Wat je moet weten over genetische testen tijdens de zwangerschap

Als je zwanger bent of al het goede nieuws hebt ontvangen, is je grootste wens een gezonde baby. Daarom raden artsen in deze periode verschillende onderzoeken aan om de gezondheid van de baby te controleren. Een van die onderzoeken, dat voor velen misschien wat ingewikkeld lijkt, is erg belangrijk: genetisch onderzoek .

Wie moet deze genetische test ondergaan?

Simpel gezegd, elke vrouw heeft de mogelijkheid om deze tests te ondergaan vóór of tijdens de zwangerschap. Soms wordt ook de vader van de baby voor deze tests doorverwezen.

Er zijn doorgaans verschillende belangrijke redenen waarom uw arts dit type onderzoek zou kunnen voorstellen:

• Familiegeschiedenis : Als iemand in uw familie of die van uw partner een genetische ziekte heeft (bijvoorbeeld thalassemie), kan de baby ook risico lopen.
• Leeftijd: Over het algemeen neemt het risico op het ontwikkelen van bepaalde genetische aandoeningen (met name het syndroom van Down) licht toe wanneer de moeder ouder is dan 35 jaar.
• Eerdere zwangerschapsaandoeningen: Als u tijdens een eerdere zwangerschap een baby met een genetische afwijking heeft gehad.
• Resultaten van andere onderzoeken: Als u tijdens een andere scan of bloedtest verdachte afwijkingen hebt geconstateerd.

Sommige genetische aandoeningen komen vaker voor in bepaalde etnische groepen. Zo komt de ziekte van Tay-Sachs vaker voor bij mensen van Oost-Europese afkomst. Sikkelcelziekte komt vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. Cystische fibrose komt vaker voor bij blanke mensen. Dit zijn slechts enkele voorbeelden. Het belangrijkste is om open en eerlijk te zijn tegenover uw arts over uw familiegeschiedenis en uw gezondheid.

Wat proberen deze tests nu eigenlijk te meten?

Er zijn twee hoofdsoorten genetische testen. Het is erg belangrijk om deze te begrijpen.

1. Screeningstests: Dit zijn de eerste tests die worden uitgevoerd. Deze tests geven geen 100% zekerheid of uw baby een bepaalde ziekte heeft. In plaats daarvan geven ze aan hoe groot de kans (laag of hoog) is dat uw baby een bepaalde genetische aandoening heeft (bijv. syndroom van Down, trisomie 18, trisomie 13, neuralebuisdefecten ). Deze tests worden meestal uitgevoerd door een bloedmonster van de moeder af te nemen.

2. Tests voor dragers:Deze test controleert of u of de vader van de baby drager bent van een gen dat een ziekte veroorzaakt. Drager zijn betekent dat de persoon geen symptomen heeft, maar wel het gen draagt ​​dat de ziekte veroorzaakt. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte, bestaat de kans dat het kind die ziekte ook krijgt. Deze tests worden uitgevoerd voor ziekten zoals cystische fibrose, fragiel X-syndroom, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs.

Hoe worden deze tests uitgevoerd? Is het iets om bang voor te zijn?

Je hoeft je hier helemaal geen zorgen over te maken. Bij zowel de screeningstest als de dragertest die we hierboven besproken hebben, neemt een verpleegkundige of medewerker van een medisch laboratorium alleen een bloedmonster bij je af. Soms wordt er ook een speekselmonster afgenomen. Dit is net als een gewone bloedtest. Deze basistests vormen geen enkel risico voor jou of je ongeboren baby.

Na ontvangst van het rapport... dingen die we moeten weten

Dit is het belangrijkste en meest verwarrende onderdeel. Als er in uw screeningsrapport staat "Hoog risico", raak dan niet in paniek.

Zie het zo: deze 'screeningstest' is vergelijkbaar met het weerbericht dat zegt dat er donkere wolken aan de hemel hangen en dat het waarschijnlijk gaat regenen. Maar om precies te weten of het gaat regenen en hoeveel, moet je verder kijken. Zo werkt het ook in dit geval.

Als u een "hoog risico"-uitslag krijgt, zal uw arts uitleggen wat u vervolgens moet doen. De volgende stap is meestal een diagnostische test . Deze tests kunnen met meer dan 99% zekerheid vaststellen of uw baby de genetische aandoening heeft.

Diagnostische tests

Deze testen zijn anders dan de bloedtesten die eerder werden gedaan. Ze zijn iets complexer. Er zijn twee hoofdmethoden:

1. Amniocentesis: Een procedure waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de vruchtzak rond de baby in de baarmoeder wordt verwijderd en onderzocht.

2. Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Een procedure waarbij een zeer kleine hoeveelheid weefsel uit een deel van de placenta wordt genomen en onderzocht.

Omdat beide tests een zeer klein risico op een miskraam met zich meebrengen, raden artsen ze alleen aan als een screeningstest een hoog risico aangeeft.

Waarom is de test van de vader ook belangrijk?

Het is erg belangrijk om de vader te laten testen op dragerschap. Voor een kind met bepaalde genetische aandoeningen moeten zowel de moeder als de vader drager zijn van die aandoening. Stel je voor, je bent getest en blijkt drager te zijn van een bepaalde ziekte. Maar als de test bevestigt dat de vader van het kind geen drager is van die ziekte, is het risico dat het kind die ziekte krijgt vrijwel volledig weggenomen. Daarom kan een test van de vader soms een grote opluchting bieden.

Bespreek dit alles met uw arts, begrijp de resultaten en besluit wat u vervolgens wilt doen. Hij of zij kan u het beste advies geven voor uw situatie, in plaats van zelf informatie op internet te zoeken.