Har barnet ditt disse symptomene? La oss snakke om «ataksi-telangiektasi (AT)»!

Snubler den lille din oftere enn andre barn når han går, eller ser det ut til at han har problemer med å holde balansen? Har han noen ganger små røde spindelvev på det hvite i øynene eller på kinnene? ​​Dette er små ting som vi noen ganger ignorerer, men de kan være tidlige tegn på en sjelden genetisk tilstand som kalles ataksi-telangiektasi (AT). Så selv om dette er et litt komplisert tema, la oss snakke om det på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er egentlig «Ataksi-Telangiektasi (AT)»?

Enkelt sagt er «Ataksi-Telangiektasi (AT), også kjent av noen som «Louis-Bar syndrom», en svært sjelden genetisk tilstand som primært påvirker nervesystemet vårt, nettverket av nerver som frakter meldinger fra hjernen, ryggmargen og gjennom hele kroppen, og immunsystemet, som beskytter kroppen vår mot sykdom.

Dette er en «(nevrodegenerativ)» tilstand. Det vil si at cellene i nervesystemet vårt gradvis svekkes over tid, og funksjonen deres avtar. Tenk på det som en maskin som pleide å fungere bra, men gradvis blir gammel, og delene slites ut og slutter å virke. Når disse nervecellene svekkes, oppstår en tilstand som kalles «(ataksi)», der kroppen mister balansen i ung alder og bevegelsene blir uregelmessige. Det er derfor «ataksi» kalles det.

Det andre hovedsymptomet er telangiektasi. Dette er når små røde, trådlignende blodkar dukker opp på det hvite i øynene, og noen ganger på kinnene og øreflippene. Disse er vanligvis smertefrie, men de er et tegn på sykdommen.

Hvem kan utvikle denne tilstanden?

«Ataksi-Telangiektasi (AT)» er forårsaket av en endring i gener, det vil si en «genmutasjon ». Alle kan arve dette. Men hvordan vet du det? Denne sykdommen oppstår bare hvis barnet får en mutert kopi av dette «ATM»-genet fra både mor og far. I medisin kaller vi dette «(autosomal recessiv)» arv.

Tenk deg at begge foreldrene bare har én kopi av dette muterte genet. Da vil de ikke vise symptomer, fordi to kopier av det muterte genet er nødvendig for å utvikle sykdommen. Men de vil være "bærere" av dette genet. Så et barn fra to foreldre som er bærere har muligheten til å motta begge kopiene av dette muterte genet. Hvis det skjer, vil barnet ha tilstanden «AT». Ifølge statistikk i USA er omtrent 1 % av befolkningen i det landet bærere av denne muterte kopien av «ATM»-genet.

Hvor vanlig er «ataksi-telangiektasi (AT)»?

Dette er en svært sjelden sykdom . På verdensbasis anslås det at omtrent én av 40 000 til 100 000 mennesker har denne sykdommen. Dette betyr at den også er svært sjelden i Sri Lanka.

Hvordan påvirker denne sykdommen et barns kropp?

Ataksi-telangiektasi (AT) er en sykdom som gradvis forverres over tid.Det vil si at symptomene øker over tid. Et barn med «AT» begynner vanligvis å vise symptomer rundt 5-årsalderen.

De første symptomene som dukker opp er problemer med bevegelse.

• Når jeg går , føles det som om beina mine floker seg i hverandre og jeg mister balansen .
• Lemmene rykker unaturlig.
• Musklene bare rykker til.
• Når jeg snakker , floker ordene mine seg inn, og det føles som om jeg har vanskelig for å snakke .

Etter hvert som barnet ditt blir eldre og kommer i ungdomsårene, kan det trenge et hjelpemiddel, for eksempel rullestol, for å komme seg rundt. Jeg forstår at dette kan være vanskelig for foreldre å håndtere, men det er viktig å være oppmerksom på denne situasjonen.

Hva er symptomene på ataksi-telangiektasi (AT)?

Som vi har diskutert tidligere, er det to hovedsymptomer på denne sykdommen:

1. Vanskeligheter med å koordinere bevegelser (ataksi) : Vanskeligheter med å gå, tap av balanse, osv.

2. Små røde blodårer som oppstår i øyne og hud (telangiektasi) : Disse sees vanligvis i det hvite i øynene, kinnene og ørene.

I tillegg til dette kan en rekke andre bevegelsesrelaterte symptomer sees i «AT»-tilstanden:

• Vanskeligheter med å gå (dette er et av de viktigste symptomene som ses først).
• Manglende evne til å bevege øynene fra side til side, «okulomotorisk apraksi» eller unormale øyebevegelser, «nystagmus».
• Ufrivillige, rykkete bevegelser (chorea).
• Muskelrykninger (myoklonus).
• Gradvis tap av nervefunksjon (nevropati).
• Sløret tale : Mange barn har problemer med å uttale ord riktig og bruke riktig vekt i talen sin. Som et resultat høres ikke talen deres ut som «normal» tale.
• Balanseproblemer .
• Vekstremming eller dysfunksjon i det endokrine systemet: Denne tilstanden kan forverres av hyppige infeksjoner og endringer i veksthormoner.

Ataksi-telangiektasi (AT) er en sykdom som svekker en persons immunforsvar . Denne svakheten øker over tid. Symptomer på et svekket immunforsvar inkluderer:

• Hyppig forekomst av kroniske lungeinfeksjoner.
• Føler meg trøtt hele tiden (utmattelse).
• Blir raskere syke enn andre.
• Hyppige infeksjoner og langsom sårheling.
• Økt risiko for å utvikle kreft som leukemi (blodkreft) eller lymfom (kreft i lymfeknutene).
• Overfølsomhet for strålingseksponering (f.eks. røntgenstråler).

Et annet symptom er en økning i nivået av et protein kalt «alfa-føtoprotein (AFP)» i blodet. Den eksakte årsaken til denne økningen i «AFP»-nivåer er ikke kjent.

Hva forårsaker ataksi-telangiektasi (AT)?

Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet kalt «ATM».

La oss nå se hva disse genene og kromosomene er, enkelt sagt. Tenk deg at det finnes en stor bok som inneholder alle instruksjonene for hvordan kroppen vår skal vokse. Den boken heter «DNA». Kapitlene i denne «DNA»-boken kalles «gener». Dette «DNA-et» er lagret inni ting som kalles «kromosomer». Normalt har et menneske 46 kromosomer, som er ordnet i 23 par. Vi får ett fra moren vår og det andre fra faren vår for å danne disse kromosomparene.

Når celler i reproduksjonsorganene dannes, deler disse cellene seg og lager kopier av seg selv. Noen ganger, som en skriver som setter seg fast i et ark, kan disse cellene gjøre feil i genene sine, kalt mutasjoner. Noen kopier av instruksjonene er laget nøyaktig slik de er, og noen er laget feil.

Som vi nevnte tidligere, arves dette muterte genet i et «autosomalt recessivt» mønster. Dette betyr at både mor og far er bærere av dette muterte «ATM»-genet, og barnet vil utvikle sykdommen hvis begge arver det muterte genet. Hvis det kommer fra bare én forelder, vil barnet bare være bærer og ikke vise symptomer.

Dette «ATM»-genet er svært viktig. Fordi det produserer proteiner som forteller kroppen hvordan den skal reparere «DNA»-et vårt når det er skadet. «ATM»-proteiner er som detektiver. Det er de som finner skadede celler og «DNA»-fragmenter og bringer «(enzymene)» som trengs for å reparere dem. Det er på grunn av denne «DNA»-reparasjonsprosessen at sidene i kroppens instruksjonsbok blar jevnt.

I tillegg forteller «ATM»-proteinet nervesystemet og immunsystemet vårt: «Du må jobbe ordentlig.» Så når det er en mutasjon i «ATM»-genet, reduseres funksjonen til «ATM»-proteinet over tid. Det betyr at cellene mister deler av bruksanvisningen sin, og de kan ikke fungere ordentlig. Det er hovedårsaken til symptomene på «Ataksi-Telangiektasi (AT)». Forsto du?

Hvordan diagnostiseres «ataksi-telangiektasi (AT)»?

En lege vil starte med å undersøke symptomene dine og utføre bildediagnostiske tester og blodprøver for å bestemme den genetiske mutasjonen som forårsaker symptomene dine. Legen din vil også ta en detaljert titt på barnets helse og familiens sykehistorie for å stille en diagnose. Hvis du mistenker at du har aterosklerose, er det viktig å oppsøke en immunolog for en fullstendig evaluering.

Hvilke tester brukes for å diagnostisere ataksi-telangiektasi (AT)?

Det finnes flere tester som kan bidra til å diagnostisere denne sykdommen:

• Genetisk testing : Dette er en blodprøve som kan finne ut nøyaktig hvilken genetisk mutasjon som forårsaker symptomene dine.
• Magnetisk resonansavbildning (MR) : En MR-skanning tar bilder av hjernen og ser etter tegn på svekkelse av nerveceller eller lillehjerneceller (lillehjerneatrofi). Dette er et tegn på at ataksi forverres.
• Karyotyping : Dette er også en blodprøve. Den undersøker kromosomer for å identifisere genetiske tilstander.
• Blodprøver : Blodprøver tas for å sjekke forhøyede nivåer av alfa-fetoprotein (AFP).

I mange land brukes nyfødtscreening for å oppdage tilstanden ataksi-telangiektasi (AT). Ellers diagnostiserer leger vanligvis tilstanden i tidlig barndom.

Hva er behandlingene for ataksi-telangiektasi (AT)?

Behandling for «Ataksi-Telangiektasi (AT)» er kun for å kontrollere symptomene . Det finnes ingen kur for denne sykdommen ennå . Behandlingsalternativene er individualisert, noe som betyr at de kan variere fra barn til barn. De kan omfatte:

• For å kontrollere telangiektasi, som er et nettverk av blodårer som oppstår på huden , bør du unngå overdreven soleksponering .
• Hvis kreft utvikler seg , brukes cellegift .
• Fysioterapi for å styrke musklene.
• Få gammaglobulin-injeksjoner for luftveisinfeksjoner.
• Motta immunglobulinbehandling for å støtte et svekket immunforsvar.
• Tar antibiotika for å behandle infeksjoner.
• Tar medisiner som diazepam for å kontrollere talevansker og ufrivillige muskelbevegelser.

Kan jeg redusere barnets risiko for å utvikle ataksi-telangiektasi (AT)?

Fordi «ataksi-telangiektasi (AT)» er et resultat av en genetisk mutasjon, finnes det ingen måte å forhindre at det oppstår . Generelt sett finnes det imidlertid ting du kan gjøre for å redusere risikoen for å få et barn med en genetisk lidelse, for eksempel å unngå røyking og eksponering for kjemikalier. Hvis du planlegger å bli gravid, er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning for å forstå risikoen for å få et barn med en genetisk lidelse som «ataksi-telangiektasi (AT)».

Hva bør jeg forvente hvis jeg får et barn med AT?

Ataksi-telangiektasi (AT) er en sykdom som forverres over tid. Milde symptomer som påvirker barnets bevegelser starter i barndommen, sammen med synlige blodkarnettverk i huden. Etter hvert som barnet blir eldre, mister cellene evnen til å fungere i henhold til bruksanvisningen. Dette betyr at barnets symptomer blir mer alvorlige, og de kan ofte trenge å bruke rullestol når de når voksen alder.

Et symptom på denne tilstanden er et svekket immunforsvar, så selv en mindre infeksjon kan ha en alvorlig innvirkning på et barns helse.

Et svakt immunforsvar øker også risikoen for å utvikle kreft som leukemi eller lymfom. Det finnes imidlertid behandlinger for å forbedre immunforsvarets funksjon, noe som kan bidra til å holde barnet ditt sunt.

Forventet levealder for atrialtrombose varierer avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. De fleste med sykdommen lever imidlertid til ung voksen alder (rundt 30 år, gjennomsnittlig 25 år). Tidlig behandling av vanlige infeksjoner og forebyggende screening for kreft kan bidra til å forlenge forventet levealder.

Finnes det en kur for «ataksi-telangiektasi (AT)»?

Nei, det finnes ingen kur mot «ataksi-telangiektasi (AT)» ennå . Behandlinger tar sikte på å lindre symptomer, gjøre livet enklere for hver person med sykdommen og bidra til å forlenge levetiden.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt med AT?

Når du finner ut at barnet ditt har «ataksi-telangiektasi (AT),» kan det være vanskelig å forstå hele tilstanden og vite nøyaktig hvordan du skal hjelpe barnet ditt. Barnets lege vil gi en behandlingsplan skreddersydd for symptomene hans eller hennes, og han eller hun vil være tilgjengelig for å svare på eventuelle spørsmål du måtte ha.

Legen din kan også foreslå at du møter en genetisk veileder . Genetiske veiledere er eksperter på genetikk. De kan hjelpe familien din med å lære mer om ataksi-telangiektasi (AT) og hjelpe barnet ditt med å leve et komfortabelt og meningsfullt liv. De kan også hjelpe deg med å takle stresset du kan oppleve når barnet ditt får en diagnose.

Når bør jeg oppsøke lege?

Fordi ataksi-telangiektasi (AT) påvirker immunforsvaret, bør du umiddelbart oppsøke lege for behandling hvis barnet ditt viser tegn på en infeksjon . Tegn på en infeksjon kan omfatte:

• Misfarging av huden i det infiserte området.
• Frysninger.
• Hoste.
• Feber.
• En følelse av smerte eller skade i en del av kroppen eller i hele kroppen.
• Hevelse et sted i kroppen.
• Kortpustethet.
• Oppkast eller diaré.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Bør jeg oppsøke fysioterapeut for å forbedre barnets muskelstyrke?
• Er det noen bivirkninger fra behandlingene som er foreskrevet for barnets symptomer?
• Hvis jeg er bærer av det muterte genet, risikerer jeg å få et barn med «ataksi-telangiektasi (AT)»?

Det kan være en svært vanskelig og stressende opplevelse for deg som omsorgsperson å forstå barnets diagnose «Ataksi-Telangiektasi (AT)». Legen din vil imidlertid gi deg en god behandlingsplan som er skreddersydd for barnets symptomer. Det viktigste er å gi barnet ditt den kjærligheten og støtten det trenger gjennom hele livet. Vær også oppmerksom på eventuelle nye symptomer som dukker opp, få dem behandlet raskt, og prøv å forlenge barnets liv så mye som mulig.

## Viktige ting å huske på (Ta med hjem-melding)

Ataksi-telangiektasi (AT) er en sjelden genetisk lidelse som kan ha en betydelig innvirkning på et barn og familien deres. Det er normalt å føle seg redd og engstelig når man får vite om den.

• Det er viktig å gjenkjenne tidlige tegn : Oppsøk lege hvis du merker en endring i barnets gangmønster, balanse, talevansker eller rare røde flekker på huden/øynene.
• Selv om det ikke finnes noen kur for dette, kan symptomene håndteres : riktig behandling og støttetjenester kan bidra til å forbedre barnets livskvalitet og forlenge levetiden.
• Ta vare på immunforsvaret ditt : Barn med AT har høyere risiko for å utvikle infeksjoner. Vær derfor oppmerksom på tegn på infeksjon og søk behandling raskt.
• Du er ikke alene : Du og barnet ditt kan få den støtten dere trenger fra leger, genetiske rådgivere og støttegrupper.
• Kjærlighet og støtte er det viktigste : Din kjærlighet, tålmodighet og støtte er det mest verdifulle for barnet ditt i løpet av denne reisen.

Jeg håper denne informasjonen har hjulpet deg med å få litt forståelse av denne komplekse tilstanden. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å snakke med en lege.

` Ataksi-telangiektasi, AT, Louis-Bar syndrom, genetiske sykdommer, nervesystem, immunsystem, bevegelsesforstyrrelser, sjeldne sykdommer, pediatriske sykdommer