Heeft u wel eens een vraagje of maakt u zich zorgen over de ontwikkeling of het gedrag van uw kindje? Soms schrikken we als artsen nieuwe termen en ziektes noemen, toch? Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame genetische aandoening waar u misschien nog nooit van gehoord heeft, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Het heet het Pitt-Hopkins-syndroom (PTHS).
Wat is het Pitt-Hopkins-syndroom (PTHS) precies?
Simpel gezegd is dit
een genetische aandoening . Dat wil zeggen, het wordt veroorzaakt door een verandering in de genen in ons lichaam, die als een reeks kleine instructies fungeren die alles in ons lichaam aansturen. Dit beïnvloedt voornamelijk
de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel van het kind . Hierdoor kan de algehele ontwikkeling van het kind vertraagd zijn en kunnen er intellectuele beperkingen optreden. Daarnaast kunnen deze kinderen ook
veranderingen in de vorm van hun gezicht vertonen. Ze kunnen ook te maken krijgen met aandoeningen zoals
ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen .
Hoort dit bij autisme?
Veel mensen denken misschien dat dit een aandoening is die lijkt op een autismespectrumstoornis. Het Pitt-Hopkins-syndroom is
echter geen autisme . Kinderen met deze aandoening kunnen wel
enkele van dezelfde symptomen vertonen als kinderen met autisme. Daarom kunnen ouders en artsen soms in de war raken. Het is echter belangrijk te begrijpen dat dit twee verschillende aandoeningen zijn.
Wie krijgt deze aandoening? Hoe vaak komt het voor?
Het Pitt-Hopkins-syndroom (PTHS)
kan iedereen treffen . De symptomen beginnen meestal
in de kindertijd . Het belangrijkste om te weten is echter dat dit
een zeer zeldzame genetische aandoening is. Bedenk eens: wereldwijd zijn
er slechts ongeveer 500 mensen gediagnosticeerd met deze aandoening. Het is dus een zeer zeldzame aandoening.
Welke gevolgen zal dit hebben voor mijn kind?
Naast fysieke symptomen kan een kind met deze aandoening ook verschillende andere effecten ondervinden. Vooral:
- Ontwikkelingsachterstand: Kinderen kunnen er langer over doen om dingen te doen die bij hun leeftijd horen, zoals omrollen, rechtop zitten en lopen. Merkt u dat uw baby er langer over doet om te lachen, geluidjes te maken of zijn moeder te herkennen zoals andere kinderen? Dit worden ontwikkelingsachterstanden genoemd.
- Onvermogen om te spreken of beperkte taalontwikkeling: Sommige kinderen kunnen geen woorden uitspreken, of kennen slechts een beperkt aantal woorden. Ze kunnen mogelijk alleen geluiden maken.
- Intellectuele beperkingen: Er kan sprake zijn van een beperking in het vermogen om te begrijpen en te leren. Het kan langer lijken te duren om iets nieuws te leren.
- Beperkte sociale vaardigheden : Er kan sprake zijn van een verminderde interesse in en het vermogen om met anderen te spelen en te praten . Er kan ook een voorkeur zijn om alleen te zijn.
Wat zijn de symptomen van het Pitt-Hopkins-syndroom (PTHS)?
Zoals eerder vermeld, beïnvloedt deze aandoening de ontwikkeling van het kind. De belangrijkste symptomen
zijn een vertraagde ontwikkeling bij het leren lopen ,
problemen met spraak en communicatieve vaardigheden . Daarnaast kunnen kinderen met het Pitt-Hopkins-syndroom ook
specifieke veranderingen in hun gezichtsvorm hebben. Dit betekent dat sommige van hun gelaatstrekken iets anders kunnen zijn dan bij andere kinderen. Ze kunnen bijvoorbeeld een brede mond, volle lippen, opstaande neusgaten en diepliggende ogen hebben. Ze kunnen ook het volgende hebben:
- Verstopping : Verstopping kan vaak voorkomen. Wees hier alert op als uw kind vaak moeite heeft met de stoelgang.
- Epilepsie : Dit betekent het krijgen van een aanval . Het kan plotselinge stuiptrekkingen en bewustzijnsverlies veroorzaken.
- Spierzwakte (hypotonie): De spierspanning is verminderd en het lichaam kan levenloos aanvoelen. Het lichaam van het kind kan erg slap aanvoelen.
- Een kleine hoofdomtrek (microcefalie): De hoofdomtrek kan kleiner zijn dan normaal voor de leeftijd.
- Bijziendheid (myopie): Hoewel u dingen van dichtbij wel kunt zien, kunt u dingen die ver weg zijn mogelijk niet scherp zien.
- Strabisme (scheelzien): De ogen kunnen niet in dezelfde richting kijken, en één oog kan naar binnen of naar buiten draaien.
- Ademhalingsproblemen en -moeilijkheden: Soms kunt u last hebben van ademstops of een snelle ademhaling (hyperventilatie) . Dit kan gebeuren terwijl u slaapt of wakker bent.
Wat is de reden voor deze situatie?
De voornaamste oorzaak hiervan is
een mutatie in het TCF4-gen.Dit TCF4-gen regelt de eiwitten die je hersenen en zenuwstelsel nodig hebben voor hun ontwikkeling. Dus als er een defect in dit gen is, heeft dat gevolgen voor de ontwikkeling van het kind. Je vraagt je misschien af of dit iets is dat van de ouders geërfd wordt. Zo werkt het:
- Soms is er, als een van de ouders deze genmutatie heeft , 50% kans dat het kind deze aandoening krijgt. Dit wordt een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd.
- Zelfs als geen van beide ouders deze genmutatie heeft , kan het kind deze mutatie toch ontwikkelen. Het kan dus gebeuren zonder dat er een familiegeschiedenis van de mutatie is. Dit wordt een de novo-mutatie genoemd. Dit is dus iets wat niemand kan voorkomen. Het is niet jouw schuld, en het ligt ook niet aan iets anders.
Hoe herkennen artsen dit?
Wanneer uw baby geboren is, kunnen u en uw arts
enkele veranderingen in zijn of haar uiterlijk opmerken. Of, naarmate uw baby groeit, kan uw arts tijdens
een routinecontrole of kindercontrole tekenen van het Pitt-Hopkins-syndroom ontdekken. De arts kan dan
speciale onderzoeken aanvragen om de aandoening te bevestigen.
Welke tests worden uitgevoerd om dit te bevestigen?
Uw arts kan
genetisch onderzoek voor uw kind voorstellen. Dit houdt in dat er
een bloedmonster of
een DNA-monster wordt afgenomen met een wattenstaafje (een monster van cellen genomen van de binnenkant van de wang). Een geneticus onderzoekt vervolgens het monster om te zien of er
een mutatie in het TCF4-gen aanwezig is.
Als uw kind een aandoening heeft zoals epilepsie, kan uw arts ook tests aanvragen zoals:
- EEG (elektro-encefalogram): Deze test meet de elektrische activiteit van de hersenen. Net als een ECG van het hart, kan het een indicatie geven van de hersenfunctie.
- MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging): Hierbij worden afbeeldingen van de hersenen gemaakt om te zien of er veranderingen zijn.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
Helaas
bestaat er geen genezing voor het Pitt-Hopkins-syndroom (PTHS).
De symptomen van deze aandoening kunnen echter wel behandeld worden . Dit betekent dat we het ongemak dat uw kind ervaart kunnen verminderen en zijn of haar leven wat gemakkelijker kunnen maken. U kunt met uw arts overleggen of uw kind de hulp van deze specialisten nodig heeft:
- Gastro-enteroloog: Voor problemen zoals constipatie.
- Neuroloog: Voor zaken als epileptische aanvallen en spierzwakte.
- Oogarts: Voor problemen met het zicht.
- Longarts: Voor ademhalingsproblemen.
Het medisch team van uw kind zal samenwerken om
een behandelplan op te stellen dat is afgestemd op de symptomen van uw kind . Dit betekent dat constipatie, zichtproblemen en ademhalingsproblemen afzonderlijk worden behandeld. De symptomen van uw kind kunnen in de loop van de tijd veranderen, waardoor u mogelijk
vaker naar de arts moet gaan en de behandeling moet worden aangepast . Maak u geen zorgen, het gaat erom uw kind een zo goed mogelijk leven te geven.
Kan het Pitt-Hopkins-syndroom (PTHS) worden voorkomen?
Omdat dit
wordt veroorzaakt door een genetische mutatie , is er in principe niets wat je kunt doen om deze mutatie te voorkomen.
Als jij, je partner of iemand in je familie deze genetische aandoening heeft, of als je in het verleden Pitt-Hopkins-syndroom hebt gehad , is het echter heel belangrijk om met een arts te praten.
Hoe weet ik of mijn kind risico loopt om deze aandoening te ontwikkelen?
Als je zwanger bent en jij of je partner een familiegeschiedenis hebben van genetische aandoeningen, bespreek dan met je arts de mogelijkheden van
preconceptieconsultatie . Dit kan erg nuttig zijn. Een genetisch adviseur kan je hier meer over vertellen.
Wat kan ik verwachten als mijn kind het Pitt-Hopkins-syndroom heeft?
Kinderen met het Pitt-Hopkins-syndroom hebben doorgaans
gespecialiseerde medische zorg en onderwijs nodig. Uw arts kan bijvoorbeeld het volgende aanbevelen:
- Ergotherapie: Helpt bij dagelijkse taken, spel en zelfverzorging. Deze mensen helpen bijvoorbeeld met eten en aankleden.
- Fysiotherapie: Helpt bij het lopen, het evenwicht en de spierkracht. Dit is belangrijk voor het opbouwen van de fysieke kracht van een kind.
- Logopedie: Helpt je spreken, begrijpen wat anderen zeggen en communiceren. Zelfs als je geen woorden hebt, kun je leren jezelf op andere manieren uit te drukken.
Wat is de levensverwachting van deze kinderen? (Prognose)
De levensverwachting van kinderen met het Pitt-Hopkins-syndroom kan variëren . Sommige kinderen
bereiken de volwassen leeftijd . Het is het beste om met uw arts te overleggen hoe u uw kind kunt helpen een gezond leven te leiden. Elk kind is anders, dus ieders traject is anders.
Hoe verzorg ik mijn kind met het Pitt-Hopkins-syndroom?
Bespreek de
gezondheid en onderwijsbehoeften van uw kind met de kinderarts. Sommige therapieën, of
Hulpmiddelen voor ondersteunende en alternatieve communicatie (AAC) kunnen uw kind helpen om contact te leggen met anderen. Uw arts kan ook met u praten over individuele onderwijsplannen (IEP's) en andere hulpmiddelen die uw kind kunnen helpen. Er zijn speciale manieren om kinderen met deze beperkingen les te geven, dus informeer hiernaar. Wanneer moet mijn kind naar de dokter?
Het is belangrijk om regelmatig met uw kind naar de dokter te gaan en zijn of haar gezondheid in de gaten te houden . Vraag uw arts hoe vaak uw kind een specialist moet raadplegen. Vertel het uw arts ook meteen als uw kind nieuwe symptomen ontwikkelt . Het is verstandig om uw arts te informeren als uw kind koorts heeft of zich anders gedraagt dan normaal. Welke invloed heeft het Pitt-Hopkins-syndroom op het gedrag van een kind?
Het beste nieuws is dat de meeste kinderen met het Pitt-Hopkins-syndroom erg vrolijk en sociaal zijn . Ze lachen veel, soms hardop, en soms ook zonder aanleiding. Je ziet ze misschien met hun handen flapperen en heen en weer wiebelen . Dit hoort allemaal bij de aandoening. Ze kunnen er blij en ontspannen van worden. Sommige kinderen kunnen echter ook wat angstig of verlegen zijn. Als je je zorgen maakt over veranderingen in het gedrag van je kind, bespreek dit dan met je arts. Als kersverse ouder kunt u veel angst en schok ervaren wanneer u hoort dat uw kind een zeldzame genetische aandoening heeft, zoals het Pitt-Hopkins-syndroom. Dat is heel normaal. Maar onthoud dat uw kind met deskundige medische zorg en therapie een gezond leven kan leiden .
Uw arts kan u ook doorverwijzen naar een genetisch adviseur . Zij zijn experts op het gebied van genetica. Ze kunnen u helpen om u beter te voelen, de diagnose beter te begrijpen en u adviseren over wat u kunt doen om uw kind een gezond en bevredigend leven te geven . Onthoud dat u niet alleen bent in dit proces. De belangrijkste dingen om te onthouden
We hopen dat u nu, na onze bespreking, een beter begrip heeft van het Pitt-Hopkins-syndroom (PTHS). Hoewel dit een zeldzame aandoening is, is het erg belangrijk om er kennis van te hebben.- PTHS is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het TCF4-gen. Dit beïnvloedt de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel.
- De symptomen variëren. Ontwikkelingsachterstand, spraakproblemen, veranderingen in het gezicht, epileptische aanvallen en ademhalingsproblemen zijn de belangrijkste.
- Dit is geen autisme, maar sommige symptomen kunnen wel overeenkomen.
- Hoewel er geen volledige genezing bestaat, kunnen de symptomen wel behandeld worden. Diverse therapeutische methoden en de hulp van specialistische artsen zijn beschikbaar.
- Vroege opsporing en adequate behandeling dragen in grote mate bij aan de verbetering van de levenskwaliteit van het kind.
- Je bent niet alleen. Artsen, therapeuten en counselors staan klaar om jou en je kind te helpen. Aarzel niet om hun hulp te zoeken.
- Elk kind is uniek. Kinderen met PTSS hebben hun eigen unieke talenten en manieren om gelukkig te zijn. Het allerbelangrijkste is om ze liefde, zorg en de juiste ondersteuning te bieden.
Pitt-Hopkins-syndroom, PTHS, genetische aandoeningen, TCF4-gen, ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, epileptische aanvallen, kindergezondheid, genetische counseling
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe