Genetische testen tijdens de zwangerschap: alles te weten komen over de karyotypetest!

Als je zwanger bent, vraagt ​​de dokter je om verschillende onderzoeken te doen, toch? Soms word je een beetje bang en nieuwsgierig als je de namen van deze medische onderzoeken hoort. Voor veel mensen is er een onderzoek dat misschien wat onbekend is, maar wel heel belangrijk: de karyotype-test. Sommigen noemen het ook wel een genetische test, een chromosoomtest of een cytogenetische analyse. Maak je geen zorgen, al deze namen verwijzen naar hetzelfde onderzoek. Vandaag leggen we het heel eenvoudig uit, op een manier die je kunt begrijpen.

Wat is een karyotype-test precies?

Simpel gezegd, een karyotype-test bekijkt de chromosomen in onze lichaamscellen van heel dichtbij. Zie deze chromosomen als de blauwdruk voor hoe ons lichaam in de toekomst zal worden opgebouwd. Deze test speurt naar veranderingen of afwijkingen in deze blauwdruk.

Tijdens je zwangerschap zal je arts waarschijnlijk screeningsonderzoeken laten uitvoeren om te controleren op bepaalde genetische en chromosomale afwijkingen, zowel in het eerste als in het tweede trimester. Meestal vallen de resultaten van deze tests binnen de normale waarden. Verder onderzoek is dan niet nodig.

Mochten de eerste tests echter aanleiding geven tot bezorgdheid, dan kan uw arts een aanvullende test voorstellen, zoals een karyotypering. Hiermee kan met zekerheid worden vastgesteld of de baby in de baarmoeder daadwerkelijk een genetisch of chromosomaal probleem heeft.

Waar kijkt een karyotype-test naar?

Een gezond persoon heeft normaal gesproken 46 chromosomen. Een baby ontvangt er 23 van de moeder en de andere 23 van de vader.

Soms heeft een baby een extra chromosoom, ontbreekt er een chromosoom of is er een afwijking in een van de chromosomen. Een karyotypering kan precies uitwijzen of dit het geval is. Dit zijn enkele van de aandoeningen waar artsen met deze test voornamelijk naar zoeken.

• Als u moeite heeft om zwanger te worden of meerdere miskramen heeft gehad, kan uw arts deze test uitvoeren om te controleren op eventuele problemen met uw chromosomen of die van uw partner.
• Ontdek of je een genetische aandoening aan je kind kunt doorgeven.
• Bij een doodgeboorte moet worden vastgesteld of de oorzaak genetisch bepaald is.
• Zoek de oorzaak van eventuele fysieke of ontwikkelingsproblemen bij uw baby of peuter.
• In het zeldzame geval dat het geslacht van een pasgeborene onduidelijk is, dient u dit te bevestigen.
• Sommige soorten kankerKanker kan veranderingen in chromosomen veroorzaken. Een karyotype-test kan helpen bij het bepalen van de juiste behandeling.

Wat voor karyotype-testen zijn dit en wanneer worden ze uitgevoerd?

Deze tests kunnen alleen in bepaalde weken van de zwangerschap worden uitgevoerd. Uw arts zal bepalen welke test het meest geschikt is voor u, afhankelijk van hoe ver u in uw zwangerschap bent en uw risicofactoren.

De kans dat de baby een chromosomale afwijking heeft, is in de volgende gevallen iets groter:

• Als u ouder bent dan 35 jaar.
• Als u al een kind heeft met een chromosomale afwijking, of als iemand in uw familie deze aandoening heeft.
• Als u of uw partner afwijkingen in de chromosomen heeft.
• Als u in het verleden een miskraam of doodgeboorte heeft gehad.

Er worden twee hoofdsoorten tests uitgevoerd:

1. Chorionvlokkenbiopsie (CVS)

Bij deze procedure gebruikt de arts een lange naald om een ​​heel klein stukje weefsel uit de placenta te verwijderen. De placenta is de voedingsbodem van de baby. Deze cellen worden naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. Dit onderzoek kan helpen bepalen of de baby genetische afwijkingen heeft, zoals het syndroom van Down, trisomie 13 of trisomie 18.

• Wanneer te doen: Tussen de 10 en 13 weken van de zwangerschap.
• Risico's: Er is een zeer klein risico op een miskraam door deze test (ongeveer 1 op de 100 vrouwen die de test ondergaan). Er is ook enig risico voor de baby, daarom raden artsen de test alleen aan als er een hoog risico is dat de baby een probleem heeft.

2. Amniocentesis

Bij deze test brengt de arts een lange naald via uw buik in en neemt een kleine hoeveelheid vruchtwater af, het vruchtwater dat de baby in de baarmoeder omringt. De cellen van de baby in dit vruchtwater worden voor onderzoek opgestuurd. Naast alle genetische problemen waar de CVS-test naar zoekt, kan deze test ook ernstige aandoeningen opsporen die de hersenen of het ruggenmerg van de baby aantasten (neurale buisdefecten).

• Wanneer te doen: Tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.
• Risico: Er is nog steeds een klein risico op een miskraam, maar dit is lager dan bij een vlokkentest (ongeveer 1 op de 200 geteste vrouwen).

Zijn er risico's verbonden aan deze tests?

Ja, zoals we eerder besproken hebben, zijn er enkele risico's verbonden aan de methoden die gebruikt worden om deze cellen te verkrijgen. Een vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie kan in zeer zeldzame gevallen een miskraam veroorzaken. Er is ook een kleine kans op hevig bloedverlies of een infectie. Uw arts zal dit alles uitgebreid met u bespreken. Dus voordat u in paniek raakt, stel uw arts al uw vragen.

Wat gebeurt er nadat de testresultaten binnen zijn?

Dit is het allerbelangrijkste. De resultaten van een karyotype-test zijn zeer specifiek . Dat wil zeggen, zodra de resultaten bekend zijn, weet je met zekerheid of de baby een genetisch probleem 'heeft' of 'niet heeft'.

Dit is anders dan de eerdere screeningstests. Die gaven alleen aan of het risico 'hoog' of 'laag' was. Maar de uitslag van de karyotypetest is geen gok, maar een bevestiging.

Zodra u de resultaten ontvangt, zal uw arts deze uitgebreid met u bespreken en uitleggen welke stappen u vervolgens moet nemen.