Wat is het Sanfilippo-syndroom? Laten we als ouders hiervan op de hoogte zijn.

Heeft u de laatste tijd ontwikkelingsachterstanden of ongewoon gedrag bij uw kind opgemerkt? Soms denken we dat dit normale dingen zijn die bij kinderen horen tijdens hun groei, maar het kunnen vroege tekenen zijn van een zeldzame aandoening genaamd Sanfilippo-syndroom. Laat u niet afschrikken door de naam. Het is een zeer zeldzame aandoening. Maar het is belangrijk dat ouders hiervan op de hoogte zijn. Laten we het daarom duidelijk en eenvoudig bespreken.

Wat is het Sanfilippo-syndroom precies?

Simpel gezegd is dit een zeldzame genetische ziekte die de stofwisseling en de hersenontwikkeling van een kind beïnvloedt. Het wordt ook wel mucopolysaccharidose type III genoemd.

Stel je ons lichaam voor als een grote fabriek. Om deze fabriek goed te laten functioneren, moeten sommige dingen worden afgebroken, verder verwerkt, opgeruimd en afgevoerd. De kleine werkers die hierbij helpen, heten enzymen . Een kind met het Sanfilippo-syndroom mist een van deze essentiële enzymen.

Zonder dit enzym wordt een van nature voorkomende suikermolecule, heparansulfaat genaamd, niet goed afgebroken en uit het lichaam verwijderd. In plaats daarvan hoopt het zich op in de lichaamscellen. Het is als afval in een fabriek dat niet wordt opgeruimd. Dit opgehoopte materiaal wordt opgeslagen in compartimenten in de cellen die lysosomen worden genoemd. Daarom wordt deze ziekte ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd.

Wanneer dit afval zich ophoopt, kunnen cellen niet goed functioneren. Na verloop van tijd kan dit organen beschadigen, de groei belemmeren, gedragsproblemen veroorzaken en het zenuwstelsel ernstig aantasten.

Deze ziekte is zeer zeldzaam. Ze treft ongeveer één op de 70.000 geboorten. De gemiddelde levensverwachting van kinderen met deze ziekte ligt tussen de 10 en 20 jaar. Als iemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad, is de kans dat het kind de ziekte ontwikkelt echter groter.

Bestaan ​​er verschillende varianten van deze ziekte?

Ja, er zijn vier hoofdtypen van deze ziekte. Er zijn vier soorten enzymen die helpen bij de afbraak van het heparansulfaat waar we het eerder over hadden. Het type ziekte wordt dus bepaald door welk van deze vier enzymen een tekort vertoont . Sommige typen zijn mogelijk minder ernstig dan andere.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De eerste symptomen verschijnen meestal tussen de geboorte en de leeftijd van 2 jaar. Ouders herkennen ze echter soms niet, of artsen verwarren ze met andere aandoeningen (zoals autisme).

Bijzondere vorm van wenkbrauwen

Ouders kunnen veranderingen in het gezicht van kinderen met deze aandoening opmerken, vooral wanneer ze met broers of zussen zijn. Dikkere, grotere wenkbrauwen dan normaal.Een bijzonder kenmerk van deze aandoening is dat de twee wimpers soms met elkaar vergroeid zijn, waardoor ze eruitzien als één enkele wenkbrauw over het voorhoofd. Dit kenmerk wordt duidelijker naarmate het kind ouder wordt.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

Omdat het een zeldzame ziekte is en de vroege symptomen lijken op die van andere ziekten, testen artsen er in een vroeg stadium vaak niet op. Het is echter van groot belang de ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, zodat het kind de nodige ondersteuning en behandeling kan krijgen.

Als uw kind een ontwikkelingsachterstand, aangeboren afwijkingen of enkele van de eerder besproken vroege symptomen vertoont, kan uw arts u doorverwijzen voor genetisch of metabolisch onderzoek.

• Urineonderzoek: De eerste test die moet worden uitgevoerd, is een urineonderzoek. Als het gehalte heparansulfaat in de urine van het kind verhoogd is, kan dit een teken zijn dat het Sanfilippo-syndroom aanwezig is.
• Bloedonderzoek: Een bloedonderzoek wordt uitgevoerd om de ziekte te bevestigen. Hierbij wordt gecontroleerd of de activiteit van het betreffende enzym laag is.

Wat zijn de behandelingen?

Helaas bestaat er geen genezing voor het Sanfilippo-syndroom, dus het belangrijkste doel van artsen is het bieden van ondersteunende zorg . Dat wil zeggen, de symptomen onder controle houden en het kind zo lang mogelijk een zo goed mogelijke levenskwaliteit geven.

Hiervoor worden diverse behandelingen en therapieën gebruikt:

• Logopedie: Een spraakachterstand is een veelvoorkomend symptoom. Een logopedist helpt het kind te communiceren met behulp van woorden en signalen (bijvoorbeeld plaatjeskaarten).
• Voedingstherapie: Naarmate de ziekte vordert, worden kauwen en slikken steeds moeilijker. Een voedingstherapeut ontwikkelt een methode om het kind te helpen veilig te eten.
• Fysiotherapie: Deze therapie helpt het kind zo lang mogelijk te blijven lopen, sterk te blijven en het evenwicht te bewaren. Indien nodig kan het kind ook hulpmiddelen zoals een rolstoel krijgen.
• Ergotherapie: Deze therapie helpt om fijne motorische vaardigheden, zoals aankleden en speelgoed vasthouden, zo lang mogelijk te behouden.

Daarnaast bestaan ​​er wereldwijd experimentele behandelingen, zoals enzymvervangingstherapie (ERT) en gentherapie.

Jij, die voor het kind zorgt, moet ook aan jezelf denken.

De zorg voor een kind met zo'n zeldzame aandoening is een grote verantwoordelijkheid. En het vergt een groot offer. Het is heel normaal dat je je tijdens dit traject overweldigd, gestrest, verdrietig en boos voelt.

Vergeet dus niet om ook aan jezelf te denken, naast je kind.

• Vraag iemand die je vertrouwt om hulp.
• Neem de tijd voor jezelf om even pauze te nemen.
• Bespreek je gevoelens met je familie of je arts. Schakel indien nodig de hulp in van een psycholoog of therapeut.

Vergeet niet dat je, om je kind het beste te kunnen geven, eerst zelf gezond moet zijn .