Heb je ooit gehoord van het Rapp-Hodgkin-syndroom of het AEC-syndroom? Waarschijnlijk niet. Dit zijn zeer zeldzame aandoeningen, wat betekent dat de meeste mensen ze niet krijgen. Ze worden veroorzaakt door genetische factoren . Simpel gezegd worden deze twee aandoeningen tegenwoordig als zeer vergelijkbaar beschouwd en behoren ze tot dezelfde groep ziekten. Deze aandoeningen kunnen je haar, nagels, huid, zweetklieren en tanden aantasten. Laten we ze daarom eens wat uitgebreider en op een eenvoudige manier bespreken.
Waarom doet deze situatie zich voor?
Oké, laten we eerst eens kijken wat dit veroorzaakt. Elke cel in ons lichaam bevat genen. Die krijgen we van onze moeder en onze vader. Om precies te zijn, we hebben van elk gen twee kopieën, één van onze moeder en één van onze vader.
Het AEC-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in een van onze genen, met name het TP63-gen . Als een van de twee kopieën van het TP63-gen dit defect vertoont, kan de persoon het AEC-syndroom ontwikkelen.
Soms wordt deze aandoening van ouders op kinderen overgeërfd. Dit betekent dat een ouder met dit genetische defect ongeveer 50% kans heeft om de aandoening aan zijn of haar kind door te geven. Meestal is het echter een willekeurige aandoening, die bij de geboorte optreedt zonder dat er een familiegeschiedenis van is. U hoeft zich hier dus geen zorgen over te maken.
Wat zijn de symptomen van deze ziekte?
Dit is het allerbelangrijkste. De symptomen van het AEC-syndroom kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Zelfs als mensen in dezelfde familie de aandoening hebben, kunnen de symptomen verschillen. Niet iedereen zal dus dezelfde symptomen hebben.
Laten we eens kijken naar enkele van de belangrijkste symptomen die over het algemeen kunnen worden waargenomen.
| Symptoom | Eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Gespleten lip en gehemelte | De bovenlip is niet volledig ontwikkeld, waardoor er een spleet ontstaat. Er kan ook een spleet in het bovenste gehemelte aanwezig zijn. |
| Verminderde transpiratie | Het lichaam heeft mogelijk minder of geen zweetklieren. Dit resulteert in een zeer lage zweetproductie. Daardoor kan het lichaam snel oververhit raken en warm aanvoelen. |
| Vergroeide oogleden | De oogleden kunnen aan elkaar vastzitten, gedeeltelijk of volledig gesloten zijn. Er kunnen ook problemen zijn met de traanbuizen, wat kan leiden tot aandoeningen zoals droge ogen en conjunctivitis (oogontsteking). |
| Groeiproblemen | Het kind kan problemen ondervinden met de groei en gewichtstoename. |
| Gehoorverlies | Dit kan de spraakontwikkeling van het kind vertragen. |
| Veranderingen in nagels | Nagels kunnen ontbreken of een ongebruikelijke vorm hebben. |
| Huiderosie | Op sommige plekken laat de bovenste huidlaag los. Dit kan levensbedreigend zijn voor pasgeboren baby's. Daarom moet hier speciale aandacht aan worden besteed. |
| Tandheelkundige problemen | Sommige tanden kunnen ontbreken, er kunnen grote openingen tussen de tanden ontstaan, er kunnen kegelvormige tanden verschijnen en de buitenste laag van de tanden, het glazuur, kan dunner worden. |
| Haarproblemen | Er kan zeer weinig haar op het hoofd en gezicht aanwezig zijn, en het aanwezige haar kan droog en broos zijn. |
| Urinewegproblemen bij jongens | De opening van de urinebuis kan zich aan de onderkant van de penis bevinden in plaats van op de gebruikelijke plaats. |
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Uw arts kan deze aandoening meestal diagnosticeren op basis van uw symptomen, medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek. Wanneer deze symptomen samen voorkomen, kan het AEC-syndroom worden vermoed.
Daarnaast kan een genetische test worden uitgevoerd om te controleren op het TP63-gen . Deze test kan echter niet in elk laboratorium in Sri Lanka worden uitgevoerd. Het is een enigszins gespecialiseerde test.
Ouders die risico lopen op deze aandoening, kunnen hun kind mogelijk vóór de geboorte, tijdens de zwangerschap , laten testen. U kunt dit met uw arts bespreken en meer informatie verkrijgen.
Hoe wordt het behandeld?
Omdat dit een chronische aandoening is, kan deze niet volledig genezen worden. Maar maak je geen zorgen , veel van de symptomen kunnen wel succesvol behandeld worden. Hiervoor is samenwerking met een team van artsen nodig, niet slechts één. Bijvoorbeeld:
- Chirurgen
- Dermatologen
- Tandartsen
- Oogartsen
Mogelijk heeft u hulp nodig van specialisten op verschillende gebieden. Het is ook belangrijk dat u en uw familie professionele hulp zoeken om de stress van het leven met zo'n zeldzame ziekte beter te kunnen verwerken.
Hieronder volgen enkele behandelingen voor de belangrijkste symptomen:
| Behandeling | Beschrijving |
|---|---|
| Operatie voor schisis (gespleten lip en gehemelte) | Deze scheuren kunnen succesvol operatief worden hersteld. |
| Behandeling voor tanden | Permanente tanden kunnen worden vervangen door implantaten . Jonge kinderen kunnen een uitneembaar kunstgebit dragen. |
| Ooglidcorrectie | Een operatie wordt uitgevoerd om vastzittende oogleden te scheiden. Soms, als het ene ooglid aan het andere vastzit, kan het zonder operatie loskomen. |
| Behandeling voor schilferende huid | Wonden waarvan de huid is losgelaten, moeten zeer voorzichtig worden behandeld. Soms kan uw arts u adviseren de wond te reinigen met een zwakke bleekoplossing , zoals Dakins-oplossing, om bacteriën te doden. |
| Voor gehoorproblemen | Als gehoorverlies en oorontstekingen ontstaan door vochtophoping in het oor, bestaat de behandeling uit het inbrengen van kleine buisjes in het oor. |
| Logopedie | Deze behandeling is zeer nuttig voor kinderen met spraakproblemen als gevolg van gehoorverlies of een gespleten gehemelte. |
| Aanvullende oplossingen | Je kunt oogdruppels gebruiken om droge ogen te behandelen en pruiken om haaruitval of dunner wordend haar te verbergen. |
Belangrijkste boodschap
- Het AEC-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening.
- Dit is geen besmettelijke ziekte. Dat betekent dat het niet van persoon tot persoon wordt overgedragen door aanraking of op een andere manier.
- Symptomen kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon, dus vergelijk jezelf niet met anderen.
- Hoewel deze aandoening niet volledig te genezen is, zijn er veel effectieve behandelingen die kunnen helpen bij het beheersen van veel van de symptomen en het leiden van een normaal leven.
- Hiervoor is het van groot belang de hulp in te roepen van een team van verschillende specialistische artsen.
- Heeft u of uw kind een van deze symptomen, of heeft u hierover vragen? Neem dan contact op met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe