Puster ikke babyen din ordentlig? La oss lære om medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS)!

Noen ganger blir foreldre litt bekymret når de ser små endringer i måten babyene deres puster på, ikke sant? Det er normalt å føle seg litt redd, spesielt hvis babyen din ser ut til å kveles eller puste veldig tungt mens den sover. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som alle bør være klar over. Leger kaller dette «medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom», eller vi kaller det forkortet «(CCHS)».

Hva er CCHS? La oss forstå det nøyaktig.

Enkelt sagt er «(CCHS)» en sjelden tilstand som er tilstede ved fødselen og påvirker resten av kroppen. Hovedproblemet er at kroppen ikke puster dypt nok, eller at pustefrekvensen synker. Denne tilstanden er spesielt alvorlig mens man sover. Leger kaller dette «(hypoventilasjon)» (hypoventilasjon). Tenk deg at når vi vanligvis puster, blåser lungene seg opp og trekker seg sammen for å ta inn oksygen og utstøte karbondioksid. Men hos en person med «(CCHS)» skjer ikke denne pusteprosessen, spesielt pusten som kroppen naturlig kontrollerer, som den skal. Som et resultat synker oksygennivået i blodet og karbondioksidnivået øker unødvendig. Dette kan påvirke mange systemer i kroppen.

Denne tilstanden «(CCHS)» påvirker kroppens autonome nervesystem (det autonome nervesystemet) . Nå lurer du kanskje på hva dette autonome nervesystemet er. Tenk deg at når vi kjører bil, gjør vi ting som å gire og bremse bevisst. Men noen ting i kroppen vår skjer automatisk, og vi tenker ikke engang på dem. Som å puste (lungene våre fungerer selv når vi sover!), fordøye mat, slå hjertet vårt, kontrollere kroppstemperaturen, svette og sammentrekningen av iris når lys treffer øynene våre. Alt dette kontrolleres av det autonome nervesystemet. Når vi har «(CCHS)», påvirkes disse automatiske, vitale prosessene. Derfor kan det i tillegg til pusten også oppstå problemer med ting som:

• Kontroll av blodtrykket.
• Tarmfunksjon.
• Hjertefrekvens.
• Kontroll av kroppstemperatur.

Denne tilstanden kalles «(CCHS)» med flere andre navn. Legen din kan også bruke et av disse navnene, så det er lurt å være oppmerksom på dem:

• «Medfødt sentral hypoventilasjon»
• «Medfødt svikt i autonom kontroll»
• «Medfødt svikt i respirasjonsdriften»
• Haddad-syndrom
• Det blir også noen ganger referert til som «Ondine syndrom», «Ondine-Hirschsprungs sykdom» eller «Ondines forbannelse».

Hvor vanlig er CCHS?

Faktisk er CCHS en svært sjelden tilstand.Tenk deg, bare et svært lite antall tilfeller, rundt 1000 til 1200, har blitt identifisert over hele verden. Forskere tror imidlertid at det noen ganger, på grunn av udiagnostiserte «(CCHS)»-tilstander, er en mistanke om at noen av de plutselige spedbarnsdødsfallene, det vil si «krybbedød (SIDS),» kan forekomme. Det vil si at selv om det kan være «(SIDS)», kan den underliggende årsaken også være «(CCHS)». Derfor er det svært viktig å være klar over dette.

Hva er symptomene på CCHS? Hvordan gjenkjenner man det?

De første symptomene på CCHS oppstår vanligvis ved fødselen eller i løpet av de første månedene av livet. Dette er de viktigste symptomene som kan sees:

• Blå misfarging av lepper eller hud (cyanose): Dette ligner på oksygenmangel. Dette er spesielt merkbart når babyen sover.
• Uregelmessig pust under søvn (hypoventilasjon): Pusten kan føles veldig overfladisk eller rask. Noen ganger kan det til og med virke som om pusten stopper en stund.

Viktig: Hvis du merker disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Men noen ganger, hvis tilstanden ikke er så alvorlig, kan disse symptomene dukke opp senere i livet. Eller andre symptomer kan utvikle seg. Sjekk om babyen din har noen av disse:

• Øyeavvik: For eksempel kan måten iris reagerer på lys og lyd avta, øynene kan bli skjeve (strabismus), eller måten du ser på avstand kan endre seg (endret dybdesyn).
• Redusert smerte: Selv en mindre skade kan være mindre smertefull.
• Veksthormonmangel: Babyens vekst kan være langsommere enn andre barns.
• Bare svetter voldsomt uten grunn.
• Gastrointestinale (GI) problemer: Refluks, hyppig forstoppelse og noen ganger tynntarmobstruksjon eller tykktarmobstruksjon. Hirschsprungs sykdom (CCHS) kan også ses ved CCHS.
• Lav kroppstemperatur: Kroppen kan føles kald hele tiden.
• Problemer med nervesystemet: Ting som lærevansker.
• Vanskeligheter med å kontrollere hjertefrekvens og blodtrykk.

Hvorfor oppstår denne CCHS-en? Hva er årsaken?

Greit, la oss nå se hvorfor denne tilstanden kalt «(CCHS)» oppstår. Hovedårsaken til dette er en mutasjon i et av genene våre. Dette genet kalles «PHOX2B» (Fox-2-B)-genet.Dette «PHOX2B»-genet er svært viktig for å produsere et protein som hjelper nerveceller, spesielt cellene i det autonome nervesystemet som vi snakket om, med å utvikle seg ordentlig når de utvikler seg i livmoren som et foster.

For de fleste med CCHS er denne genmutasjonen en ny, sporadisk mutasjon. Dette betyr at mutasjonen ikke arves fra verken mor eller far, men en ny forandring i barnets kropp. I et svært lite antall tilfeller kan den imidlertid gå i arv fra generasjon til generasjon. Dette betyr at en av foreldrene har denne genmutasjonen, og barnet kan ha arvet den.

Hvordan vet du sikkert om du har CCHS? (Diagnose)

Den eneste og mest definitive måten å bekrefte om du har CCHS er å utføre genetisk testing for å se om det er en mutasjon i PHOX2B-genet. Dette er den eneste måten leger kan være 100 % sikre på om du har tilstanden eller ikke.

Leger kan imidlertid utføre flere andre tester for å forstå tilstandens effekt på kroppen og for å finne årsaken til symptomene. For eksempel:

• Blodprøver: Sjekk ting som oksygen- og karbondioksidnivåer i kroppen.
• Hvis du har symptomer på fordøyelsesproblemer, bør du få dem undersøkt med en koloskopi , muligens med en biopsi .
• Et «ekkokardiogram» for å sjekke hjertets funksjon.
• Bildediagnostiske tester som røntgen, CT-skanning eller MR for å se innsiden av brystet og magen for å se om det er noen hindringer.
• Oftalmologiske tester for å sjekke øynenes tilstand.
• Søvnstudier : Dette er en veldig viktig test. I denne blir barnet lagt til å sove i et spesielt rom på et sykehus, og forskjellige ting som pustemønstre, hjertefrekvens og oksygennivå overvåkes med maskiner.

Kan CCHS kureres fullstendig?

Et spørsmål som mange stiller seg og veier på hodet, er om «(CCHS)» kan kureres fullstendig. For å være ærlig finnes det for øyeblikket ingen spesifikk kur for «CCHS». Det er en livslang tilstand. Men ikke bekymre deg. Behandlinger tar sikte på å kontrollere symptomer, minimere mulige komplikasjoner og hjelpe pasienten med å leve så trygt, komfortabelt og godt som mulig.

Hva er behandlingen for noen med CCHS?

Mange mennesker med CCHS trenger livslang ventilatorstøtte.Det er nødvendig. Dette kalles en «ventilator». Noen trenger den hele dagen, hele tiden. Men andre trenger den bare når de sover. Det denne «(ventilatoren)» gjør er å hjelpe kroppen med å puste i en viss rytme, etter behov. Dette kan holde oksygennivået i blodet riktig og hindre at karbondioksidnivået øker.

I tillegg finnes det andre støttende behandlinger. Disse behandlingene varierer avhengig av symptomene til hver person:

• Synsproblemer kan korrigeres med briller, kontaktlinser eller til og med kirurgi. Disse kan også bidra til å beskytte øynene mot for mye lys.
• Veksthormonbehandling (GHT) for hemmet vekst.
• Medisiner for å lindre symptomer fra fordøyelsessystemet (f.eks. «refluks», «forstoppelse»).
• Kontroller blodtrykk og hjertefrekvens med medisiner eller andre medisinske metoder .
• Rutinemessige screeningtester utføres for å oppdage andre relaterte helseproblemer tidlig.

Denne behandlingsprosessen kan kreve støtte fra forskjellige spesialister . Tenk deg at det finnes en spesialist som er riktig for hver persons problemer. Det er svært viktig at forskjellige spesialister som denne kommer sammen og behandler som et team. Fordi «(CCHS)» ikke er noe som bare påvirker én del av kroppen. Så når hver person bruker sin ekspertise til å løse barnets ulike problemer, blir omsorgen barnet får mer komplett. For eksempel:

• Kardiologer for hjertesykdommer.
• Øre-, nese- og halsproblemer behandles av ØNH-spesialister .
• Endokrinologer er spesialister på endokrine kjertler for hormonrelaterte problemer.
• Gastroenterologer er spesialister på mage-tarmsykdommer for problemer i fordøyelsessystemet.
• Nevrologer er eksperter på hjernens og læringens effekter.
• Øyeleger behandler øyerelaterte symptomer.
• Fastleger (som barneleger).
• Pulmonologer er spesialister på luftveisproblemer .
• Logopeder.
• Sosionomer (gir familien nødvendig psykologisk og sosial støtte).

Finnes det en måte å forhindre CCHS på?

Ofte når vi snakker om en sykdom, snakker vi også om hvordan vi kan beskytte oss mot den. Men når det gjelder «(CCHS)», er det ikke funnet noen dokumentert metode for å forhindre at den oppstår.Fordi det hovedsakelig er forårsaket av en genetisk årsak (en mutasjon i `PHOX2B`-genet), er det litt komplisert å forebygge. Men hvis noen i familien har `(CCHS)`, er det lurt å snakke med en lege om genetisk veiledning og testing for andre også.

Hvordan vil livet være med CCHS? Viktige ting å vite

Forventet levealder og potensiell uførhet for noen som lever med CCHS kan variere mye. Det avhenger av faktorer som alvorlighetsgraden av sykdommen, tiden det tar å starte behandlingen og hvor vellykket behandlingen er .

Men hvis de diagnostiseres tidlig og behandles riktig og konsekvent , kan personer med mild CCHS leve vellykkede, produktive og lykkelige liv. De kan gå på skole, leke og til og med jobbe når de vokser opp. Men hvis sykdommen er alvorlig, eller hvis behandlingen ikke gis riktig eller forsinkes, er betydelige funksjonshemminger, helseproblemer og forkortet levealder mulig. Derfor er rettidig diagnose og konsekvent behandling svært viktig.

Dette er svært viktig å huske: Personer med CCHS har større sannsynlighet for å utvikle visse typer svulster i nervesystemet. Derfor er det viktig å bli screenet regelmessig for denne typen svulster. Jo tidligere de oppdages, desto lettere er de å behandle. Du bør være spesielt forsiktig med denne typen svulster:

• Nevroblastom
• Ganglioneuroblastom
• Ganglioneurom

Glem derfor ikke å fortsette å gjennomgå screeningtester som anbefalt av legen.

Viktige spørsmål du bør stille legen din om CCHS

Hvis du eller noen i familien din får diagnosen CCHS, må du stille legen din disse spørsmålene. Disse vil hjelpe deg med å forstå tilstanden og planlegge dine neste steg:

• "Hvor alvorlig er mitt/mitt barns '(CCHS)'?"
• "Hvilke kroppssystemer (f.eks. pust, hjerte, tarmer) påvirkes av min/mitt barns '(CCHS)'-tilstand?"
• "Hvilke typer spesialister må jeg/vi oppsøke? Hvor ofte bør jeg oppsøke dem?"
• «Trenger jeg/barnet mitt en respirator? I så fall, bør jeg bruke den hele tiden, eller bare når jeg sover?»
• "Hvor ofte bør jeg ta tester for å overvåke øynene, hjertet, lungene, fordøyelsessystemet og andre kroppssystemer?"
• «Hvor ofte må jeg screene for de svulstene jeg nevnte tidligere?»
• «Er det en god idé at resten av familien min (f.eks. søsken, foreldre) også tar gentesting?»

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Selv om CCHS er en noe skremmende og sjelden tilstand, kan den kontrolleres hvis du er riktig informert og starter behandlingen i tide. Det viktigste er å søke legehjelp umiddelbart så snart du merker symptomene, spesielt hvis du legger merke til noe uvanlig i den lilles pustemønster, for eksempel cyanose. Det viktigste er ikke å få panikk, men å handle uten forsinkelse.

Det kan være utfordrende for familier å leve med denne tilstanden, det er sant. Men husk at du ikke er alene. Leger, sykepleiere, terapeuter og annet helsepersonell er der for å hjelpe og veilede deg og barnet ditt. Med riktig medisinsk behandling, kjærlig familieomsorg og en positiv holdning kan et barn med CCHS leve et lykkelig og så normalt liv som mulig. Ikke vær redd for å stille spørsmål, søke informasjon og gi barnet ditt det som er best for dem.

` CCHS, medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom, medfødt respiratorisk distresssyndrom, det autonome nervesystemet, PHOX2B-genet, respirasjonsstøtte, spedbarnshelse, cyanose, genetisk testing`