Bent u bekend met de ziekte van Sandhoff? Laten we het eens hebben over deze zeldzame aandoening!

Heb je wel eens gehoord van een heel vreemde en zeldzame ziekte? Soms worden baby's gezond geboren, maar na een paar maanden ontwikkelen ze veranderingen. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame maar zeer ernstige genetische ziekte, de ziekte van Sandhoff . Deze naam is je misschien onbekend. Maar het is erg belangrijk om erover te weten, vooral als iemand in je familie deze aandoening heeft.

Wat is de ziekte van Sandhoff?

Eenvoudig gezegd is de ziekte van Sandhoff een zeldzame genetische aandoening die zenuwcellen in onze hersenen en het ruggenmerg vernietigt . De ziekte openbaart zich meestal in de babytijd, wat betekent dat de baby binnen enkele maanden na de geboorte symptomen begint te vertonen. In zeer zeldzame gevallen kan de ziekte echter ook op latere leeftijd, bijvoorbeeld in de kindertijd of volwassenheid, optreden.

Dit is, om precies te zijn, een lysosomale stapelingsziekte . Misschien vraag je je af wat lysosomen precies zijn. Stel je voor dat elke cel in ons lichaam een ​​klein 'afvalverwerkingscentrum' heeft. We noemen dit lysosomen . In deze lysosomen bevinden zich allerlei soorten enzymen. De taak van deze enzymen is het afbreken, verteren en opruimen van verschillende soorten moleculen die de cel binnenkomen.

Mensen met de ziekte van Sandhoff produceren onvoldoende van een speciaal enzym genaamd bèta-hexosaminidase . Zonder dit enzym hopen bepaalde soorten vetten, lipiden genaamd, zich op in de cellen. Het is als afval dat niet kan worden afgevoerd. Wanneer deze vetophoping te groot wordt, beschadigt het de hersenen en andere lichaamssystemen. Helaas leidt deze aandoening vaak tot de dood op jonge leeftijd.

De ziekte van Sandhoff staat ook bekend als een ernstige vorm van de ziekte van Tay-Sachs, een andere lysosomale aandoening.

Hoe zeldzaam is de ziekte van Sandhoff?

Dit is een zeer zeldzame ziekte . Er wordt gezegd dat slechts één op de miljoen mensen deze ziekte ontwikkelt. Het is dus niet verwonderlijk dat ik er nog nooit van had gehoord.

Wie loopt een groter risico om deze ziekte te ontwikkelen?

Omdat de ziekte van Sandhoff een erfelijke aandoening is, loopt u een hoger risico om de ziekte te ontwikkelen als iemand in uw familie de ziekte heeft . De ziekte komt ook vaker voor in bepaalde etnische groepen. Deze omvatten:

• Asjkenazische Joden
• De Creoolse bevolking van Noord-Argentinië
• Oost-Europese mensen
• Libanese mensen
• Métis-indianen in Saskatchewan, Canada

Dit betekent dat als uw voorouders verwant zijn aan deze groepen, er een klein risico kan bestaan. Maar onthoud dat dit zeer zeldzaam is.

Wat is de reden hiervoor?

Wat veroorzaakt de ziekte van Sandhoff?Het wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd HEXB. Een gen is eigenlijk een klein boekje waarin informatie in ons lichaam is opgeslagen. Wanneer er een defect, of mutatie, in dit HEXB-gen zit, kan het lichaam niet genoeg van het enzym bèta-hexosaminidase aanmaken. Zonder dit enzym kan het lichaam bepaalde soorten vetten niet afbreken. Die vetten hopen zich vervolgens op tot toxische niveaus, met name in de zenuwcellen van de hersenen en het ruggenmerg.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De meest voorkomende vorm van de ziekte van Sandhoff wordt gezien bij baby's . Ze lijken gezond bij de geboorte, maar beginnen symptomen te vertonen tussen de 3 en 6 maanden . Deze symptomen zijn onder andere:

• Botgroeiafwijkingen : een aandoening waarbij de botten niet goed groeien.
• Vreemde bewegingen : Wanneer je je ledematen beweegt of probeert te lopen, gebeuren er dingen op een zeer vreemde en onvoorspelbare manier.
• "Kersenrode" vlekken in de ogen : Als je in het oog kijkt, zie je een rode vlek die op een kers lijkt. Dit is een kenmerkend symptoom van deze ziekte.
• Vergroting van het hoofd (macrocefalie) of vergroting van inwendige organen (organomegalie) : Organen, met name de lever en de milt, kunnen groter worden dan normaal.
• Schrikreactie : De baby schrikt en deinst terug bij zelfs het geringste geluid.
• Veelvoorkomende luchtweginfecties : Dit betekent dat longaandoeningen vaak voorkomen.
• Vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden : Handelingen zoals kruipen, zitten en omrollen vinden later plaats dan bij andere baby's.
• Spierzwakte, moeite met het beheersen van de spieren (ataxie) of spiertrekkingen (myoclonus) : een gevoel van zwakte, verlies van evenwicht en soms spiertrekkingen.

Wanneer de ziekte van Sandhoff ernstig wordt, ervaren baby's meestal de volgende symptomen:

• Gehoorverlies
• Intellectuele beperkingen
• Verlamming
• Epilepsie ( aanvallen )
• gezichtsverlies
• Helaas, overlijden op jonge leeftijd .

Heel zelden kunnen sommige mensen de ziekte van Sandhoff ontwikkelen in hun kindertijd of volwassenheid. De symptomen zijn vergelijkbaar, maar meestal niet zo ernstig als bij zuigelingen.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Artsen stellen de diagnose van de ziekte van Sandhoff vast door rekening te houden met de volgende factoren:

• Het bespreken van de symptomen en wanneer ze begonnen zijn : U dient uitgebreid met de arts te bespreken wanneer u voor het eerst veranderingen bij uw kind opmerkte en welke symptomen dat waren.
• Familiegeschiedenis en etnische achtergrond bespreken : Het is belangrijk om te weten of iemand in uw familie deze ziekten heeft en of uw voorouders verwant zijn aan de bovengenoemde etnische groepen.
• Lichamelijk onderzoek: De arts onderzoekt het kind.
• Bloedonderzoek : Bloedonderzoek wordt uitgevoerd om te bepalen of het enzym bèta-hexosaminidase onvoldoende aanwezig is of volledig afwezig is.
• Genetische testen : Er wordt een genetische test uitgevoerd om te bevestigen of de HEXB-genmutatie aanwezig is.

Wat zijn de behandelingen?

Helaas bestaat er geen genezing voor de ziekte van Sandhoff . De huidige behandelingen zijn gericht op het verminderen van de symptomen en het zo comfortabel mogelijk maken van het verblijf van de patiënt. Deze behandelingen kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Anticonvulsiva helpen epileptische aanvallen te beheersen.
• Het zorgen voor goede voeding .
• Het handhaven van een goede vochtbalans in het lichaam.
• Helpt de luchtwegen open te houden (ademhalingsproblemen te verminderen).

Hoewel er nog geen definitieve genezing voor deze ziekte bestaat, zijn artsen en onderzoekers voortdurend op zoek naar nieuwe behandelingen. Dat geeft veel hoop.

Er zijn verschillende behandelingen die momenteel worden onderzocht en die in de toekomst mogelijk uitkomst kunnen bieden:

• Beenmergtransplantaties
• Gentherapie : Dit is een poging om het defecte gen te corrigeren.
• Substraatreductietherapie : Hierbij worden moleculen die betrokken zijn bij het ziekteproces gemodificeerd om de voortgang van de ziekte te stoppen.
• Stamceltherapie

Het is erg belangrijk voor families die getroffen zijn door de ziekte van Sandhoff om met genetici of genetisch adviseurs te praten. Zij kunnen helpen bepalen of andere familieleden ook op deze genetische mutaties getest moeten worden.

Wat is de toekomst voor mensen met deze ziekte?

Eerlijk gezegd ziet de toekomst voor mensen met de ziekte van Sandhoff er niet rooskleurig uit en is de levensverwachting kort . Wanneer baby's deze ziekte krijgen, verslechtert hun toestand snel en overlijden ze meestal op 3- of 4-jarige leeftijd. Dit komt vaak door complicaties als gevolg van luchtweginfecties. Ik weet dat dit triest is om te horen.

Kunnen we deze ziekte voorkomen?

Helaas is er geen manier om de ziekte van Sandhoff te voorkomen, omdat deze erfelijk is. Genetici en genetisch adviseurs kunnen u echter wel helpen vaststellen of iemand in uw familie risico loopt om de ziekte te ontwikkelen. Die informatie kan bijvoorbeeld nuttig zijn bij de beslissing of u kinderen wilt.

Als mijn kind de ziekte van Sandhoff heeft, wat moet ik dan aan de artsen vragen?

Als bij uw kind de ziekte van Sandhoff is vastgesteld, kunt u de artsen vragen stellen zoals:

• Welke soorten handicaps kunnen we verwachten?
• De levensduur van ons kindHoeveel zal het kosten?
• Welke specialisten moeten we raadplegen? Hoe vaak moeten we ze bezoeken?
• Hoe zorg ik ervoor dat mijn baby zich comfortabel voelt ?
• Moeten andere familieleden ook een genetische test ondergaan ?

Wat is de beste manier om de ziekte van Sandhoff te behandelen?

Er zijn verschillende dingen die u en uw gezin kunnen helpen om met deze moeilijke situatie om te gaan:

• Therapie : Therapie kan je helpen mentaal sterk te blijven en met dit verdriet om te gaan.
• Contact leggen met organisaties die patiënten en onderzoek ondersteunen .
• Steungroepen : Deze groepen zijn erg waardevol om met andere ouders te praten die in dezelfde situatie zitten als jij en om ervaringen uit te wisselen.

De ziekte van Sandhoff is een zeldzame genetische mutatie die ervoor zorgt dat vet zich tot toxische niveaus ophoopt in zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. Getroffen kinderen ontwikkelen ernstige symptomen en overlijden op jonge leeftijd. Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar de ziekte van Sandhoff en mogelijke behandelingen.

Belangrijkste conclusie

Ik hoop dat u dankzij onze bespreking van de ziekte van Sandhoff meer inzicht heeft gekregen. De belangrijkste punten om te onthouden zijn:

• Dit is een zeer zeldzame genetische ziekte .
• Dit veroorzaakt schade aan zenuwcellen , vooral bij baby's.
• De voornaamste oorzaak is een tekort aan het enzym bèta-hexosaminidase .
• Er bestaat nog geen definitieve genezing , maar er zijn behandelingen om de symptomen te beheersen en de klachten te verlichten.
• Er wordt onderzoek gedaan dat ons hoop kan geven voor de toekomst.
• Als iemand in uw familie dit risico loopt, is het erg belangrijk om genetisch advies in te winnen.
• In een situatie als deze kan psychologische ondersteuning en hulpverlening een grote steun zijn voor jou en je familie.

Als deze informatie nuttig voor u was, is dat geweldig. Mocht u hierover nog vragen hebben, aarzel dan niet om met een arts te praten.

Sandhoff -ziekte, genetische ziekten, zenuwcellen, bèta-hexosaminidase, lysosomale stapelingsziekte, foetale symptomen, genetische testen