Heb je ooit het gevoel gehad dat je de controle over je bewegingen kwijt was, dat je ledematen gevoelloos waren of dat je onduidelijk sprak? Hoewel deze dingen normaal lijken, kunnen ze soms wijzen op een medische aandoening. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die wat complexer is, maar wel heel belangrijk om te kennen: de ziekte van Machado-Joseph (MJD) .
Wat is de ziekte van Machado-Joseph (MJD)?
Simpel gezegd is de ziekte van Machado-Joseph (MJD) een erfelijke aandoening die ons zenuwstelsel aantast. Het valt onder de categorie ataxie . "Ataxie" is misschien een nieuw woord voor u. Het betekent dat het vermogen van ons lichaam om spieren aan te sturen geleidelijk afneemt. Zie het als een verlies van coördinatie. Dit kan ertoe leiden dat we ons evenwicht verliezen en de controle over onze ledematen kwijtraken.
Bij MJD treedt met name een geleidelijk verlies van coördinatie in de armen en benen op. Hierdoor lopen patiënten op een kenmerkende, wankelende manier. Sommige mensen kunnen ook moeite hebben met slikken en spreken.
Deze MJD-ziekte heeft ook een andere naam, namelijk spinocerebellaire ataxie type 3. Sterker nog, deze MJD is de meest voorkomende vorm binnen deze groep aandoeningen die spinocerebellaire ataxie worden genoemd.
Bestaan er verschillende typen Machado-Joseph-ziekte (MJD)?
Ja, de ziekte van Machado-Joseph kan worden onderverdeeld in drie hoofdtypen. Deze classificaties zijn gebaseerd op de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert en de ernst van de symptomen.
- Type I (MJD-I): Dit type begint meestal tussen de leeftijd van 10 en 30 jaar. De symptomen kunnen zeer ernstig zijn en zich snel ontwikkelen .
- Type II (MJD-II): Deze vorm begint meestal tussen de 20 en 50 jaar. De symptomen verergeren geleidelijk in de loop der tijd.
- Type III (MJD-III): Dit type begint tussen de 40 en 70 jaar. De symptomen verergeren geleidelijk in de loop van de tijd .
Nu begrijpt u waarschijnlijk dat het begin van de symptomen en hun aard verschillen voor elk van deze drie typen.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Machado-Joseph (MJD)?
De symptomen die u ervaart, hangen af van het type MJD dat u heeft.
Symptomen van type I (MJD-I)
Symptomen van dit type zijn ernstig en ontwikkelen zich snel. Ze kunnen onder meer bestaan uit:
- Ongecontroleerde spiercontracties in de armen en benen (dystonie) .
- Spierstijfheid (rigiditeit) .
- Een te hoge spierspanning (hypertonie) .
- Abnormale, ongecontroleerde lichaamsbewegingen (ataxie) .
- Wankelende, schokkerige gang.
- Onduidelijke spraak, onduidelijke spraak.
- Moeite met het slikken van voedsel (dysfagie) .
- Uitpuilende ogen (proptosis) .
Symptomen van type II (MJD-II)
Symptomen van dit type verergeren geleidelijk in de loop van de tijd. Ze kunnen onder meer bestaan uit:
- Ongecontroleerde, continue spiercontracties (spasticiteit) .
- Moeite met lopen als gevolg van spiercontractie (spastische gang).
- Verzwakking van de reflexen.
- Moeite met het coördineren van bewegingen van armen en benen (ataxie) .
Symptomen van type III (MJD-III)
Symptomen van dit type hebben ook de neiging om na verloop van tijd te verergeren. Deze kunnen onder meer bestaan uit:
- Spierkrampen.
- Gevoelloosheid, tintelingen, pijn en gevoelloosheid in de handen, voeten, benen en voeten (neuropathie) .
- Spieratrofie (verlies van spierweefsel - atrofie ).
- Onvaste gang.
Andere veelvoorkomende symptomen
Naast deze typen kunnen MJD-patiënten ook verschillende andere symptomen ervaren:
- Dubbelzien (diplopie) .
- Onvermogen om oogbewegingen te controleren (nystagmus) .
- De hand trilt.
- Problemen met evenwicht en coördinatie.
- Tong- of gezichtsspasmen.
- Slaapstoornissen.
- Chronische lage rugpijn.
Belangrijk: Wanneer deze symptomen samen voorkomen, kunt u zich afvragen of het tekenen zijn van een andere neurologische aandoening, zoals multiple sclerose of de ziekte van Parkinson . Raadpleeg daarom direct een arts als u nieuwe symptomen ontwikkelt of als een bestaand symptoom verergert, vooral als dit uw beweging en het gebruik van uw lichaam beïnvloedt.
Wat veroorzaakt de ziekte van Machado-Joseph (MJD)?
De voornaamste oorzaak van deze ziekte is een mutatie in onze genen . Het is alsof een kleine fout in een computerprogramma het hele programma in de war kan schoppen.
Deze mutatie treedt specifiek op in een gen genaamd ATXN3 op ons chromosoom 14. In een gedeelte van het DNA in dit gen bevinden zich trinucleotide-herhalingen die "CAG" worden genoemd.Iets dat naar verluidt meerdere keren op een ongebruikelijke manier wordt herhaald. CAG staat voor de drie chemische verbindingen cytosine-adenine-guanine.
In het DNA van iemand zonder MJD komt deze CAG-herhaling tussen de 12 en 43 keer voor. In het DNA van iemand met MJD komt deze CAG-herhaling echter tussen de 56 en 86 keer voor. De leeftijd waarop de eerste symptomen optreden en de ernst van de ziekte hangen direct samen met het aantal CAG-herhalingen.
De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat een kind slechts één ouder nodig heeft met het gen voor de ziekte om deze te ontwikkelen. Als u MJD heeft, is er 50% kans dat uw kind de ziekte erft.
Wie loopt een groter risico op het ontwikkelen van de ziekte van Machado-Joseph (MJD)?
MJD komt het meest voor bij mensen van Azoreaanse of Portugese afkomst . Op het eiland Flores in de Azoren zou één op de 140 mensen de ziekte hebben. Dit betekent echter niet dat andere etnische groepen niet getroffen worden. De ziekte kan mensen van elke etnische groep treffen.
Hoe wordt de ziekte van Machado-Joseph (MJD) gediagnosticeerd?
Wanneer u een arts bezoekt, zal hij of zij naar uw symptomen vragen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Omdat deze aandoening erfelijk is, is het belangrijk om uw biologische familiegeschiedenis te bespreken. Als iemand anders in uw familie deze symptomen heeft, is het ook belangrijk om te vragen wanneer hun symptomen begonnen en hoe snel ze zich hebben ontwikkeld.
Om de diagnose te bevestigen, kan uw arts genetisch onderzoek naar de ziekte van Machado-Joseph aanbevelen. Met deze genetische test kan het aantal verdachte CAG-triplet-herhalingen op uw chromosoom 14 worden opgespoord.
Hoe wordt de ziekte van Machado-Joseph (MJD) behandeld?
Helaas bestaat er geen genezing voor de ziekte van Machado-Joseph. De behandeling van MJD is gericht op het beheersen van de symptomen. Medicijnen kunnen onder andere bestaan uit:
- Medicijnen zoals baclofen (Lioresal®) of botulinumtoxine (Botox®) helpen de bovengenoemde dystonie en spierspasmen te verminderen.
- Levodopa-therapie helpt de traagheid en stijfheid in lichaamsbewegingen te verminderen.
Daarnaast kunnen fysiotherapie en hulpmiddelen patiënten helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten en het zich verplaatsen. Bij zichtproblemen kunnen prismabrilglazen helpen bij het verminderen van dubbelzien of wazig zien.
Vraag uw arts naar klinische onderzoeken die worden uitgevoerd voor deze ziekte.
Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Machado-Joseph (MJD)?
De levensverwachting van iemand met MJD hangt af van het type van de ziekte. Mensen met type I hebben mogelijk een kortere levensduur, wellicht tot halverwege de dertig. Mensen met type II of type III bereiken daarentegen meestal een normale levensverwachting.
Kan de ziekte van Machado-Joseph (MJD) worden voorkomen?
Omdat MJD een erfelijke ziekte is, is deze niet te voorkomen. Als u zich zorgen maakt dat uw kinderen de ziekte kunnen erven, is het belangrijk om met een genetisch adviseur te praten voordat u een zwangerschap plant. Er zijn mogelijk manieren om te voorkomen dat MJD aan uw kinderen wordt doorgegeven door middel van genetische testen in combinatie met in-vitrofertilisatie (IVF) .
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als u symptomen van de ziekte van Machado-Joseph heeft, raadpleeg dan een arts. Als iemand in uw familie de ziekte heeft, is het verstandig om met uw arts te bespreken wat uw risico is om de ziekte te ontwikkelen.
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
Als bij u de diagnose MJD is gesteld, kunt u uw arts vragen stellen zoals:
- Welke ziekte heb ik?
- Zullen mijn symptomen in de loop der tijd verergeren?
- Welke behandeling raadt u aan?
- Zullen mijn kinderen MJD van mij erven?
Het is normaal om veel vragen en gevoelens te hebben wanneer je een diagnose krijgt zoals de ziekte van Machado-Joseph (MJD). Vraag steun aan de mensen die het dichtst bij je staan. Wees ook actief betrokken bij je behandeling: kom naar je afspraken, volg de instructies van je arts en stel vragen. Je kunt ook met een psycholoog of therapeut praten om te leren hoe je met deze aandoening kunt omgaan. Onderdruk je gevoelens niet. Praat met vrienden, een therapeut of een steungroep. Onthoud dat je er niet alleen voor staat.
Belangrijkste boodschap
De ziekte van Machado-Joseph (MJD) is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het kan bijvoorbeeld het evenwicht en de spiercontrole beïnvloeden. De symptomen variëren afhankelijk van het type ziekte.
Hoewel er nog geen genezing voor is, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen verlichten. Denk bijvoorbeeld aan fysiotherapie en hulpmiddelen, die het leven gemakkelijker kunnen maken. Als u deze symptomen heeft, of als iemand in uw familie deze aandoening heeft, is het raadzaam zo snel mogelijk medisch advies in te winnen. Onthoud dat u met de juiste informatie en ondersteuning met deze aandoening kunt leren omgaan.
Machado -Joseph-ziekte, MJD, spinocerebellaire ataxie, ataxie, neurologische aandoeningen, genetische aandoeningen, erfelijke aandoeningen
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe