Maakt u zich ook zorgen over de verzwakking van uw oogleden en keel? Laten we het hebben over OPMD (oculofaryngeale spierdystrofie).

Heeft u wel eens het gevoel gehad dat uw oogleden wat zwaarder aanvoelen en dat u ze moeilijk goed kunt openen? Of dat u moeite heeft met slikken, of het gevoel heeft dat er iets in uw keel vastzit? Dit zijn soms normale verschijnselen die met de leeftijd gepaard gaan. In zeldzame gevallen kunnen dit echter ook symptomen zijn van een genetische aandoening genaamd oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) . Geen zorgen, vandaag bespreken we wat OPMD is, hoe het zich ontwikkelt, wat de symptomen zijn en of er een behandeling voor is.

Wat is OPMD (oculofaryngeale spierdystrofie)? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Simpel gezegd is oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) een zeer zeldzame genetische ziekte. Wat er gebeurt, is dat sommige spieren in ons lichaam geleidelijk verzwakken. Hoewel de genetische verandering die deze ziekte veroorzaakt aangeboren is, beginnen de symptomen zich meestal pas op middelbare leeftijd te manifesteren, rond de leeftijd van 40 of 50 jaar. OPMD behoort tot de groep spierziekten die de spieren verzwakken, de zogenaamde spierdystrofieën . Dit zijn ziekten die van generatie op generatie worden doorgegeven, oftewel via genen worden overgedragen. OPMD wordt ook wel "oculofaryngeale" genoemd en tast voornamelijk de volgende spieren aan:

• Oculair - dat wil zeggen, de spieren rond de ogen.
• Faryngeaal - Dit verwijst naar de spieren in de keel die ons helpen bij het slikken van voedsel en het spreken.

Deze symptomen ontwikkelen zich geleidelijk, wat betekent dat ze progressief zijn . Maar het goede nieuws is dat deze symptomen zich meestal heel langzaam ontwikkelen. U hoeft zich dus geen zorgen te maken.

Hoe vaak komt OPMD voor? Wie heeft de grootste kans om het te ontwikkelen?

Er bestaan ​​geen exacte statistieken over het aantal mensen wereldwijd met OPMD. Deskundigen schatten echter dat alleen al in de Verenigde Staten tussen de 3.000 en 30.000 mensen aan deze ziekte lijden. Dit betekent dat het een relatief zeldzame ziekte is. Hoewel OPMD bij iedereen kan voorkomen, is het vaker te zien bij bepaalde groepen mensen. Bijvoorbeeld:

• Onder de Joodse bevolking van Buchara in Israël (ongeveer één op de 700 mensen).
• Onder de Frans-Canadese bevolking in de provincie Quebec, Canada (ongeveer één op de 1.000 mensen).

Hoewel er geen duidelijke gegevens zijn over deze situatie in Sri Lanka, is het allerbelangrijkste om medisch advies in te winnen als u dergelijke symptomen heeft.

Wat zijn de symptomen van OPMD? Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Zoals we eerder hebben besproken, tast OPMD voornamelijk de ogen en de keel aan. Zwakte in de spieren van de oogleden en de keel kan dus symptomen zoals de volgende veroorzaken:

• Hangende oogleden ( ptosis ) : De oogleden voelen zwaar aan en kunnen niet goed geopend worden. Soms kan het zicht belemmerd worden.
• VoedselMoeite met slikken ( dysfagie ): Een gevoel van een brok in de keel of moeite met slikken bij het eten of drinken. Dit is het belangrijkste en vaak hinderlijke symptoom van OPMD.
• Dysfonie : Stemveranderingen, heesheid of moeite met duidelijk spreken.
• Dubbelzien (diplopie) : Eén ding kan er twee lijken.
• Zwakte van de gezichtsspieren : De spieren die de gezichtsuitdrukkingen controleren, kunnen verzwakken.
• Beperkte gezichtsvermogen en oogbewegingen : Het kan moeilijk zijn om uw ogen te draaien en omhoog te kijken.
• Verzwakking of atrofie van de tongspieren : Dit kan leiden tot problemen zoals het niet goed kunnen gebruiken van de tong en moeilijkheden bij het verplaatsen van voedsel in de mond.

Naast deze symptomen kunnen mensen met OPMD ook last hebben van spierzwakte in het midden van het lichaam (de zogenaamde proximale spieren ). Meer specifiek:

• Heupgebied
• Schouders
• Bovenbeen

Wanneer deze spieren verzwakken, kan lopen moeilijk worden. Sommige mensen hebben mogelijk een wandelstok of rollator nodig. Ongeveer 1 op de 10 mensen met OPMD heeft mogelijk een rolstoel nodig.

Wat als de symptomen eerder optreden dan verwacht?

Heel zelden ontwikkelen sommige mensen een ernstige vorm van OPMD. Dit is wanneer de spierzwakte ernstig wordt vóór de leeftijd van 45 jaar. In dergelijke gevallen is het gebruikelijk dat mensen rond hun 60e niet meer zelfstandig kunnen lopen. Daarnaast kunnen ze last hebben van:

• Depressie
• Wanen (schijnbare dingen die niet echt zijn)
• Cognitieve achteruitgang
• Zenuwproblemen (neuropathie)

Dit soort situaties komt zelden voor, maar het is goed om te weten, toch?

Wat veroorzaakt OPMD?

OPMD is een genetische aandoening . Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door een mutatie in onze genen bij de geboorte. De genetische mutatie die OPMD veroorzaakt, bevindt zich in het PABPN1-gen . Dit PABPN1- gen...We kunnen de genetische mutatie erven van onze moeder, vader of beide. Meestal heeft een van de ouders van iemand met OPMD ook OPMD. Bedenk eens, de meeste van onze genen komen in paren voor. Zo hebben we ook twee kopieën van dit PABPN1 -gen in ons DNA. Om OPMD te ontwikkelen, is het voldoende om die genetische mutatie in slechts één kopie van dit PABPN1 -gen te hebben. Sommige mensen kunnen deze genetische mutatie echter in beide kopieën van het PABPN1 -gen hebben. Bij zulke mensen kunnen de symptomen van OPMD doorgaans iets ernstiger zijn en zich eerder manifesteren.

Hoe weet je zeker of je OPMD hebt? (Diagnose)

Als u symptomen van OPMD heeft, zal uw arts eerst een diagnose stellen op basis van uw symptomen. Vervolgens zal er een bloedtest worden gedaan om de diagnose te bevestigen. Hierbij wordt gezocht naar een mutatie in het PABPN1 -gen. Daarnaast kan uw arts ook de volgende tests uitvoeren:

• Elektromyografie (EMG) : Bij deze test wordt onderzocht hoe uw spieren reageren op zenuwsignalen. Dit omvat meestal zenuwgeleidingsonderzoek en naaldelektrodeonderzoek .
• Spierbiopsieën : Hierbij wordt een klein stukje spierweefsel afgenomen en onderzocht. Deze spierbiopsie kan helpen bij het opsporen van de PABPN1 -genmutatie als bloedonderzoek geen uitsluitsel geeft.
• Slikonderzoek : Als u moeite heeft met slikken ( dysfagie ), wordt bij deze tests gezocht naar problemen met de spieren in uw keel om de oorzaak te achterhalen.

Welke behandelingen zijn er voor OPMD?

De behandeling van OPMD varieert afhankelijk van uw symptomen en de ernst ervan. Maak u geen zorgen, er zijn verschillende behandelingen die kunnen helpen uw symptomen onder controle te houden.

• Ergotherapie of fysiotherapie : Samenwerken met een therapeut kan u helpen uw spierkracht op te bouwen en dagelijkse activiteiten uit te voeren. Als u moeite heeft met lopen vanwege spierzwakte, kan uw therapeut het gebruik van hulpmiddelen zoals wandelstokken , beenbeugels of rollators aanbevelen.
• Logopedie : Een logopedist kan u helpen met slik- en spraakproblemen die door OPMD worden veroorzaakt. Slikproblemen kunnen worden verminderd door bijvoorbeeld kleinere happen te nemen, uw hoofdhouding aan te passen of uw eetgewoonten te veranderen.
• Botulinumtoxine-injecties : Een arts injecteert botulinumtoxine in een spier boven in uw keel.Je kunt een injectie krijgen. Deze ontspant de spier tijdelijk, waardoor je makkelijker kunt slikken. Maar om dit effect te behouden, moet je deze injectie om de paar maanden herhalen.
• Blefaroptosecorrectie: Als uw zicht wordt belemmerd door hangende oogleden ( ptosis ), kan een arts plastische chirurgie aanbevelen. Blefaroptosecorrectie is een ingreep waarbij uw oogleden worden gelift, zodat u beter kunt zien.
• Cricofaryngeale myotomie : Dit is een chirurgische ingreep. Een chirurg maakt een kleine snede in uw keel, specifiek in de cricofaryngeale spier, die zich net boven de slokdarm bevindt. Dit helpt de spieren in uw keel te ontspannen, waardoor voedsel gemakkelijker in uw slokdarm kan komen.
• Sondevoeding (enterale voeding) : Als u ernstige slikproblemen ( dysfagie ) heeft, kan een voedingssonde een geschikte behandeling zijn. Een arts brengt deze sonde via uw neus of maag in en dient voedingsstoffen rechtstreeks toe aan uw darmen of maag. Hierdoor krijgt u de benodigde voedingsstoffen binnen zonder dat uw keel hoeft te worden geslikt.

Het belangrijkste is om met een arts te overleggen en de behandeling te kiezen die het beste bij u past. Iedere situatie is anders.

Zijn er nieuwe behandelingen voor OPMD die momenteel in klinische onderzoeken worden getest?

Ja, u komt mogelijk in aanmerking voor klinische onderzoeken naar behandelingen voor OPMD. U kunt uw arts hierover vragen. Artsen gebruiken ook aanvullende vaccins om de symptomen van OPMD te verlichten. Onderzoekers bestuderen echter nog steeds de langetermijneffecten van deze behandelingen.

Is er een manier om de ontwikkeling van OPMD te voorkomen?

Helaas is OPMD een genetische aandoening, dus er is geen manier om de ontwikkeling ervan te voorkomen. Als een van uw ouders echter OPMD heeft, kunt u overwegen om een ​​genetische test te laten doen. Deze test controleert op de genetische variant die OPMD veroorzaakt. Een genetisch adviseur zal de testresultaten met u bespreken en u informeren over het risico dat u OPMD of andere erfelijke aandoeningen aan uw kinderen doorgeeft.

Hoe ziet de toekomst eruit voor iemand met OPMD?

OPMD kan een negatieve invloed hebben op uw levenskwaliteit. Het heeft echter meestal geen invloed op uw levensverwachting. Behandeling kan helpen de symptomen onder controle te houden en het risico op complicaties te verminderen. Dus maak u geen zorgen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van OPMD?

De belangrijkste complicatie van OPMD houdt verband met slikproblemen. Uw tong- en keelspieren verzwakken, waardoor eten moeilijk wordt. Dit verhoogt uw risico op:

• Aspiratiepneumonie (longontsteking veroorzaakt doordat voedsel of vloeistoffen in de luchtwegen terechtkomen)
• Verstikking
• Ondervoeding

Als u dus moeite heeft met slikken ( dysfagie ) als gevolg van OPMD, bespreek dan zeker de behandelingsmogelijkheden met uw arts. Mogelijk moet u ook uw eetgewoonten aanpassen om het risico op deze complicaties te verkleinen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als je OPMD hebt, of denkt dat je het misschien hebt, is het een goed idee om je arts vragen te stellen zoals deze:

• Wat zijn de vroege symptomen van OPMD?
• Hoe stel je een accurate diagnose van OPMD?
• Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor OPMD?
• Wat zijn de mogelijke complicaties van OPMD?
• Wat is de kans dat mijn kinderen OPMD van mij krijgen?

Stel jezelf deze vragen om je situatie beter te begrijpen.

Kan OPMD überhaupt de dood veroorzaken?

OPMD zelf heeft geen directe invloed op uw levensverwachting. Echter, indien onbehandeld, kan spierzwakte in de keel het risico op levensbedreigende aandoeningen zoals verstikking of aspiratiepneumonie verhogen. Daarom is het belangrijk om tijdig medische hulp te zoeken als u symptomen ervaart.

Kan OPMD vermoeidheid veroorzaken?

Ja, OPMD kan vermoeidheid veroorzaken. Vermoeidheid is niet het belangrijkste symptoom van OPMD, maar het komt wel vaak voor bij mensen met deze aandoening. Uit een onderzoek bleek dat ongeveer de helft van de mensen met OPMD last heeft van vermoeidheid die hun dagelijkse activiteiten belemmert.

Welke andere aandoeningen hebben vergelijkbare symptomen als OPMD?

Er zijn enkele medische aandoeningen waarvan de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn met die van OPMD. Daarom is een nauwkeurige diagnose belangrijk. Enkele voorbeelden zijn:

• Blefarofimose, ptosis, epicanthus inversus-syndroom (BPES) : Dit is ook een erfelijke aandoening. De symptomen zijn vernauwing en hangende oogleden.
• Chronische progressieve externe oftalmoplegie (syndroom van Kearns-Sayre) : Dit is een zeldzame neuromusculaire aandoening die de ogen en het hart aantast.
• Myasthenia gravis : Dit is een auto- immuunziekte die spierzwakte en vermoeidheid veroorzaakt.
• Oculofaryngodistale myopathie : Deze aandoening kan veel van de symptomen van OPMD veroorzaken, samen met ademhalingsproblemen en mogelijk gehoorverlies.

Wat je moet onthouden van wat we besproken hebben (Kernboodschap)

Oké, nu weet je dus dat OPMD (oculofaryngeale spierdystrofie) een zeldzame genetische aandoening is die de spieren van de oogleden en keel verzwakt. Symptomen verschijnen vaak na de leeftijd van 40 jaar. Dus als je symptomen ervaart, zoals hangende oogleden of moeite met slikken, raadpleeg dan direct een arts . Je arts kan de nodige onderzoeken uitvoeren om OPMD te diagnosticeren en een behandeling voorschrijven om je symptomen onder controle te houden.

Onthoud dat de symptomen van OPMD na verloop van tijd vaak verergeren. En het heeft geen invloed op je levensverwachting. Met de juiste behandeling kun je een goede levenskwaliteit behouden. Daarom is het belangrijk om sterk te blijven.

oculofaryngeale spierdystrofie, OPMD, ptosis, dysfagie, spierzwakte, genetische aandoening, PABPN1-gen, slikproblemen, hangende oogleden