Het bloed dat door onze aderen stroomt, is als een levensgevende rivier, nietwaar? De rode bloedcellen in dit bloed transporteren de zuurstof die elke cel in ons lichaam nodig heeft. Stel je eens voor wat er zou gebeuren als deze zeer belangrijke rode bloedcellen plotseling zouden afbreken en vernietigd zouden worden zonder duidelijke reden? Dat is best wel eng. Vandaag gaan we het hebben over een zeer zeldzame, maar zeer belangrijke bloedziekte waar we allemaal van op de hoogte moeten zijn. Deze ziekte heet paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, of
PNH .
Wat is PNH in eenvoudige bewoordingen?
PNH is een zeer zeldzame bloedziekte. Bij deze aandoening
worden de rode bloedcellen in ons bloed zonder duidelijke oorzaak vernietigd. Om precies te zijn, ons eigen
immuunsysteem vernietigt deze rode bloedcellen. Dit komt doordat de rode bloedcellen van mensen met deze ziekte een speciaal type eiwit missen dat ze beschermt. Daardoor kan ons immuunsysteem ze niet herkennen als 'eigen cellen'. Wanneer rode bloedcellen op deze manier in hoog tempo worden vernietigd, kan ons beenmerg niet in hetzelfde tempo nieuwe rode bloedcellen aanmaken. Hierdoor neemt de hoeveelheid bloed in het lichaam af. Dit noemen we
bloedarmoede . Een ander gevaarlijk aspect van deze ziekte is
dat het de kans op bloedstolsels in de bloedvaten vergroot. PNH verloopt niet bij iedereen op dezelfde manier. Sommige mensen hebben zeer milde symptomen en kunnen een normaal leven leiden. Maar bij anderen kan de ziekte ernstiger zijn. Zij hebben mogelijk medicatie en bloedtransfusies nodig.
Wat veroorzaakt de ziekte PNH?
Het belangrijkste is dat PNH
geen aangeboren ziekte is. Dat betekent dat het niet van moeder op kind wordt overgedragen. Het is ook geen besmettelijke ziekte. Sterker nog, het is een zeer zeldzame ziekte. Stel je voor: in een land als Amerika worden jaarlijks ongeveer 1,8 miljoen nieuwe kankerpatiënten gediagnosticeerd, maar slechts 400 tot 500 patiënten met PNH. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd 'PIGA' in de stamcellen van ons beenmerg. Simpel gezegd, er zit een kleine fout in de 'instructies' die het beenmerg ontvangt, de fabriek die rode bloedcellen aanmaakt. Door deze fout krijgen de rode bloedcellen die worden gevormd niet die beschermende eiwitlaag.
Artsen kunnen nog steeds niet precies achterhalen waarom dit 'PIGA'-gen plotseling verandert, of waarom slechts sommige mensen deze abnormale rode bloedcellen ontwikkelen.
Heb jij ook last van deze symptomen?
Wanneer rode bloedcellen afbreken, komt het rode pigment hemoglobine vrij in het bloed. Deze afvalstoffen worden via de nieren met de urine uit het lichaam verwijderd. Daarom kan de urine
rood, bruin of donkerder van kleur zijn dan normaal . Niet iedereen met PNH heeft echter een afwijkende urinekleur. Slechts de helft van de patiënten ervaart dit symptoom. De urine is vooral donker van kleur als deze 's nachts of 's ochtends vroeg wordt geloosd. Naast dit belangrijkste symptoom kunnen er nog diverse andere symptomen zijn. Laten we eens kijken welke dat zijn.
| Symptoom | Eenvoudige uitleg |
|---|
| Regelmatige vermoeidheid | Doordat er minder rode bloedcellen zijn die zuurstof naar het lichaam transporteren, voel je je erg moe, zelfs na een beetje inspanning. Je lichaam voelt futloos aan. |
| Kortademigheid | Je voelt je duizelig als je een klein stukje loopt of een trap oploopt. Dit komt doordat je lichaam niet genoeg zuurstof krijgt. |
| Gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen | Er verschijnen alleen blauwe vlekken op het lichaam. Zelfs een kleine wond heeft tijd nodig om te stoppen met bloeden. |
| Vaak hoofdpijn | Hoofdpijn kan met name veroorzaakt worden door veranderingen in het bloed. |
| Bloedstolsel (trombose) | Dit is de gevaarlijkste complicatie. Er kunnen bloedstolsels ontstaan in de aderen van de benen, de maag of de hersenen. |
| Rode puntjes onder de huid | Kleine rode stipjes die op de huid verschijnen, kunnen het gevolg zijn van kleine bloedingen onder de huid. |
| Seksuele disfunctie bij mannen | In ernstige gevallen van de ziekte kunnen mannen problemen ondervinden met de ejaculatie als gevolg van de effecten op de bloedsomloop. |
Wie loopt de grootste kans om deze ziekte te krijgen?
Volgens artsen is het risico op het ontwikkelen van PNH voor sommige mensen iets hoger.
- Voor mensen met een zwak beenmerg : als de functie van het beenmerg om welke reden dan ook verzwakt is.
- Voor mensen met aplastische anemie : dit is ook een ziekte die het beenmerg aantast. Mensen met deze ziekte lopen risico om later PNH te ontwikkelen.
- Voor mensen van Aziatische afkomst: Deze ziekte komt vaker voor bij Aziaten dan bij andere etnische groepen.
PNH wordt meestal vastgesteld bij
volwassenen van rond de 30 , maar het kan ook voorkomen bij jongere mensen, waaronder jonge kinderen en baby's.
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Omdat PNH een zeldzame ziekte is en
de symptomen lijken op die van andere ziekten, kan het soms even duren voordat de diagnose wordt gesteld. Vooral bij iemand bij wie de urinekleur niet verandert, kan de diagnose vertraagd worden als een arts dit niet vermoedt. Om de ziekte te diagnosticeren, zal uw arts eerst vragen stellen over uw symptomen en uw medische geschiedenis. Vervolgens zal hij of zij verschillende bloedonderzoeken aanvragen. Van deze onderzoeken
is de beste en meest nauwkeurige test om PNH te bevestigen een speciale bloedtest genaamd flowcytometrie. Deze test kan precies meten hoeveel rode bloedcellen in uw bloed het beschermende eiwit missen.
Welke behandelingen zijn er voor PNH?
Gelukkig zijn er tegenwoordig verschillende effectieve behandelingen voor PNH. Uw arts zal uw toestand beoordelen en bepalen welke behandeling het beste bij u past.
- Immuunremmers: Geneesmiddelen zoals eculizumab (Soliris) en ravulizumab ( Ultomiris ) werken door te voorkomen dat ons immuunsysteem rode bloedcellen vernietigt. Deze middelen verminderen ook het risico op bloedstolsels.
- Steroiden: Deze worden soms gebruikt om de afbraak van rode bloedcellen te beheersen.
- Bloedverdunners:Deze worden toegediend om het risico op bloedstolsels te verminderen.
- Bloedtransfusies: Wanneer het aantal bloedcellen in het lichaam te laag is, wordt er bloed toegediend om het aantal rode bloedcellen te verhogen.
Daarnaast zijn er behandelingen die het lichaam helpen om zelf meer rode bloedcellen aan te maken.
- Vitaminen zoals foliumzuur
- Menselijke groeifactor
- Androgeen, het mannelijke hormoon
Een beenmergtransplantatie kan PNH volledig genezen. Omdat het echter een zeer risicovolle en complexe operatie is, raden artsen deze alleen aan als alle andere behandelingen hebben gefaald.
Belangrijkste boodschap
- PNH is geen aangeboren of besmettelijke ziekte. Het is een zeer zeldzame bloedaandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in een gen in het beenmerg.
- De belangrijkste symptomen zijn donkere urine door de afbraak van rode bloedcellen, extreme vermoeidheid, ademhalingsproblemen en het risico op bloedstolsels.
- Als deze symptomen aanhouden, raak dan niet in paniek en raadpleeg zo snel mogelijk een gekwalificeerde arts. Vertel uw arts hierover in het bijzonder.
- De ziekte kan nauwkeurig worden vastgesteld met een speciale bloedtest genaamd
Flow Cytometry . - Er bestaan tegenwoordig zeer effectieve behandelingen om de ziekte onder controle te houden en complicaties te voorkomen, daarom is het erg belangrijk om het juiste medische advies op te volgen.
PNH Sinhala, Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, bloedziekten, afbraak van rode bloedcellen, donkere urine, beenmergziekten, bloedarmoede
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe