Stikker en del av hjernen din ned i hodeskallen? La oss lære om Chiari-misdannelse!

Har du noen ganger hodepine og vondt i nakken? Eller føler du at du mister balansen eller går rundt og føler at du skal snuble? Kanskje disse tingene ikke bare er tilfeldige. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt komplisert, men som ikke mange vet om. Det er Chiari-misdannelse. Ikke bekymre deg, la oss snakke enkelt om det.

Hva er Chiari-misdannelse?

Enkelt sagt er Chiari-misdannelse en tilstand der hjernevev bakerst i hodeskallen, nederst, presser ned og vokser langs ryggmargen. Tenk på hodeskallen din som et hus. Noen ganger er det ikke nok plass til at hjernen din får plass inni det huset. Når det skjer, presser en del av hjernen din, nærmere bestemt lillehjernen, gjennom en naturlig åpning ved bunnen av hodeskallen din – vi kaller det foramen magnum – og presser ned og ned mot ryggmargen.

Lillehjernen er en svært viktig del av hjernen. Den kontrollerer mange ting, inkludert muskelbevegelser, holdning, balanse, tale og koordinasjon . Så når denne lidelsen påvirker lillehjernen, begynner symptomer relatert til den å dukke opp. For eksempel ting som tap av balanse.

Når en del av hjernen presses ned på denne måten, presser den mot bunnen av hodeskallen. Dette blokkerer strømmen av cerebrospinalvæske (CSF). Denne væsken beskytter hjernen og ryggmargen, sirkulerer næringsstoffer og kjemikalier, og fjerner avfallsprodukter. Så når strømmen av denne væsken forstyrres, kan det oppstå en rekke problemer.

Hva er typene Chiari-misdannelse?

Det finnes flere hovedtyper av denne tilstanden. La oss se hva de er:

• Chiari-misdannelse type 0: Dette er svært sjeldent. Ved denne typen stikker deler av lillehjernen svært lite eller ikke i det hele tatt ut i åpningen ved bunnen av hodeskallen (foramen magnum). Det er imidlertid en viss grad av tetthet. Symptomene er forårsaket av en unormal strøm av cerebrospinalvæske (CSF) nær bunnen av hodeskallen.

• Chiari-misdannelse type I: Dette er den vanligste typen. Det er her den nedre delen av lillehjernen presses inn i åpningen ved bunnen av hodeskallen (foramen magnum). Ryggmargen går vanligvis gjennom denne åpningen. Noen personer med type I har kanskje ingen symptomer. Symptomer kan oppstå i ung voksen alder eller senere i livet.

• Chiari-misdannelse type II:Dette skjer i embryonale stadier, når babyen utvikler seg i livmoren. Her utvikler lillehjernen og hjernestammen seg unormalt, noe som forårsaker trykk inne i hodeskallen. Denne typen forekommer ofte sammen med myelomeningocele, en alvorlig form for spina bifida. Myelomeningocele er en tilstand der ryggmargen og spinalkanalen ikke lukkes ordentlig før babyen blir født. Ryggraden lukkes kirurgisk etter fødselen, men tilstander som lammelse kan forekomme.

• Chiari-misdannelse type III: Dette er også svært sjeldent, og er den mest alvorlige typen Chiari-misdannelse. I dette tilfellet stikker deler av lillehjernen og hjernestammen ut gjennom en unormal åpning bak i hodeskallen (ikke foramen magnum). I tillegg stikker noen av membranene som omgir hjernen eller ryggmargen også ut gjennom denne åpningen. Dette forårsaker en hevelse bak i hodeskallen, kalt en encefalocele . Type III forårsaker alvorlige, livstruende symptomer som starter i tidlig barndom. Disse barna kan ha nevrologiske problemer, lærevansker og anfall . Dette krever ofte kirurgi.

• Chiari-misdannelse type IV: Dette er også svært sjeldent. Det er når selve lillehjernen ikke er fullt utviklet, eller deler av den mangler. Denne typen er også alvorlig og blir vanligvis livstruende i spedbarnsalderen.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Studier tyder på at omtrent 1 av 1000 personer bare i USA kan ha Chiari-misdannelse. Tilstanden kan imidlertid være mer vanlig fordi noen mennesker ikke har noen symptomer, eller symptomene oppstår i ung eller gammel alder.

Hvordan føles det å ha en Chiari-misdannelse?

Hvis du har Chiari-misdannelse, kan du oppleve symptomer som:

• Hodepine kjennetegnes av en skarp, stikkende smerte, spesielt i bakhodet, nakken eller skuldrene. Denne smerten kan være verre ved hoste eller nysing .
• Problemer med balanse og koordinasjon. Du kan føle deg skjelven når du går, som om du ikke har kontroll.
• Svimmelhet og vertigo (følelsen av at omgivelsene dine snurrer rundt).
• Muskelsvakhet.
• Nummenhet i hender eller føtter, eller en brennende følelse i fingre, såler eller lepper.
• Følelsen av at hjertet ditt hopper over et slag (hjertebank).
• Søvnløshet og kronisk tretthet.

Hva er andre symptomer på Chiari-misdannelse?

Her er noen andre vanlige symptomer:

• Synsforandringer: Dobbeltsyn, tåkesyn, uvanlige øyebevegelser og lysfølsomhet.
• Hørselsproblemer: Ringing i ørene (tinnitus) eller hørselstap.
• Svelgevansker: sikling, oppkast, følelse av at halsen er tett, noe som gjør det vanskelig å spise, drikke og snakke.
• Skoliose.
• Manglende evne til å kontrollere urin eller avføring.
• Besvimelse.
• Pustevansker under søvn (søvnapné).

Viktig: Disse symptomene kan variere fra person til person. Noen har ingen symptomer, noen har milde symptomer, og andre har svært alvorlige symptomer. Noen kan ha symptomer fra fødselen av. Andre kan utvikle symptomer senere, i sen barndom eller voksen alder. Symptomene kan også øke og avta over tid.

Hva er årsakene til Chiari-misdannelse?

Denne tilstanden oppstår når den nedre delen av hjernen din presses inn i spinalkanalen eller foramen magnum (der hjernen og ryggmargen møtes). Hovedårsaken til dette er en abnormalitet i den strukturelle utviklingen av hjernen og ryggmargen. Dette betyr at størrelsen på hodeskallen i området der lillehjernen befinner seg er mindre enn forventet. Dette legger press på den delen av hjernen, noe som fører til at lillehjernen vokser nedover på et uventet sted. Dette skjer ofte under fosterutviklingen.

Chiari-misdannelser er for det meste medfødte. Symptomer kan imidlertid oppstå senere i livet. Dette kan være forårsaket av en genetisk mutasjon som vanligvis arves fra familien din, eller det kan være noe som skjer tilfeldig etter unnfangelsen.

Imidlertid kan noen som ikke er født med tilstanden i svært sjeldne tilfeller utvikle en Chiari-misdannelse senere i livet. I slike tilfeller kan formen på hodeskallen eller ryggmargen endre seg på grunn av følgende årsaker:

• En hjernesvulst.
• En cyste.
• En blodpropp (hematom).
• Vannhodebetennelse.
• Intrakraniell hypertensjon eller pseudotumor cerebri.

Noen ganger kan Chiari-misdannelse oppstå sammen med andre underliggende helsetilstander, for eksempel:

• Goldenhar syndrom.
• Akondroplasi.
• Bindevevssykdommer som Ehlers-Danlos syndrom.
• Spina bifida.

Hva er risikofaktorene for Chiari-misdannelse?

Denne tilstanden kan ramme alle, men hvis noen i familien din har den, er det mer sannsynlig at du utvikler Chiari-misdannelse.

Hva er komplikasjonene ved Chiari-misdannelse?

Chiari-misdannelse kan forårsake alvorlige helseproblemer og utviklingsforsinkelser. Noen av komplikasjonene inkluderer:

• Hydrocephalus: Dette er en livstruende tilstand. Dette skjer når cerebrospinalvæske (CSF) bygger seg opp i hjernen. Dette skjer når CSF ikke kan dreneres ordentlig. Når CSF bygger seg opp, øker trykket inne i hodeskallen. Dette kan forårsake kognitive funksjonsproblemer og en forvrengt hodeform . Hvis det ikke behandles, kan det være livstruende. Denne komplikasjonen sees oftest ved Chiari-misdannelse type II.

• Syringomyeli og hydromyeli: Når cerebrospinalvæsken (CSF) mellom hjernen og ryggmargen ikke flyter ordentlig, kan den bygge seg opp inne i ryggmargen. Denne væskeopphopningen kan skade ryggmargen og forårsake symptomer som bevegelses- og balanseproblemer, smerter, muskelsvakhet, muskelspasmer, nummenhet, redusert følsomhet for varme og kulde, og tap av blære- og tarmkontroll .

• Tethered cord syndrome: Barn født med myelomeningocele (en alvorlig form for spina bifida) har økt risiko for å utvikle tethered cord syndrome når de blir eldre. Dette skjer når ryggmargen fester seg til ryggmargen på grunn av arrdannelse etter ryggmargskirurgi. Denne tilstanden kan forårsake gradvis nerveskade som påvirker musklene i underkroppen og bena. Det kan også påvirke tarm- og urinveisfunksjonen.

I tillegg kan symptomene på Chiari-misdannelse påvirke humøret ditt, spesielt hvis du har søvnløshet eller alvorlig hodepine. Noen kan også utvikle tilstander som depresjon . Hvis denne tilstanden påvirker humøret ditt, snakk med legen din eller en psykisk helserådgiver .

Hvordan diagnostiseres Chiari-misdannelse?

En lege vil diagnostisere denne tilstanden etter en fullstendig fysisk undersøkelse. Legen din vil sjekke bevegelse, balanse og følelse i armer og ben . I tillegg vil de se etter tegn på hukommelsesproblemer, læringsutfordringer og utviklingsforsinkelser hos barn.

For å bekrefte diagnosen vil en lege bestille bildediagnostiske tester for å ta detaljerte bilder av hjernen og ryggmargen. Disse kan omfatte:

• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Denne skanningen kan tydelig se bløtvev og bein. Den hjelper legen med å se hjernen, ryggmargen og cerebrospinalvæsken (CSF). Den kan også se hvor langt lillehjernen har kommet inn i spinalkanalen.
• Cine MR: Dette ligner på en vanlig MR, men det lar legen se strømningsmønsteret til cerebrospinalvæsken (CSF) rundt bunnen av hodeskallen.
• CT-skanning (computertomografi): En CT-skanning hjelper med å identifisere problemer med beinene i hodeskallebasen og ryggraden.
• Røntgen: Røntgenbilder tas for å sjekke om det er unormaliteter i beinene i hodeskallen og nakken.

Noen ganger kan Chiari-misdannelser også sees under prenatal ultralyd , som er tester som bruker lydbølger for å lage bilder av bløtvev.

Hvis du ikke har symptomer på Chiari-misdannelse, kan du bli diagnostisert med denne tilstanden når du har en avbildningstest av en urelatert grunn.

Hvordan behandles Chiari-misdannelse?

Legen din vil utvikle en behandlingsplan basert på alvorlighetsgraden av symptomene dine. Hvis du ikke har noen symptomer, er det ikke nødvendig med behandling. Legen din vil overvåke helsen din med regelmessige MR-skanninger.

For milde symptomer som hodepine eller nakkesmerter kan du prøve disse tingene:

• Tar smertestillende eller medisiner for å kontrollere symptomer.
• Deltakelse i massasjeterapi eller fysioterapi.
• Begrensning av fysiske aktiviteter som vektløfting.
• Bruk av apparater som høreapparater eller briller for hørsels- eller synshemminger.

Chiari-misdannelseskirurgi

I alvorlige tilfeller av Chiari-misdannelse kan kirurgi være nødvendig. Det finnes flere kirurgiske alternativer:

• Kraniektomi: Kirurgen fjerner et lite stykke bein fra hodeskallen din for å avlaste trykket på hjernen og hjelpe cerebrospinalvæsken (CSF) med å flyte.
• Dekompresjon av bakre fossa: Dette er den vanligste prosedyren som brukes for å behandle Chiari-misdannelse. Kirurgen fjerner en del av baksiden av hodeskallen (kalt bakre fossa) for å avlaste trykket på hjernen og skape mer plass til hjernen.
• Laminektomi:Avhengig av alvorlighetsgraden av Chiari-misdannelsen, vil kirurgen fjerne en liten del av beinene som dekker ryggraden for å gjenopprette flyten av cerebrospinalvæske (CSF) og skape mer plass til ryggmargen.
• Duraplastikk: I denne dekompresjonskirurgien åpner kirurgen duraen (den ytre membranen i hjernen din). Deretter syr kirurgen en lapp for å forstørre membranen, slik at det blir mer plass til hjernen. Denne prosedyren forstørrer området og reduserer trykket på hjernen.
• Elektrokauterisering: For å skape mer plass og la cerebrospinalvæsken (CSF) strømme, bruker kirurger en liten mengde strøm til å krympe et lite område av hjernen din som kalles cerebellarmandlene. Disse mandlene krymper uten å skade hjernen eller nervene.
• Shuntplassering: Hvis du har hydrocephalus, vil kirurgen plassere en shunt, eller et rør, i hodeskallen din for å samle opp den ekstra cerebrospinalvæsken (CSF). Denne væsken vil dreneres fra hodeskallen og hjernen og samle seg i en annen del av kroppen din.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Før du starter behandlingen, vil legen din snakke med deg om bivirkningene av behandlingen, slik at du kan ta en informert beslutning om helsen din. Alle operasjoner har risikoer. Kirurgi på hjernen og hodeskallen medfører en høyere risiko fordi snittene og prosedyrene er nær hjernen. Du kan også trenge mer kirurgi etter hvert som du blir eldre.

Hvor snart vil jeg føle meg bedre etter behandlingen?

Avhengig av behandlingsplanen du og legen din velger, kan du oppleve rask lindring av milde symptomer etter å ha tatt smertestillende medisiner eller etter å ha deltatt i terapi. Restitusjon etter operasjon kan ta alt fra noen få uker til noen få måneder. Du kan merke at symptomene dine forsvinner eller reduseres betydelig etter operasjonen.

Er Chiari-misdannelse en alvorlig tilstand?

Noen ganger kan Chiari-misdannelser være svært alvorlige, men ikke alltid. I de fleste tilfeller blir babyer født med en Chiari-misdannelse. Symptomene er imidlertid ikke alltid synlige, og diagnosen kan stilles sent, enten i sen barndom eller i voksen alder, når en lege bestiller en bildediagnostikk av en annen grunn.

Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for Chiari-misdannelse, kan behandlinger som kirurgi bidra til å kontrollere symptomene dine, holde deg frisk og forhindre livstruende komplikasjoner.

Hva er utsiktene for fremtiden med denne situasjonen?

Prognosene dine avhenger av alvorlighetsgraden og typen av Chiari-misdannelse. Det er viktig å samarbeide tett med legen din og behandlingsteamet. De kan overvåke symptomene dine og bestemme den beste behandlingsplanen for deg.

Hva er forventet levealder for noen med Chiari-misdannelse?

Hvis du ikke har noen symptomer eller bare milde symptomer etter å ha blitt diagnostisert med Chiari-misdannelse, har du sannsynligvis en normal forventet levealder . Alvorlige symptomer og noen typer Chiari-misdannelser kan være dødelige. Snakk med legen din om hva du kan forvente etter at du har fått diagnosen.

Kan Chiari-misdannelse forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forhindre denne situasjonen på.

Hvis du planlegger å bli gravid, snakk med legen din om måter å opprettholde god helse på. Legen din kan anbefale at du tar vitaminer som folsyre regelmessig . Dette kan redusere risikoen for å få et barn med spina bifida. Legen din kan også foreslå genetisk testing , slik at du kan forstå risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand.

Når bør jeg oppsøke lege?

Oppsøk lege hvis du opplever symptomer på en Chiari-misdannelse, eller hvis symptomene dine forverres. Hvis du har et barn med en Chiari-misdannelse og de ikke når alderstilpassede vekstmilepæler, snakk med legen deres. Hvis de etter operasjonen viser tegn på infeksjon, for eksempel sterke smerter, hevelse eller et operasjonssår som ikke gror , kontakt legen din.

Nødstilfelle! Hvis du eller en av dine nærmeste får et anfall for første gang, ring lokale nødetater eller 1990 umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Hvilken type Chiari-misdannelse har jeg?
• Hva slags behandling anbefaler du?
• Hvor ofte trenger man MR-undersøkelser for å overvåke denne tilstanden?
• Anbefaler du kirurgi?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Vil dette skje med mine fremtidige barn?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Chiari-misdannelse rammer alle forskjellig. Du har kanskje ingen symptomer i det hele tatt, eller de kan være så milde at de ikke påvirker dine daglige aktiviteter mye. Andre kan oppleve alvorlige, ofte invalidiserende symptomer og kreve kirurgi. Den gode nyheten er at det finnes behandlinger for noen typer av denne tilstanden som kan bidra til å redusere symptomer og forhindre livstruende komplikasjoner.Hvis symptomene dine ikke bedres, forverres, eller du utvikler problemer som infeksjoner etter operasjonen, må du kontakte legen din. Ikke bekymre deg, med riktig medisinsk rådgivning og støtte kan du leve med denne tilstanden.

Chiari -misdannelse, hjernesykdom, cerebral parese, hodepine, nevrologisk sykdom, cerebrospinalvæske