Heeft uw baby deze symptomen? Laten we het hebben over het syndroom van Leigh!

Het is zo bijzonder om een ​​pasgeboren baby te zien, hè? Maar soms, zelfs als ze in eerste instantie gezond lijken, kunnen ze na een paar maanden vreemde symptomen vertonen. Als ze moeite hebben met borstvoeding, veel huilen of epileptische aanvallen hebben, kunnen dit tekenen zijn van een zeldzame genetische aandoening genaamd het syndroom van Leigh. Dit is echt hartverscheurend, maar het is belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is het syndroom van Leigh? Simpel gezegd...

Het syndroom van Leigh, ook wel bekend als de ziekte van Leigh, is een zeer zeldzame genetische aandoening. Het tast voornamelijk het centrale zenuwstelsel van de baby aan, dat wil zeggen de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen. Stel je voor: een baby met deze aandoening lijkt meestal gezond bij de geboorte. Maar na verloop van tijd verzwakken de cellen in zijn zenuwstelsel geleidelijk of sterven ze zelfs af.

Deze symptomen beginnen meestal wanneer de baby ongeveer 3 maanden oud is, of vóór de leeftijd van 2 jaar. De eerste dingen die je zult merken zijn moeite met zuigen, weigeren te eten, zonder reden huilen en epileptische aanvallen.

Helaas bestaat er geen definitieve genezing voor het syndroom van Lee. Het is een levensbedreigende aandoening. De meeste kinderen met deze aandoening overlijden vóór hun derde verjaardag. In zeer zeldzame gevallen kan de aandoening echter ook voorkomen bij jonge of oudere volwassenen.

Wat zijn mitochondriale ziekten? De energiefabrieken van ons lichaam!

Om dit te begrijpen, moeten we eerst iets weten over mitochondriën . Simpel gezegd zijn mitochondriën kleine energiefabriekjes in de cellen van ons lichaam. Zij produceren energie uit de vetzuren en glucose in ons voedsel en zetten die om in een stof genaamd adenosinetrifosfaat (ATP) . Deze ATP geeft onze cellen de energie om te functioneren.

Mitochondriën bevinden zich in elke cel, behalve in onze rode bloedcellen. Mitochondriale ziekten zijn aandoeningen die ontstaan ​​wanneer deze mitochondriën niet goed functioneren. De cellen krijgen dan niet de energie die ze nodig hebben, waardoor ze beschadigd raken of afsterven.

Ons zenuwstelsel heeft veel energie nodig om te functioneren. Bij het syndroom van Lee raken de cellen in het zenuwstelsel van een kind beschadigd of vernietigd, met name de cellen die de hersenen, zenuwen en het ruggenmerg van energie voorzien.

Zijn er nog andere namen voor het Leigh-syndroom?

Ja, deze ziekte werd voor het eerst benoemd door de Britse arts Archibald Denis Leigh, die haar in 1951 beschreef. Hij noemde haar subacute necrotiserende encefalomyelopathie (SNE) .Encefalomyelopathie is een ziekte die de hersenen en het ruggenmerg aantast. Veel artsen noemen het tegenwoordig echter het syndroom van Lee of de ziekte van Lee.

Wat zijn de belangrijkste typen Leigh-syndroom?

Er bestaan ​​verschillende hoofdtypen van het Lee-syndroom:

• Infantiel Leigh-syndroom: Dit is de meest voorkomende vorm. De symptomen verschijnen voordat het kind 2 jaar oud is. Dit wordt ook wel klassiek Leigh-syndroom genoemd. Het treft jongens en meisjes in gelijke mate.
• Lee-syndroom met aanvang op volwassen leeftijd: De symptomen verschijnen na het tweede levensjaar, soms in de adolescentie of vroege volwassenheid. Dit is zeer zeldzaam. Deze vorm komt vaker voor bij mannen. Bovendien verloopt de ziekte langzamer dan bij de vorm met aanvang op jonge leeftijd.
• Leigh-achtig syndroom: In dit geval kan een persoon enkele symptomen van het Leigh-syndroom vertonen, maar beeldvormende scans tonen geen tekenen van de ziekte in de hersenen.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Het klassieke (vroege) Lee-syndroom komt naar schatting voor bij ongeveer één op de 40.000 pasgeborenen wereldwijd. In sommige geografische gebieden komt het echter vaker voor. Bijvoorbeeld:

• In de regio Lac-Saint-Jean in Quebec, Canada, sterft één op de 2000 pasgeborenen.
• Eén op de 1700 pasgeborenen op de Faeröer, gelegen tussen IJsland en Schotland.

De precieze oorzaak hiervan is nog niet gevonden.

Wat veroorzaakt het Leigh-syndroom?

Deskundigen hebben ontdekt dat het Lee-syndroom kan worden veroorzaakt door mutaties in meer dan 75 genen . Deze mutaties beïnvloeden het vermogen van ons lichaam om ATP (energie) te produceren.

Acht van de tien kinderen met het syndroom van Lee erven de aandoening op twee belangrijke manieren:

1. Autosomaal recessieve aandoening: Hierbij erft het kind dezelfde genmutatie van beide ouders. De ouders zijn drager van deze mutatie en hebben de ziekte zelf niet.

2. X-gebonden recessieve genetische aandoening: Deze wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom. De mutatie kan zowel van de moeder als van de vader afkomstig zijn. Als een moeder deze mutatie op een van haar X-chromosomen heeft, is er een kans van 1 op 4 dat haar zoon of dochter de mutatie erft. Als een jongen deze mutatie erft, ontwikkelt hij het syndroom van Lee; een meisje niet. De dochter kan het defecte gen echter wel doorgeven aan haar toekomstige kinderen. Een vader kan een gemuteerd X-chromosoom doorgeven aan zijn dochter, maar niet aan zijn zoon.

Hoe veroorzaken veranderingen in mitochondriaal DNA het Lee-syndroom?

Ongeveer 2 op de 10 kinderen hebben mitochondriaal DNA (mtDNA).Een mutatie in het gen wordt van de moeder geërfd. Deze mutatie kan zowel op mannen als vrouwen worden doorgegeven. Daardoor kan het alle generaties van een familie beïnvloeden. Zelden kan er een spontane mtDNA-mutatie optreden. De meest voorkomende mtDNA-mutatie bij het syndroom van Leigh is die welke ervoor zorgt dat het gen `MT-ATP6` geen `ATP` kan produceren.

Wat zijn de symptomen van het Leigh-syndroom?

Symptomen van het Lee-syndroom verschijnen meestal binnen de eerste twee levensjaren van een baby. Aanvankelijk kan uw baby normale ontwikkelingsmijlpalen bereiken, zoals het rechtop houden van het hoofdje. Vervolgens treedt er geleidelijke achteruitgang op, wat betekent dat de baby deze vaardigheden verliest of fysieke of ontwikkelingsachterstanden vertoont.

Vroege symptomen van het Lee-syndroom zijn onder andere:

• Moeite met slikken ( dysfagie ), problemen met zuigen of eten.
• Diarree en braken.
• Gebrek aan spierspanning ( hypotonie ).
• Vaak rusteloos en constant huilen.
• Zwakke punten in hoofdcontrole en reflexen.

Naarmate de ziekte vordert, kunnen er andere symptomen verschijnen. Deze symptomen kunnen ook in latere stadia van het Lee-syndroom voorkomen. Het gaat onder andere om:

• Een aandoening zoals dementie .
• Bewegings- en evenwichtsproblemen, bijvoorbeeld ataxie (struikelen tijdens het lopen, verlies van evenwicht).
• Moeite met het correct uitspreken van woorden ( dysartrie ).
• Onwillekeurige spiercontracties ( dystonie ).
• Spierkrampen of -stijfheid ( spasticiteit ).
• Gedeeltelijke verlamming.
• Zenuwzwakte in de ledematen ( perifere neuropathie ).
• Stomerijen.
• Vertraging van de fysieke groei.

Welke invloed heeft het syndroom van Leigh op het zicht?

Het syndroom van Lee kan ook de zenuwen in de ogen aantasten, wat problemen kan veroorzaken zoals:

• Scheelzien ( strabisme ).
• Atrofie van de oogzenuw ( optische atrofie ).
• Zwakte of verlamming van de ogen.
• Onwillekeurige snelle oogbewegingen ( nystagmus ).
• Verlies van gezichtsvermogen.

In latere stadia kunnen jongeren of volwassenen met het Lee-syndroom kleurenblindheid en verlies van centraal zicht ( slechtziendheid ) ontwikkelen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van het Leigh-syndroom?

Lactaatacidose wordt veroorzaakt door de ophoping van melkzuur in het bloed van het kind als gevolg van het Lee-syndroom.Dit kan gebeuren. Ons lichaam produceert melkzuur wanneer het zuurstofgehalte in de cellen te laag wordt om de stofwisseling (het omzetten van koolhydraten in energie) te ondersteunen. Ook kan de hoeveelheid koolstofdioxide in het bloed toenemen.

Melkzuuracidose en verhoogde koolstofdioxideconcentraties kunnen de volgende gevolgen hebben:

• Ademhalingsproblemen: kortademigheid ( dyspnea ), tijdelijke ademstilstand ( apneu ) en abnormale of snelle ademhaling ( hyperventilatie ).
• Hartziekte: verdikking van de hartspier ( hypertrofische cardiomyopathie ).
• Nierproblemen.

Hoe wordt het Leigh-syndroom gediagnosticeerd?

Uw arts kan onderzoeken zoals deze aanvragen:

• Bloedonderzoek: Controleer op enzymmarkers die wijzen op lactaatacidose en het syndroom van Leigh.
• Beeldvormende onderzoeken zoals MRI-scans (Magnetic Resonance Imaging): controleren op schade aan het hersenweefsel (laesies).
• Genetische tests: Om precies te achterhalen welke genetische mutatie de ziekte veroorzaakt.

Hoe wordt het syndroom van Leigh behandeld?

Helaas bestaat er geen definitieve genezing voor het syndroom van Lee. De behandeling is voornamelijk gericht op het beheersen van de symptomen en het bieden van comfort aan het kind. Het is een dodelijke ziekte.

Uw kind kan mogelijk verlichting vinden bij zaken als:

• Behandel melkzuuracidose met citroenzuur (natriumcitraat) of natriumbicarbonaat .
• Het toedienen van injecties met thiamine (vitamine B1) om de voortgang van de ziekte te vertragen.

Sommige kinderen met enzymdeficiënties kunnen baat hebben bij een vetrijk, koolhydraatarm dieet. Sommige kinderen die moeite hebben met eten, moeten mogelijk via een sonde worden gevoed (enterale voeding).

Wat kunt u doen als uw kind het syndroom van Leigh heeft?

De zorg voor een kind met een levensbedreigende ziekte kan een uitdaging zijn. Hier zijn een paar dingen die u kunt doen om de stress, angst en depressie die u in deze periode kunt ervaren te verminderen:

• Zoek naar gezonde manieren om stress te verminderen: bijvoorbeeld door met een vriend te praten of een hobby uit te oefenen die je leuk vindt.
• Sluit je aan bij een steungroep: dit kan een groep zijn die fysiek bijeenkomt of online. Praten met andere ouders kan je helpen je minder alleen te voelen.
• Zorg dat u goed geïnformeerd bent over de aandoening van uw kind, de specifieke symptomen en het verloop van de ziekte.
• Neem de tijd voor jezelf.Je kunt alleen goed voor je kind zorgen als je zelf gezond bent.
• Zorg ervoor dat uw kind de benodigde ondersteuning krijgt, zoals thuiszorg en revalidatie.
• Praat met een professional in de geestelijke gezondheidszorg . Dit is een erg moeilijke tijd, dus aarzel niet om hulp te vragen.

Wat is de toekomst voor iemand met het syndroom van Leigh?

De meeste kinderen met het syndroom van Lee overlijden aan ademhalingsfalen vóór hun derde levensjaar. Het is zeer zeldzaam dat een kind met het vroegtijdige syndroom van Lee de volwassen leeftijd bereikt. Mensen die het syndroom van Lee op volwassen leeftijd ontwikkelen, kunnen tot in de vijftig leven.

Kan het syndroom van Leigh worden voorkomen?

Als u een kind heeft met het syndroom van Lee, kunt u een genetische test laten doen om te achterhalen of u of uw partner de genmutatie heeft die de aandoening veroorzaakt. U kunt er ook voor kiezen om met een genetisch adviseur te overleggen over manieren om het risico te verkleinen dat toekomstige kinderen de mutatie erven.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als uw kind een van deze symptomen vertoont, raadpleeg dan onmiddellijk een arts:

• Ontwikkelingsachterstand of verlies van eerder bestaande vaardigheden.
• Moeite met ademhalen, eten of slikken.
• Stomerijen.
• Vertraging van de fysieke groei.

Wat moet ik mijn dokter vragen?

Je kunt je arts vragen stellen zoals deze:

• Waardoor ontwikkelt mijn kind het syndroom van Lee?
• Welke behandelingen kunnen mijn kind helpen?
• Wat kan ik doen om mijn kind thuis te helpen?
• Zouden mijn partner en ik een genetische test moeten laten doen?
• Moet ik alert zijn op tekenen van complicaties?

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Het is normaal om je overweldigd en verdrietig te voelen wanneer je hoort dat je kind zo'n zeldzame, levensbedreigende aandoening heeft . Maar onthoud dat je er niet alleen voor staat. Het is belangrijk om een ​​arts te raadplegen die gespecialiseerd is in deze aandoening. Omdat het syndroom van Lee veel verschillende delen van het lichaam van je kind kan aantasten, waaronder de hersenen, ogen, het hart en de nieren, moet je mogelijk verschillende specialisten bezoeken.

Deze artsen kunnen u helpen uw symptomen onder controle te houden en u in contact brengen met de ondersteunende diensten die u en uw baby nodig hebben. Zo kunt u optimaal genieten van de tijd met uw baby. Deze reis is zwaar, maar met liefde, steun en het juiste medische advies zult u de kracht hebben om deze uitdaging aan te gaan.

Leigh- syndroom, mitochondriale ziekte, genetische aandoening, kindergezondheid, ontwikkelingsachterstand, zenuwstelsel, enz.