Zullen we het hebben over neurale buisdefecten (NBD's), afwijkingen die de hersenen en het ruggenmerg van een baby in de baarmoeder aantasten?

Of je nu een baby verwacht of al het goede nieuws hebt gekregen, je vraagt ​​je waarschijnlijk duizend dingen af ​​over de kleine in je buik. Hoe waardevol zou het zijn om iets te weten over de gezondheid van je baby? Daarom gaan we het vandaag hebben over iets dat soms tijdens de zwangerschap kan voorkomen, maar dat te voorkomen is als je er van tevoren van op de hoogte bent. Dat zijn neurale buisdefecten , of zoals artsen ze noemen: "neurale buisdefecten - NTD's". Maak je geen zorgen, we leggen het eenvoudig uit, op een manier die je kunt begrijpen.

Wat zijn neurale buisdefecten (NBD's)? Simpel gezegd...

Simpel gezegd zijn neurale buisdefecten (NTD's) een vorm van aangeboren afwijking . Dat wil zeggen, het zijn aandoeningen die ontstaan ​​terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Ze treffen voornamelijk de hersenen, het ruggenmerg of het zenuwstelsel (het deel van de wervelkolom dat door de ruggengraat loopt) van de baby. Houd er rekening mee dat deze defecten vaak al ontstaan ​​voordat je weet dat je zwanger bent, meestal binnen de eerste maand van de zwangerschap.

Dit is wat er normaal gesproken gebeurt. Wanneer een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt, vergroeien de twee helften van de wervelkolom met elkaar en vormen een buisvormige structuur. Dit noemen we de neurale buis . Deze neurale buis is wat zich later zal ontwikkelen tot de hersenen en het ruggenmerg van de baby. Als deze neurale buis zich niet goed sluit, als er ergens een kleine opening of tekortkoming is, dan ontstaat er een aandoening die NTD (neurale buisdefect) wordt genoemd. Het is net als bij een dak: als er ergens een opening is, lekt er water doorheen.

Wat zijn de belangrijkste soorten NTD's?

Er bestaan ​​verschillende hoofdtypen neurale buisdefecten (NBD's). Laten we ze eens nader bekijken:

1. Spina bifida

Dit is de meest voorkomende vorm van neurale buisdefecten. Spina bifida is een aandoening waarbij de neurale buis zich op een bepaald punt langs de wervelkolom tijdens de foetale ontwikkeling niet volledig sluit. Ook hiervan bestaan ​​verschillende subtypes.

• Myelomeningocele (Open Spina Bifida):

Stel je voor, bij sommige pasgeboren baby's zie je een met vocht gevulde zak uit de ruggengraat steken. Dit wordt myelomeningocele genoemd. In deze zak kunnen zich delen van het ruggenmerg van de baby bevinden, de weefsels die het omhullen (meningen), zenuwen en zelfs het vocht dat de hersenen omringt (cerebrospinaal vocht - CSF). Dit is de ernstigste en meest voorkomende vorm van spina bifida.

• Meningocele:

In dit geval kan er een met vocht gevulde zak uit de rug van de baby zijn gekomen. Het ruggenmerg van de baby is echter niet beschadigd, wat betekent dat het ruggenmerg zich niet in de zak bevindt.

• Spina bifida occulta:

Dit is de mildste vorm van spina bifida.In dit geval is er een kleine opening in de wervelkolom van de baby, maar er is geen zichtbare vruchtzak. Er is geen schade aan het ruggenmerg of de zenuwen. Meestal veroorzaakt dit geen problemen. Soms weet je er zelfs de rest van je leven niets van.

2. Anencefalie

Dit is een ernstige aandoening. Anencefalie is een aandoening waarbij het bovenste deel van de neurale buis, waar de hersenen zich ontwikkelen, zich tijdens de foetale ontwikkeling niet goed sluit. Hierdoor ontwikkelen de schedel, huid en hersenen van de baby zich niet goed. Delen van de hersenen en de schedel kunnen zelfs volledig ontbreken. Het zich ontwikkelende hersenweefsel ligt meestal bloot omdat er geen huid of bot is om het te bedekken. Helaas worden baby's met deze aandoening vaak doodgeboren of overlijden ze kort na de geboorte.

3. Encefalocèle

Dit gebeurt wanneer de neurale buis zich niet goed sluit in de buurt van de hersenen, waardoor een opening in de schedel ontstaat. De hersenen van de baby en de hersenvliezen (meningen) kunnen door deze opening naar buiten steken, waardoor een zakvormige uitstulping ontstaat. Soms is er slechts een kleine opening in de neusholte of het voorhoofd, die nauwelijks opvalt.

4. Iniencephaly

Dit is ook een zeer ernstige en zeldzame aandoening. Het veroorzaakt ernstige misvormingen van de wervelkolom. Vaak ontbreekt de nek volledig en kan het hoofd zo ver naar achteren gebogen zijn dat het gezichtje van de baby aan de borstkas vastzit en de huid aan de achterkant van de schedel vergroeid is. Baby's met deze aandoening worden meestal doodgeboren.

Wie worden getroffen door deze verwaarloosde tropische ziekten? Hoe vaak komen ze voor?

NTD's zijn aandoeningen die bij de geboorte optreden, wat betekent dat ze de ontwikkeling van de baby beïnvloeden. Ze kunnen ook binnen de eerste maand van de zwangerschap ontstaan.

Volgens statistieken komen neurale buisdefecten (NTD's) in sommige landen niet vaak voor, maar het is belangrijk om er wel van op de hoogte te zijn. In de Verenigde Staten bijvoorbeeld wordt deze aandoening bij ongeveer 3000 zwangerschappen per jaar vastgesteld. Spina bifida en anencefalie zijn de meest voorkomende vormen. Hoewel het moeilijk is om exacte statistieken voor Sri Lanka te vinden, is het belangrijk om te onthouden dat deze aandoeningen bij iedereen kunnen voorkomen.

Waarom ontstaan ​​deze neurale buisdefecten (NBD's)?

Artsen en wetenschappers kunnen nog steeds niet met zekerheid zeggen wat de enige oorzaak is van deze neurale buisdefecten. Ze vermoeden echter dat het een complexe combinatie is van genetische, nutritionele en omgevingsfactoren .

Er is gebleken dat een belangrijke oorzaak hiervan een laag foliumzuurgehalte in het lichaam van de moeder is, met name vóór de conceptie en in de eerste weken van de zwangerschap . Foliumzuur, ook wel folaat genoemd, is een essentiële voedingsstof voor de goede ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg van de baby.

Wat zijn de symptomen van neurale buisdefecten?

Elk type neurale buisdefect heeft zijn eigen unieke symptomen.

Voor baby's met een bepaalde neurale buisdefect (NTD)Er zijn geen symptomen. Sommige baby's kunnen echter ernstige problemen hebben. Zoals eerder vermeld, overlijden baby's met inencefalie en anencefalie vaak bij de geboorte of kort daarna.

Veelvoorkomende symptomen van neurale buisdefecten zijn onder andere:

• Fysieke problemen, zoals verlamming (verlies van ledematen) of incontinentie.
• Verlies van gezichtsvermogen (blindheid).
• Gehoorverlies (doofheid).
• Intellectuele beperkingen.
• Bewusteloze toestanden, soms zelfs de dood.

Als artsen vermoeden dat uw baby een neurale buisdefect (NTD) heeft, zullen ze u hier meer over vertellen, aangezien deze aandoeningen per baby kunnen verschillen.

Ervaart de moeder symptomen tijdens de zwangerschap?

Nee. Zelfs als uw baby een neurale buisdefect (NTD) heeft, zult u geen specifieke symptomen ervaren die daarmee verband houden. Artsen sporen dit op door middel van tests tijdens de zwangerschap.

Hoe worden deze (NTD's) geïdentificeerd?

Artsen diagnosticeren neurale buisdefecten meestal door middel van prenatale tests tijdens de zwangerschap. Echografieën zijn hierbij bijzonder belangrijk.

Welke tests worden gebruikt om neurale buisdefecten te identificeren?

Artsen gebruiken deze tests om neurale buisdefecten op te sporen voordat een baby geboren wordt:

• Bloedonderzoek: Tussen de 16 en 18 weken van de zwangerschap kan uw arts een test aanvragen om het gehalte aan alfa-foetoproteïne (AFP) in uw bloed te meten. Als uw baby een neurale buisdefect heeft, is het gehalte van dit proteïne in het bloed van de moeder meestal hoger dan normaal (ongeveer 75-80%). Als uw AFP-waarden hoog zijn, kan uw arts aanvullende onderzoeken aanvragen, zoals een echografie.
• Echografie van de foetus (prenatale echo): Een echo tijdens de zwangerschap is de meest nauwkeurige manier om verschillende neurale buisdefecten (NTD's) op te sporen. Artsen adviseren meestal echo's in het eerste trimester (week 11-14) en het tweede trimester (week 18-22). Bij deze scans worden de wervelkolom en het hoofdje van de baby onderzocht op tekenen van NTD's.
• Amniocentesis: Deze test kan neurale buisdefecten en andere aangeboren afwijkingen opsporen. Hierbij wordt met een naald een klein beetje vruchtwater afgenomen dat de baby omringt. Dit wordt meestal gedaan tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap. Er zijn echter wel risico's verbonden aan deze test, dus bespreek dit met uw arts.

Soms kunnen bepaalde neurale buisdefecten pas na de geboorte van de baby worden opgespoord door middel van beeldvormende onderzoeken zoals MRI (Magnetic Resonance Imaging) of CT (Computed Tomography) scans.

Welke behandelingen zijn er voor neurale buisdefecten?

Voor aandoeningen zoals spina bifida en encefalocèle zijn er verschillende behandelingsopties, afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Helaas bestaat er geen genezing voor anencefalie en inencefalie. Dergelijke baby's overlijden meestal bij de geboorte of kort daarna.

Behandeling voor `(Spina Bifida)` en `(Encephalocele)`

De behandeling van beide aandoeningen hangt af van de ernst ervan en of de baby andere complicaties heeft. Chirurgie is in beide gevallen de belangrijkste behandeling.

Een encefalocèle wordt meestal operatief behandeld, waarbij het deel van de hersenen dat uit de schedel van de baby steekt, samen met de omliggende membranen, terug in de schedel wordt geplaatst, waardoor de opening in de schedel wordt gesloten.

Myelomeningocele, de meest voorkomende vorm van spina bifida, wordt meestal behandeld met een operatie om de opening in de wervelkolom van de baby te herstellen. Deze operatie kan vóór de geboorte van de baby plaatsvinden (foetale chirurgie) of kort na de geboorte (postnatale chirurgie) .

Afhankelijk van de toestand van het kind kunnen beide aandoeningen langdurige behandeling vereisen. Na verloop van tijd kan een nieuwe operatie nodig zijn, of moeten complicaties zoals hydrocefalie (een ophoping van overtollig vocht rond de hersenen) worden behandeld.

Wat zijn de risicofactoren voor het ontwikkelen van een neurale buisdefect?

Iedere vrouw kan een baby krijgen met een neurale buisdefect (NTD). Bepaalde factoren kunnen dit risico echter verhogen. Laten we eens kijken welke dat zijn:

• Tekort aan folaat (foliumzuur): Dit is erg belangrijk. Folaat is een vorm van vitamine B9. Het is essentieel voor de gezonde ontwikkeling van de baby. Als er vóór de conceptie en in de eerste maanden van de zwangerschap onvoldoende foliumzuur aanwezig is, is de kans groter dat er een neurale buisdefect zoals spina bifida ontstaat.

Als je van plan bent zwanger te worden, of al zwanger bent, is het daarom erg belangrijk om de door je arts voorgeschreven prenatale vitaminen in te nemen. Over het algemeen wordt aangeraden om dagelijks minstens 400 microgram (mcg) foliumzuur in te nemen. Het is ook verstandig om voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan foliumzuur (zoals spinazie en peren).

• Familiale aanleg voor neuralebuisdefecten: Een moeder die eerder een kind met een neuralebuisdefect heeft gehad, loopt 2% tot 3% meer risico om nog een kind met hetzelfde defect te krijgen. Als u hier meer over wilt weten, is het raadzaam om een ​​genetisch adviseur te raadplegen.
• Bepaalde medicijnen tegen epilepsie: Deze medicijnen kunnen het risico op neurale buisdefecten verhogen als ze tijdens de zwangerschap worden ingenomen. Als u medicijnen tegen epilepsie gebruikt, overleg dan met uw arts voordat u zwanger wordt om te weten te komen hoe de medicatie uw zwangerschap zal beïnvloeden.
• Diabetes:Zwangere vrouwen met slecht gecontroleerde diabetes lopen een verhoogd risico op het krijgen van een baby met een neurale buisdefect (NTD).
• Obesitas: Dit risico is ook hoger voor moeders die vóór de zwangerschap al obesitas hadden.
• Verhoogde lichaamstemperatuur in het begin van de zwangerschap: Als uw lichaamstemperatuur in de eerste weken van de zwangerschap stijgt (hyperthermie) , bijvoorbeeld door aanhoudende koorts of door het gebruik van een sauna of jacuzzi, bestaat er een klein risico op het ontwikkelen van neurale buisdefecten.
• Opioïdengebruik in het begin van de zwangerschap: Opioïden zijn een soort pijnstillers die zeer verslavend kunnen zijn. Als u ze in de eerste twee maanden van uw zwangerschap gebruikt, is de kans groter dat uw baby een neurale buisdefect heeft. Als u zwanger bent en medicijnen gebruikt die opioïden bevatten, vertel dit dan direct aan uw arts.

Kan een baby met een neurale buisdefect (NTD) overleven?

Ja, baby's met bepaalde neurale buisdefecten zoals spina bifida en encefalocèle kunnen overleven. Zoals eerder vermeld, overlijden baby's met anencefalie en inencefalie echter vaak bij de geboorte of kort daarna.

Baby's met spina bifida, met name myelomeningocele of encefalocele, lopen een verhoogd risico op zenuwschade. Dit kan leiden tot aandoeningen zoals verlamming. De zenuwschade en het functieverlies die bij de geboorte aanwezig zijn, zijn meestal permanent. Er zijn echter verschillende behandelingen die verdere schade en complicaties kunnen helpen voorkomen.

Sommige baby's met spina bifida kunnen overleven zonder complicaties of met slechts zeer lichte complicaties.

Hoe zorg ik voor mijn baby met een neurale buisdefect?

Het is belangrijk om dit te onthouden: niet alle baby's met neurale buisdefecten zijn hetzelfde. Vooral baby's met spina bifida en encefalocèle worden verschillend beïnvloed. Het is onmogelijk om precies te voorspellen hoe uw baby zal worden beïnvloed. Het beste wat u kunt doen, is met uw arts over de aandoening van uw baby praten en om advies vragen.

Naarmate uw kind ouder wordt, heeft het mogelijk de hulp nodig van een team van artsen voor de verschillende zorg die het nodig heeft. Het is erg belangrijk om voor uw kind op te komen en ervoor te zorgen dat het de best mogelijke medische zorg krijgt.

Wanneer moet ik een arts raadplegen over neurale buisdefecten?

Als uw kind geboren wordt met een neurale buisdefect, zal het de rest van zijn of haar leven regelmatig een arts of medisch team moeten bezoeken voor de nodige zorg.

Als u medicijnen gebruikt tegen epilepsie of opioïden, overleg dan vóór uw zwangerschap met uw arts over de mogelijke gevolgen van de medicatie voor uw zwangerschap en de kans op een baby met een neurale buisdefect.

Het is normaal om bang en geschokt te zijn als je hoort dat je baby een neurale buisdefect (NTD) heeft. Maar onthoud dat je er niet alleen voor staat. Er zijn veel hulpmiddelen beschikbaar voor jou en je gezin. Het is belangrijk om met een arts te praten die verstand heeft van neurale buisdefecten, zodat je weet wat de gevolgen voor je baby zullen zijn en hoe je je erop kunt voorbereiden.

Tot slot, dingen die we moeten onthouden (Kernboodschap)

Ik hoop dat deze discussie u enig inzicht heeft gegeven in neurale buisdefecten (NTD's). Het belangrijkste is om hier van tevoren van op de hoogte te zijn.

• (NTD's) zijn ontwikkelingsstoornissen die optreden in de hersenen en het ruggenmerg van de baby tijdens de eerste weken van de zwangerschap.
• Foliumzuur is een zeer belangrijke voedingsstof voor het voorkomen van deze aandoeningen. Dagelijks foliumzuur innemen vanaf het moment dat je zwanger wilt worden en gedurende de eerste maanden van de zwangerschap kan het risico op neurale buisdefecten aanzienlijk verlagen.
• Neurale buisdefecten kunnen tijdens de zwangerschap worden opgespoord met behulp van echografie.
• Hoewel sommige neurale buisdefecten behandeld kunnen worden, bijvoorbeeld door middel van een operatie, zijn er voor sommige ernstige gevallen geen behandelingen beschikbaar.
• Als u vragen of zorgen heeft over neurale buisdefecten, neem dan contact op met uw arts.

We hopen dat deze informatie u van nut is. We wensen u de kracht toe om een ​​gezonde baby te krijgen!

Neurale buisdefecten, NTD, spina bifida, anencefalie, foliumzuur, zwangerschap, geboortedefecten, neurale buisdefecten