Heeft uw kind deze zeldzame aandoening? Lees meer over het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS).

Als ouder denk je waarschijnlijk altijd aan de gezondheid en ontwikkeling van je kleintje. Soms stuiten we op zeer zeldzame aandoeningen waar we niet veel over horen. Een van die zeldzame, maar belangrijke genetische aandoeningen is het Cornelia de Lange-syndroom, of kortweg CdLS. Laten we, voordat we hier bang voor worden, het eerst eenvoudig en duidelijk uitleggen en begrijpen wat het precies inhoudt.

Wat is het syndroom van Cornelia de Lan (CdLS) precies?

Eenvoudig gezegd is `(CdLS)` een zeer zeldzame genetische aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Het kan verschillende delen van het lichaam van het kind aantasten. Om precies te zijn, wordt het veroorzaakt door een verandering (mutatie) in verschillende genen die verband houden met de ontwikkeling van ons lichaam.

Deze aandoening komt in twee hoofdvormen voor: een milde en een klassieke vorm . Meestal hebben we het over de klassieke vorm wanneer we over deze ziekte spreken. Kinderen met de milde vorm kunnen echter ook dezelfde symptomen vertonen, zij het in mindere mate.

Baby's met CdLS worden meestal geboren met een laag geboortegewicht en een kleine lichaamsbouw. ​​Hun hoofdomtrek kan ook kleiner zijn dan die van een normale baby. In medische termen wordt dit microcefalie genoemd. Naast deze fysieke veranderingen kunnen er ook intellectuele en gedragsproblemen optreden. Sommige kinderen kunnen ook een spraakachterstand hebben.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

Symptomen van CdLS kunnen zowel vóór als na de geboorte van de baby zichtbaar zijn. Kinderen met deze aandoening vertonen enkele gemeenschappelijke kenmerken. Ook kunnen er problemen met het spijsverteringsstelsel en de intellectuele ontwikkeling optreden. Laten we deze in een tabel bekijken.

Daarnaast kunnen sommige kinderen ook gehoor- en gezichtsstoornissen ontwikkelen (bijvoorbeeld bijziendheid).

Waardoor wordt dit veroorzaakt? Is het erfelijk?

CdLS is een aandoening die iedereen kan treffen, ongeacht ras of geslacht. In de meeste gevallen wordt het veroorzaakt door een genetische verandering die spontaan optreedt en die nog nooit eerder in een familie is voorgekomen.

Tot nu toe zijn er ongeveer zeven genen geïdentificeerd die de aandoening CdLS veroorzaken. Een kind met deze aandoening kan veranderingen in een of meer van deze genen hebben. De aard en ernst van de ziekte hangen af ​​van in welk gen de genetische verandering optreedt en hoe. Kinderen met een verandering in het gen (NIPBL) kunnen bijvoorbeeld ernstigere symptomen hebben.

In zeldzame gevallen is er echter een kans van 50% dat een kind de aandoening CdLS erft als een van de ouders deze heeft. Dit wordt autosomale dominante overerving genoemd.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

Als u vermoedt dat uw kind deze symptomen heeft, is het raadzaam om eerst een kinderarts te raadplegen.

De arts zal eerst een grondig lichamelijk onderzoek bij het kind uitvoeren en u vragen stellen over de medische geschiedenis van uw kind en uw familie. Hij of zij zal specifiek letten op fysieke tekenen en symptomen die verband houden met CdLS.

Vervolgens kan genetisch onderzoek worden aanbevolen om de diagnose te bevestigen. Hierbij wordt voornamelijk gezocht naar veranderingen in de volgende genen:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Tijdens de zwangerschap kan een echo tussen de 18 en 20 weken soms afwijkingen in het gezicht of de ledematen van de baby aan het licht brengen. Dit kan aanwijzingen geven over CdLS.

Hoe wordt het behandeld?

Het is belangrijk om dit te weten: er bestaat geen specifieke behandeling die CdLS volledig kan genezen. Dat betekent echter niet dat we niets kunnen doen. Het belangrijkste doel van de behandeling is om de symptomen van het kind te beheersen en hem of haar te helpen een zo gezond en gelukkig mogelijk leven te leiden.

Eén arts is hiervoor niet voldoende. Een team van specialisten en therapeuten uit verschillende vakgebieden werkt samen om het beste behandelplan voor het kind op te stellen. Dit team kan bijvoorbeeld bestaan ​​uit:

• Kinderartsen
• Cardiologen - voor hartaandoeningen
• Fysiotherapeuten - om de lichaamsbeweging te verbeteren en de spieren te versterken.
• Logopedisten - voor spraak- en communicatieproblemen
• Maag-darmartsen - voor maagproblemen
• Oogspecialisten en KNO-artsen

In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om een ​​gespleten gehemelte of een hartafwijking te corrigeren. Ook kunnen medicijnen worden voorgeschreven voor problemen zoals maagzuur. Al deze beslissingen worden genomen door de artsen die uw kind onderzoeken.

Wat kun je zeggen over de toekomst?

Het zal u wellicht opluchten dit te horen. De meeste kinderen met CdLS bereiken een normale levensverwachting. Omdat ze echter een bepaalde mate van verstandelijke beperking hebben, zullen ze hun hele leven, zelfs tot in hun volwassenheid, ondersteuning en begeleiding nodig hebben. Dit betekent dat ze een veilige omgeving nodig hebben om te wonen en te werken, terwijl ze tegelijkertijd een zekere mate van zelfstandigheid krijgen.

In zeldzame gevallen kunnen bepaalde complicaties echter de levensverwachting verkorten. Met name terugkerende longontsteking, aangeboren hartafwijkingen en ernstige spijsverteringsproblemen vormen een risico als ze niet correct worden gediagnosticeerd en behandeld.