Heeft uw kind zowel gehoor- als zichtproblemen? Laten we het hebben over het Usher-syndroom!

Heb je wel eens gemerkt dat het gehoor van je kleintje wat minder is? Misschien is hij of zij wat later begonnen met lopen dan andere baby's? En merk je naarmate je kindje ouder wordt dat hij of zij moeite heeft met zien bij weinig licht? Als er meer dan één van deze problemen speelt, kan de oorzaak anders zijn dan je denkt. Vandaag bespreken we een zeldzame aandoening die al deze drie tegelijk aantast: gehoor, zicht en soms ook het evenwicht, maar waar in de maatschappij weinig over gesproken wordt. Dit heet het Usher-syndroom.

Wat is het Usher-syndroom precies?

Simpel gezegd is het Usher-syndroom een ​​erfelijke aandoening. Het veroorzaakt voornamelijk gehoorverlies, gezichtsverlies en evenwichtsproblemen bij sommige mensen. Zie het als een blauwdruk voor hoe ons lichaam zich zal ontwikkelen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een zeer kleine verandering in deze genen, een zogenaamde mutatie. Door deze genetische verandering ontwikkelen de organen die verband houden met gehoor en zicht zich niet goed tijdens de zwangerschap.

Symptomen van deze aandoening zijn meestal al bij de geboorte aanwezig (aangeboren) of beginnen zich in de kindertijd te manifesteren. Heel zelden kunnen symptomen op volwassen leeftijd optreden. Er is momenteel geen genezing voor deze aandoening. Maar maak je geen zorgen. Er zijn veel manieren om deze symptomen te beheersen en je kind te helpen een goed leven te leiden.

Bestaan ​​er verschillende soorten hiervan?

Ja, er zijn ongeveer tien bekende genetische mutaties die de aandoening veroorzaken. Het Usher-syndroom wordt onderverdeeld in drie hoofdtypen, afhankelijk van hoe deze genen gecombineerd zijn. Al deze typen kunnen problemen met het gehoor, het zicht en het evenwicht veroorzaken. Het belangrijkste verschil tussen de typen is echter het moment waarop de symptomen beginnen en de ernst ervan.

Laten we dit, om het begrijpelijker te maken, in een tabel bekijken.

Deze aandoening komt niet vaak voor in Sri Lanka. Wereldwijd treft het tussen de 3 en 6 op de 100.000 mensen.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van deze aandoening?

Laten we deze symptomen nu wat gedetailleerder bespreken.

• Gehoorverlies: Sommige kinderen worden doof geboren of hebben een zeer zwak gehoor. Bij anderen neemt het gehoor geleidelijk af naarmate ze ouder worden.

• Gezichtsverlies: Dit wordt veroorzaakt door een aandoening genaamd retinitis pigmentosa (RP) . Simpel gezegd is het de geleidelijke vernietiging van de lichtgevoelige cellen (staafjes en kegeltjes) in het netvlies van onze ogen.
• Het eerste symptoom: nachtblindheid. Het onvermogen om dingen scherp te zien bij weinig licht, zoals 's nachts.
• De volgende fase: Vernauwing van het gezichtsveld (tunnelzicht). Het is alsof je door een tunnel kijkt, met alleen zicht recht vooruit en geen perifeer zicht. Na verloop van tijd kan deze aandoening ernstig worden en tot volledige blindheid leiden.

• Evenwichtsproblemen: Dit treft vooral kinderen met diabetes type 1. De delen van ons binnenoor die ons helpen ons evenwicht te bewaren, zijn beschadigd. Deze aandoening kan ervoor zorgen dat deze delen beschadigd raken. Daarom duurt het bij deze kinderen langer voordat ze leren lopen. Ze kunnen het gevoel hebben dat ze constant vallen.

Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?

Zoals we eerder besproken hebben, is dit een volledig genetische aandoening. Dit overervingspatroon wordt een autosomaal recessief patroon genoemd. Dit betekent dat een kind, om deze aandoening te ontwikkelen, het defecte gen van zowel de moeder als de vader moet erven.

Stel je voor: een kind erft het defecte gen alleen van de moeder en het gezonde gen van de vader. Het kind zal de ziekte niet ontwikkelen. Maar het kind wordt wel drager van het defecte gen. Ook al heeft het geen symptomen, het kan het gen wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Hoe kom ik erachter of ik deze aandoening heb?

De diagnosemethode verschilt afhankelijk van de symptomen en het type aandoening van het kind.

Stel je voor, bij je baby wordt tijdens de gehoorscreening in het ziekenhuis direct na de geboorte een gehoorstoornis vastgesteld. De artsen zullen dan verder onderzoek doen om de oorzaak te achterhalen. Als ze het syndroom van Usher vermoeden, kunnen ze genetisch onderzoek aanbevelen.

Als uw kind naarmate het ouder wordt problemen met het gehoor of zicht vertoont, zal uw huisarts (kinderarts) u doorverwijzen naar specialisten.

• Gehooronderzoek: Een KNO-arts en een audioloog werken samen om verschillende tests uit te voeren en zo het gehoorniveau van het kind vast te stellen.
• Oogonderzoek: Een oogarts onderzoekt de ogen van het kind, met name om te controleren op schade aan het netvlies, zoals retinitis pigmentosa. Ook worden er tests uitgevoerd om het perifere zicht te meten.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Hoewel deze aandoening niet volledig te genezen is, zijn er veel dingen die u kunt doen om de symptomen te verlichten. Artsen stellen een behandelplan op basis van de aandoening, de leeftijd en de ernst van de symptomen van het kind.

• Cochleaire implantaten: Kinderen die geboren worden met ernstig gehoorverlies kunnen met dit apparaat, dat operatief in het binnenoor wordt geïmplanteerd, geholpen worden om geluiden te horen.
• Hoortoestellen: Deze zijn erg nuttig voor kinderen met een matig gehoorverlies.
• Hulpmiddelen voor het zicht: brillen met speciale lenzen die licht filteren, en vergrootglazen kunnen worden gebruikt.
• Vroege interventie: Dit is erg belangrijk. Het starten met logopedie, fysiotherapie en gebarentaaltraining op jonge leeftijd kan de ontwikkeling van een kind enorm bevorderen.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Het is normaal om veel vragen te hebben wanneer je over zo'n zeldzame aandoening hoort. Wees niet bang of aarzel niet om dit alles met je arts te bespreken. Hier zijn een paar vragen die je kunt stellen:

• "Hoeveel varianten van het Usher-syndroom heeft mijn kind?"
• "Welke behandelingen raadt u aan?"
• "Is het mogelijk dat mijn kind na verloop van tijd zijn zicht volledig verliest?"
• "Kan ik getest worden om te zien of ik of mijn partner de genetische mutaties hebben die dit veroorzaken?"

Ons zicht, gehoor en evenwicht zijn drie van de belangrijkste zintuigen waarmee we de wereld ervaren. Het is dan ook begrijpelijk dat u als ouder zich zorgen maakt, verdrietig bent en bang bent wanneer u merkt dat uw kind deze zintuigen verliest. Maar onthoud: u bent niet alleen. Er zijn veel medische behandelingen, ondersteunende diensten en programma's die uw kind kunnen helpen. Uw arts en het medisch team zullen uw gevoelens begrijpen en u de nodige begeleiding bieden.