen al snel blaren en huidbeschadigingen. Vooral omdat de huid van kleine baby's erg kwetsbaar is, is het best eng om zoiets te zien. Daarom gaan we het vandaag hebben over een aandoening die zich in zo'n huid voordoet, die vrij zeldzaam is maar wel heel belangrijk om te kennen. Dat is epidermolysis bullosa, of kortweg EB .

Wat is epidermolysis bullosa (EB) precies?

Simpel gezegd is epidermolysis bullosa (EB) een erfelijke aandoening . Het zorgt ervoor dat de huid erg kwetsbaar wordt en gemakkelijk blaren vormt en afschilfert. Soms kunnen er zelfs blaren en wondjes ontstaan ​​als je met je kleding wrijft of ergens tegenaan stoot. Bij sommige mensen verloopt de aandoening mild en ontstaan ​​er alleen pijnlijke blaren op de handen, ellebogen, knieën en voeten. In ernstige gevallen kunnen deze blaren en wondjes echter overal op het lichaam voorkomen. De symptomen van EB kunnen variëren van mild tot zeer ernstig .

Houd er rekening mee dat deze blaren zich soms ook in de mond, keel (slokdarm), ogen en andere inwendige organen kunnen ontwikkelen. Wanneer deze blaren genezen, kunnen ze pijnlijke littekens achterlaten. In ernstige gevallen kunnen deze blaren en littekens inwendige organen beschadigen, wat levensbedreigend kan zijn.

Wat zijn de belangrijkste typen EB?

Er zijn vier hoofdtypen EB, die worden onderscheiden op basis van de aangetaste huidlaag.

1. EB Simplex (EBS): Dit is de meest voorkomende vorm van EB. De ernst kan variëren van mild en niet erg pijnlijk tot zeer pijnlijk en ernstig, afhankelijk van de situatie. De blaren vormen zich in de bovenste huidlaag, de epidermis . Littekenvorming is zeldzaam na genezing van deze blaren.

2. Junctionele EB (JEB): Bij JEB vormen zich blaren in de mond en luchtwegen. Dit is vrij zeldzaam en kan variëren van mild (licht ongemak, licht pijnlijk) tot ernstig.

3. Dystrofische EB (DEB): Bij DEB vormen zich blaren in de middelste huidlaag, de dermis . Ook dit kan variëren van mild tot ernstig.

4. Kindler-syndroom: Bij het Kindler-syndroom kunnen blaren ontstaan ​​op bijna alle huidlagen. Dit is zeer zeldzaam .

Artsen maken onderscheid tussen EBS, JEB en DEB op basis van de huidlagen die zijn aangetast. Bij het Kindler-syndroom kunnen blaren in verschillende huidlagen voorkomen.

Wie wordt het meest getroffen door deze aandoening? Hoe vaak komt het voor?

EB kan iedereen treffen. Mensen van elk ras, elke etniciteit en elk geslacht kunnen EB ontwikkelen. Echter,Als een van je ouders de ziekte heeft, is de kans groter dat jij EB ontwikkelt.

Hoewel EB veel voorkomt, lijdt volgens statistieken in de Verenigde Staten slechts ongeveer één op de 50.000 mensen eraan. Dit betekent dat het een relatief zeldzame aandoening is.

Welke effecten kan EB op het lichaam hebben?

In ernstige gevallen van EB kunnen er blaren in de ogen ontstaan ​​en kan dit zelfs leiden tot blindheid . Soms kunnen ernstige littekens en misvormingen van de huid en spieren optreden, waardoor het onmogelijk wordt om de vingers, handen, voeten en gewrichten goed te bewegen. Sommige mensen met EB hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een vorm van huidkanker die plaveiselcelcarcinoom wordt genoemd.

In de ernstigste gevallen kan de dood soms al op jonge leeftijd optreden . Dit is te wijten aan aandoeningen zoals ernstige infecties (bijvoorbeeld sepsis ), ademhalingsproblemen door luchtwegobstructie, uitdroging en ondervoeding.

Kan EB dodelijk zijn?

Dit hangt sterk af van het type EB dat je hebt. Milde, minder ernstige vormen van EB zijn niet dodelijk. De levensverwachting van mensen met ernstige vormen van EB kan echter variëren van de babyleeftijd tot ongeveer 30 jaar. Dit is dus een aandoening die veel aandacht vereist.

Wat zijn de symptomen van EB?

De symptomen van EB variëren afhankelijk van het type. Deze symptomen verschijnen meestal bij baby's of jonge kinderen . Sommige symptomen komen bij verschillende typen voor. Hieronder volgen enkele van de belangrijkste symptomen van EB:

• Blaren op de huid (handen, voeten, ellebogen, knieën) of inwendig.
• Verdikking van de huid op de handpalmen en voetzolen, waardoor ze aanvoelen als eelt.
• Vermindering van het aantal rode bloedcellen (anemie).
• Vingers die aan elkaar vastzitten (vergroeide vingers of tenen).
• Misvormde en/of verdikte vinger- en teennagels.
• Het verschijnen van kleine, witte, blaasjesachtige bultjes (milia) op de huid.
• Moeite met het slikken van voedsel (dysfagie).
• Een achterstand in de verwachte groei bij een kind.
• Tanden ontwikkelen zich niet zoals verwacht ( hypoplasie ).

Wat veroorzaakt EB?

De belangrijkste oorzaak van EB is een mutatie of defect in een van de 18 genen . Mensen met deze ziekte hebben een ontbrekend of beschadigd gen dat helpt bij de aanmaak van een eiwit genaamd collageen . Zoals u weet, geeft collageen stevigheid en structuur aan bindweefsel, zoals onze huid. Door dit gendefect hechten de twee huidlagen, de opperhuid en de lederhuid, zich niet goed aan elkaar. Hierdoor wordt de huid erg kwetsbaar, raakt gemakkelijk blaren vertonend en beschadigd.

EB is vaak een erfelijke ziekte , wat betekent dat als een van de ouders het heeft, de kinderen het kunnen erven.

In zeer zeldzame gevallen kan EB echter ook voorkomen als een verworven auto-immuunziekte .

Het belangrijkste is dat EB geen besmettelijke ziekte is. Het is meestal erfelijk. Dus als je in contact komt met iemand die EB heeft, zul je het niet krijgen.

Hoe weet je zeker of je EB hebt? (Diagnose)

Artsen kunnen EB diagnosticeren door middel van een huidbiopsie , waarbij een arts een klein stukje huid afneemt en dit onder een microscoop onderzoekt.

Daarnaast kan genetisch onderzoek het defecte gen identificeren en het type EB bevestigen. Ouders die een kind willen, kunnen ook prenatale genetische testen laten uitvoeren om te achterhalen of ze een verhoogd risico lopen op een kind met EB.

Welke behandelingen zijn er voor EB?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor EB . Behandelingen kunnen echter wel verlichting bieden:

• Helpt blaren te voorkomen.
• Door de blaren en de huid goed te verzorgen, voorkom je complicaties.
• Behandelt voedingsproblemen die kunnen ontstaan ​​door blaren in de mond of keel.
• Pijnbestrijding.

Om huidbeschadiging en de vorming van blaren en wondjes door wrijving te voorkomen, adviseren artsen het volgende:

• Draag zachte, loszittende kleding van natuurlijke vezels. Door kleding binnenstebuiten te dragen, kun je de wrijving van naden tegen je huid verminderen.
• Voorkom oververhitting; houd de kamers op een comfortabele, constante temperatuur.
• Vermijd direct zonlicht of smeer je in met zonnebrandcrème en draag een zonnebril en een hoed.
• Gebruik speciale verbanden om de huid te beschermen – gebruik niet-klevende verbanden en tape, gaasverband, enz.

Om blaren te behandelen, kan uw arts het volgende aanbevelen:

• Breng dagelijks zalf aan op de wonden.
• Gebruik medicinale pleisters om blaren te helpen genezen en infecties te voorkomen.
• Neem medicatie om de pijn te bestrijden.

Om infecties te behandelen, kan uw arts het volgende aanbevelen:

• Neem orale antibiotica of breng een antibioticacrème aan.
• Gebruik speciale wondverbanden voor wonden die niet genezen.

Om voedingsproblemen en moeilijkheden met eten als gevolg van blaren in de mond of keel te voorkomen, kan uw arts het volgende aanbevelen:

• Gebruik bij het voeden van je baby een babyfles met een speciale speen .
• Geef de baby voeding met een pipet of een spuitje.
• Voeg een beetje water toe aan het gepureerde voedsel om het te verdunnen en geef het zo. Dit maakt het makkelijker om door te slikken.
• Eet meer zachte voedingsmiddelen zoals soep, gepureerd voedsel, pudding en appelmoes .
• Het eten wordt lauw (maar niet te heet) geserveerd.
• Raadpleeg een diëtist om uw specifieke voedingsbehoeften te bespreken.

In ernstige gevallen van EB kan een operatie nodig zijn. Als de slokdarm (de buis die voedsel van de mond naar de maag transporteert) verstopt is door blaren en littekenweefsel, kan een operatie nodig zijn om deze te verwijden. Sommige mensen kunnen de slokdarm volledig omzeilen en een voedingssonde inbrengen om voedsel rechtstreeks in de maag te brengen. Ook kan een operatie nodig zijn om vingers te scheiden die door de blaren aan elkaar vastzitten.

Hoe zorgt iemand met EB voor zichzelf?

Als je EB hebt, helpen deze tips je om goed voor jezelf te zorgen:

• Slaap op lakens en kussenslopen gemaakt van zachte, natuurlijke vezels, zoals zijde of satijn.
• Draag comfortabele schoenen die je lichaam niet afknellen.
• Vermijd langdurig staan ​​of lopen.
• Krab of pulk niet aan de huid. Gebruik jeukstillende crème om de jeuk te verminderen.
• Wees je bewust van je omgeving en voorkom dat je per ongeluk je huid aanraakt of krabt.
• Hydrateer je huid altijd om wrijving te verminderen.
• Als er blaren ontstaan, prik deze dan snel door met een gesteriliseerde naald of een schone schaar.
• Gebruik een niet-klevend verband. Als alternatief kunt u vaseline (zoals Vaseline™) of een huidvriendelijke zalf (zoals Aquaphor™) op het verband aanbrengen om te voorkomen dat het aan de huid blijft plakken.

Hoe zorg je voor een kind met EB? Enkele tips voor ouders

Als uw kind EB heeft, zijn zijn of haar behoeften anders dan die van anderen. Uw kind kan zijn of haar ongemak mogelijk niet uiten. Deze tips kunnen helpen om uw kind zich zo comfortabel mogelijk te laten voelen:

• Was je handen grondig voordat je de huid van je baby aanraakt.
• Vermijd het gebruik van latex handschoenen, omdat deze de wrijving kunnen verhogen.
• Als je je baby in bad doet, leg dan niet het hele lichaam tegelijk in een teil met water, maar was elk deel van de huid afzonderlijk.
• In plaats van je pasgeborene luiers om te doen, kun je overwegen om absorberende inlegkruisjes te gebruiken.
• Gebruik luiers met klittenbandsluiting. Plakbandjes kunnen per ongeluk aan de huid van je baby blijven plakken.
• Knip het elastiek los waarmee de beentjes van de luier vastzitten.
• Plak bijvoorbeeld siliconengelpleisters aan de binnenkant van de luier om te voorkomen dat de huid aan de ontstane blaren blijft plakken.
• Wees extra voorzichtig bij het optillen van het kind.Til uw kind niet op door uw handen onder de oksels te plaatsen. Als uw kind blaren of wonden op de dijen en rug heeft, til het dan op door met één hand de dijen vast te pakken en met de andere hand de rug te ondersteunen.
• Stimuleer uw kind om zo actief mogelijk te zijn, rekening houdend met de beperkingen van zijn of haar EB-aandoening. Stilzitten kan leiden tot andere complicaties, zoals constipatie en spieratrofie . Zwemmen is een goede, weinig belastende oefening.
• Stimuleer geen inspannende fysieke activiteiten of spelletjes waarbij uw kind gaat zweten of het warm krijgt.

Het omgaan met de symptomen van uw kind kan soms moeilijk zijn. U kunt zich overweldigd en uitgeput voelen. Vraag uw arts om meer tips om uw kind – en uzelf – zo comfortabel mogelijk te houden. Door lid te worden van oudersteungroepen kunt u ook ervaringen delen en nieuwe manieren leren om met de EB-aandoening van uw kind om te gaan.

Kan EB worden voorkomen?

Omdat EB erfelijk is, kan het niet worden voorkomen . Mensen met een familiegeschiedenis van EB die van plan zijn kinderen te krijgen, kunnen baat hebben bij genetische counseling bij het bepalen van hun gezinsplanning.

Bovendien weten deskundigen momenteel niet wat de oorzaak is van de verworven vorm van EB. Daarom weten artsen ook niet hoe ze deze kunnen voorkomen.

Wat voor toekomst kan iemand met EB verwachten?

De toekomst van mensen met EB hangt af van het type EB dat ze hebben en de ernst ervan. Ernstige vormen van de ziekte kunnen leiden tot hevige pijn, misvormingen, invaliditeit, wonden die nooit genezen en zelfs vroegtijdig overlijden .

Artsen kunnen u echter helpen uw symptomen onder controle te houden. Dit kan met de juiste behandeling en, indien nodig, pijnstillers. Door de huid om de dag goed bedekt te houden met niet-klevende, beschermende verbanden, regelmatig te douchen of te baden en de wond goed te verzorgen, kunt u de impact van EB op uw leven verminderen.

Als je EB hebt, wanneer moet je dan een arts raadplegen?

Raadpleeg in deze gevallen uw arts:

• Als u moeite heeft met ademhalen.
• Als u moeite heeft met het doorslikken van voedsel.
• Als uw wond er geïnfecteerd uitziet (de huid wordt rood, paars, grijs of wit; is ontstoken of gezwollen).
• Als er nieuwe symptomen optreden.

Welke vragen moet je de dokter stellen?

Als je naar de dokter gaat, is het een goed idee om dit soort vragen te stellen:

• Hoe kun je vaststellen of ik EB heb?
• Als ik geen EB heb, welke andere huidaandoening zou ik dan kunnen hebben?
• Hoe kan ik mijn symptomen beheersen?
• Welke medicijnen raadt u aan? Hebben ze bijwerkingen?
• Welke huismiddeltjes raadt u aan?
• Wat kan ik nog meer doen om mijn symptomen te verlichten?
• Kunt u een crème of zalf voorschrijven?
• Moet ik een dermatoloog of een andere specialist raadplegen?

Wat is het verschil tussen epidermolysis bullosa (EB) en bulleus pemfigoïd?

Bulleuze pemphigoïd is een zeldzame, auto-immuunziekte van de huid. Het kan jeukende, netelroosachtige bultjes of met vocht gevulde blaren veroorzaken. Bulleuze pemphigoïd komt het meest voor bij mensen boven de 60 jaar en verdwijnt meestal binnen vijf jaar. In ernstige gevallen kunnen de blaren en littekens echter interne organen beschadigen en fataal zijn.

Hoewel EB soms een auto-immuunziekte kan zijn, wordt het meestal veroorzaakt door een genetische mutatie die het collageen in de huid aantast. EB manifesteert zich doorgaans in de babytijd of vroege kindertijd . Omdat er geen genezing voor EB bestaat, moet je mogelijk de rest van je leven met de symptomen leven.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Epidermolysis bullosa (EB) kan soms een zware aandoening zijn. Met de juiste medische begeleiding, behandeling en liefdevolle zorg kunt u de symptomen echter onder controle houden en zo goed mogelijk leven. Onthoud dat u er niet alleen voor staat. Artsen, familie en steungroepen staan ​​allemaal voor u klaar. Wees dus niet bang, blijf sterk en ga deze situatie aan.

Als u nog vragen heeft over EB, neem dan contact op met een dermatoloog.

Epidermolysis bullosa, EB, huidaandoening, blaren, genetische aandoening, huidaandoening bij kinderen, broze huid