Bent u bekend met hemofilie C? Laten we het eens hebben over deze zeldzame aandoening!

Soms duurt het zelfs even voordat een klein wondje stopt met bloeden, toch? Of heb je wel eens gehoord dat iemand in je familie een bloedziekte heeft? Vandaag gaan we het hebben over een bloedziekte die vrij zeldzaam is, maar waar het heel belangrijk is om van te weten. Het gaat om hemofilie C.

Wat is hemofilie C?

Simpel gezegd is hemofilie C een zeer zeldzame vorm van hemofilie. Hemofilie is een aandoening waarbij het bloed niet goed stolt, wat betekent dat een bloeding langzaam stopt of helemaal niet stopt. Mensen met hemofilie C hebben een speciaal bloedeiwit, een stollingsfactor genaamd Factor XI , die helpt bij de bloedstolling. Dit wordt ook wel Factor XI-deficiëntie genoemd en soms ook wel Rosenthal-syndroom .

De symptomen van hemofilie C zijn echter meestal milder dan die van de andere vormen van hemofilie (A en B). Mensen met hemofilie C kunnen echter meer bloeden dan normaal tijdens operaties of tandheelkundige ingrepen. Artsen behandelen dit met vers ingevroren plasma, dat wordt gemaakt van gedoneerd bloed. Dit plasma helpt bij de bloedstolling.

Is hemofilie C een veelvoorkomende aandoening?

Nee, dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Stel je voor, in een land als Amerika ontwikkelt ongeveer één op de 100.000 mannen en vrouwen hemofilie C. Als we het vergelijken met andere vormen van hemofilie, treft hemofilie A ongeveer 12 op de 100.000 mannen en hemofilie B ongeveer 4 op de 100.000 mannen. Onderzoekers weten nog steeds niet zeker hoe vaak hemofilie A of B vrouwen treft.

Wat zijn de verschillen tussen hemofilie A, B en C?

Alle drie vormen van hemofilie zijn erfelijke bloedziekten . Dat wil zeggen dat een genetische mutatie het bloedstollingsproces beïnvloedt. Er zijn echter enkele kleine verschillen tussen deze drie vormen. Laten we eens kijken welke dat zijn:

• Hemofilie A en hemofilie B ontstaan ​​wanneer iemand een gemuteerd gen erft van een van zijn of haar biologische ouders. Bij hemofilie C kan het afwijkende gen echter van beide ouders worden geërfd.
• In tegenstelling tot mensen met hemofilie A of B, ontwikkelen mensen met hemofilie C doorgaans geen bloedingsproblemen die de gewrichten of spieren aantasten . Dit is een belangrijk verschil.
• De symptomen van mensen met hemofilie A of B worden doorgaans bepaald door de hoeveelheid stollingsproteïnen, ofwel 'stollingsfactoren', in hun bloed. Iemand met ernstige hemofilie A heeft bijvoorbeeld zeer lage waarden van die factor. Maar verrassend genoeg kan iemand met hemofilie C ook zeer lage waarden van die factor hebben, terwijl de symptomen juist heel mild zijn .
• Hemofilie A en B kunnen voorkomen bij mensen van alle rassen en etnische groepen. Hemofilie C komt echter iets vaker voor bij mensen van de Asjkenazische Joodse etnische groep . Dit betekent niet dat niemand anders het kan ontwikkelen, maar het komt wel vaker voor bij hen.
• Hemofilie A en B komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, maar hemofilie C treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate .

Wat zijn de symptomen van hemofilie C?

Mensen met hemofilie C kunnen na een grote operatie, een ernstig letsel of een bevalling last krijgen van aanhoudende, oncontroleerbare bloedingen . Spontane bloedingen , waarbij bloed zonder duidelijke oorzaak begint te vloeien, komen echter niet voor.

Mensen met hemofilie C bloeden vaak abnormaal na tandheelkundige ingrepen, tandextracties of amandelverwijderingen.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Regelmatige neusbloedingen .
• Blauwe plekken op het lichaam, zelfs door de kleinste dingen.
• Bloed in de urine .
• Overmatig bloedverlies na een besnijding.
• Pijnlijke, gezwollen blauwe plekken na een operatie.
• Bij vrouwen kan de menstruatie meerdere dagen duren, wat abnormaal lang is .

Wat zijn de oorzaken van hemofilie C?

Hemofilie C is een erfelijke bloedziekte . Het ontstaat wanneer er een tekort is aan een bloedeiwit genaamd factor XI , een van de 13 stollingsfactoren die helpen om bloedingen te vertragen of te stoppen. Dit komt doordat het juiste F11-gen ontbreekt.

Normaal gesproken bevat dit F11-gen de instructies voor de aanmaak van factor XI. Als dit gen muteert, dat wil zeggen, als het afwijkend wordt, ontstaat hemofilie C. Dit afwijkende gen produceert mogelijk niet genoeg factor XI, of helemaal geen factor XI.

Zowel mannen als vrouwen erven hemofilie C alleen als beide biologische ouders het gemuteerde gen aan hun kind doorgeven . Als iemand één normaal F11-gen en één afwijkend gen erft, is die persoon drager van hemofilie C, maar vertoont geen symptomen.

Kijk nu eens wat er kan gebeuren als ouders met dit ongebruikelijke gen kinderen krijgen:

• Kinderen van ouders met deze F11-genmutatie hebben 25% kans om hemofilie C te ontwikkelen.
• Kinderen van die ouders hebben 50% kans om drager te zijn van de ziekte, wat betekent dat ze wel het gen dragen, maar de ziekte zelf niet hebben.
• De kinderen van die ouders hebben 25% kans om het normale F11-gen te erven.

Hoe stellen artsen de diagnose hemofilie C?

Weet u hoe artsen hemofilie C diagnosticeren? Ze zullen u eerst lichamelijk onderzoeken . Daarna zullen ze vragen stellen over uw symptomen, zoals neusbloedingen of bloedingen na een tandheelkundige ingreep. Ze zullen ook vragen naar uw familiegeschiedenis en of iemand in uw familie hemofilie of andere bloedziekten heeft . Deze informatie is erg belangrijk voor de diagnose van de ziekte.

Welke tests worden voornamelijk gebruikt om de diagnose te bevestigen?

Uw arts zal twee belangrijke tests gebruiken om uw diagnose te bevestigen:

• Geactiveerde partiële tromboplastinetijdtest (APTT): Dit is een test die wordt gebruikt om hemofilie vast te stellen. Hiermee kan uw arts bepalen hoe lang het duurt voordat uw bloed stolt .
• Stollingsfactortest: Deze bloedtest toont het type hemofilie en de ernst ervan aan.

In sommige gevallen kan uw arts om een ​​paar extra onderzoeken vragen:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Bij deze test worden bloedcellen gemeten en onderzocht.
• Protrombinetijdtest (PT-test): Deze test meet ook hoe snel uw bloed stolt.
• Fibrinogeentest: Deze bloedtest meet de hoeveelheid van een bloedeiwit genaamd fibrinogeen, dat helpt bij de bloedstolling.

Het is belangrijk om te weten dat hemofilie C soms moeilijk te diagnosticeren kan zijn. Waarom? De resultaten van bloedonderzoek, met name de stollingsfactorbepaling, komen mogelijk niet overeen met de symptomen van de patiënt. Een stollingsfactorbepaling kan bijvoorbeeld aantonen dat uw factorniveau erg laag is, terwijl u geen symptomen heeft. Aan de andere kant kunt u ook symptomen van hemofilie C hebben, zelfs als uw factorniveau normaal is. De arts zal al deze factoren in overweging nemen en tot een conclusie komen.

Hoe wordt hemofilie C behandeld?

Mensen met hemofilie C hebben mogelijk pas behandeling nodig na een operatie of andere medische ingreep. Indien nodig gebruiken artsen 'vers ingevroren plasma', dat gemaakt wordt van gedoneerd bloed.en een combinatie van medicijnen die de afbraak van 'stollingsfactoren' remmen en als vervanging worden toegediend. Als vrouwen ongewoon zware menstruaties hebben die meerdere dagen aanhouden, kunnen artsen anticonceptiepillen voorschrijven .

Kan hemofilie C worden voorkomen?

Nee, hemofilie C is een erfelijke bloedziekte en kan dus niet worden voorkomen . Als u of iemand in uw familie de aandoening heeft, kan genetische counseling u echter helpen inzicht te krijgen in het risico om de aandoening door te geven aan toekomstige generaties.

Wat kan iemand met hemofilie C verwachten?

De meeste mensen met hemofilie C hebben milde symptomen . Deze veroorzaken zelden ernstige medische problemen. De meeste mensen ontwikkelen pas symptomen als ze volwassen zijn, en die symptomen zijn meestal erg mild.

U kunt echter na een operatie of tandheelkundige behandeling last krijgen van bloedingen. Als u hemofilie C heeft, is het belangrijk om uw arts te vragen welke voorzorgsmaatregelen u moet nemen . Bijvoorbeeld door uw arts vóór een operatie te informeren en bepaalde medicijnen te vermijden die de bloeding verergeren (zoals aspirine).

Tot slot nog een paar belangrijke dingen om te onthouden.

Oké, er zijn een paar dingen die je moet onthouden van wat we hebben besproken:

• Hemofilie C is een zeer zeldzame bloedziekte .
• De symptomen zijn doorgaans mild en veroorzaken zelden ernstige gezondheidsproblemen.
• Bij veel mensen treden de symptomen pas op volwassen leeftijd op.
• U kunt echter tijdens een operatie of tandheelkundige behandeling meer bloed verliezen dan anderen , dus het is essentieel om uw arts in dergelijke gevallen te informeren.
• Als bij u hemofilie C is vastgesteld, raak dan niet in paniek. Bespreek dit met uw arts, zodat u begrijpt wat u moet weten en welke voorzorgsmaatregelen u moet nemen .

Onthoud dat een goed begrip van elke medische aandoening de beste stap is om ermee om te gaan! Je bent niet alleen, en medisch advies en ondersteuning zijn altijd beschikbaar.

Hemofilie C, bloedstolling, factor XI, genetische ziekte, bloeding, symptomen, behandeling