Voelt u zich vaak moe, heeft u soms een tintelend gevoel of hoort u een piep in uw oren? Hoewel dit normale verschijnselen lijken, kan er soms een andere oorzaak achter zitten. De ziekte waar we het vandaag over gaan hebben, is polycythemia vera (PV) , een aandoening die wordt veroorzaakt door de overmatige aanmaak van rode bloedcellen in ons lichaam. Hoewel dit een vrij lange naam is, zullen we het eenvoudig uitleggen.

Wat is polycythemia vera (PV)? Simpel gezegd...

Simpel gezegd is polycythemia vera (PV) een aandoening waarbij uw lichaam, met name uw beenmerg, meer rode bloedcellen aanmaakt dan nodig is. Net als bij files, wanneer er te veel auto's op de weg zijn, raakt de bloedstroom belemmerd. Hierdoor wordt het bloed dikker en stroomt het langzamer. Dit verhoogt het risico op bloedstolsels. Dit kan leiden tot ernstige aandoeningen zoals hartaanvallen en beroertes .

Daarnaast kunnen soms ook symptomen zoals jeukende huid, oorsuizen (tinnitus), buikpijn, neusbloedingen en wazig zien voorkomen.

Polycythemia vera (PV) is een chronische aandoening die niet volledig te genezen is. Maar maak je geen zorgen. Met een goede medische behandeling kun je de symptomen onder controle houden en het risico op bijwerkingen verminderen. Sommige mensen noemen het ook wel 'primaire polycythemie', 'polycythemia rubra vera', 'erytheem' en 'ziekte van Osler-Vaquez'.

Is polycythemia vera (PV) een vorm van kanker?

Ja, dit is inderdaad een vorm van kanker. Maar het is niet zo ernstig of zo snelgroeiend als we misschien denken bij het woord kanker. Dit is een bloedkanker die behoort tot een groep die myeloproliferatieve neoplasie (MPN) wordt genoemd. MPN verwijst naar een groep ziekten die leiden tot de overproductie van verschillende soorten bloedcellen.

De belangrijkste oorzaak van polycythemia vera (PV) is een verandering (mutatie) in een gen in ons lichaam. Dit is geen aangeboren aandoening, maar iets dat zich gedurende ons leven ontwikkelt om een ​​onbekende reden. Deze ziekte ontwikkelt zich zeer langzaam en wordt vaak pas na het 60e levensjaar vastgesteld. Deze vorm van kanker leidt zelden tot de dood. Het grootste risico schuilt in complicaties door bloedstolsels. In een zeer klein percentage van de gevallen kan PV zich bovendien ontwikkelen tot andere ernstige vormen van bloedkanker.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Polycythemia vera (PV) is een zeer zeldzame ziekte. In een land als de Verenigde Staten komt het voor bij ongeveer 50 op de 100.000 mensen. Het komt het meest voor bij mensen boven de 60 jaar.

Welke gevolgen heeft deze ziekte voor ons lichaam?

Zoals eerder vermeld, zorgt polycythemia vera (PV) ervoor dat het lichaam te veel rode bloedcellen aanmaakt. Dit overschot aan cellen verhoogt het risico op bloedingen, blauwe plekken en bloedstolsels. Doordat het bloed dikker wordt en langzamer stroomt, krijgen de weefsels en organen in ons lichaam niet de zuurstof die ze nodig hebben.

Dit legt ook een grote druk op de milt. Een van de belangrijkste functies van de milt is het filteren van bloed en het verwijderen van oude bloedcellen. Wanneer het aantal rode bloedcellen toeneemt, raakt de milt ook overbelast, wat zwelling en pijn kan veroorzaken. Dit wordt splenomegalie genoemd. Na verloop van tijd kan deze aandoening verschillende onaangename symptomen veroorzaken. Daarnaast kan PV andere secundaire aandoeningen veroorzaken.

Wat zijn de risico's en complicaties van polycythemia vera (PV)?

Hoewel PV een progressieve ziekte is, bestaat er een risico op plotselinge bloedstolsels als gevolg van de overproductie van bloedcellen. Na verloop van tijd kan PV ook andere secundaire aandoeningen veroorzaken. In zeer zeldzame gevallen kan het zich ontwikkelen tot een ernstige vorm van kanker.

Bloedstolsels

Dit is het belangrijkste en meest directe risico van PV. Als zich een bloedstolsel vormt en naar het hart of de hersenen reist, kan dit een hartaanval of beroerte veroorzaken. Als het naar de longen reist (longembolie - PE), kan dit leiden tot een hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie) en hartfalen. Als een bloedstolsel vast komt te zitten in een ader (veneuze trombo-embolie - VTE), kan dit weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie veroorzaken. Als een bloedstolsel vast komt te zitten in het belangrijkste bloedvat naar de lever (hepatische veneuze trombose), kan dit leiden tot bloedstolsels in de lever (Budd-Chiari-syndroom), geelzucht en leverfalen.

Secundaire aandoeningen

Wanneer er te veel rode bloedcellen worden aangemaakt en vervolgens worden afgebroken, stijgt het urinezuurgehalte in het lichaam. Dit kan verschillende problemen veroorzaken:

• Nierstenen: ontstaan ​​wanneer urinezuur zich afzet in de nieren.
• Jicht: Een pijnlijke vorm van artritis die ontstaat wanneer urinezuur zich ophoopt in de gewrichten.
• Maagzweren: De extra rode bloedcellen verhogen ook de hoeveelheid maagzuur. Door deze extra rode bloedcellen maakt het lichaam een ​​chemische stof aan, histamine genaamd, wat er vervolgens voor zorgt dat de maag meer zuur produceert om de infectie te bestrijden. Mensen met PV hebben ongeveer vier keer meer kans op het ontwikkelen van maagzweren (peptische ulcera).

Overstappen naar leukemie

Polycythemia vera is een vorm van beenmergkanker, maar is meestal niet levensbedreigend. Met de juiste behandeling kan de aandoening jarenlang goed onder controle gehouden worden. Bij sommige mensen kan PV echter, hoewel zelden, wel leiden tot een fatale afloop.Het kan zich ontwikkelen tot een ernstige vorm van bloedkanker, zoals acute leukemie.

Stadia van de ziekte polycythemia vera (PV)

De PV-ziekte ontwikkelt zich als volgt:

• Vroege fase (`Vroege PV`): In deze fase zijn er weinig of geen symptomen.
• Verergering van PV: Naarmate PV ernstiger wordt, kunt u meer ongemakkelijke symptomen ervaren of kunnen er secundaire aandoeningen ontstaan.
• Uitgeputte fase: Dit wordt de "uitgeputte fase" genoemd. In deze fase vermenigvuldigen de abnormale bloedcellen die de ziekte veroorzaken zich ongecontroleerd en blokkeren ze volledig het beenmerg, dat bloedcellen aanmaakt. Wanneer deze abnormale cellen afsterven, vormt zich littekenweefsel op hun plaats. Wanneer het grootste deel van het beenmerg gevuld is met dit littekenweefsel, kan het geen gezonde bloedcellen meer aanmaken. Ironisch genoeg veroorzaakt dit bloedarmoede – een tekort aan gezonde rode bloedcellen. Het verhoogt ook het risico op bloedingen.

Andere bloedziekten die na PV kunnen optreden

Wanneer PV ernstig wordt, kan het leiden tot andere bloedziekten.

• Myelofibrose (MF): Er is weinig verschil tussen de 'uitgeputte fase' van polycythemia vera (PV) en myelofibrose (MF) , een andere vorm van bloedkanker. Sommige artsen beschouwen ze als hetzelfde. Bij myelofibrose vormen abnormale cellen littekenweefsel in het beenmerg en vullen dit op. Deze abnormale cellen kunnen zich vanuit het beenmerg verspreiden naar andere delen van het lichaam. MF is ook een myeloproliferatieve aandoening. Ongeveer 10% van de MF-patiënten ontwikkelt acute myeloïde leukemie.
• Myelodysplastisch syndroom (MDS): In zeer zeldzame gevallen kan polycythemia vera (PV) zich ontwikkelen tot myelodysplastisch syndroom (MDS) . Bij deze aandoening rijpen bloedcellen niet goed, groeien ze abnormaal en sterven ze snel af. Het lichaam is niet in staat gezonde, rijpe cellen aan te maken, wat resulteert in een afname van het aantal verschillende bloedceltypen. MDS is ernstiger dan PV of myelofibrose (MF) en brengt een risico van 30% met zich mee op het ontwikkelen van acute myeloïde leukemie (AML).
• Acute myeloïde leukemie (AML): Ongeveer 3% van de mensen met polycythemia vera ontwikkelt binnen 10 jaar na de diagnose acute myeloïde leukemie (AML) . AML is een ernstige vorm van bloedkanker die begint in het beenmerg en zich snel kan verspreiden naar het bloed en vervolgens naar andere delen van het lichaam. Snelle behandeling is noodzakelijk, maar de overlevingskansen zijn groot.

Wat zijn de symptomen van polycythemia vera (PV)?

Symptomen ontwikkelen zich vaak zeer geleidelijk, en soms zijn er helemaal geen symptomen. Eerst komen de vage symptomen die bij veel ziekten voorkomen:

• Hoofdpijn.
• Duizeligheid.
• Vermoeidheid.
• Hoge bloeddruk.
• Wazig zien of dubbelzien.
• Een piepend geluid in de oren horen (tinnitus).

Na verloop van tijd kunnen er meer specifieke symptomen optreden:

• Zweten, vooral 's nachts.
• Moeite met ademhalen, vooral in liggende positie.
• Jeukende huid, vooral na het baden in warm water. (Dit is een vrij specifiek symptoom van PV.)
• Roodheid, warmte, gevoelloosheid of een branderig gevoel in de ledematen.
• Overmatig bloedverlies of blauwe plekken.
• Bloedingen uit de neus en het tandvlees.
• Dun zijn zonder enige reden.

Als PV ernstig wordt en zich ontwikkelt tot secundaire aandoeningen, kunnen er ook bijbehorende symptomen optreden. Bijvoorbeeld:

Symptomen van splenomegalie:

• Een pijn alsof er iets vastzit in de linkerbovenhoek van de buik.
• Een maaltijd die je maag vult.
• Zelfs na een klein beetje gegeten te hebben, zit ik vol.

Symptomen van maagzweren (maagzweerziekte):

• Pijn die gepaard gaat met buikpijn.
• Maagzuur.
• Zure reflux.

Symptomen van jicht:

• Pijnlijke zwelling van de gewrichten.
• Gewrichtsstijfheid.
• Zwelling van de grote teen.

Symptomen van nierstenen:

• Pijn in de onderbuik of flank.
• Pijn bij het plassen.
• Vaak moeten plassen.

Symptomen van het Budd-Chiari-syndroom:

• Een vergrote lever, pijn in de rechterbovenhoek van de buik en een opgeblazen gevoel.
• Geelverkleuring van de ogen en de huid (geelzucht).
• Ascites en oedeem.

Symptomen van diepe veneuze trombose (DVT):

• Zwelling in een arm of been en pijn bij aanraking.
• Er is sprake van roodheid of warmte in dat gebied.
• Het verschijnen van uitpuilende bloedvaten aan het huidoppervlak.

Symptomen van een bloedstolsel in de longen (longembolie):

• Plotselinge pijn op de borst.
• Kortademigheid.
• De hartslag versnelt.

Symptomen van bloedarmoede (in de late stadia van PV-ziekte):

• Duizeligheid (vertigo).
• Bleke huid.
• Vermoeidheid.

Wat veroorzaakt polycythemia vera (PV)?

Polycythemia vera (PV) begint in het zachte, sponsachtige deel van onze botten, het beenmerg. Hier worden nieuwe bloedcellen aangemaakt. PV begint met een enkele genmutatie in een enkele stamcel in het beenmerg. In meer dan 90% van de gevallen bevindt deze mutatie zich in een gen genaamd JAK2.

Dit gemuteerde gen geeft de stamcel het signaal om zich te blijven vermenigvuldigen. Elke cel die wordt geproduceerd, blijft zichzelf repliceren. Uiteindelijk vullen deze abnormale cellen het beenmerg, waardoor er geen ruimte meer overblijft voor de normale cellen.

In de meeste gevallen is deze mutatie in het `JAK2`-gen niet erfelijk. Het is iets dat tijdens het leven ontstaat, om onbekende redenen. In zeer zeldzame gevallen zijn er echter meldingen geweest van meerdere familieleden die PV ontwikkelden.

Hoe wordt polycythemia vera (PV) gediagnosticeerd?

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) heeft drie hoofdcriteria voorgesteld voor de diagnose van polycythemia vera (PV). Een arts moet alle drie de criteria bevestigen.

Criterium 1: Een bloedtest die een hoog aantal rode bloedcellen aantoont:

Rode bloedcellen kunnen worden gemeten:

• Hoge hemoglobinewaarden (een eiwit dat voorkomt in rode bloedcellen).
• Een hoog hematocrietgehalte (het percentage rode bloedcellen in het bloed).
• Hoog bloedvolume (rode bloedcelmassa).

Criterium 2: Beenmergbiopsie waaruit één van de volgende bevindingen blijkt:

• Te veel bloedcellen in het beenmerg, of
• Overmatige aanwezigheid van volwassen megakaryocyten (cellen die bloedplaatjes aanmaken).

Criterium 3: Aan het derde criterium kan worden voldaan door een van deze twee aan te tonen:

• Bevestiging van de aanwezigheid van de JAK2-genmutatie door middel van moleculaire testen, of
• Een bloedtest bevestigt dat het gehalte aan erytropoëtine (een hormoon dat de aanmaak van rode bloedcellen door de nieren stimuleert) in het bloed zeer laag is.

"Een arts zal al deze factoren bekijken om precies te bepalen of u polycythemia vera heeft of niet. Dus als u symptomen heeft, is het het beste om een ​​arts te raadplegen voor advies."

Hoe wordt polycythemia vera (PV) behandeld?

In de beginfase van PV is de behandeling relatief eenvoudig. Veelvoorkomende behandelingen zijn onder andere:

Flebotomie (bloedafname)

Dit is de belangrijkste en meest voorkomende behandeling voor PV. Het gebeurt op dezelfde manier als bloed doneren. Een zorgverlener brengt een naald in een ader in uw arm en neemt een kleine hoeveelheid bloed af (meestal ongeveer een halve liter, maar de hoeveelheid kan variëren afhankelijk van uw aandoening). Hierdoor wordt uw totale bloedvolume en het aantal overtollige bloedcellen verminderd.

Lage dosis aspirine

Dit is een medicijn dat je bij de apotheek kunt kopen. Het wordt meestal voorgeschreven om het risico op bloedstolsels te verminderen. Bij een lage dosis, eenmaal daags ingenomen, voorkomt aspirine dat bloedplaatjes aan elkaar kleven. Het helpt ook bij het verminderen van symptomen zoals zwelling in de ledematen. Het kan echter wel wat belastend zijn voor de maag en bloedingen verergeren. Het is dus geen goed idee als je maagzweren hebt.

Als uw symptomen ernstig zijn, of als u in het verleden bloedstolsels (trombose) heeft gehad, kunt u in een risicogroep worden ingedeeld en kunnen andere behandelingsopties worden voorgesteld. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

Behandelingen om jeuk te verminderen:

Wanneer PV ernstig wordt, kan een arts medicijnen zoals deze voorschrijven om de jeuk te verlichten:

• Antihistaminica: Dit zijn veelvoorkomende medicijnen die worden voorgeschreven bij allergieën.
• Fototherapie: Een behandeling die ultraviolet (UVA) licht combineert met een chemische stof genaamd psoralen (een organische verbinding die de huid gevoeliger maakt voor lichttherapie).
• SSRI's (selectieve serotonineheropnameremmers): Dit zijn medicijnen die doorgaans worden voorgeschreven bij depressie. Bij zeer lage doseringen blijken ze echter ook effectief te zijn bij aanhoudende lichamelijke symptomen zoals jeuk.

Geneesmiddelen die het aantal rode bloedcellen verminderen:

Deze kunnen afzonderlijk of in combinatie met elkaar worden gebruikt. Voorbeelden:

• `Hydroxyureum`
• `Interferon alfa`
• `Ruxolitinib`
• `Busulfan`

Klinische proeven

Deze bieden mensen de mogelijkheid om de nieuwste behandelingen uit te proberen en bij te dragen aan medisch onderzoek. Enkele van de geneesmiddelen die zich momenteel in de onderzoeksfase bevinden zijn:

• `Peginterferon alfa-2a`
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Beenmergtransplantatie

In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie worden aanbevolen. Een arts zal deze beslissing nemen op basis van verschillende factoren, zoals de ernst van uw ziekte en het herstelvermogen van uw lichaam.

Ondersteunende zorg

Als uw PV ondanks de behandeling blijft verergeren, zal uw arts zich richten op het beheersen van uw symptomen. In de latere stadia van PV kunt u last krijgen van bloedarmoede en een vergrote milt. U kunt behandelingen krijgen zoals:

• Pijnstillers.
• Bloedtransfusies.
• Bestralingstherapie met een lage dosis op de milt.

Wat is de levensverwachting van iemand met polycythemia vera (PV)?

Recente studies suggereren dat de gemiddelde levensverwachting na de diagnose polycythemia vera (PV) ongeveer 20 jaar is. De gemiddelde leeftijd waarop patiënten overlijden is ongeveer 77 jaar. De belangrijkste doodsoorzaak zijn complicaties door bloedstolsels (ongeveer 33%). De tweede belangrijkste doodsoorzaak is kanker (ongeveer 15%).

"Laat u niet afschrikken door deze cijfers. Dit zijn normale waarden. Met de juiste behandeling en een gezonde levensstijl kunt u lange tijd gezond blijven."

Hoe kan ik voor mezelf zorgen en mijn symptomen onder controle houden?

Als u lijdt aan polycythemia vera (PV), is het belangrijk om regelmatig contact te houden met uw arts. Zo kan uw arts de voortgang van uw aandoening in de gaten houden. U kunt uw arts ook laten weten hoe u op de behandeling reageert en of u bijwerkingen ervaart. U kunt lang leven zonder ernstige symptomen.

Naast regelmatige controles en behandelingen zal uw arts ook enkele eenvoudige leefstijlaanpassingen voorstellen die bloedstolsels en andere complicaties kunnen helpen voorkomen. Bijvoorbeeld:

• Beweging. Zelfs een beetje beweging kan de bloedsomloop verbeteren.
• Vermijd roken. Roken vernauwt je bloedvaten.
• Vermijd omgevingen met een laag zuurstofgehalte. Grote hoogtes kunnen leiden tot een laag zuurstofgehalte in het bloed.
• Houd uw bloeddruk onder controle. Een gezond gewicht behouden helpt hierbij.

Hoewel polycythemia vera (PV) een vorm van kanker is, leven veel mensen tientallen jaren goed na de diagnose. Deze vorm van kanker ontstaat doordat cellen ongecontroleerd worden aangemaakt. Het duurt echter lang voordat de ongecontroleerde aanmaak van rode bloedcellen merkbaar wordt. Zelfs als dat gebeurt, kan de aandoening lange tijd onder controle worden gehouden door overtollig bloed af te voeren.

De grootste bedreiging van polycythemia vera (PV) is niet de kanker zelf, maar het risico op bloedstolsels. Als u PV heeft, zorg er dan voor dat u regelmatig uw arts bezoekt. En vergeet niet om goed voor uzelf te zorgen met de "kleine dingen" - oftewel, gezonde leefgewoonten. Deze dragen bij aan de algehele gezondheid van uw hart- en vaatstelsel, wat wellicht belangrijker is dan welke medische behandeling voor polycythemia vera dan ook.

Wat is de boodschap die we uit dit verhaal willen meenemen?

Oké, we hebben het al veel gehad over polycythemia vera (PV). Hier zijn een paar belangrijke dingen om te onthouden:

• PV is een bloedziekte waarbij het lichaam te veel rode bloedcellen aanmaakt en deze abnormaal groeien. Het behoort tot een groep kankers die myeloproliferatieve neoplasieën (MPN) worden genoemd.
• Het grootste risico schuilt in de verdikking en stolling van het bloed, wat kan leiden tot ernstige aandoeningen zoals hartaanvallen en beroertes.
• Symptomen kunnen zijn: jeukende huid (vooral na het baden), lusteloosheid, hoofdpijn en duizeligheid.
• Hoewel het niet volledig te genezen is, kan het met de juiste behandeling, aanpassingen in de levensstijl en medicatie goed onder controle gehouden worden. Aderlaten (flebotomie) en een lage dosis aspirine zijn de belangrijkste behandelingen.
• Een mutatie in het `JAK2`-gen is hier vaak de oorzaak van.
• Heeft u een van deze symptomen? Raadpleeg dan een arts. Vroegtijdige opsporing vergroot de kans op complicaties en een gezond leven.

Wees niet bang, maar neem het ook niet licht op. Zorg goed voor je gezondheid. Overleg regelmatig met je arts, laat de nodige onderzoeken en behandelingen op tijd uitvoeren. Dan kun je ook met deze aandoening gezond blijven!

Polycythemia Vera, rode bloedcellen, bloedstolsels, MPN, JAK2, flebotomie, kanker