Heeft u een hoog ijzergehalte in uw lichaam, maar voelt u zich niet goed? Zou het sideroblastische anemie kunnen zijn?

Voelt u zich vaak moe en kortademig? Heeft u soms het gevoel dat uw bloeddruk laag is? Dit kunnen symptomen zijn van gewone bloedarmoede. Soms kan er echter een complexere oorzaak achter zitten. Vandaag gaan we het hebben over een bloedziekte die vrij zeldzaam is, maar wel belangrijk om te kennen. Dat is sideroblastische anemie, of zoals artsen het noemen: 'sideroblastische anemie - SA'.

Wat is sideroblastische anemie?

Simpel gezegd is dit een zeldzame aandoening die de aanmaak van rode bloedcellen, de rode bloedcellen in ons bloed, beïnvloedt. Als je deze aandoening hebt, heb je een laag aantal rode bloedcellen, wat betekent dat je bloedarmoede hebt. Maar tegelijkertijd heb je, verrassend genoeg, ook een hoog ijzergehalte. Hoe kan dat? Omdat je lichaam het ijzer dat nodig is voor de aanmaak van rode bloedcellen niet goed gebruikt.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Deze aandoening, sideroblastische anemie genaamd, kan op twee manieren ontstaan. De ene vorm is aangeboren sideroblastische anemie (CSA) . Dat wil zeggen dat sommige baby's met deze ziekte worden geboren. De andere vorm is verworven sideroblastische anemie . Dit is de meest voorkomende vorm. Deze kan worden veroorzaakt door andere bloedziekten, het gebruik van bepaalde medicijnen of een overmatige blootstelling aan bepaalde mineralen.

Bedenk eens, baby's en jonge kinderen die met deze aandoening geboren worden, kunnen soms levensbedreigende gezondheidsproblemen ontwikkelen als gevolg van het teveel aan ijzer in hun lichaam, ook wel bekend als 'ijzeroverbelasting'. Als volwassenen deze ziekte ontwikkelen, kunnen ze aandoeningen zoals hartziekten en levercirrose krijgen.

Er is goed nieuws! Hoewel artsen aangeboren sideroblastische anemie niet volledig kunnen genezen, zijn er medicijnen die de symptomen kunnen beheersen en ernstige complicaties kunnen voorkomen. Sommige vormen van sideroblastische anemie die zich later in het leven ontwikkelen, kunnen echter wel genezen worden.

Deze aandoening, die aangeboren is, kan baby's, jonge kinderen en zelfs jongvolwassenen treffen. Soms zijn de symptomen van CSA erg mild. Dus zelfs als je ermee geboren bent, hoeven sommige mensen pas op latere leeftijd ernstige gezondheidsproblemen te ondervinden.

De latere vorm, "verworven CSA" genoemd, komt vaak voor bij mensen met een bloedziekte genaamd "myelodysplastisch syndroom". Het kan ook worden veroorzaakt door blootstelling aan mineralen zoals lood en zink, het gebruik van bepaalde medicijnen of alles wat het vermogen van het lichaam om koper te gebruiken beïnvloedt.

Welke gevolgen heeft deze aandoening voor mijn lichaam?

Mensen met sideroblastische anemie vertonen meestal symptomen van bloedarmoede. Dat wil zeggen dat ze zich zonder aanwijsbare reden extreem moe voelen .Vermoeidheid, ademhalingsproblemen, enzovoort. Bovendien kunnen ze zowel macrocytaire anemie (rode bloedcellen groter dan normaal) als microcytaire anemie (rode bloedcellen kleiner dan normaal) hebben. Beide vormen van anemie kunnen ook symptomen zijn van andere vormen van anemie.

Wat zijn de oorzaken van sideroblastische anemie?

Zoals we eerder hebben besproken, kan dit al bij de geboorte aanwezig zijn, of zich later ontwikkelen als gevolg van een andere medische aandoening, blootstelling aan bepaalde metalen, mineralen of medicijnen.

Om de oorzaken van aangeboren sideroblastische anemie (aangeboren SA) te begrijpen, is het handig om iets te weten over hoe onze rode bloedcellen werken.

Een korte inleiding tot rode bloedcellen

Rode bloedcellen zijn het meest voorkomende celtype in ons bloed. Gezonde, volwassen rode bloedcellen zijn essentieel voor het transport van zuurstof naar de weefsels in ons lichaam. Rode bloedcellen doen dit met behulp van een eiwit genaamd hemoglobine. Hemoglobine is verantwoordelijk voor de rode kleur van rode bloedcellen.

Rode bloedcellen hebben ijzer nodig om hemoglobine aan te maken. Normaal gesproken produceert ons beenmerg stamcellen. Deze stamcellen ontwikkelen zich later tot onrijpe rode bloedcellen, erytrocyten genaamd. Deze onrijpe cellen bevatten de juiste hoeveelheid hemoglobine en ijzer die nodig is om gezonde, volwassen rode bloedcellen te vormen.

Maar als je sideroblastische anemie hebt, kan je lichaam dit ijzer niet gebruiken. Dit veroorzaakt twee problemen. Zonder ijzer maken je rode bloedcellen niet genoeg hemoglobine aan om zuurstof door je lichaam te transporteren. Aan de andere kant hoopt het ongebruikte ijzer zich op in je beenmerg. Dit veroorzaakt een abnormaal celtype dat een ringsideroblast wordt genoemd. Een sideroblast is een onrijpe rode bloedcel met een ijzerring rond de celkern. Artsen kunnen deze ringen zien wanneer ze stamcellen in het beenmerg onder een microscoop bekijken. Sideroblastische anemie dankt zijn naam aan deze ijzerringen. Deze ijzerringen geven aan dat de cellen ijzer opslaan in plaats van het te gebruiken. Deze ophoping van ijzer wordt ijzeroverbelasting genoemd. Deze ijzeroverbelasting is verantwoordelijk voor veel van de ernstige gezondheidsproblemen die kunnen ontstaan ​​als gevolg van sideroblastische anemie.

Wat zijn de verschillende vormen van congenitale sideroblastische anemie (CSA)?

Er bestaan ​​drie typen aangeboren SA. Deze worden veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die de functie van rode bloedcellen beïnvloeden. Laten we eens kijken welke dat zijn:

• X-gebonden sideroblastische anemie:Dit is de meest voorkomende vorm van aangeboren bloedarmoede. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat een specifiek enzym aanmaakt, genaamd ALAS2, wat leidt tot een tekort aan hemoglobine. Mensen met deze aandoening hebben bleke, kleinere rode bloedcellen dan normaal (microcytair). Ze hebben ook een teveel aan ijzer in hun lichaam.
• Autosomaal recessieve sideroblastische anemie (ARCSA): Dit is de op één na meest voorkomende vorm. ARCSA treft baby's en zeer jonge kinderen. Het is een ernstige aandoening die soms levensbedreigend kan zijn. Het ontstaat wanneer de hoeveelheid ijzer in het bloed te hoog wordt.
• Moederlijk: Ongeveer 20% van alle CSA-patiënten valt in deze categorie. Dit komt doordat het gen MT-ATP6 gemuteerd is, wat de functie van de mitochondriën beïnvloedt. (Mitochondriën zijn de organellen in onze cellen. Ze zijn verantwoordelijk voor de belangrijkste energiebron van de cellen. Mitochondriën zetten de energie uit voedsel om in een vorm die de cellen kunnen gebruiken.)

Welke vormen van verworven sideroblastische anemie komen op latere leeftijd voor?

Er bestaan ​​twee vormen van sideroblastische anemie die zich later in het leven ontwikkelen: primaire en secundaire. Primaire SA verwijst naar SA die geassocieerd is met een aandoening genaamd myelodysplastisch syndroom. Secundaire SA verwijst naar SA die kan ontstaan ​​na aanzienlijke blootstelling aan bepaalde metalen, chemicaliën en medicijnen. Factoren die secundaire sideroblastische anemie kunnen veroorzaken zijn onder andere:

• Alcohol: Alcoholmisbruik is de belangrijkste oorzaak van sideroblastische anemie die op latere leeftijd ontstaat.
• Vergiftiging door zware metalen: Dit omvat loodvergiftiging en arseenvergiftiging.
• Vitamine B-tekort: Vitamine B helpt bij de aanmaak van heem, een stof die wordt omgezet in hemoglobine. Heem helpt bij het transport van zuurstof.
• Kopertekort: Koper helpt bij de aanmaak van een enzym dat beschermt tegen een teveel aan ijzer.
• Zinkoverdosis: Een te grote hoeveelheid zink kan de manier waarop het lichaam ijzer gebruikt en koper opneemt beïnvloeden. Bij sommige mensen die zinksupplementen slikken, kan dit gebeuren.
• Medicijnen: Sommige antibiotica, chemotherapie, hormonen en medicijnen die het kopergehalte in het bloed verlagen, kunnen secundaire sideroblastische anemie veroorzaken. Artsen behandelen deze vorm van SA door de medicijnen die u gebruikt te testen en de medicijnen te stoppen waarvan wordt vermoed dat ze de SA veroorzaken.

Wat zijn de symptomen van sideroblastische anemie?

Net als veel andere vormen van bloedarmoede, omvatten de symptomen van sideroblastische anemie onder andere:

• Extreme vermoeidheid:Dit betekent dat je zo moe bent dat je de dagelijkse taken niet meer kunt uitvoeren.
• Dyspnea: Dit is een gevoel van verstikking of moeite met ademhalen.
• Hartkloppingen: Dit is het gevoel dat het hart te snel of op een abnormale manier klopt.
• Hoofdpijn.

Mensen met X-gebonden sideroblastische anemie kunnen extra symptomen ervaren als gevolg van een tekort aan hemoglobine en een verhoogd ijzergehalte in het lichaam. Deze symptomen zijn onder andere:

• Vergrote lever: Uw lever vervult vele essentiële functies in het lichaam.
• Vergrote milt: De milt is een orgaan ter grootte van een gebalde vuist, gelegen in de bovenbuik. Het kan zijn dat u niet merkt dat uw milt groter is dan normaal, of dat u een doffe pijn in uw bovenbuik ervaart.
• Bronskleurige huid: Als uw lichaam te veel ijzer opslaat, kan uw huid een bronsbruine kleur krijgen.
• Ongecontroleerde diabetes mellitus.

Hoe stellen artsen de diagnose sideroblastische anemie?

Omdat sideroblastische anemie zowel aangeboren als later kan ontstaan, zal uw arts u eerst onderzoeken om verworven sideroblastische anemie te bevestigen of uit te sluiten. Als uw arts vaststelt dat het geen verworven sideroblastische anemie is, zullen er aanvullende onderzoeken worden gedaan om te bepalen welk type aangeboren sideroblastische anemie u heeft. Hieronder vindt u een overzicht van enkele onderzoeken die mogelijk worden uitgevoerd:

• Volledig bloedbeeld (CBC): De resultaten van het CBC laten de grootte en vorm van de cellen in uw bloed zien, hoeveel nieuwe bloedcellen uw lichaam aanmaakt en, in het geval van een volledig bloedbeeld (SA), hoeveel rijpe en onrijpe rode bloedcellen u heeft.
• Perifeer bloeduitstrijkje: Dit is een procedure die artsen gebruiken om bloedcellen te onderzoeken. Hoewel sommige bloedtesten met een machine worden geanalyseerd, onderzoeken artsen in dit geval de bloedcellen onder een microscoop.
• IJzeronderzoek: Deze test geeft uw ijzergehalte weer.
• Beenmergpunctie: Dit is een procedure waarbij een monster wordt genomen van het vloeibare deel van uw beenmerg.
• Beenmergbiopsie: Bij deze test nemen artsen een klein stukje beenmerg af en onderzoeken de beenmergcellen.
• Genetische testen:Genetische testen kunnen helpen bij het bevestigen of uitsluiten van specifieke genetische aandoeningen. Ze kunnen u ook inzicht geven in de kans dat u de aandoening aan uw kinderen doorgeeft.

Hoe behandelen artsen sideroblastische anemie?

Artsen gebruiken verschillende behandelingen voor aangeboren en verworven sideroblastische anemie. Deze behandelingen variëren afhankelijk van uw aandoening, dus uw arts zal de beste behandeling voor u bespreken. Iemand met X-gebonden SA (CSA) krijgt bijvoorbeeld mogelijk vitamine B6 en ijzerverlagende medicijnen. Als SA wordt veroorzaakt door loodvergiftiging, zal uw arts de loodvergiftiging behandelen. Het is raadzaam om dit met uw arts te bespreken.

Hoe kan ik dit voorkomen?

Sideroblastische anemie wordt vaak veroorzaakt door een genetische mutatie. Hoewel deze vorm van aangeboren sideroblastische anemie niet te voorkomen is, kan ze wel behandeld worden. Als u X-gebonden CSA heeft en uw symptomen mild zijn, of als iemand in uw familie (ouders, broers, zussen of kinderen) CSA heeft, is het raadzaam om uw arts te vragen naar genetisch onderzoek.

Er zijn echter wel dingen die u kunt doen om te voorkomen dat bepaalde vormen van verworven CSA zich later ontwikkelen. Deze stappen omvatten:

• Het voorkomen van accidentele lood- of arseenvergiftiging.
• Als u zinksupplementen gebruikt tegen bijvoorbeeld een verkoudheid, vraag dan uw arts naar de juiste dosering.
• Beperk uw alcoholgebruik. Alcoholisme kan leiden tot sideroblastische anemie. Probeer de hoeveelheid alcohol die u dagelijks drinkt te verminderen. Als u hulp nodig heeft, vraag dan uw arts om geschikte programma's aan te bevelen.

Wat kan ik in deze situatie verwachten?

Uw prognose hangt af van het type sideroblastische anemie dat u heeft. Als u bijvoorbeeld X-gebonden congenitale sideroblastische anemie heeft, kan uw arts uw aandoening behandelen met vitamine B6 en ijzerverlagende medicijnen. Als u verworven sideroblastische anemie heeft, die wordt veroorzaakt door loodvergiftiging, kan uw arts de loodvergiftiging behandelen.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Veel mensen met sideroblastische anemie moeten hun ijzergehalte regelmatig laten controleren om verdere ijzerstapeling te voorkomen. Als u in het verleden sideroblastische anemie heeft gehad, vraag dan uw arts wat u kunt doen om een ​​nieuwe episode van SA te voorkomen.

Sideroblastische anemie is een zeldzame bloedziekte. Sommige mensen weten waarom ze sideroblastische anemie hebben, maar anderen misschien niet. Als u sideroblastische anemie heeft, kunt u uw arts de volgende vragen stellen:

>

* Welk type `(SA)` heb ik?

* Waarom kreeg ik `(SA)`?

Welke behandelingsopties heb ik?

Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling?

Wat kan ik na de behandeling verwachten?

* Kan ik `(SA)` doorgeven aan mijn kinderen?

Wat zijn de belangrijkste dingen die we uit dit verhaal moeten onthouden?

Sideroblastische anemie (SA) is een zeldzame, maar potentieel ernstige bloedziekte. SA wordt veroorzaakt door een verstoring van de aanmaak van gezonde rode bloedcellen door het lichaam. Mensen met SA hebben vaak een te hoge ijzerconcentratie in hun bloed. In de meeste gevallen is deze ijzeroverbelasting goed te behandelen. Bij baby's en jonge kinderen die met SA geboren worden, kan de ijzeroverbelasting echter levensbedreigende gezondheidsproblemen veroorzaken.

Stel je voor, je kindje wordt geboren met sideroblastische anemie. De artsen zouden dan meteen beginnen met de behandeling. Een ernstig ziek kindje of peuter kan heel beangstigend en overweldigend zijn. Je artsen begrijpen dit en zullen er alles aan doen om jou en je kindje te helpen, zowel tijdens als na de behandeling. Dus als jij of iemand in je familie deze symptomen heeft, is het belangrijk om direct een arts te raadplegen voor advies.

IJzer , bloedarmoede, sideroblasten, beenmerg, hemoglobine, genen, bloedziekten