Ben je zwanger? Of ben je van plan binnenkort moeder te worden? Dan bespreken we vandaag een aantal speciale tests die je meer inzicht kunnen geven in de gezondheid van jou en je ongeboren baby. Dit noemen we 'genetische testen '. De meeste van deze tests zijn niet verplicht, maar de informatie die ze opleveren kan een grote hulp zijn bij het plannen van de toekomst voor jou en je gezin.
Vóór de zwangerschap: screening op dragerschap van het gen
Laten we, simpel gezegd, eerst eens kijken wie een 'drager' is. Stel je voor dat je een gen voor een bepaalde ziekte in je genen hebt, maar de ziekte zelf niet hebt. Dan word je een 'drager' genoemd. Deze test kan je vertellen of jij en je partner drager zijn van het gen voor een bepaalde ziekte, en zo ja, wat de kans is dat jullie kind dat gen erft.
Hoewel deze test vóór of tijdens de zwangerschap kan worden uitgevoerd, is het het meest nuttig om hem vóór de zwangerschap te doen. Uw arts neemt een bloedmonster of een speekselmonster bij u af voor deze test. Er zijn verschillende belangrijke aandoeningen waarop doorgaans met deze test wordt gescreend.
| Belangrijkste genetische aandoeningen waarop getest wordt |
|---|
| Cystische fibrose |
| Fragiele X-syndroom |
| Sikkelcelziekte |
| Tay-Sachs-ziekte |
| Spinale spieratrofie |
Mensen van bepaalde etnische groepen hebben een grotere kans om drager te zijn van bepaalde ziekten. Zo hebben mensen van Afrikaanse, Mediterrane en Zuidoost-Aziatische afkomst een grotere kans om drager te zijn van sikkelcelziekte. Het is daarom belangrijk om je familiegeschiedenis te kennen.Je kunt met je arts overleggen en beslissen of je dit type onderzoek nodig hebt.
Tests tijdens het eerste trimester (binnen 3 maanden) van de zwangerschap
Als je zwanger bent, zijn er verschillende tests die je kunnen helpen om de gezondheidsrisico's van je baby in kaart te brengen. Dit worden screeningstests genoemd. Ze kijken alleen of je een 'risico' loopt op een bepaalde ziekte.
- Celvrije foetale DNA-test: Verbazingwekkend genoeg bevat uw bloed kleine hoeveelheden DNA van uw baby. Rond de tiende week van uw zwangerschap kan een bloedmonster worden afgenomen om het DNA van uw baby te testen en te zien of u risico loopt op bepaalde aandoeningen (bijv. het syndroom van Down, trisomie 18, trisomie 13).
- Sequentiële screening en geïntegreerde screening: Beide methoden combineren een echografie en een bloedtest om te controleren op het syndroom van Down, trisomie 18 en andere problemen die de hersenen en het ruggenmerg van de baby kunnen aantasten. Deze tests worden gestart tussen de 10 en 13 weken .
Het belangrijkste is dat dit slechts screeningsonderzoeken zijn. Als ze een mogelijk probleem aan het licht brengen, zal uw arts andere, specifieke onderzoeken aanbevelen om dit te bevestigen.
Tests uitgevoerd in het tweede trimester (tussen 3 en 6 maanden)
In dit stadium van de zwangerschap zijn er verschillende belangrijke onderzoeken.
- Maternale serum quad-screening: Dit is ook een bloedtest. Hierbij worden verschillende soorten eiwitten in uw bloed gemeten om te zien of uw baby risico loopt op het syndroom van Down , trisomie 18 of problemen met de hersenen en het ruggenmerg. Deze test kan worden uitgevoerd tussen de 15 en 21 weken .
- Gedetailleerde echoscopie (afwijkingenscan): Deze scan, die rond de 20 weken wordt uitgevoerd, is waarschijnlijk voor de meeste mensen wel bekend. Hierbij worden geluidsgolven gebruikt om de organen van de baby te onderzoeken. Hiermee kunnen aangeboren afwijkingen zoals hartproblemen, nierproblemen en een gespleten gehemelte worden opgespoord.
Diagnostische tests: Amniocentesis en CVS
Als uit een screeningstest blijkt dat de baby een risico loopt, worden de volgende tests uitgevoerd om dit 100% te bevestigen . Deze tests zijn nauwkeuriger dan screeningstests. Dit worden diagnostische tests genoemd.
Beide tests hebben een nauwkeurigheid van meer dan 99%.
Deze tests kunnen genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down nauwkeurig opsporen. Maar niet iedereen laat deze tests uitvoeren. Hoewel het risico erg klein is, bestaat er namelijk een kans op een miskraam bij deze tests. Daarom stelt de arts deze tests alleen voor als een screeningstest een risico aangeeft, of als u een nauwkeurigere test wilt laten doen.
| Test | Hoe en wanneer je het moet doen |
|---|---|
| Chorionvlokkenbiopsie (CVS) | Er wordt een heel klein stukje weefsel uit de placenta in de baarmoeder verwijderd. Dit gebeurt tussen de 10 en 13 weken . |
| Amniocentesis | Een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt via uw buikwand afgenomen met behulp van een dunne naald. Dit kan het veiligst worden gedaan tussen de 15 en 20 weken zwangerschap . |
Als uw arts u over dit type test vertelt, betekent dit niet per se dat er iets mis is met uw baby. Het betekent alleen dat de resultaten van een eerdere screeningstest bevestigd moeten worden. Bespreek het daarom goed met uw arts, lees de voor- en nadelen goed door en neem de beslissing die voor u het beste is .
Belangrijkste boodschap
- De meeste van deze genetische tests zijn optioneel, niet verplicht, en je kunt er zelf uit kiezen.
- Screeningstests (bijv. celvrij DNA, Quad Screen) geven alleen een indicatie van het risico op een ziekte, terwijl diagnostische tests (bijv. vruchtwaterpunctie, CVS) een ziekte definitief bevestigen.
- Als een screeningstest een risicovolle uitslag geeft, betekent dit niet per se dat uw baby een probleem heeft. Het is slechts een reden om verder onderzoek te laten doen.
- Elke test heeft unieke voordelen, nadelen en risico's. Het is belangrijk om al deze aspecten openlijk met uw arts te bespreken en een weloverwogen beslissing te nemen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe