Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om Cohens syndrom.

Har du noen gang lurt på hvorfor noen barn oppfører seg og utvikler seg annerledes enn andre? Noen ganger kan selv små ting ha en stor historie bak seg. I dag skal vi snakke om en genetisk tilstand som påvirker mange ting hos barn, for eksempel utseende, vekst og muskelstyrke. Denne tilstanden kalles Cohens syndrom.

Hva er Cohens syndrom?

Enkelt sagt er Cohens syndrom en tilstand forårsaket av en genetisk mutasjon. Det kan påvirke mange deler av kroppen, inkludert syn, barns utvikling, muskeltonus og intellektuelle evner. Det kan også forårsake fysiske symptomer som et lite hode, tykt hår og kort vekst.

Barn født med denne tilstanden har utviklingsforsinkelser . Dette betyr at ting som å rulle rundt, gå og snakke kan være senere enn forventet. For eksempel, mens vennens baby kan rulle rundt når den er seks måneder gammel, kan en baby med denne tilstanden ta lengre tid. Til tross for disse forsinkelsene er disse barna ofte veldig søte, glade og sosiale. De er veldig hengivne når de smiler og snakker.

Dette er forårsaket av en genetisk mutasjon, og det finnes for øyeblikket ingen kur. Selv om de fleste med Cohens syndrom lever et normalt liv, vil de trenge litt støtte gjennom hele livet.

Hvor vanlig er denne tilstanden som kalles Cohens syndrom?

Faktisk er ikke Cohens syndrom en veldig vanlig tilstand. Enkelte studier tyder på at færre enn 1000 mennesker over hele verden har fått diagnosen. Men siden tilstanden ofte er underdiagnostisert, kan det faktiske tallet være mye høyere. Derfor er det viktig å være oppmerksom på disse tilstandene.

Hva er symptomene på Cohens syndrom?

Det finnes flere tegn og symptomer på Cohens syndrom. Det er viktig å huske at ikke alle vil ha alle symptomene. La oss se på de viktigste symptomene som kan sees:

• Intellektuelle utviklingsproblemer: Dette betyr at det tar litt lengre tid å lære og forstå ting. Du kan trenge ekstra hjelp med skolearbeid.
• Muskelsvakhet (hypotoni): En følelse av svakhet eller slapphet i kroppen. Dette kan kjennes selv når man løfter en baby.
• Hypermobilitet: Overdreven fleksibilitet i leddene. Noen barn kan bøye lemmene sine på merkelige måter.
• Myopi (nærsynthet) som øker med alderen: Ser ting på nært hold, men ser ikke ting tydelig på avstand. Dette øker med alderen, så det er viktig å ta regelmessige synsundersøkelser.
• Retinal dystrofi eller korioretinitt: Skade på den delen av øyet som bidrar til synet. Dette kan føre til gradvis synstap.

Symptomer som nyfødte babyer kan se

Du kan se slike ting hos nyfødte babyer:

• Ammevansker: Vanskeligheter med å amme babyen.
• Svak eller høyfrekvent gråt: Babyens gråt kan være annerledes, svakere enn vanlig.
• Pustevansker: Babyen har pustevansker.
• Vanskeligheter med å gå opp i vekt: Babyens vekt går ikke opp som den skal.

Svært viktig: Hvis babyen din har pustevansker eller ser ut til å bli blå, ring 119 eller ditt lokale nødnummer umiddelbart og ta ham med til sykehus.

Utviklingsforsinkelser og atferd

Barn kan trenge mer tid til å lære og utvikle seg enn andre på samme alder. Denne utviklingsforsinkelsen kan starte så tidlig som i spedbarnsalderen. For eksempel kan ting som å rulle rundt og sette seg opp på egenhånd være forsinket. Barnet ditt kan begynne å gå etter 2 år, men før 5 år. Det kan også ta litt tid før de begynner å snakke.

Selv om denne tilstanden kan forårsake noen atferdsutfordringer , er de fleste barn, som nevnt tidligere, veldig sosiale og glade. De elsker å sosialisere og leke med andre.

Men husk at disse symptomene ikke forekommer på samme måte hos alle barn. Noen barn har kanskje ikke alle disse symptomene.

Hva er de fysiske symptomene på Cohen syndrom?

Det er flere vanlige ansikts- og kroppstrekk som ses hos barn med Cohens syndrom. Noen av disse er synlige ved fødselen, mens andre blir tydelige når de blir eldre.

Ansiktstrekk:

• Mikrocefali: Et hode som er mindre enn normalt.
• Tykt hår, tykke øyenbryn og lange øyevipper.
• Nedadgående øyne (bølgeformede palpebrale sprekker): Øyelokkene har en bølgelignende form.
• Avrundet nesespiss.
• Kort avstand mellom nesen og overleppen (filtrum).
• Utstående øvre tenner.
• Store ører.

Noen av disse egenskapene blir tydeligere etter hvert som barnet blir eldre, vanligvis etter fylte 5 år.

Andre fysiske egenskaper:

I tillegg kan andre fysiske symptomer vanligvis oppstå i barndommen og senere. Disse inkluderer:

• Unormal fettavleiring i overkroppen og tynning av lemmene: Dette betyr at den midtre delen av kroppen (rundt magen) blir større og lemmene blir tynnere.
• Kort statur.
• Forsinket pubertet.
• Unedsokte testikler hos gutter.
• Krumning av ryggraden (skoliose eller kyfose).

Hvilke andre tilstander kan oppstå med Cohens syndrom?

Barn som får diagnosen Cohens syndrom har økt risiko for å utvikle andre tilstander som påvirker immunforsvaret deres. Det er også viktig å være oppmerksom på disse.

• Nøytropeni: Dette er en reduksjon i en type hvite blodlegemer (kalt nøytrofiler) i kroppen. Disse nøytrofilene bekjemper bakterier og infeksjoner som kommer inn i kroppen vår. Så når disse er lave, kan vi lett bli syke. Vi kan få hyppige feber, forkjølelse og andre infeksjoner.
• Autoimmune tilstander: Dette betyr at kroppens eget immunsystem angriper friske celler i kroppen. Tenk på det som vår egen hær som angriper oss. Eksempler inkluderer diabetes mellitus , skjoldbruskkjertelsykdom og cøliaki (en allergi mot proteinet gluten).

Hva forårsaker Cohen syndrom?

Cohen syndrom er forårsaket av en mutasjon i VPS13B-genet (også kjent som COH1-genet) . Enkelt sagt er det en defekt i et gen i kroppen vår.

Tenk deg at inni kroppen vår har vi noe som kalles Golgi-apparatet . Det er som en proteinpakkefabrikk. Når et nytt protein lages, sender kroppen råmaterialene til Golgi-apparatet, hvor det gjennomgår noen modifikasjoner og settes sammen med andre lignende proteiner for å sortere dem. Etter at disse modifikasjonene er gjort, pakker Golgi-apparatet proteinene med instruksjonene deres og sender dem til riktig destinasjon.

VPS13B-genet utfører spesifikt glykosylering , som er prosessen der sukkermolekyler festes til proteiner. Det bidrar også til å organisere og sende signaler til nevroner og fettceller (adipocytter) .

Så når det er en endring i VPS13B-genet, er det som om fabrikken ikke kan fungere ordentlig. Det betyr at den ikke kan produsere kvalitetsprodukter. Det er det som fører til symptomene på Cohens syndrom.

Er Cohens syndrom arvelig?

Ja, Cohens syndrom er en arvelig tilstand. Tilstanden overføres i et autosomalt recessivt mønster.Hvis dette virker litt vanskelig å forstå, tenk på det slik: Et barn får tilstanden når de arver to kopier av det defekte genet som forårsaker den (en fra moren og en fra faren). De biologiske foreldrene kan være bærere av genet. Det betyr at de ikke har tilstanden fordi de bare har én defekt kopi av genet. Den andre kopien er frisk. Men hvis to bærere kommer sammen, er det en sjanse for at barnet deres vil få tilstanden.

Hvem er mest utsatt for dette?

Cohen syndrom kan ramme alle. Tilstanden er imidlertid vanligere hos visse grupper av mennesker. For eksempel:

• Amish-folket
• Finner
• Folk av gresk (middelhavs) avstamning
• Folk av irsk avstamning

Selv om dette ikke er så spesielt for oss på Sri Lanka, er det greit å vite.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Cohens syndrom?

Cohens syndrom kan forårsake følgende komplikasjoner:

• Hyppige infeksjoner, som mellomørebetennelse (otitis media) (på grunn av lav immunitet på grunn av nøytropeni)
• Tann- og munnhelseproblemer som gingivitt og munnsår .
• Økende øyeproblemer .
• Intellektuell funksjonshemming på ulike nivåer.

Hvordan diagnostiseres Cohens syndrom?

En lege kan diagnostisere Cohens syndrom etter en fysisk undersøkelse og andre tester. Som forelder, hvis du føler at barnet ditt ikke når utviklingsmilepæler som er passende for alderen (f.eks. ikke smiler, ikke reagerer på lyder, ikke ruller rundt, ikke snakker som andre barn), bør du oppsøke barnets lege. Dette kan være et tidlig tegn på tilstanden.

Det kan noen ganger være vanskelig å diagnostisere Cohens syndrom fordi symptomene kan ligne på mange andre tilstander. Tester kan hjelpe legen din med å utelukke disse tilstandene. En genetisk blodprøve kan identifisere genmutasjonen som er ansvarlig for disse symptomene.

Hvordan behandles Cohens syndrom?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for Cohens syndrom. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å håndtere symptomer og hjelpe barnet med å leve så godt som mulig. Dette kan omfatte:

• Tidlig intervensjon i utdanningsprogrammer: Spesialprogrammer som hjelper et barns utvikling og læring.
• Ergoterapi: Behandling som hjelper deg å utføre daglige gjøremål (som å spise, kle på deg og leke) selvstendig.
• Fysioterapi: Behandling som bidrar til å forbedre kroppens bevegelse og muskelstyrke. Dette er svært viktig ved hypotoni.
• Logopedi: Behandling som bidrar til å utvikle evnen til å snakke og kommunisere med andre.
• Bruk av briller eller trening i lavsyn.

Nøytropeni assosiert med Cohens syndrom behandles vanligvis med en subkutan injeksjon av et legemiddel som kalles granulocyttkolonistimulerende faktor (G-CSF) . Dette stimulerer benmargen til å produsere flere hvite blodlegemer, noe som reduserer risikoen for infeksjon.

Hvis barnet ditt har hyppige infeksjoner, vil legen foreskrive antibiotika for å behandle dem etter behov.

Hva er forventet levealder for noen med Cohens syndrom?

Fordi Cohens syndrom ikke er en veldig vanlig tilstand, finnes det ikke nok bevis til å si nøyaktig hvordan det påvirker en persons levetid. Selv om mange med tilstanden lever et normalt liv, gjør ikke alle det. Dette kan påvirke levetiden, spesielt hvis barnet ditt har andre tilstander som påvirker immunforsvaret (som hyppige, alvorlige infeksjoner).

Hva er prognosen for Cohens syndrom?

Cohens syndrom kan påvirke mange aspekter av barnets liv. Men med riktig behandling og kjærlig omsorg har barnet sannsynligvis en god prognose.

Legen vil anbefale en rekke behandlinger som er skreddersydd for symptomene deres. Disse kan variere fra person til person. Behandlingen inkluderer vanligvis terapi og opplæringsprogrammer. Disse hjelper barnet med å nå utviklingsmilepæler som passer for alderen.

Barnet ditt kan bli påvirket av synsproblemer og tannkomplikasjoner. Disse starter vanligvis når de når skolealder. Fortsett derfor å oppsøke en øyespesialist , tannlege og annet anbefalt helsepersonell for å overvåke symptomene etter hvert som de vokser.

Kan Cohens syndrom forebygges?

Fordi Cohens syndrom er en genetisk tilstand, finnes det ingen måte å forhindre det på . Hvis du planlegger å stifte familie, og noen i familien din har denne genetiske tilstanden, eller hvis du vil vite om risikoen for å få et barn med en arvelig tilstand som Cohens syndrom, er det svært viktig å snakke med svangerskapsomsorgspersonell eller helsepersonell om genetisk testing/rådgivning .

Når bør jeg oppsøke lege?

Som barnets omsorgsperson kjenner du barnet best. Hvis du legger merke til noe uvanlig eller uvanlig i veksten eller utviklingen hans, kontakt legen hans. Ikke vær redd for å snakke om det, selv om det bare er en liten ting.

Vær nøye med barnets utviklingsmilepæler . Det er vanlig at barn som får diagnosen Cohens syndrom bruker lengre tid på å nå milepæler som å rulle rundt og si sine første ord. Legen din kan veilede deg om hvordan du kan hjelpe barnet ditt i løpet av denne tiden.

Nødstilfelle! Hvis barnet ditt har pustevansker, eller har blek eller blå hud og negler, ring nødetatene umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når du snakker med legen om barnet ditt, kan det være nyttig å stille spørsmål som disse:

• Hva bør jeg gjøre hvis barnet mitt ikke når frem til milepæler i utviklingen?
• Hvilke symptomer bør jeg se etter?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å lykkes på skolen?
• Finnes det andre foreldregrupper eller organisasjoner vi kan kontakte for støtte?

Er Cohens syndrom autisme?

Nei. Autismespekterforstyrrelse (ASD) er en nevroutviklingssykdom . Cohen syndrom er en genetisk tilstand. De to er ikke det samme. Imidlertid kan mange barn som får diagnosen Cohen syndrom ha symptomer som ligner på autisme (ASD) (f.eks. sosiale vansker, repeterende atferd), eller de kan ha ASD sammen med Cohen syndrom. En lege kan forklare dette tydelig.

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Det er normalt å føle seg stresset og trist når barnet ditt ikke når milepæler for alderen sin. Det kan også være enda mer stressende ettersom leger utfører tester for å finne ut hva som skjer. Selv om Cohen syndrom er en sjelden tilstand, lærer leger mer om tilstanden og hvordan de skal håndtere den hver dag.

Tidlige intervensjonsprogrammer kan hjelpe barnet ditt med å nå sine utviklingsmål, selv om det tar litt lengre tid enn for andre på samme alder. Siden Cohens syndrom også kan påvirke et barns intellektuelle evner, vil de trenge din kjærlighet, støtte og hjelp gjennom hele livet.

Føl deg aldri alene.Leger, terapeuter og andre støttegrupper er der for å hjelpe deg og barnet ditt. Still spørsmålene dine, del følelsene dine. Vi ønsker deg styrken til å gi barnet ditt det beste!

Cohen syndrom, genetiske sykdommer, utviklingsforsinkelse, barnehelse, nøytropeni, mikrocefali, hypotoni