De nieuwste hoop in de geneeskunde: laten we op een eenvoudige manier meer leren over gentherapie.

Sommige ziekten erf je van je moeder en vader, toch? Of er zijn ziekten die zelfs met medicijnen of een operatie moeilijk volledig te genezen zijn. Stel je voor, wat als er een manier was om de genen in ons eigen lichaam te veranderen en een ziekte bij de bron aan te pakken? Gentherapie is een van de grote hoopvolle ontwikkelingen voor de toekomst. Hoewel dit nog erg nieuw is, wordt het beschouwd als iets dat een grote impact kan hebben op de medische wetenschap.

Wat is gentherapie in eenvoudige bewoordingen?

Simpel gezegd is gentherapie een medische procedure waarbij ons eigen genetisch materiaal wordt gebruikt om ziekten te voorkomen en te behandelen. Traditioneel gebruikten we hiervoor medicijnen, pillen, siropen , injecties of een operatie. Maar met deze methode kunnen artsen je eigen genetische samenstelling beïnvloeden en de onderliggende oorzaak van een ziekte corrigeren.

Beschouw ons lichaam als een groot gebouw. ​​De blauwdruk voor de bouw van dat gebouw zijn onze genen . Soms kan er een kleine fout of een fout in deze blauwdruk zitten. Die fout is de oorzaak van sommige ziekten. Gentherapie draait dus om het corrigeren van die foute blauwdruk. Dat betekent:

• Het verminderen van ziekteverwekkende eiwitten: Wanneer bepaalde genen niet goed functioneren, produceren ze eiwitten die schadelijk zijn voor het lichaam. Deze methode kan hun productie verminderen.
• De productie van goede eiwitten verhogen: Soms produceert het lichaam niet genoeg van de eiwitten die het nodig heeft. In dat geval kan deze methode genen instrueren om die eiwitten op de juiste manier aan te maken.
• Het produceren van nieuwe of gemodificeerde eiwitten: Deze methode kan ook een nieuw type eiwit in het lichaam creëren dat een ziekte kan bestrijden.

Hoe werkt dit in ons lichaam?

Om dit te begrijpen, moeten we eerst iets leren over genen. Elke cel in ons lichaam heeft een celkern. In die celkern bevinden zich chromosomen . Deze chromosomen zijn opgebouwd uit DNA . Dit DNA bevat de informatie die alles bepaalt, van je haarkleur en oogkleur tot je lengte.

Deze specifieke delen van het DNA noemen we genen . Het is als een recept in een groot kookboek (DNA). Deze genen geven instructies voor het maken van de eiwitten die essentieel zijn voor het functioneren van ons lichaam. Dat recept vertelt ons hoe we de taart moeten bakken.

Naarmate we ouder worden, kunnen er soms giftige stoffen in het milieu vrijkomen.Bij blootstelling aan chemicaliën, of door erfelijkheid van ouders, treden kleine veranderingen (genvarianten/mutaties) op in deze genen. Het is alsof er een letter of woord in een recept verkeerd staat. Dan is het eiwit (de cake) die ervan gemaakt wordt ook verkeerd. Dat is de oorzaak van veel ziekten.

Voor welke ziekten wordt gentherapie momenteel gebruikt?

Sterker nog, veel gentherapieën bevinden zich nog in de fase van klinische proeven. Dit betekent dat ze worden getest op veiligheid en effectiviteit voordat ze aan mensen worden toegediend. De belangrijkste onderzoeksgebieden die momenteel voor deze methode worden onderzocht, zijn:

• Kanker
• Maculaire degeneratie en andere oogziekten
• Sommige erfelijke genetische aandoeningen
• HIV /AIDS

Er zijn echter inmiddels verschillende gentherapiemethoden goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA), wat betekent dat dit niet langer slechts een droom is. Bijvoorbeeld:

• Luxturna®: Dit is een eenmalige behandeling voor mensen die hun zicht verliezen als gevolg van bepaalde erfelijke oogziekten .
• Zolgensma®: Dit middel is goedgekeurd voor de behandeling van spinale musculaire atrofie, een ernstige ziekte die kinderen onder de 2 jaar treft.

Zijn er verschillende varianten van deze behandeling?

Ja, er zijn drie belangrijke manieren waarop gentherapie wordt uitgevoerd. Laten we eens kijken welke dat zijn.

Hoe worden genen in het lichaam geïntroduceerd?

Deze gezonde genen komen niet rechtstreeks in onze cellen terecht. Ze hebben een transportmiddel nodig. Dat transportmiddel noemen we een 'vector' . Stel je voor dat je een pakketje verstuurt. Een koerier (de vector) brengt dat pakketje (het gen) precies naar de juiste bestemming (de cel).

Meestal worden virussen als 'vectoren' gebruikt. Je denkt nu misschien: "Word je er niet ziek van als je een virus in je lichaam krijgt?" Wat wetenschappers doen, is alle ziekteverwekkende delen van een virus verwijderen, zodat alleen de delen overblijven die cellen kunnen binnendringen. Vervolgens voegen ze het gezonde gen in het virus in en brengen het in het lichaam.

Er zijn twee belangrijke manieren om dit te doen:

1. In vivo (in het lichaam): Hierbij wordt de 'vector' met de genen rechtstreeks in het lichaam geïnjecteerd als vaccin.

2. Ex vivo (buiten het lichaam): Hierbij worden cellen uit je lichaam genomen (bijvoorbeeld bloedcellen), worden er in het laboratorium genen in die cellen ingebracht en worden die gemodificeerde cellen vervolgens weer in je lichaam teruggeplaatst.

Wat zijn de voor- en nadelen van gentherapie?

Zoals met alles, heeft ook deze methode zijn voor- en nadelen.

Moet ik dit met mijn arts bespreken?

Als u of iemand in uw familie een erfelijke ziekte, kanker of een moeilijk te behandelen aandoening heeft, zoals hierboven vermeld, is het erg belangrijk om dit met uw arts te bespreken .

Gentherapie is in Sri Lanka nog geen gangbare behandeling. Het is echter belangrijk om op de hoogte te blijven van deze ontwikkelingen wereldwijd. Wellicht worden dit in de toekomst wel gangbare behandelingen.

De ontwikkeling van deze technologie zal enige tijd in beslag nemen, maar het laat zien dat de medische wetenschap voortdurend streeft naar een oplossing voor elke ziekte, hoe ernstig die ook is. Dat geeft ons allemaal hoop.