Een nieuwe behandeling voor CAH! Wat u erover moet weten (Congenitale bijnierhyperplasie)

Heeft iemand in uw familie, met name een kind, een aangeboren hormonale stoornis? U bent wellicht bekend met problemen zoals groeivertraging, vroege puberteit en onregelmatige menstruatiecycli bij vrouwen. Een zeldzame genetische aandoening die dit kan veroorzaken, heet 'congenitale bijnierhyperplasie'. We zullen het kortweg CAH noemen. Vandaag bespreken we deze aandoening en een nieuwe behandeling ervoor.

Wat is CAH in eenvoudige bewoordingen?

CAH is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat de bijnieren, twee kleine klieren boven de nieren, geen cortisol aanmaken, een hormoon dat essentieel is voor ons leven.

Stel je ons lichaam voor als een fabriek. Wanneer een van de producten (cortisol) in deze fabriek opraakt, raakt het controlecentrum in de hersenen (de hypofyse) ontregeld en stuurt het signalen (ACTH) naar de bijnieren om harder te werken. Door deze overmatige stimulatie neemt de cortisolproductie niet toe, maar begint het lichaam juist meer mannelijke hormonen, de zogenaamde 'androgenen' , aan te maken.

Deze hormonale disbalans kan veel problemen veroorzaken:

• Vrouwelijke baby's: Bij de geboorte kunnen de uitwendige geslachtsorganen eruitzien als die van een mannelijke baby.
• Voor beide partijen kunnen zich later in het leven problemen voordoen, zoals groeivertraging, vroege puberteit en onvruchtbaarheid.

Daarnaast kan de productie van een ander belangrijk hormoon, aldosteron, bij sommige CAH-patiënten ook verminderd zijn. Zonder dit hormoon kan CAH zeer ernstig worden en leiden tot shock, coma of zelfs de dood.

Een 70 jaar oude behandeling en nieuwe hoop

Decennialang was de enige behandeling voor CAH het aanvullen van de lage cortisolspiegel in het lichaam met hoge doses steroïden , zoals hydrocortison. Het langdurig gebruik van deze hoge doses steroïden kan echter een aantal bijwerkingen veroorzaken. De meest voorkomende hiervan zijn gewichtstoename, hoge bloeddruk, zwakke botten en groeivertraging bij kinderen.

Hoe werkt dit nieuwe medicijn (Crinecerfont)?

Dit is het allerbelangrijkste. In tegenstelling tot de oude behandeling werkt dit nieuwe medicijn op een totaal andere manier.

'Crinesurfont' voegt geen hormonen van buitenaf toe. In plaats daarvan werkt dit medicijn rechtstreeks in op het controlecentrum van de hersenen (de hypofyse) en blokkeert het de afgifte van het ongewenste signaal (ACTH) dat de bijnieren stimuleert.

Simpel gezegd, dit is alsof je de 'schakelaar' van een overbodig systeem uitzet. Dit regelt de aanmaak van onnodige 'androgene' hormonen in het lichaam.

Het grootste voordeel hiervan is dat, doordat de androgeenspiegels worden gecontroleerd, de benodigde dosis steroïden om de hormonale balans te behouden aanzienlijk kan worden verlaagd . Dit betekent dat ook de bijwerkingen van steroïden sterk kunnen worden verminderd.

Voor wie is dit geneesmiddel het meest geschikt?

'Crinesurfont' is momenteel goedgekeurd voor CAH-patiënten ouder dan 4 jaar . Het is geen vervanging voor steroïden, maar een aanvulling op steroïden.Een aanvullende behandeling.

• Voor kinderen: Omdat kinderen nog in de groei zijn, kunnen hoge doses steroïden een grote invloed hebben op hun groei. Daarom kan dit medicijn, dat de dosis steroïden kan verlagen, erg nuttig voor hen zijn. Dit is vooral belangrijk tijdens de puberteit, wanneer het lastig is om de hormonen te reguleren.
• Voor volwassenen: Deze behandeling kan ook verlichting bieden aan volwassenen die last hebben van bijwerkingen door langdurig gebruik van steroïden, of die moeite hebben om hun hormoonspiegel stabiel te houden.

Lees meer over bijwerkingen en veiligheid.

In klinische onderzoeken zijn bij dit geneesmiddel slechts enkele lichte, tijdelijke bijwerkingen gemeld.

• Bij volwassenen: vermoeidheid, hoofdpijn, duizeligheid, gewrichtspijn.
• Bij kinderen: hoofdpijn, buikpijn, vermoeidheid, verstopte neus.

Belangrijk is dat de meeste van deze symptomen mild waren en dat het aantal patiënten dat met de medicatie moest stoppen erg laag was.

Speciale waarschuwing: Wees alert op een bijniercrisis!

Bij gebruik van dit medicijn is het van groot belang om rekening te houden met een ernstige aandoening die 'bijniercrisis' wordt genoemd. Simpel gezegd kan deze aandoening optreden als het lichaam niet de benodigde hoeveelheid cortisol aanmaakt tijdens een periode van hoge stress (bijvoorbeeld een ernstige infectie, operatie of ongeluk).

Hoe weet ik of dit medicijn geschikt is voor mij/mijn kind?

Deze beslissing dient u te nemen in overleg met uw arts, met name een endocrinoloog . Uw arts zal diverse factoren in overweging nemen, waaronder uw bloedonderzoekresultaten, groeisnelheid, gewicht, bloeddruk en huidige hormoonspiegels, om te bepalen of dit medicijn geschikt voor u is.

Dit is geen genezing voor CAH, maar er is goede hoop dat het de levenskwaliteit van patiënten zal verbeteren, de bijwerkingen van steroïden zal verminderen en de hormoonbehandeling zal vereenvoudigen.