Onze kinderen zijn allemaal verschillend en uniek. Soms komt die uniciteit voort uit hun genen, oftewel uit hun geboorte. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die wordt veroorzaakt door zo'n genetische verandering, maar waar in de maatschappij niet veel over gesproken wordt. Namelijk, de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom in de cellen van een jongen, ofwel het XYY-syndroom. Schrik hier niet van, laten we het gewoon eens rustig bekijken.
Waarom gebeurt dit? Wat veroorzaakt het XYY-syndroom?
Simpel gezegd, elke cel in ons lichaam bevat chromosomen . Zie ze als de handleidingen waarmee ons lichaam wordt opgebouwd. Normaal gesproken heeft elke cel deze handleidingen, oftewel 46 chromosomen. We krijgen deze in 23 paren. Van elk paar krijgen we er één van onze moeder en één van onze vader.
Van deze 23 paren bepalen de eerste 22 paren alle andere kenmerken van ons lichaam. Het 23e paar bepaalt ons geslacht . Bij een meisje is dit paar XX, en bij een jongen is het XY.
Zo ontstaat het XYY-syndroom. Bij de conceptie van een kind treedt er een kleine fout op in de vorming van het sperma van de vader, waardoor er een extra Y-chromosoom aan dat sperma wordt toegevoegd. Dit wordt in de medische wetenschap non-disjunctie genoemd. Vervolgens bevat elke cel in het lichaam van het mannelijke kind dat uit dat sperma is geboren de XYY-chromosoomcombinatie in plaats van de normale XY.
Het belangrijkste is dat dit niet de schuld is van de moeder of de vader . Het is ook geen erfelijke aandoening. Dat wil zeggen dat een vader met het XYY-syndroom deze aandoening niet aan zijn zoon zal doorgeven.
Wat zijn de fysieke kenmerken van een kind met het XYY-syndroom?
Dit is een echt probleem voor veel mensen. Maar de waarheid is dat niet alle jongens met het XYY-syndroom significante fysieke verschillen vertonen. Soms zijn er zelfs helemaal geen bijzondere kenmerken te zien.
Ons genotype is de set instructies die ons lichaam vormen. Deze genetische samenstelling, samen met de omgeving waarin we leven, bepaalt onze uiterlijke kenmerken (fenotype) zoals lengte, gewicht en uiterlijk.
Er zijn echter enkele fysieke symptomen die soms met deze aandoening gepaard kunnen gaan. Houd er wel rekening mee dat niet al deze symptomen bij iedereen voorkomen.
| Fysieke kenmerken | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Langer zijn dan gemiddeld | Dit is de meest voorkomende eigenschap. Ze kunnen langer zijn dan de rest van de familie. |
| Groot hoofd en tanden | De kop en tanden kunnen in verhouding tot de lichaamsgrootte behoorlijk groot zijn. |
| platvoeten | Het ontbreken van de normale kromming in de onderrug. |
| Meer afstand tussen de ogen | De afstand tussen de ogen is iets groter dan normaal. |
| Scoliose | Er bestaat een mogelijkheid tot een zijwaartse kromming van de wervelkolom. |
| Testikelvergroting | De testikels van sommige kinderen kunnen groter zijn dan normaal. |
Zoals eerder vermeld, is een bovengemiddelde lengte de meest voorkomende eigenschap bij deze mensen. Onderzoek heeft aangetoond dat deze mensen een extra kopie van het SHOX-gen op hun geslachtschromosomen hebben, wat leidt tot versnelde botgroei , met name in de ledematen.
De meeste mannen met het XYY-syndroom hebben een normale seksuele ontwikkeling en normale testosteronspiegels , waardoor ze kinderen kunnen verwekken . Een zeer klein aantal mannen kan echter vruchtbaarheidsproblemen ondervinden.
Welke symptomen horen bij deze aandoening?
Het XYY-syndroom kan gepaard gaan met bepaalde gezondheidsproblemen en leerstoornissen. De aard van deze symptomen verschilt echter sterk van persoon tot persoon. Sommigen ervaren de symptomen slechts in milde vorm, terwijl anderen er ernstiger last van kunnen hebben.
| Symptoomcategorie | Mogelijke situaties |
|---|---|
| Ontwikkelingsachterstanden | |
| motorische vaardigheden | Een lichte vertraging bij activiteiten zoals zitten, lopen, enz. Een lage spierspanning. |
| Spraakvertraging | Een vertraagde spraakontwikkeling of bepaalde spraakstoornissen. |
| Leer- en gedragsproblemen | |
| Leerproblemen | Ik heb wat moeite met lezen en schrijven. |
| Gedragspatronen | ADHD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit), milde autismespectrumstoornis, angst, rusteloosheid. |
| Andere gezondheidsproblemen | |
| Fysieke omstandigheden | Astma, epileptische aanvallen, handtremoren. |
Dit is iets wat we allemaal moeten onthouden: verstandelijke beperkingen .Intellectuele beperkingen komen niet vaak voor bij het XYY-syndroom. Het intelligentieniveau van deze kinderen ligt vaak binnen het normale bereik.
Hoe wordt het XYY-syndroom gediagnosticeerd?
Deze aandoening kan worden vastgesteld door middel van tests die worden uitgevoerd vóór de geboorte van een kind, dat wil zeggen tijdens de zwangerschap , en door middel van tests die op elke leeftijd na de geboorte worden uitgevoerd.
- Tijdens de zwangerschap: Deze aandoening kan worden vastgesteld door middel van speciale genetische tests, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest, die bij een zwangere vrouw worden uitgevoerd.
- Na de geboorte: Meestal wordt een karyotypering uitgevoerd. Dit is een eenvoudige bloedtest. Hiermee kan nauwkeurig het aantal chromosomen in onze cellen en hun rangschikking worden bepaald.
Als deze aandoening eenmaal is vastgesteld, en uw kind een spraakachterstand of een motorische achterstand heeft, kunnen speciale therapieën en onderwijsondersteuning helpen. Bespreek dit met uw arts en verwijs uw kind indien nodig door naar een kinderarts, geneticus of ontwikkelingsspecialist.
Sterker nog, een groot percentage mannen met het XYY-syndroom wereldwijd leeft hun hele leven zonder het te weten. Dit komt doordat ze geen merkbare symptomen hebben.
Belangrijkste boodschap
- Het XYY-syndroom is een genetische aandoening die willekeurig ontstaat. Het wordt niet veroorzaakt door een fout van een van de ouders en wordt niet van generatie op generatie overgeërfd.
- De meeste jongens en volwassenen leiden een gezond en normaal leven zonder symptomen of met slechts zeer milde symptomen.
- Het meest voorkomende kenmerk is dat ze langer zijn dan gemiddeld.
- Deze aandoening leidt doorgaans niet tot een verstandelijke beperking.
- Als een kind problemen heeft, zoals een achterstand in de spraak- of motorische ontwikkeling, kunnen vroege opsporing en passende therapie en ondersteuning een groot verschil maken. Bespreek uw zorgen met uw arts .
XYY-syndroom, Jacob-syndroom, extra Y-chromosoom, genetische ziekten, karyotype, mannelijke kinderen, ontwikkelingsachterstand
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න