Hva er albinisme? Hvorfor blir huden og håret blekt?

Har du noen gang lagt merke til at noen mennesker har veldig blek hud og hår, noen ganger til og med hvitt? Til og med øynene deres er lyseblå eller brune. I samfunnet kaller vi noen ganger disse menneskene ved forskjellige navn. Men dette er medisinsk kjent som en tilstand som kalles albinisme. Mange tror at dette er en sykdom. Men i virkeligheten er det ikke en sykdom, og det er ikke smittsomt. Så, burde vi være klar over dette i dag?

Hva er egentlig albinisme?

Enkelt sagt er albinisme en genetisk tilstand forårsaket av en reduksjon eller fullstendig tap av pigmentet melanin i kroppen vår.

Tenk på melanin som et naturlig «blekk» i kroppen vår. Dette blekket er det som gir farge til hud, hår og øyne . Noen med mer melanin har mørkere hud, hår og øyne. Noen med mindre melanin har lysere hud. Så noen med albinisme har svært lite melaninproduksjon i kroppen. Det er derfor huden og håret deres er så blekt.

Dette pigmentet, kalt melanin, har en annen viktig funksjon i tillegg til å gi farge. Det vil si at det hjelper synsnerven i øynene våre med å utvikle seg ordentlig. Derfor kan mange mennesker med albinisme oppleve en viss grad av synshemming.

Er det riktig å kalle noen «albino»?

Du har kanskje hørt folk med denne tilstanden bli kalt «albino». Men som leger foretrekker vi og mange med tilstanden å bli kalt «en person med albinisme». Det er fordi det ikke er passende å referere til noen etter deres medisinske tilstand. Akkurat som å kalle noen med diabetes «en diabetiker» i stedet for «en diabetiker», gir det den personen respekt.

Finnes det hovedtyper av albinisme?

Ja, det finnes to hovedtyper albinisme. Albinisme kan også forekomme som en del av noen sjeldne genetiske syndromer. La oss se på disse separat.

Albinisme assosiert med andre medisinske tilstander

Svært sjelden kan albinisme forekomme som et trekk ved andre komplekse genetiske syndromer, noe som betyr at de i tillegg til albinisme også har symptomer som påvirker andre kroppssystemer.

• Hermansky-Pudlak syndrom (HPS): I tillegg til albinisme kan denne tilstanden også forårsake blodproppproblemer, lunge-, nyre- eller tarmproblemer .
• Chediak-Higashi syndrom (CHS): I denne tilstanden svekker albinisme kroppens immunsystem , noe som gjør den utsatt for hyppige infeksjoner .

Hva er de viktigste symptomene?

Tilstanden albinisme påvirker hovedsakelig utseendet til hud, hår og øyne, samt syn.

Hud

Personer med albinisme har ofte veldig blek hud, men dette avhenger av hvilken type albinisme de har og mengden melanin kroppen deres produserer.

• OCA type 1: Huden er veldig blek, nesten hvit.
• OCA type 2 og 4: Kan ha kremhvit hud.
• OCA type 3: Huden kan få en rødbrun farge.

Hår

Hårfargen varierer også avhengig av typen albinisme. Noen menneskers hår er helt hvitt. Andre kan ha lysegult, gyllent, lysebrunt eller rødt hår. Alt avhenger av mengden melanin i kroppen.

Øyne

Øyenfarge kan være lyseblå, hasselbrun eller brun. Albinisme påvirker imidlertid ikke bare øyenfargen direkte, men også synet.

• Tåkesyn: Å se ting på en uskarp og uklar måte.
• Brytningsfeil : Tilstander som krever briller, for eksempel nærsynthet eller langsynthet.
• Strabismus: Vanskeligheter med å holde begge øynene vendt i samme retning.
• Nystagmus: Raske, ukontrollerte øyebevegelser .
• Fotofobi: Øyne som blir for blå til å se i sollys eller sterkt lys.
• Redusert dybdesyn: Manglende evne til å bedømme avstanden til objekter nøyaktig.

Hvorfor skjer dette? Er dette noe som er arvet?

Ja, albinisme er en fullstendig genetisk tilstand. Det betyr at den arves fra foreldre til barn.

Det finnes flere gener i kroppen vår som er relatert til melaninproduksjon. Variasjoner i disse genene kan svekke melaninproduksjonen.

• Okulokutan albinisme (OCA) arves autosomalt recessivt . Enkelt sagt, for at et barn skal ha tilstanden, må de arve genet for tilstanden fra både mor og far . Hvis bare én av foreldrene arver genet, vil ikke barnet utvikle symptomer. Men de vil være en "bærer" av genet. Dette betyr at hvis de parer seg med en annen bærer i fremtiden, er det 25 % sjanse for at barnet deres vil ha albinisme.

• Okulær albinisme (OA) arves vanligvis i et «X-bundet» mønster. Fordi den overføres via X-kromosomet, er tilstanden vanligst hos menn.

Hvordan diagnostiseres det, og hva er behandlingene?

Identifikasjon

En lege diagnostiserer vanligvis denne tilstanden ved å:

• Ved fysisk undersøkelse:Lys hud-, hår- og øyenfarge kan oppdages ved fødselen eller kort tid etter.
• En fullstendig øyeundersøkelse: Kontroll av øyerelaterte symptomer (som nystagmus og strabismus).
• DNA-testing: I noen tilfeller kan genetisk testing gjøres for å bekrefte den spesifikke typen albinisme.

Behandling og håndtering

Siden dette er en genetisk tilstand, finnes det ingen behandling som kan kurere tilstanden fullstendig ved å øke kroppens produksjon av melanin. Problemene knyttet til denne tilstanden kan imidlertid håndteres godt, og du kan leve et sunt og normalt liv.

Det er to hovedområder å fokusere på.

1. Hudpleie (veldig viktig!)

• Solbeskyttelse: Unngå soleksponering så mye som mulig, spesielt mellom kl. 11.00 og 15.00.
• Solkrem: Bruk alltid solkrem med SPF 30 eller høyere som beskytter mot både UVA- og UVB-stråler når du går utendørs . Spør legen din om mer informasjon om dette.
• Verneklær: Gjør det til en vane å bruke langermede klær, hatter og solbriller med UV-beskyttelse.
• Regelmessig hudsjekk: Sjekk huden din regelmessig for nye flekker, vorter eller endringer i farge, størrelse eller form. Oppsøk lege umiddelbart hvis du merker den minste endring.

2. Øyebeskyttelse

• Besøk hos øyelege: Det er viktig for alle med albinisme å gå til øyelege regelmessig.
• Briller: Bruk passende briller eller kontaktlinser for å korrigere brytningsfeil.
• Hjelpemidler for synshemming: Hjelpemidler som forstørrelsesglass kan brukes til å forbedre synet.
• Kirurgi: Noen ganger kan kirurgi utføres for å korrigere strabismus.

Hvis barnet ditt har albinisme...

Det er normalt at foreldre føler seg triste og redde når de får vite at barnet deres har albinisme. Men med riktig støtte og bevissthet kan du gi barnet ditt et bedre liv.

• Informer skolen: Snakk med barnets lærere og forklar tilstanden deres, spesielt synshemmingen. Be om hjelp med ting som å plassere dem foran i klasserommet og gi dem bøker med stor skrift.
• Gi barnet ditt selvtillit: Fordi barnet ditt ser annerledes ut enn andre, kan det bli ertet og mobbet på skolen og i samfunnet. Snakk derfor åpent med barnet ditt om dette fra en tidlig alder. Innprente tillit hos dem til at de kan fortelle deg hva de tenker på.
• Gjør det til en vane å bruke solkrem:Gjør det til en vane for hele familien å smøre seg inn med solkrem hver dag. Da vil det ikke føles som om det bare er noe for barnet.
• Gå til legen din regelmessig: Sørg for å ta barnet ditt til regelmessige legekontroller angående hud og øyne.

Det kan være utfordrende å leve med albinisme. Men husk at det ikke begrenser en persons evner, intelligens eller evne til å lykkes i livet. Med riktig behandling og støtte kan de leve et vellykket og lykkelig liv akkurat som alle andre.