Har noen i familien din sigdcelleanemi? La oss finne det ut!

I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt ny for folk flest, men som kan være svært nær noen familier. Den kalles sigdcelleanemi (SCD). Du har kanskje hørt dette navnet før. Det er faktisk en sykdom som er relatert til blodet vårt, det vil si relatert til blodet, og er arvelig. La oss ta en titt på hva det egentlig er, hvorfor det skjer, og hva annet man kan gjøre med det.

Hva er sigdcelleanemi? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er sigdcelleanemi (SCD) en sykdom som påvirker de røde blodcellene i kroppen vår, arvet fra foreldre til barn. Dette er en av de vanligste arvelige blodsykdommene i verden. Se nå, inni de røde blodcellene våre finnes det et protein som kalles hemoglobin . Dette hemoglobinet er veldig viktig. Fordi det er dette proteinet som frakter oksygen gjennom kroppen vår. Det er som en oksygentaxi. De røde blodcellene til en frisk person er vanligvis runde og fleksible. Som små gummiballer. På grunn av dette kan de lett krype gjennom de minste blodårene i kroppen (vi kaller dem kapillærer) og gi oksygen til alle organene og vevene våre. Men det som skjer med en person med sigdcelleanemi er at det er en liten endring i dette hemoglobinet. Dette unormale hemoglobinet kalles hemoglobin S. Dette fører til at de røde blodcellene blir halvmåneformede, eller halvmåneformede, i stedet for runde og fleksible. Ikke bare det, men disse cellene er veldig stive, bøyer seg ikke lett og kleber seg sammen. Tenk deg, hva skjer når disse sigdformede cellene beveger seg gjennom de små blodårene? De setter seg fast! Da forstyrres blodstrømmen. Det betyr at våre viktigste organer og vev ikke får nok oksygen. Dette er grunnen til at alvorlige komplikasjoner som sterke smerter, ulike infeksjoner, organskader og dysfunksjon kan oppstå. En annen ting er at disse sigdformede cellene ikke lever like lenge som normale røde blodlegemer. De dør raskt. Da har kroppen alltid mangel på røde blodlegemer. Dette er det vi kaller anemi . Sigdcelleanemi er en livslang tilstand. Men ikke bekymre deg, det finnes behandlinger for dette. Med disse behandlingene kan du redusere symptomene og forlenge livet ditt.

Finnes det forskjellige typer sigdcelleanemi?

Ja, det finnes flere typer sigdcelleanemi. Disse typene bestemmes av genene en person arver fra foreldrene sine.

Hemoglobin SS (HbSS)

Dette er den alvorligste formen for sigdcelleanemi. Omtrent 65 % av personer med sigdcelleanemi har denne typen. Disse personene arver hemoglobin S-genet fra begge foreldrene. Dette betyr at mesteparten av eller alt hemoglobinet deres er unormalt. Dette fører til at de får kronisk anemi.

Hemoglobin SC (HbSC)

Dette er mildt eller moderat.En type som er på et høyt nivå. Omtrent 25 % av personer med plutselig død har dette. Disse personene arver hemoglobin S-genet fra den ene forelderen og genet for en annen unormal hemoglobintype kalt hemoglobin C fra den andre forelderen.

Hemoglobin (HbS) Beta-thalassemia

Disse menneskene arver et hemoglobin S-gen fra den ene forelderen og et unormalt gen kalt beta-thalassemia fra den andre forelderen. Det finnes også to undertyper av dette:

• «Pluss» (HbS beta +): Dette er en type som rammer omtrent 8 % av personer med plutselig død , og den er vanligvis mild.
• «Null» (HbS beta 0): Dette er en type som rammer omtrent 2 % av personer med SCD og kan være like alvorlig som hemoglobin SS (HbSS) sykdom.

Andre sjeldne varianter

I tillegg til dette finnes det andre sjeldne typer som hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) og hemoglobin SO (HbSO) . Disse menneskene arver ett hemoglobin S-gen og et annet unormalt gen kalt D, E eller O.

Hva er forskjellen mellom sigdcelleanemi og sigdcelleanemi?

Det er her mange blir forvirret. Sigdcelleanemi (SCD) er en generell betegnelse for alle de forskjellige typene sigdcelleanemi som er nevnt ovenfor. Det er som en paraply. Alle de andre typene faller inn under den paraplyen. Leger bruker bare begrepet «sigdcelleanemi» om de mest alvorlige typene SCD som forårsaker anemi . Det vil si typene som kalles hemoglobin SS (HbSS) og hemoglobin beta null-thalassemia. Forsto du?

Hva er forskjellen mellom sigdcelleanemi og sykdom?

Noen mennesker har kun sigdcelleanemi . Dette betyr at de arver hemoglobin S-genet fra bare én forelder . Den andre forelderen arver et sunt gen. Vanligvis viser ikke personer med sigdcelleanemi symptomer på sigdcelleanemi. De kan imidlertid overføre dette unormale genet til barna sine. Dette betyr at de er bærere av dette genet. Imidlertid kan selv personer med sigdcelleanemi i svært sjeldne tilfeller utvikle helseproblemer hvis de blir alvorlig dehydrerte eller hvis de driver med anstrengende trening . Forskning pågår fortsatt på dette.

Hvor vanlig er sigdcelleanemi?

Forskere anslår at rundt 100 000 mennesker bare i USA har sigdcelleanemi. Det er vanligst blant personer av afrikansk avstamning. Det finnes også blant latinamerikanere og personer av middelhavs-, Midtøsten-, indisk og asiatisk avstamning. Det finnes også personer med denne tilstanden i Sri Lanka.

Hva forårsaker sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er forårsaket av en genetisk mutasjon i et gen kalt HBB-genet . Dette HBB-genet er ansvarlig for å produsere én del av hemoglobinet. Personer med sigdcelleanemi arver to muterte HBB-gener som produserer unormalt hemoglobin – ett fra hver av foreldrene. Dette kalles autosomal recessiv arv. Dette betyr at begge foreldrene til et barn med sigdcelleanemi bærer én kopi av det muterte genet (som betyr at de kan ha sigdcelleanemi). Imidlertid viser disse foreldrene vanligvis ikke symptomer.

Hvem har høyere risiko for å utvikle sigdcelleanemi (SCD)?

Noen grupper mennesker har større sannsynlighet for å utvikle denne sykdommen. Disse er:

• Mennesker av afrikansk avstamning (f.eks. afroamerikanere).
• Latinamerikanere i Sør-Amerika og Mellom-Amerika.
• Folk av middelhavs-, Midtøsten-, indisk og asiatisk avstamning.

Hva er symptomene på sigdcelleanemi?

Symptomer på sigdcelleanemi begynner vanligvis å dukke opp når et barn er omtrent 5 til 6 måneder gammelt. Disse symptomene kan variere fra person til person. Noen har milde symptomer, mens andre kan utvikle alvorlige komplikasjoner. De viktigste symptomene som kan sees er:

• Hyppige smerteepisoder.
• Anemi : Dette kan forårsake ekstrem tretthet, blekhet og svakhet.
• Gulsott : Gulfarging av huden og det hvite i øynene.
• Smertefull hevelse i hender og føtter.

Hva er komplikasjonene ved denne tilstanden?

Sigdcelleanemi kan ramme mange deler av kroppen. Noen bivirkninger starter plutselig (akutte), mens andre varer lenge (kroniske). Disse komplikasjonene kan starte tidlig og vare livet ut.

Smerte

Dette er den vanligste komplikasjonen ved sigdcelleanemi. Smerten oppstår når de sigdformede cellene setter seg fast i blodårene og blokkerer blodstrømmen. Du kan få en plutselig, sterk smerte. Dette kalles også en smertekrise, sigdcellekrise, vasookklusiv krise (VOC) eller vasookklusiv episode (VOE) . Disse smertekrisene kan være milde eller alvorlige, og kan starte plutselig og vare over lengre tid. Smerten er oftest i bryst, rygg, ben og armer. Noen mennesker kan ha kroniske smerter , som betyr smerter som varer lenger enn seks måneder.

Anemi

Sigdcelleanemi forårsaker anemi fordi røde blodceller dør for raskt. Anemi er mangel på friske røde blodceller som kan frakte oksygen gjennom kroppen. Dette er grunnen tilEkstrem tretthet, gulsott, rastløshet, svimmelhet og letthet kan forekomme.

Akutt brystsyndrom

Dette er en livstruende medisinsk nødsituasjon . Det kan skade lungene, forårsake pustevansker og redusere oksygentilførselen til andre deler av kroppen. Denne komplikasjonen oppstår når sigdceller blokkerer strømmen av blod og oksygen til lungene.

Blodpropper

Sigdcelleanemi øker risikoen for blodpropp. Dette øker risikoen for å utvikle blodpropp i en dyp vene (dyp venetrombose - DVT). En DVT kan også løsne og sette seg fast i lungene (lungeemboli - PE).

Slag

Hvis sigdcelleanemi setter seg fast i et blodåre som fører til hjernen, blokkeres blodstrømmen til hjernen. Hjernen får ikke nok oksygen til å fungere. Dette kan forårsake hjerneslag . Omtrent 10 % av personer med plutselig hjertedød vil få et klinisk hjerneslag. Personer med sigdcelleanemi har høyere risiko for hjerneslag.

Synsproblemer

Sigdceller kan blokkere blodårene i øynene. Dette skjer oftest i netthinnen . Noen ganger er det ingen symptomer, og da kan synet plutselig gå tapt, og det kan til og med føre til permanent blindhet.

Priapisme

Priapisme er en tilstand der de sigdformede cellene i en manns penis blokkeres, noe som forårsaker en vedvarende, smertefull ereksjon ( priapisme ). I tillegg til smerte kan priapisme forårsake permanent skade og erektil dysfunksjon . Priapisme som varer i mer enn fire timer er en medisinsk nødsituasjon.

Organskade og -svikt

Personer med sigdcelleanemi har risiko for problemer med hjertet, lungene, nyrene og andre organer fordi de ikke får nok blod og oksygen. Sigdcelleanemi kan føre til multiorgansvikt .

Påvirker sigdcelleanemi eller -sykdom graviditet?

Mange kvinner med sigdcelleanemi har friske svangerskap. Men risikoen er høy. Sigdcelleanemi kan øke risikoen for høyt blodtrykk, blodpropper, spontanaborter, lav fødselsvekt hos barn og for tidlig fødsel . Det er derfor viktig å følge legens råd.

Hvordan diagnostiseres sigdcelleanemi?

I Sri Lanka, som i mange land rundt om i verden, blir alle nyfødte babyer screenet for sigdcelleanemi som en del av nyfødtscreeningen . Dette innebærer å ta en liten blodprøve fra babyens hæl og teste den. Dette sjekker også for en rekke andre sykdommer. For å bekrefte diagnosen vil barnets lege utføre en hemoglobinelektroforesetest . Sigdcelleanemi kan også oppdages før babyen blir født gjennom prenatal testing . Disse testene inkluderer:Disse inkluderer prøvetaking av chorionvillus og fostervannsprøve .

Finnes det en fullstendig kur for sigdcelleanemi?

Ja, en benmargstransplantasjon , også kjent som stamcelletransplantasjon, kan kurere sigdcelleanemi. Dette innebærer å ta frisk benmarg fra en frisk, genetisk kompatibel donor (for eksempel et søsken) og transplantere den inn i pasienten. Imidlertid kan bare omtrent 18 % av personer med sigdcelleanemi finne en slik match. Det er også risikoer og komplikasjoner forbundet med denne transplantasjonen. Legen din vil diskutere dette med deg.

Hva er behandlingene for sigdcelleanemi?

Behandling for sigdcelleanemi inkluderer medisiner, blodtransfusjoner, benmargstransplantasjoner og genterapi . Behandlingen kan starte med antibiotika . Nyfødte med alvorlig sigdcelleanemi får antibiotika to ganger daglig i opptil 5 år for å forhindre infeksjon.

Andre medisiner

Mange med plutselig hjertedød bruker medisiner for å redusere alvorlighetsgraden av sykdommen og behandle symptomer. Noen av disse inkluderer:

• Voxelotor: Dette kan forhindre at røde blodlegemer blir sigdformede og kleber seg sammen. Dette kan redusere ødeleggelsen av noen røde blodlegemer, forbedre blodstrømmen til organene og redusere risikoen for anemi.
• Crizanlizumab: Dette legemidlet bidrar til å forhindre at sigdformede røde blodlegemer fester seg til veggene i blodårene . Dette kan forbedre blodstrømmen og redusere betennelse og smerte.
• Hydroksyurea : Dette kan redusere eller forhindre flere komplikasjoner av SCD, som hyppige smertekriser, akutt brystsyndrom og alvorlig anemi.
• L-glutamin: Dette er et smertestillende middel. Det kan bidra til å redusere antall smerteanfall du har. Andre smertestillende midler inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) og opiater .

Blodoverføringer

Legen din kan anbefale noen blodtransfusjoner for å behandle og forhindre komplikasjoner av SCD.

• Akutte transfusjoner:Disse hjelper med å behandle komplikasjoner som forårsaker alvorlig anemi. Leger kan også bruke dem ved kriser som hjerneslag, akutt brystsyndrom og organsvikt.
• Transfusjoner av røde blodlegemer: Disse kan øke antallet røde blodlegemer i kroppen og gi normale røde blodlegemer som ikke er sigdformede.

Stamcelletransplantasjon (også kalt benmargstransplantasjon)

SCD kan kureres med stamcelletransplantasjon. Dette krever en godt matchet donor (for eksempel et søsken). Forskning pågår også for å optimalisere transplantasjoner fra foreldre eller delvis matchede søsken. Legen din vil diskutere risikoer og fordeler ved denne behandlingen basert på din spesifikke situasjon.

Genterapi

Forskere undersøker for tiden genterapi for å behandle SCD. Dette innebærer enten å korrigere det unormale hemoglobingenet eller å sette inn et sunt hemoglobingen i en persons stamceller. Tidlige data om dette er svært lovende. Håpet er at genterapi en dag vil bli en rutinebehandling for SCD.

Kan dette forebygges?

Sigdcelleanemi er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges . Hvis du er gravid, er det lurt å snakke med legen din om genetisk testing eller genetisk veiledning . Dette vil hjelpe deg og partneren din å vite om dere har genet og hva risikoen er for å overføre det til barna deres.

Hva kan noen med sigdcelleanemi forvente?

Personer med sigdcelleanemi kan ha en litt kortere forventet levealder enn den generelle befolkningen. Nye behandlinger for sigdcelleanemi har imidlertid forbedret forventet levealder og livskvalitet betraktelig. Hvis sykdommen håndteres godt, kan personer med sigdcelleanemi leve til de er 50 år gamle.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt hvis han har sigdcelleanemi?

Hvis barnet ditt har sigdcelleanemi, er det mange ting du kan gjøre for å håndtere tilstanden deres:

• Ta alltid barnet ditt med til legen.
• Gi barnet ditt alle anbefalte vaksiner til rett tid.
• Hjelp barnet ditt med å trene regelmessig og spise et hjertevennlig kosthold .
• Når en smertekrise oppstår, gi barnet rikelig med væske og et ikke-steroidalt antiinflammatorisk legemiddel (NSAIDs) . Hvis smertene ikke kan kontrolleres hjemme, ta barnet med til sykehuset for sterkere smertestillende.

Når må du dra til akuttmottaket (ETU) ?

Sigdcelleanemi kan forårsake en rekke livstruende komplikasjoner. Hvis du eller barnet ditt opplever noen av følgende symptomer, ring 112 eller dra til nærmeste legevakt umiddelbart:

• Sterke smerter.
• Symptomer på alvorlig anemi: ekstrem tretthet, svimmelhet og kortpustethet.
• Feber over 101,3 grader Fahrenheit (38,5 grader Celsius).
• Synsproblemer.
• Pustevansker.
• Penis ereksjon som varer i fire timer eller mer (priapisme).
• Symptomer på akutt brystsyndrom: brystsmerter, hoste, feber.
• Symptomer på hjerneslag: Plutselig svakhet på den ene siden av kroppen, nummenhet og bevissthetstap.

Hvorfor forårsaker sigdcelleanemi smerte?

Enkelt sagt ser sigdformede røde blodceller ut som bokstaven C, eller en halvmåne. Når de beveger seg gjennom blodårene dine, setter de seg fast og blokkerer blodstrømmen. Det er da smerten oppstår. Tenk på det som en trafikkork på en vei.

Er sigdcelleanemi en autoimmun sykdom?

Nei. Selv om sigdcelleanemi har noen av kjennetegnene ved autoimmune sykdommer , anser ikke leger SCD for å være en autoimmun sykdom. De anser SCD for å være en genetisk tilstand .

Sigdcelleanemi er en livslang tilstand. Stamcelletransplantasjoner, som kan gi fullstendig helbredelse, er ikke alltid mulige, og de er risikable. Tidlig diagnose og behandling kan imidlertid bidra til å redusere symptomer og risikoen for komplikasjoner. Med regelmessig medisinsk behandling kan du leve et fullverdig og aktivt liv.

Til slutt, noen viktige ting du må huske (Ta med hjem-melding)

Ok, så vi har snakket mye om sigdcelleanemi. Her er noen viktige ting å huske på:

• Sigdcelleanemi (SCD) er en arvelig blodsykdom der formen på røde blodlegemer endrer seg, noe som forårsaker problemer med blodstrømmen.
• Hovedårsaken til dette er en unormal type hemoglobin kalt hemoglobin S.
• Smerter, anemi, infeksjoner og organskader er vanlige.
• Tidlig oppdagelse og riktig behandling er svært viktig. Nyfødte babyer blir screenet for dette.
• Selv om en benmargstransplantasjon kan være en kur, er den ikke egnet for alle. Det finnes andre behandlinger, som medisiner og blodoverføringer.
• Du kan leve godt med denne sykdommen ved å gjøre livsstilsendringer, følge riktig medisinsk råd og handle raskt i en nødsituasjon .

Hvis du eller noen du kjenner har spørsmål om sigdcelleanemi, bør du oppsøke lege for å få råd. Det er ingenting å være redd for eller skamfull over. Det viktigste er å være informert! Sigdcelleanemi, hemoglobin, røde blodlegemer, anemi, genetiske sykdommer, smertekriser, sigdcelleanemibehandling