Wat je moet weten over thalassemie

Heb je wel eens iemand in je familie of kennis horen zeggen dat hij of zij "anemisch" is? Soms voelen ze zich de hele tijd moe en zien ze er bleek en grauw uit. Zou dit normale bloedarmoede kunnen zijn? Ja, het hoeft niet normaal te zijn. Het kan een erfelijke bloedziekte zijn, thalassemie genaamd. Schrik niet van deze naam. Het is geen besmettelijke ziekte. Laten we alles eenvoudig en duidelijk bespreken.

Wat is thalassemie precies?

Simpel gezegd is thalassemie een bloedziekte die we van onze ouders erven. Iemand met deze aandoening produceert minder gezonde rode bloedcellen en een eiwit genaamd hemoglobine dan normaal.

Bedenk eens: rode bloedcellen zijn de transporteurs die zuurstof door ons hele lichaam vervoeren. Hemoglobine is als een speciaal doosje dat die zuurstof verpakt en transporteert. Bij iemand met thalassemie zijn deze transporteurs (rode bloedcellen) en zuurstofdoosjes (hemoglobine) ofwel in onvoldoende hoeveelheid aanwezig, ofwel is er een defect in. Daardoor krijgen niet alle delen van het lichaam voldoende zuurstof. Dit noemen we ook wel bloedarmoede .

Thalassemie heeft veel verschillende namen. Je hebt misschien wel eens van deze namen gehoord:

• Alfa- thalassemie
• Beta-thalassemie
• Cooley's anemie
• Mediterrane anemie

Hoe ontstaat thalassemie? Wie loopt risico?

Thalassemie is geen ziekte die we kunnen oplopen via voedsel, water of van een ander persoon. Het is iets dat volledig via genen van ouders op kinderen wordt doorgegeven.

Het eiwit hemoglobine bestaat uit twee hoofdbestanddelen: alfa-globine en bèta-globine. Het "recept" voor de aanmaak hiervan zit in onze genen. Als er een fout in deze genen zit (een fout in het recept), kan het lichaam niet voldoende gezonde hemoglobine aanmaken.

• Als je een defect gen van slechts één ouder erft: Je kunt drager zijn. Dit betekent dat je geen of slechts zeer weinig symptomen hebt, maar dat je het defecte gen wel kunt doorgeven aan je kinderen.
• Als u het defecte gen van beide ouders erft: kunt u een milde, matige of ernstige vorm van thalassemie ontwikkelen.

Deze aandoening komt veel voor bij mensen in Aziatische landen zoals Sri Lanka, het Midden-Oosten, Afrika en mediterrane landen zoals Griekenland en Turkije.

Wat zijn de belangrijkste vormen van thalassemie?

Thalassemie wordt onderverdeeld in twee hoofdtypen, afhankelijk van welk onderdeel van de hemoglobineformule defect is.

Subtypen van alfa-thalassemie

• Dragerschap: Bezit 1 defect gen. Geen symptomen.
• Alfa-thalassemie minor: Heeft 2 defecte genen. Symptomen zijn afwezig of zeer mild.
• Hemoglobinopathie H: Veroorzaakt door 3 defecte genen. Symptomen variëren van matig tot ernstig.
• Alfa-thalassemie major: Aanwezigheid van alle 4 defecte genen. Dit is een zeer ernstige aandoening. De baby overlijdt vaak in de baarmoedertijd of kort na de geboorte.

Subtypen van bèta-thalassemie

• Beta-thalassemie minor: Aanwezigheid van 1 defect gen. Geen of zeer milde symptomen (dragerschap).
• Beta-thalassemie intermedia: Heeft 2 defecte genen. Milde symptomen.
• Bèta-thalassemie major / Cooley-anemie: De aanwezigheid van 2 defecte genen. Dit is een aandoening met zeer ernstige symptomen.

Wat zijn de symptomen van thalassemie?

De symptomen hangen af ​​van het type thalassemie en de ernst ervan. Sommige mensen hebben helemaal geen symptomen. Bij ernstige vormen verschijnen de symptomen meestal voordat het kind 2 jaar oud is.

Dit zijn enkele veelvoorkomende symptomen:

• Extreme vermoeidheid en uitputting
• Moeite met ademhalen , piepende ademhaling
• Duizeligheid en zwakte
• bleke of gelige huid
• Donkere urine
• Trek
• Groeivertraging en vertraagde puberteit bij kinderen
• Abnormale gelaatsvorm (vooral prominent voorhoofd en jukbeenderen)
• Uitpuilende buik (door een vergrote lever of milt)
• Vaak hoofdpijn
• Verzwakking van de botten en gemakkelijk breken ervan

Hoe kom je erachter of je thalassemie hebt?

Meestal wordt een aandoening, als u geen symptomen heeft, per toeval ontdekt tijdens een routine bloedonderzoek dat om een ​​andere reden wordt uitgevoerd. Als u wel symptomen heeft, zal uw arts u onderzoeken en vragen stellen over uw familiegeschiedenis op medisch gebied.

Daarna wordt aangeraden om enkele speciale bloedtesten te laten uitvoeren, zoals:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij wordt de hoeveelheid rode bloedcellen en hemoglobine in het bloed gemeten. Deze waarden zijn meestal laag bij thalassemiepatiënten.
• Hemoglobine-elektroforese: Hiermee kan precies worden bepaald welke soorten hemoglobine er in uw bloed zitten en hoeveel van elk.
• Genetische testen: Deze test helpt om precies vast te stellen welk type thalassemie u heeft.

Diagnose tijdens de zwangerschap

Als u of uw partner drager bent van thalassemie, kunt u uw baby vóór de geboorte laten testen op de ziekte.

• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Rond de elfde week van de zwangerschap wordt een klein stukje placenta afgenomen en onderzocht.
• Amniocentesis: Rond de 16e week van de zwangerschap wordt een monster van het vruchtwater rond de baby afgenomen en onderzocht.

Als deze aandoening wordt vastgesteld, wordt u doorverwezen naar een hematoloog.

Welke behandelingen zijn er voor thalassemie?

De behandeling hangt af van de ernst van de aandoening. Iemand met een milde vorm zoals thalassemie minor heeft mogelijk geen behandeling nodig, maar ernstige gevallen vereisen levenslange behandeling.

De belangrijkste behandelmethoden zijn:

1. Bloedtransfusies

Patiënten met ernstige thalassemie hebben bloedtransfusies nodig om gezonde rode bloedcellen en hemoglobine aan te vullen. Meestal moeten ze elke 2-4 weken een bloedtransfusie krijgen . Dit geeft hen de energie om hun normale activiteiten zonder vermoeidheid voort te zetten.

2. Chelatatietherapie

Door frequent bloeddonatie en medische aandoeningen kan de hoeveelheid ijzer in het lichaam onnodig toenemen. Dit noemen we 'ijzeroverbelasting'. Dit overtollige ijzer kan zich ophopen in vitale organen zoals het hart en de lever en deze beschadigen.

3. Andere behandelingen

• Beenmerg- of stamceltransplantatie: Een beenmergtransplantatie van een gezonde donor kan thalassemie soms volledig genezen. Dit wordt echter niet vaak gedaan vanwege de risico's en de moeilijkheid om een ​​compatibele donor te vinden.
• Operatie: Sommige patiënten hebben een vergrote milt, die operatief verwijderd moet worden (splenectomie).
• Medicijnen: Medicijnen zoals Luspatercept (Reblozyl) en Hydroxyurea worden gebruikt om de aanmaak van rode bloedcellen te bevorderen en de symptomen te bestrijden.
• Supplementen: Uw arts kan vitamines zoals foliumzuur aanbevelen, dat helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen. Neem echter nooit ijzersupplementen zonder medisch advies, om welke reden dan ook.

Hoe kun je gezond leven met thalassemie?

Het is erg belangrijk voor iemand met thalassemie om goed voor deze zaken te zorgen, zodat hij of zij een gezond en gelukkig leven kan leiden.

• Volg de instructies van uw arts: Voer de behandeling van uw arts precies uit zoals voorgeschreven, op tijd en zorg ervoor dat u de afspraken in de kliniek nakomt.
• Gezonde voeding: Eet een evenwichtig dieet met veel groenten en fruit. Vraag uw arts of u ijzerrijke voedingsmiddelen (vlees, vis, peulvruchten) en met ijzer verrijkte voedingsmiddelen moet beperken.
• Laat u vaccineren: Neem alle vaccinaties die uw arts aanbeveelt, vooral die zoals de griepprik, omdat u mogelijk een hoger risico loopt op infecties.
• Oefening:Doe aan lichte lichaamsbeweging die bij uw lichaam past. Bespreek dit met uw arts.
• Hygiëne: Blijf uit de buurt van zieke mensen. Was je handen regelmatig.
• Vermijd roken en alcohol: deze zijn slecht voor je hart en botten.
• Geestelijke gezondheid: Leven met een chronische ziekte kan emotioneel uitputtend zijn. Als je je gestrest of verdrietig voelt, praat er dan over met familie, vrienden of een psycholoog of therapeut .