Heeft uw baby problemen met de botten en gewrichten? - Laten we meer leren over spondyloepifysaire dysplasie congenita (SEDC).

Heeft de dokter je verteld dat je kindje bij de geboorte kleine afwijkingen aan de botten en gewrichten heeft? Of heb je gemerkt dat je kindje kleiner is dan andere kinderen, of dat er iets anders is aan zijn of haar manier van lopen? Misschien zelfs problemen met het zicht. Het is normaal om je zorgen te maken als je dit hoort. Maar maak je geen zorgen. Vandaag gaan we het hebben over een zeer zeldzame genetische aandoening die deze symptomen kan veroorzaken, genaamd spondyloepifysaire dysplasie congenita, of kortweg SEDC .

Wat voor situatie is dit SEDC nu eigenlijk?

Simpel gezegd is SEDC een zeer zeldzame genetische aandoening . Het beïnvloedt de ontwikkeling van de botten, gewrichten en soms zelfs de ogen van je baby. Het belangrijkste is dat deze effecten al in de baarmoeder beginnen en de symptomen bij de geboorte zichtbaar zijn . Daarom wordt het "congenitaal" genoemd, wat "vanaf de geboorte" betekent.

Kinderen met SEDC vertonen doorgaans de volgende kenmerken:

• Verkeerd uitgelijnde gewrichten in de wervelkolom, heupgewrichten en kniegewrichten.
• Skeletdysplasie is een aandoening die de algehele ontwikkeling van een kind beïnvloedt.
• Kleiner dan gemiddeld , met name in de romp, nek en ledematen.
• Visuele en auditieve beperkingen .

Deze aandoening wordt ook wel met verschillende andere namen aangeduid, bijvoorbeeld:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, aangeboren type
• SEDc
• Spondyloepifysaire dysplasie, aangeboren type

Dit komt zo vaak voor dat het slechts ongeveer één op de 100.000 levendgeborenen treft . Dat is zeer zeldzaam. Er zijn momenteel slechts 175 gevallen wereldwijd gemeld.

Wat is het verschil tussen SEDC en SEDT?

Net als SEDC bestaat er een andere aandoening, namelijk spondyloepifysaire dysplasie tarda (SEDT) . Hoewel beide termen op elkaar lijken, zijn er enkele kleine verschillen.

"Congenita" betekent "bij de geboorte", "Tarda" betekent "vertraagd". Dat wil zeggen:

• De symptomen van SEDT verschijnen meestal tussen de leeftijd van 6 en 8 jaar. SEDC is echter al bij de geboorte zichtbaar.
• SEDT treft alleen jongens , maar SEDC kan zowel jongens als meisjes in gelijke mate treffen.
• Mensen met SEDC lopen risico op netvliesloslating, maar dit risico is over het algemeen lager bij SEDT.

Wat is de reden voor de oprichting van SEDC?

De belangrijkste oorzaak van SEDC is een mutatie in het gen `COL2A1` . Dit `COL2A1`-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van collageen type II in ons lichaam.Het helpt bij de aanmaak van een eiwit genaamd collageen. Collageen is essentieel voor de opbouw van bindweefsel in ons lichaam. Het is wat onze weefsels hun sterkte en vorm geeft.

Collageen type II komt voornamelijk voor in kraakbeen en een substantie die glasvocht wordt genoemd. Kraakbeen is een sterk maar flexibel bindweefsel dat we aantreffen in bijvoorbeeld onze gewrichten en oorlelletjes. Glasvocht is een geleiachtige substantie in onze oogbollen. Je kunt je dus voorstellen wat voor gevolgen dit heeft voor bijvoorbeeld onze botten, gewrichten en ogen als de aanmaak van dit collageen niet goed verloopt.

SEDC wordt meestal veroorzaakt door een nieuwe genmutatie (de novo-mutatie) . Dit betekent dat niemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad. Een de novo-mutatie treedt op wanneer een zaadcel en een eicel samenkomen. De mutatie treft alleen dat kind, niet de broers en zussen van dat kind.

Soms kan deze mutatie in het `COL2A1`-gen echter van een van de ouders worden geërfd.

Wat zijn de symptomen van SEDC?

De symptomen van SEDC kunnen sterk variëren van persoon tot persoon . Sommige mensen hebben meer symptomen, anderen minder.

De belangrijkste fysieke kenmerken die zichtbaar zijn, zijn:

• De romp, nek en ledematen zijn korter dan bij andere dieren.
• Klein van stuk zijn , met een lengte tussen 0,91 en 1,2 meter (3 en 4 voet) als volwassene.
• Een brede, tonvormige borstkas . Het borstbeen of de ribben kunnen uitsteken.
• Klompvoet . De grootte en vorm van de handen en voeten kunnen echter normaal zijn.
• Verschillende krommingen van de wervelkolom . Zo kunnen er bijvoorbeeld aandoeningen zijn zoals een zijwaartse kromming (scoliose), een achterwaartse kromming (kyfose), een voorwaartse kromming (lordose) of een combinatie hiervan.
• Sommige veranderingen in het gezicht , zoals verwijde ogen, afgeplatte jukbeenderen of een gespleten gehemelte .
• De wervels van de wervelkolom raken afgeplat of instabiel .
• Naar binnen draaien van het heup- of kniegewricht.

Er kunnen ook bijwerkingen optreden als gevolg van deze groeiproblemen:

• Artritis .
• Moeite met lopen en bewegen .
• Gehoorverlies .
• Gewrichtsstijfheid, pijn en ontwrichtingen .
• Ischias is een aandoening die pijn in de onderrug, billen en achterkant van de benen veroorzaakt als gevolg van compressie van een zenuw.
• Moeite met ademhalen als gevolg van problemen met de ontwikkeling van de borstkas of ribben.
• Gezichtsproblemen , met name ernstige bijziendheid en netvliesloslating .
• Tijdens het wandelenEen waggelende gang hebben of er lang over doen om te leren lopen.
• Verminderde spierspanning (hypotonie) .

Belangrijk is dat mensen met SEDC doorgaans een goede intellectuele ontwikkeling hebben. Dit betekent dat leerproblemen meestal niet voorkomen. Fysieke ontwikkelingsmijlpalen zoals zitten en lopen worden echter mogelijk niet op de juiste leeftijd bereikt.

Hoe kan ik de SEDC-status vaststellen?

Een arts kan SEDC diagnosticeren door de fysieke symptomen van het kind en de resultaten van de volgende tests zorgvuldig te observeren:

• Genetische testen - Hiermee kan nauwkeurig worden vastgesteld of er een mutatie in het `COL2A1`-gen aanwezig is.
• Röntgenfoto's van het gehele skelet.
• Andere beeldvormende onderzoeken, zoals CT-scans (computertomografie) en MRI (magnetische resonantiebeeldvorming) .

Is er een behandeling voor SEDC? Kan het genezen worden?

Helaas bestaat er nog geen genezing voor SEDC . Maar maak je geen zorgen. Dit kun je wel verwachten van de behandeling:

• Het beheersen en verminderen van uw symptomen .
• Indien mogelijk, het corrigeren van skeletafwijkingen door middel van een operatie .
• Het voorkomen van complicaties zoals verwondingen en verlies van gezichtsvermogen.
• Verbeter je kracht en mobiliteit .

Welke behandelingen zijn er beschikbaar voor SEDC?

De aangeboden behandelingsopties variëren van persoon tot persoon , afhankelijk van de specifieke problemen en de ernst ervan.

U dient regelmatig door artsen te worden gecontroleerd . Op die manier kunnen eventuele problemen snel worden opgespoord en behandeld. Uw medisch team kan specialisten omvatten zoals:

• Genetische adviseurs
• Oogartsen - Zij die oogaandoeningen behandelen.
• Orthopedisch chirurgen - specialisten in bot- en gewrichtschirurgie .
• Fysiotherapeuten zijn mensen die helpen bij het verbeteren van kracht, beweging en loopvermogen.
• Reumatologen - Artsen die bot-, spier- en gewrichtsaandoeningen behandelen, zoals artritis.

Dit zijn de mogelijke interventies:

• Hulpmiddelen die de mobiliteit bevorderen, zoals beenbeugels.
• Een bril ter correctie van een visuele beperking.
• Geneesmiddelen om gewrichtspijn te verminderen.
• Fysiotherapie .
• Operaties ter correctie van wervelkolomafwijkingen.
• Andere gewrichtsproblemen, bijvoorbeeld een gewrichtsvervangende operatie .
• Operatie ter correctie van netvliesloslating.
• Behandeling om de ademhaling te vergemakkelijken.

Hoe zal het leven eruitzien met SEDC?

Het leven met SEDC verschilt sterk van persoon tot persoon , afhankelijk van de symptomen en de ernst ervan.

Deze aandoening kan uw mobiliteit en het vermogen om fysieke activiteiten uit te voeren aanzienlijk beïnvloeden . Veel mensen hebben mogelijk levenslange medische behandeling en operaties nodig.

Maar het mooiste is dat mensen met SEDC een normale intellectuele ontwikkeling doormaken en een normale levensverwachting hebben .

Is er een manier om SEDC te voorkomen?

Helaas is er geen manier om SEDC te voorkomen, omdat het genetisch bepaald is. De wetenschap dat sommige families de genmutatie `COL2A1` hebben, kan ertoe leiden dat ze twee keer nadenken voordat ze kinderen krijgen of genetisch advies inwinnen.

Hoe zorg je voor iemand met SEDC (jezelf of je kind)?

Als u of uw kind SEDC heeft, is het erg belangrijk om deze tips op te volgen om de aandoening onder controle te houden:

• Ga op de afgesproken dagen naar uw arts, woon alle onderzoeken en vervolgafspraken bij .
• Vermijd contactsporten , vooral activiteiten die hoofd- en nekletsel kunnen veroorzaken, omdat de gewrichten instabiel zijn en gemakkelijk beschadigd kunnen raken.
• Wees extra voorzichtig tijdens de narcose . Vertel al uw artsen dat u SEDC heeft, aangezien sommige van uw fysieke kenmerken complicaties tijdens de operatie kunnen veroorzaken.
• Probeer een therapeut te vinden of sluit je aan bij een steungroep om je te helpen met deze situatie om te gaan. Dit zal je helpen te leren van de ervaringen van anderen en je het gevoel geven dat je er niet alleen voor staat.

Wat wilt u uw arts nog meer vragen over SEDC?

Als bij u of uw kind de diagnose SEDC is gesteld, is het raadzaam om uw artsen de volgende vragen te stellen:

• Welke delen van mijn lichaam worden door SEDC aangetast ?
• Welke specialisten moet ik raadplegen?
• Hoe vaak moet ik langskomen voor vervolgonderzoeken en afspraken ?
• Welke behandelingen heb ik nodig ?
• Is anesthesie veilig voor mij ?
• Kan ik deze aandoening erven van mijn kinderen ?
• Zouden andere leden van onze familie ook een genetische test moeten ondergaan ?
• Kent u steungroepen die u kunnen helpen omgaan met deze aandoening?

Het is normaal om bang en bezorgd te zijn wanneer je hoort dat je kind een genetische aandoening heeft die behandeling vereist. Maar onthoud dat je medisch team er is om je te helpen. Via hen kun je ook steungroepen vinden waar je je ervaringen kunt delen met anderen die deze zeldzame genetische aandoening hebben.

De belangrijkste dingen om te onthouden

Oké, dus, op basis van wat we over SEDC hebben besproken, zijn dit de belangrijkste dingen die je moet onthouden:

• SEDC is een zeer zeldzame, aangeboren genetische aandoening .
• Dit treft voornamelijk de botten, gewrichten en soms de ogen .
• Hoewel er geen volledige genezing voor is, zijn er verschillende behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit te verbeteren .
• De intellectuele ontwikkeling is normaal en een normale levensverwachting is te verwachten.
• Een goede behandeling kan worden bereikt met adequate medische begeleiding, fysiotherapie en, indien nodig, een operatie .
• Je bent niet alleen. Je kunt hulp krijgen van artsen en steungroepen .

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u vragen hebben, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw arts.

` spondyloepifysaire dysplasie congenita, SEDC, genetische ziekten, botontwikkeling, gewrichtsproblemen, korte gestalte, collageen, COL2A1-gen