Angelman syndrom: Historien bak babyens smil

Smiler og er den lille din alltid glad? Klapper han noen ganger i hendene for å vise sin glede? Du føler deg sikkert bra når du ser det. Men visste du at bak et så glad ansikt kan det noen ganger skjule seg en sjelden genetisk tilstand som påvirker utviklingen, taleevnen og gangeevnen hans? I dag skal vi snakke om en slik tilstand, Angelman syndrom.

Hva er Angelmans syndrom?

Enkelt sagt er Angelmans syndrom en svært sjelden genetisk tilstand . Den kan påvirke barnets utvikling, tale og gange. Noen barn kan få anfall.

Men det spesielle med dette er at barn med denne tilstanden ofte blir sett på som veldig glade og smilende . De smiler mye, ler høyt, og noen ganger lager de «håndflapsende bevegelser» når de blir begeistret. Når du ser dette, føler du deg også glad, og du tenker kanskje også: «Å, kan denne lykken hos barnet mitt være et tegn på sykdom?» Det er en litt merkelig følelse, ikke sant?

Denne tilstanden er ikke livstruende, noe som betyr at den ikke har noen betydelig innvirkning på barnets levetid. Det kan imidlertid være litt bekymringsfullt for nybakte foreldre. Etter hvert som barnet ditt vokser, kan det møte utfordringer med å gå, snakke og utvikle seg. Det finnes imidlertid gode behandlinger som kan hjelpe deg med å håndtere disse symptomene og leve et normalt liv.

Hvor sjeldent er Angelmans syndrom?

Dette er en svært sjelden tilstand. Grovt sett rammer den omtrent ett av 12 000 til 20 000 barn .

Hvordan vet vi om babyen vår har denne tilstanden? (Symptomer)

Symptomene hos barn med Angelmans syndrom kan variere fra person til person. Disse symptomene kan også endre seg med alderen. La oss se på de viktigste symptomene som kan sees.

Symptomer som kan sees i barndommen

Du har kanskje lagt merke til noen ting da barnet ditt var lite. For eksempel:

• Utviklingsforsinkelser: Kan kanskje ikke gjøre ting i samme tempo som andre barn. For eksempel kan de ikke snakke sine første ord før de er omtrent ett år gamle.
• Ammevansker: Babyen kan ha problemer med å ta tak i brystet.
• Alltid glad og smilende: Dette er det første folk flest legger merke til. Alltid smilende, klappende når de er begeistret.
• Søvnforstyrrelser: Problemer med søvnmønstre kan oppstå.

Symptomer som kan sees når man blir litt eldre

Etter hvert som barnet blir litt eldre, rundt to eller tre år gammelt, kan andre symptomer dukke opp:

• Intellektuell funksjonshemming: Noe forsinkelse i læringsevnen kan observeres.
• Talevansker: Noen barn kan bare snakke noen få ord, mens andreDu kan kanskje ikke si et ord (nonverbalt).
• Gangproblemer: Du kan gå med en klossete, bredbase uten riktig balanse . Dette kalles noen ganger ataksi (problemer med balanse eller koordinasjon).
• Anfall: Anfall kan begynne mellom to og tre år.
• Muskelforandringer: Det kan være økt muskeltonus i armer og ben, eller redusert muskeltonus i overkroppen.
• Skoliose: En krumning av ryggraden kan sees.
• Problemer med fordøyelsessystemet: Forstoppelse eller gastroøsofageal reflukslidelse (GERD) kan forekomme.
• Øyeproblemer: Ting som nystagmus , strabismus og fotofobi .
• Endringer i hudfarge (hypopigmentering): Hudfargen kan avta i enkelte områder.

Spesielle trekk ved ansiktsutseende

Disse barna har også visse spesielle trekk i ansiktet sitt, men disse er ikke like for alle.

• Kort og bred hodeskalle (brachycephaly)
• En tunge som er større enn normalt (makroglossi)
• Mindre enn normalt hode (mikrocefali)
• Fremspring av underkjeven (mandibular prognathia)
• Bred munn
• Bredt plasserte tenner

Disse symptomene blir tydeligere når du blir eldre.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene?

Greit, la oss nå se hva som forårsaker Angelmans syndrom. Dette er en genetisk tilstand . Den er forårsaket av en endring i genet kalt UBE3A i kroppen vår.

Enkelt sagt instruerer dette «UBE3A»-genet oss til å produsere et enzym kalt ubiquitinproteinligase E3A, som hjelper nervesystemet vårt med å fungere. Hvis dette genet er skadet eller mangler, oppstår symptomene på Angelmans syndrom.

Normalt får vi to kopier av hvert gen – én fra moren vår og én fra faren vår. I de fleste vev i kroppen vår er begge kopiene av dette «UBE3A»-genet aktive. Imidlertid er det bare kopien fra moren vår som er aktiv i noen spesifikke områder av hjernen.Så hvis kopien av dette «UBE3A»-genet du får fra moren din på en eller annen måte blir skadet, eller hvis den går tapt, mister disse delene av hjernen en funksjonell kopi av dette genet. Det er da nervesystemets funksjon påvirkes, og disse symptomene oppstår.

Som oftest er ikke dette noe som går i familier . Det er forårsaket av en tilfeldig genetisk endring. I noen tilfeller kan det være forårsaket av en annen ennå uidentifisert genetisk endring i tillegg til «UBE3A»-genet.

Hvordan kan leger stille en nøyaktig diagnose på dette?

Vanligvis er symptomene på Angelmans syndrom ikke tydelige ved fødselen. Leger diagnostiserer vanligvis tilstanden mellom ett og fire år . Det finnes imidlertid tilfeller der tilstanden kan diagnostiseres under graviditet.

Dette kan noen ganger oppdages tidlig med en test som kalles ikke-invasiv prenatal screening (NIPS) under graviditet. NIPS-testen ser etter deler av babyens DNA i morens blod og vurderer babyens risiko for å utvikle en genetisk tilstand.

En lege mistenker ofte denne tilstanden når et barn ikke når utviklingsmilepæler som er passende for alderen . For eksempel at barnet ikke snakker sine første ord i tide eller ikke begynner å gå. I tillegg vil legen også være oppmerksom på barnets andre symptomer.

For å bekrefte diagnosen kreves genetisk testing . Disse testene kan identifisere endringer i UBE3A-genet. Noen ganger kan det være nødvendig med ytterligere tester for å utelukke andre tilstander som forårsaker lignende symptomer.

Kan det være en feildiagnose?

Ja, det kan noen ganger være en feildiagnose, fordi symptomene på Angelmans syndrom er svært like symptomene på andre tilstander. For eksempel:

• Autismespekterforstyrrelse
• Cerebral parese
• Christiansons syndrom
• Mowat-Wilsons syndrom (Mowat-Wilsons syndrom)
• Phelan-McDermid syndrom (Phelan-McDermid syndrom)
• Pitt-Hopkins syndrom
• Prader-Willi syndrom

Derfor er genetisk testing og andre tester svært viktige for en nøyaktig diagnose .

Hva er behandlingene for dette?

Det finnes ingen kur for Angelmans syndrom. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere barnets symptomer. Disse behandlingene kan variere fra barn til barn, ettersom ikke alle har de samme symptomene.

Her er noen behandlingsalternativer:

• Antiepileptiske medisiner: Barn med anfall trenger disse medisinene.
• Logoped- og kommunikasjonsterapi: Ting som å hjelpe til med å snakke, hjelpe til med å lære tegnspråk og venne seg til å bruke spesielle kommunikasjonsenheter.
• Tidlig intervensjon og pedagogiske ressurser: Programmer som hjelper barn med å nå utviklingsmessige milepæler og oppnå utdanningsmål.
• Fysioterapi: Hjelper med å overvinne balanse-, koordinasjons- og gangvansker.
• Ergoterapi: Hjelper barnet til å jobbe selvstendig og utføre daglige gjøremål.
• Støttende hjelpemidler: Du må kanskje bruke støtter for rygg, ankler og føtter.
• Spesielle ammemetoder: Ting som spesielle supper for babyer som har problemer med amming.
• Å etablere gode søvnvaner: Å gjøre det til en vane å legge seg til en fast tid.
• Medisiner som hjelper fordøyelsessystemet: Medisiner som hjelper maten med å bevege seg ordentlig gjennom kroppen.

Barnets lege vil avgjøre hvilke behandlingsmetoder som er mest passende for barnet ditt.

Hvordan ta vare på et barn med Angelmans syndrom?

Når man tar vare på et barn med Angelmans syndrom, er det svært viktig å følge legens instruksjoner.

• Å gi medisiner som foreskrevet.
• Gjennomføre utviklingsvurderinger som anbefalt.
• Deltar i fysioterapi, ergoterapi og logopedi.
• Skal til legen på planlagte dager.

Disse barna kan trenge hjelp med daglige aktiviteter gjennom hele livet. Barnets medisinske team vil hjelpe deg med alt, svare på spørsmålene dine og fortelle deg om støttegrupper som kan være nyttige.

Når trenger du å oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har Angelmans syndrom, bør du oppsøke lege regelmessig for å sikre at behandlingene og terapiene fungerer som de skal.

• Hvis du oppdager nye symptomer , eller hvis du føler at et eksisterende symptom forverres, må du kontakte legen din umiddelbart.
• Hvis barnet ditt får et anfall for første gang , bør du ta det med til akuttmottaket umiddelbart.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Når du finner ut at barnet ditt har Angelmans syndrom, er det noen spørsmål du kan stille legen:

• Hva er de beste behandlingene for å kontrollere barnets symptomer?
• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt til å kommunisere bedre ?
• Hvis jeg planlegger å få et barn til, ville jeg vurdert genetisk testing eller genetisk veiledning.Vil du gjøre det?
• Hvordan kan jeg best planlegge for den støtten barnet mitt vil trenge i fremtiden?
• Kan du anbefale en støttegruppe?

Kan dette forebygges?

Angelmans syndrom kan ikke forebygges fordi det er forårsaket av tilfeldige genetiske endringer som oppstår i fosterstadiet. Det oppstår ofte uten kjent årsak.

Svært sjelden kan noen mennesker arve denne tilstanden. Hvis du planlegger å få barn, er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning for å forstå risikoen ved å få et barn med en tilstand som kan være forårsaket av en genetisk tilstand eller en genetisk endring som kan arves.

Hva har du å si om levetiden til disse barna?

De fleste med Angelmans syndrom har en normal levetid . Dette betyr at noen med tilstanden ikke dør tidligere enn noen uten. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer imidlertid fra person til person. Komplikasjoner fra alvorlige anfall eller alvorlige skader fra fall kan noen ganger være livstruende. Barnets medisinske team vil gi behandling for å forhindre disse hendelsene og holde barnet ditt trygt.

Så, hvordan blir fremtiden?

Leger tar hensyn til mange faktorer når de snakker om barnets fremtid. Du kan forvente noen forsinkelser i gange, snakk og utvikling etter hvert som barnet ditt vokser. Barnet ditt vil imidlertid kunne delta i aktiviteter, leke og lære sammen med andre barn på sin alder.

Noen voksne med denne tilstanden kan leve alene, mens andre kan trenge støttende behandling når de blir eldre. Så barnets lege er den beste personen til å vite hva de kan forvente i årene som kommer.

Det kan være overveldende og uutholdelig å høre at barnets konstante smil og glade ansikt faktisk er tegn på en underliggende genetisk tilstand. Barnet ditt kan imidlertid fortsatt smile og være lykkelig selv etter at det har fått diagnosen Angelman syndrom . Det viktigste er å ta barnet ditt med til legen regelmessig for å forsikre seg om at de utvikler seg i et tempo som passer deres behov. Barnets medisinske team vil være med deg hele veien. Ikke nøl med å stille spørsmål for å lære mer om tilstanden og for å finne ut om fremtiden.

Til slutt, ting å huske på

Angelmans syndrom er en sjelden genetisk tilstand, men den er ikke livstruende. Hvis barnet ditt virker glad og smiler hele tiden, men har utviklingsforsinkelser, talevansker eller gangproblemer, er det viktig å snakke med en lege om det.

• Tidlig oppdagelse og igangsetting av nødvendig behandling bidrar mye til å forbedre barnets livskvalitet.
• Til barnetTing som logopedi, fysioterapi og ergoterapi kan hjelpe mye.
• Du er ikke alene. Støttegrupper og råd fra leger vil være til stor styrke for deg på denne reisen.
• Barnets glede og latter er din største trøst. Beskytt den gleden og prøv å gi barnet ditt det beste. Det er veldig viktig å ha en positiv holdning.

Angelman syndrom, Angelman syndrom, genetiske sykdommer, barneutvikling, utviklingsforsinkelse, logopedi, anfall, UBE3A-genet, glad ansikt