Ouders schrikken soms enorm als ze bepaalde symptomen bij een pasgeboren baby zien. De baby eet niet goed, komt niet aan in gewicht of gedraagt zich plotseling ongewoon. De oorzaak hiervan kan een erfelijke stofwisselingsstoornis zijn, een term waar de meesten van ons nog nooit van hebben gehoord. Schrik niet als u deze naam hoort. Hoewel het een complex onderwerp is, zullen we het eenvoudig uitleggen.
Simpel gezegd, wat is dit stofwisselingsproces?
Beschouw ons lichaam als een grote fabriek. De dingen die we eten en drinken ( koolhydraten , eiwitten , vetten ) zijn de grondstoffen voor deze fabriek. Het complexe chemische proces dat deze grondstoffen gebruikt om de energie te produceren die het lichaam nodig heeft, onnodige stoffen als afvalstoffen uitscheidt en nieuwe stoffen aanmaakt, noemen we metabolisme .
In deze fabriek werken 'medewerkers' die ervoor zorgen dat alles soepel verloopt. We noemen deze medewerkers enzymen . Elk enzym heeft slechts één specifieke taak. Het ene enzym breekt suiker af, het andere breekt eiwitten af en weer een ander verwijdert gifstoffen .
Een 'aangeboren stofwisselingsstoornis' betekent dat een van de 'arbeiders' (enzymen) in deze fabriek niet goed functioneert, of dat die arbeider er niet mee geboren is. Dit komt door een defect in de genetische 'blauwdruk' die nodig is om dat enzym aan te maken.
Dit is alsof je één werknemer verliest aan een lopende band. Ofwel wordt iets essentieels niet geproduceerd, ofwel hopen onnodige, giftige materialen zich op en ontstaan er problemen.
Wat veroorzaakt deze ziekten?
Veel van deze ziekten worden veroorzaakt door genetische factoren . Simpel gezegd, om zo'n ziekte te ontwikkelen, moet een kind twee kopieën van het defecte gen ontvangen: één van de moeder en één van de vader.
In de meeste gevallen zijn beide ouders drager van dit defecte gen. Dit betekent dat ze zowel het defecte gen als het gezonde gen in hun lichaam hebben. Dankzij het gezonde gen ontwikkelen ze geen symptomen.
Als een kind echter hetzelfde defecte gen van zowel de moeder als de vader erft, zal het lichaam van het kind het betreffende enzym niet aanmaken. Dan ontstaat de ziekte. Dit is niemands schuld, het is iets dat erfelijk is.
Welke soorten ziekten zijn er?
Er bestaan honderden van dit soort ziekten. Elk type heeft zijn eigen unieke symptomen. Laten we eens kijken naar een paar van de meest besproken typen.
| Ziektecategorie en voorbeelden | Simpel gezegd, wat gebeurt er? |
|---|---|
| Lysosomale stapelingsziekten Bijvoorbeeld: het syndroom van Hurler, de ziekte van Tay-Sachs, de ziekte van Gaucher | Door de afname van enzymen in de lysosomen, die afvalstoffen in cellen afbreken, hopen gifstoffen zich op. Dit kan leiden tot onder andere zenuwschade en botmisvormingen. |
| Galactosemie | De baby kan de suiker 'galactose' in melk niet verteren. Na het drinken van moedermelk of flesvoeding kunnen symptomen zoals overgeven en geelzucht optreden. |
| Ahornsiroop-urineziekte | De ophoping van bepaalde aminozuren in het lichaam beschadigt het zenuwstelsel. De urine van het kind ruikt zoet, naar ahornsiroop. |
| Fenylketonurie (PKU) | Een aminozuur genaamd 'fenylalanine' hoopt zich op in het bloed. Indien dit niet tijdig wordt vastgesteld en behandeld, kan het de intellectuele ontwikkeling beïnvloeden. |
| Metaalmetabolismestoornissen Bijvoorbeeld: de ziekte van Wilson, hemochromatose | Defecten in eiwitten die de opname van metalen zoals koper en ijzer reguleren, metalen die het lichaam nodig heeft, kunnen leiden tot toxische concentraties in het lichaam. |
Wat zijn de symptomen van deze ziekte?
De symptomen variëren sterk. Het hangt af van welk enzym ontbreekt en welk metabolisch proces verstoord is. Bij sommige ziekten treden de symptomen al binnen enkele weken na de geboorte op. Bij andere kan het jaren duren voordat de symptomen zich ontwikkelen.
Hieronder volgen enkele veelvoorkomende symptomen:
- Lusteloosheid en slaperigheid: Het kind is voortdurend moe en lusteloos.
- Anorexia: Geen interesse in eten of het drinken van melk.
- Buikpijn en braken: Regelmatig braken.
- Gewichtsverlies of gebrek aan gewichtstoename: Gewichtstoename is niet passend voor de leeftijd.
- Geelzucht: De ogen en de huid kleuren geel.
- Ontwikkelingsachterstand: Dingen zoals glimlachen, het hoofdje rechtop houden en lopen ontwikkelen zich later dan bij andere kinderen.
- Epileptische aanvallen: Er treden symptomen op die lijken op epileptische aanvallen.
- Een ongebruikelijke geur afkomstig van urine, zweet of adem.
Het belangrijkste is dat u niet in paniek raakt als u één of twee van deze symptomen heeft. Maar als meerdere van deze symptomen aanhouden, raadpleeg dan direct uw arts.
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd en behandeld?
Diagnose van de ziekte
In sommige ontwikkelde landen wordt elke pasgeborene gescreend op een aantal van dergelijke ziekten (Neonatale Screening). Ook sommige ziekenhuizen in Sri Lanka voeren screening uit op verschillende van deze ziekten.
Als een arts dit vermoedt nadat de symptomen zich voordoen, zal hij of zij de patiënt doorverwijzen voor speciale bloed- en DNA-testen. Dit zijn de enige manieren om de ziekte nauwkeurig vast te stellen.
Behandelingsmethoden
De technologie is nog niet zo ver ontwikkeld dat het genetische defect dat deze ziekten veroorzaakt, volledig genezen kan worden. Er zijn echter wel veel behandelingen die de ziekte onder controle kunnen houden en het kind kunnen helpen een normaal leven te leiden.
De behandeling heeft drie hoofddoelen:
- Het beperken van voedingsmiddelen die het lichaam niet kan verteren: een kind met PKU krijgt bijvoorbeeld een speciaal dieet waarbij eiwitrijke voedingsmiddelen worden beperkt.
- Enzymvervangingstherapie: Bij sommige ziekten worden enzymen toegediend als een vaccin om de lichaamsprocessen te herstellen.
- Het verwijderen van gifstoffen uit het lichaam:Met behulp van speciale medicijnen of methoden worden schadelijke chemicaliën die zich in het lichaam hebben opgehoopt, verwijderd.
Voor een kind of volwassene met deze aandoening is het raadzaam om zich te laten behandelen in een ziekenhuis dat gespecialiseerd is in dit gebied. Het is erg belangrijk om de instructies van de arts nauwkeurig op te volgen.
Belangrijkste boodschap
- Aangeboren stofwisselingsziekten zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische factoren. De ouders zijn hier absoluut niet de schuldigen van.
- Hoewel deze ziekten afzonderlijk zeldzaam zijn, zijn ze als geheel genomen niet zo zeldzaam.
- Als uw kind aanhoudende ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen of andere ongebruikelijke symptomen vertoont, negeer deze dan niet. Raadpleeg onmiddellijk een arts.
- Veel van deze ziekten kunnen goed onder controle gehouden worden met een vroege diagnose, de juiste behandeling en een aangepast dieet.
- Door de vooruitgang in de medische wetenschap zullen er in de toekomst waarschijnlijk nieuwe en effectievere behandelingen voor deze ziekten beschikbaar komen (zoals gentherapie).
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe