Har du hørt om DNA-mutasjoner? La oss lære om somatiske og germlinjemutasjoner på en enkel måte!

Har du noen gang lurt på hvordan noen sykdommer i kroppen vår går i arv fra generasjon til generasjon , eller hvordan noen sykdommer plutselig dukker opp? En grunn til dette er de små endringene som skjer i genene våre, det vil si DNA- mutasjoner ( mutasjoner ). I dag skal vi snakke om dette veldig enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er DNA-mutasjoner? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er en DNA-mutasjon en endring i DNA-sekvensen din, det vil si den genetiske informasjonen din. Tenk på det som en oppskrift på en rett. Hvis en bokstav eller et ord i denne oppskriften endres litt, kan smaken på retten endres, ikke sant? Det er slik en DNA-mutasjon er. Disse endringene i DNA, det vil si mutasjoner, skjer ofte når cellene våre deler seg og nye celler dannes. Men ikke bekymre deg, som regel har disse endringene i DNA ingen stor innvirkning på vår genetiske sammensetning, og de forårsaker ingen sykdom. Det finnes imidlertid noen mutasjoner som kan forårsake genetiske tilstander som påvirker helsen vår. Det finnes tusenvis av slike genetiske mutasjoner som kan oppstå når cellene våre deler seg og nye celler dannes. Blant dem er det to hovedtyper:

• Germlinjemutasjoner
• Somatiske mutasjoner

La oss nå se på disse to typene separat.

Det finnes to typer mutasjoner: kimlinje og somatiske.

Hva er germlinemutasjoner?

Kimcellemutasjoner er mutasjoner som oppstår i foreldrenes reproduktive celler, enten eggcellene eller sædcellene. Disse mutasjonene endrer det genetiske materialet som barnet mottar fra foreldrene. Enkelt sagt er dette arvelige mutasjoner. Du kan arve disse kimcellemutasjonene fra enten moren din eller faren din.

Tenk deg at det er en liten forskjell, en mutasjon, i en av morens eller farens eggceller eller sædceller . Når disse cellene så slår seg sammen for å danne et barn, blir den mutasjonen gitt videre til barnet. Det er derfor disse kalles arvelige mutasjoner.

Hva er somatiske mutasjoner?

Somatiske mutasjoner er endringer som skjer i DNA-et til enhver celle i en persons kropp som ikke er en reproduktiv celle (egg eller sæd) etter unnfangelse. Det er viktig å merke seg at disse somatiske mutasjonene ikke overføres fra foreldre til barn (ikke arvelige).Disse kan oppstå tilfeldig, det vil si uten familiehistorie, helt plutselig. De går heller ikke videre til fremtidige generasjoner. Enkelt sagt, hvis du har en endring i DNA-et ditt et sted etter at du er født, som en hudcelle eller en lungecelle, er det en somatisk mutasjon. Den går ikke videre til barna dine.

Hvordan påvirker disse mutasjonene kroppene våre?

Som vi nevnte tidligere, forårsaker de fleste mutasjoner ingen problemer for oss. Noen mutasjoner kan imidlertid forårsake symptomer. Genetiske tilstander er lidelser som er forårsaket av endringer i genomet vårt. Genomet ditt er det komplette settet med genetisk informasjon som består av DNA, gener og kromosomer.

Kan en mutasjon overføres fra generasjon til generasjon?

Dette er et veldig viktig spørsmål.

• Genetiske mutasjoner i kimlinjen kan arves fordi mutasjonen forekommer i reproduksjonscellene (egg eller sædceller). Siden egg og sædceller overføres fra foreldre til barn, er mutasjonen også arvet.
• Du kan ikke arve somatiske mutasjoner fordi de forekommer tilfeldig i celler som ikke er egg eller sædceller.

Hvor er DNA-et vårt? Hvordan ser det ut?

DNA finnes i hver celle i kroppen vår (det er billioner av celler i kroppen vår!). Det inneholder vår genetiske kode. Denne genetiske koden er som en bruksanvisning for hvordan kroppen vår fungerer. Når det gjelder formen på DNA, er det en struktur som består av fire baser:

• Adenin (A)
• Cytosin (C)
• Tymin (T)
• Guanin (Guanin - G)

Disse basene er paret sammen i par: A med T, C med G. Disse baseparene, sammen med et sukkermolekyl og et fosfatmolekyl, danner nukleotider. Når disse nukleotidene er bundet sammen, danner de en spiraltrapp inne i cellene våre, en dobbel helikse. I dette tilfellet er baseparene som trappen i en trapp, og sukker- og fosfatmolekylene er som rekkverkene i en trapp. Er ikke det et fantastisk design?

Hvordan og hvor forekommer kimlinjemutasjoner?

Kimcellemutasjoner forårsaker endringer i DNA-et i reproduksjonsceller. Når et egg og en sædcelle slås sammen under befruktning, deler disse cellene seg for å danne nye celler, som skaper et embryo. Foreldre som er bærere av en mutasjon kan overføre mutasjonen til barna sine.

Hvordan og hvor oppstår somatiske mutasjoner?

En somatisk mutasjon er en endring i en persons DNA som oppstår etter befruktning, i enhver celle i kroppen som ikke er en sædcelle eller et egg (kimceller). Menneskeceller deler seg stadig og erstattes av nye celler. Hvis en mutasjon oppstår, vil alle andre celler som utvikler seg fra den berørte cellen ha den mutasjonen i DNA-et sitt.

Hva er de vanlige tilstandene forårsaket av kimlinjemutasjoner?

Arvelige tilstander er forårsaket av kimlinjemutasjoner. Det finnes hundrevis av slike tilstander, men noen av de vanligste kimlinjemutasjonsrelaterte tilstandene er:

• Sigdcelleanemi
• Cystisk fibrose
• Tay- Sachs sykdom
• Huntingtons sykdom

Hvilke vanlige sykdommer forårsakes av somatiske mutasjoner?

Somatiske mutasjoner kan også forårsake sykdommer som påvirker en persons helse. Noen av de vanlige sykdommene forårsaket av somatiske mutasjoner er:

• Hudkreft
• Lungekreft
• McCune-Albright syndrom
• Sturge-Weber syndrom

Finnes det tester for å oppdage disse mutasjonene?

Ja, genetiske tester kan oppdage disse mutasjonene, det vil si endringer i gener, kromosomer eller proteiner. Genetisk testing kan finne ut nøyaktig hvilket gen eller kromosom som har mutasjonen. Hvis det er en familiehistorie med genetiske tilstander hos foreldrene, kan disse genetiske testene bidra til å forstå risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand.

Hvordan beskytter vi oss mot disse mutasjonene?

Også dette må diskuteres i to deler.

Ting som kan minimere somatiske mutasjoner:

Heldigvis finnes det noen ting vi kan gjøre for å redusere risikoen for somatiske mutasjoner:

• Bruk solkrem når du er i solen og reduser eksponering for UV-stråler.
• Bruk av personlig verneutstyr, som beskyttelsesmaske og hansker, når du arbeider med kjemikalier.
• Ikke røyking.
• Spise et sunt kosthold og trene.

La oss være oppmerksomme på germlinemutasjoner:

Vi kan ikke forhindre arvelige mutasjoner i kimlinjesystemet. Du kan imidlertid snakke med legen din om genetisk testing for å forstå risikoen for å få et barn med en mutasjon i kimlinjesystemet. Dette er spesielt viktig hvis du har en familiehistorie med genetiske tilstander.

Husk det viktigste! (Hjemmemelding)

Ut fra det vi har snakket om i dag, har du kanskje forstått at endringer i DNA-et vårt, eller mutasjoner, ikke er noe å være redd for.

Som oftest forårsaker ikke endringer i DNA genetiske tilstander. Noen DNA-endringer kan imidlertid påvirke helsen din.

• Hvis du har en familiehistorie med genetiske tilstander, snakk med legen din om genetisk testing for å forstå risikoen for å få et barn med en kimlinjemutasjon.
• Prøv å unngå somatiske mutasjoner så mye som mulig, da disse ikke er arvelige. For å gjøre dette, beskytt deg mot solen, unngå skadelige kjemikalier og opprettholde en sunn livsstil.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har noen spørsmål, nøl ikke med å spørre en lege.