Virker den lille din livløs? La oss lære om dette medfødte muskeldystrofi (CMD)!

Føler den nyfødte babyen din seg veldig slapp, som om han eller hun er livløs? Kanskje babyens gråt er veldig lav, og lemmene beveger seg mindre? Hvis du merker noe slikt, bør du være litt bekymret. Fordi det kan være et tegn på en sjelden muskelsykdom kalt «(medfødt muskeldystrofi)», eller «(CMD)» forkortet, som er tilstede ved fødselen.

Hva er medfødt muskeldystrofi (CMD)?

Enkelt sagt er medfødt muskeldystrofi en gruppe sykdommer som forårsaker muskelsvakhet som starter ved fødselen eller svært kort tid etter fødselen. Ordet «medfødt» betyr «tilstede fra fødselen». Dette er en kronisk tilstand som er arvelig, noe som betyr at den kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Dette fører til at musklene gradvis svekkes, og andre symptomer kan også dukke opp. Denne muskelsvakheten kan også øke over tid.

Hva er hovedtypene av `(CMD)`?

La oss nå se, det finnes forskjellige typer av denne «(CMD)». Leger klassifiserer disse typene etter hvilke gener som er påvirket. La oss snakke om noen av hovedtypene:

• Laminin-alfa 2-relaterte muskeldystrofier (LAMA2): Dette kan ramme mellom 10 % og 37 % av personer med CMD. Barn med denne tilstanden kan kanskje ikke gå i det hele tatt i de tidlige stadiene. De kan også ha problemer med å snakke på grunn av ansiktssvakhet og forstørret tunge (makroglossi). Omtrent en tredjedel av barna kan få anfall.
• Dystroglykanopati (DGP): Dette forekommer også i 12 % til 25 % av tilfellene. I tillegg til muskelsvakhet kan denne typen også påvirke babyens hjerne. Dette kan forårsake anfall, kognitive funksjonshemminger og øyeproblemer. Andre typer i denne gruppen inkluderer Walker-Warburg syndrom, muskel-øye-hjernesykdom og Fukuyama CMD (FCMD), som er vanligst i Japan.
• Kollagen VI-relaterte muskeldystrofier (COL6-RD): Dette forekommer også i 12 % til 19 % av tilfellene. Det finnes undertyper som varierer fra mild til alvorlig, som Bethlem muskeldystrofi, intermediær COL6-RD og Ullrich medfødt muskeldystrofi (UCMD).
• Selenoprotein N-relaterte myopatier (SEPN1-RM): Dette forekommer i omtrent 11 % av tilfellene. Det er karakterisert av tidlig debuterende muskelsvakhet som påvirker musklene i hodet og overkroppen (kalt aksialmusklene). Dette kan raskt føre til respirasjonsinsuffisiens.

Hvor vanlig er denne `(CMD)`-situasjonen?

Dette er faktisk en svært sjelden sykdom. Ifølge forskere rammer den mellom 6 og 9 barn av en million på verdensbasis.

Hva er symptomene på CMD?

Ok, så hva er symptomene på en baby med «(CMD)»? Det viktigste er muskelsvakhet. Du kan se ting som dette ved fødselen eller noen dager etter fødselen:

• Hypotoni: Noen kaller også dette en «dukkelignende» tilstand. Det kan føles som om lemmene henger ned.
• Det er svært sjeldent at man rister spontant på lemmene.
• Gråtelyden er veldig langsom og svak.
• Det er vanskelig å drikke melk på grunn av sugevansker.
• Muskel- og leddstivhet, kontrakturer.

Kort tid etter fødselen er babyens utvikling av grovmotoriske ferdigheter (ting som involverer store muskler) også et symptom på CMD. For eksempel en forsinkelse i nakkeutviklingen, en forsinkelse i å rulle rundt og en forsinkelse i å sitte, knele, stå og gå. Hvis babyen din for eksempel fortsatt sliter med å gjøre disse tingene mens andre babyer på samme alder løper, hopper og leker, er det noe å vurdere.

Alvorlighetsgraden av denne muskelsvakheten kan variere fra baby til baby. Avhengig av typen «(CMD)» kan babyen din også ha ytterligere symptomer som:

• Øyeproblemer: For eksempel nærsynthet (myopi), økt øyetrykk (glaukom).
• Hengende øvre øyelokk (ptose).
• Hjerneavvik: som lissencefali (utjevning av hjerneoverflaten) eller cerebellare misdannelser (deformiteter i lillehjernen).
• Anfall.
• Intellektuell funksjonshemming.

Hva er de mulige komplikasjonene ved `(CMD)`?

Hva er de mulige komplikasjonene med `(CMD)`? Dette varierer også avhengig av typen `(CMD)`. Men generelt kan slike ting skje:

• Mobilitetsproblemer: Noen barn kan kanskje ikke gå i det hele tatt og trenger kanskje rullestol. Andre kan trenge hjelpemidler som ortopediske støtter eller en rullator for å hjelpe dem med å gå.
• Luftveiskomplikasjoner: En vanlig komplikasjon ved CMD er kronisk respirasjonssvikt. Dette er forårsaket av svakhet i musklene som hjelper med pusten. Dette kan kreve mekanisk ventilasjon (pustemaskin). Dette kan føre til tilstander som atelektase og lungebetennelse.
• Hjertekomplikasjoner: Kardiomyopati er en vanlig komplikasjon av CMD. Dette kan føre til kronisk hjertesvikt.
• Muskel- og skjelettkomplikasjoner:Immobilitet kan føre til skoliose, en krum ryggrad og økt risiko for osteopeni og beinbrudd. Trykksår og leddkontrakturer (stramming av muskler og leddbånd rundt et ledd) kan også forekomme.
• Nevrologiske komplikasjoner: Å leve med en kronisk sykdom kan gjøre barnet ditt mer utsatt for å utvikle depresjon og/eller angst.

Hvorfor oppstår denne «(medfødte muskeldystrofien)»?

Dette er forårsaket av mutasjoner i gener. Disse mutasjonene forekommer i genene som er ansvarlige for å bygge og vedlikeholde sunne muskler i kroppen vår. På grunn av disse genetiske mutasjonene, er cellene som skal vedlikeholde babyens muskler ikke i stand til å gjøre jobben sin ordentlig. Som et resultat svekkes musklene gradvis over tid.

Det finnes mange gener som bidrar til muskelfunksjon, og det finnes mange mulige genetiske mutasjoner. Det er derfor det finnes forskjellige typer muskeldystrofi og CMD.

De fleste tilfeller av CMD arves autosomalt recessivt. Enkelt sagt betyr dette at et barn arver en genetisk mutasjon som forårsaker sykdommen fra begge foreldrene. Dette betyr at begge foreldrene kan være bærere av mutasjonen, men de viser kanskje ikke symptomer. Men hvis barnet arver mutasjonen fra begge foreldrene, vil sykdommen utvikle seg.

Noen tilfeller av CMD oppstår spontant, noe som betyr at genmutasjonen skjer tilfeldig og ikke arves fra en forelder. Dette kalles en de novo-mutasjon.

Hvordan diagnostiseres CMD?

Hvis babyen din har symptomer på medfødt muskeldystrofi (hovedsymptomet er hypotoni), vil legen din først gjøre en fysisk undersøkelse, en nevrologisk undersøkelse og en muskelundersøkelse. Babyen din kan også bli henvist til en pediatrisk nevrolog for mer grundig undersøkelse.

Hvis det er mistanke om en tilstand som kalles «medfødt muskeldystrofi», kan legen din anbefale tester som:

• Kreatinkinase-blodprøve: Et enzym kalt kreatinkinase frigjøres i blodet når muskler blir skadet. Så hvis nivået er høyt i blodet, kan det være et tegn på en muskelsvakhetssykdom.
• Elektromyografi (EMG): Denne testen måler den elektriske aktiviteten til babyens muskler og nerver.
• Genetiske tester: Det finnes noen genetiske tester som kan identifisere genetiske mutasjoner assosiert med muskeldystrofi. Omfattende genpaneler kan bekrefte den spesifikke typen CMD i omtrent 60 % av tilfellene.
• Muskelbiopsi:Legen kan ta en liten prøve av babyens muskel. En spesialist vil deretter undersøke den under et mikroskop for å se etter tegn på muskeldystrofi.
• Ekkokardiogram og elektrokardiogram (EKG): Disse testene sjekker om tilstanden (CMD) har påvirket babyens hjertemuskel.
• MR-undersøkelse av hjernen: Hvis mulig, kan legen din anbefale en MR-undersøkelse av hjernen. Mange typer CMD er assosiert med spesifikke abnormaliteter i forskjellige deler av hjernen.

Disse testene kan virke mye for deg. Å se den lille gjennomgå disse testene kan være en veldig smertefull opplevelse. Men det du trenger å vite er at leger ønsker å gi babyen din riktig diagnose og best mulig behandling. Symptomene på CMD kan ligne på andre sykdommer, som noen myopatier (muskellidelser) og andre metabolske tilstander, som glykogenlagringssykdommer og mitokondrielle sykdommer. Derfor er det svært viktig å få en nøyaktig diagnose.

Hva er behandlingene for CMD?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for denne tilstanden (medfødt muskeldystrofi). Forskere fortsetter imidlertid å prøve å finne en kur.

Hovedmålet med behandlingen er å kontrollere symptomer og forbedre barnets livskvalitet. Behandlingsalternativene kan variere avhengig av typen CMD. Disse kan omfatte:

• Fysioterapi og ergoterapi: Hovedmålet med disse terapiene er å styrke og strekke barnets muskler, noe som bidrar til å opprettholde mobiliteten.
• Kortikosteroider: Kortikosteroider, som prednisolon og deflazacort, kan bidra til å forsinke muskelsvakhet, forbedre lungefunksjonen, bremse skoliose, bremse utviklingen av kardiomyopati og forlenge livet.
• Mobilitetshjelpemidler: Hjelpemidler som stokker, tannregulering, rullatorer og rullestoler kan hjelpe barnet ditt med å komme seg rundt og beskytte dem mot fall.
• Kirurgi: Barnet ditt kan trenge kirurgi for å avlaste trykket på de stramme musklene og korrigere krumningen i ryggraden (skoliose).
• Hjertebehandling: Tidlig behandling med medisiner som ACE-hemmere og/eller betablokkere kan bremse utviklingen av kardiomyopati og forhindre hjertesvikt. Pacemakere kan også bidra til å behandle hjerterytmeproblemer og hjertesvikt.
• Logopedi: Dette kan hjelpe barn som har vansker med å snakke og/eller svelge.
• Åndedrettsvern: Hostehjelpemidler og åndedrettsvern kan hjelpe med pusten. Ved respirasjonssvikt kan det være nødvendig med trakeostomi (innsetting av et rør gjennom et hull i halsen for å hjelpe med pusten) og assistert ventilasjon.

Barnet ditt kan også være i stand til å delta i en klinisk studie for CMD. Snakk med barnets medisinske team for å se om dette er et alternativ for deg.

Medisinsk team som behandler `(CMD)`

Det kan være et team av spesialister og helsepersonell som jobber med å håndtere barnets tilstand (CMD). Disse kan inkludere spesialister som:

• Barneleger
• Pediatriske nevrologer
• Pediatriske fysiater (spesialister i fysikalsk medisin og rehabilitering)
• Genetikere
• Pediatriske ortopeder
• Pediatriske fysioterapeuter
• Pediatriske ergoterapeuter
• Pediatriske logopeder
• Pediatriske kardiologer
• Pediatriske pulmonologer
• Barnepsykologer
• Sosialarbeidere

Hvordan blir fremtiden for en baby med `(CMD)`?

Det er vanskelig for forskere og leger å forutsi fremtiden (det vi kaller prognosen) for en baby med medfødt muskeldystrofi. Barnets medisinske team vil gi deg så mye informasjon som mulig om hva du kan forvente mens barnet ditt er i deres varetekt.

Generelt sett har medfødte muskeldystrofier en tendens til å være mer alvorlige og utvikle seg raskere enn muskeldystrofier som begynner i sen barndom eller ungdomstid.

Forventet levealder for barn med medfødt muskeldystrofi avhenger av hvor raskt tilstanden forverres og hvilke muskler som er berørt. De viktigste dødsårsakene fra disse tilstandene er respiratoriske eller hjertekomplikasjoner forårsaket av muskelsvakhet.

Kan `(CMD)` unngås?

Siden medfødt muskeldystrofi er en genetisk sykdom, er det ingenting du kan gjøre for å forhindre den slik det er nå.

Før du prøver å få barn, hvis du er bekymret for å overføre muskeldystrofi eller andre genetiske sykdommer,Snakk med legen din om genetisk veiledning. I noen tilfeller kan prenatal testing tidlig i svangerskapet bidra til å oppdage tilstanden.

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med `(CMD)`?

Hvis barnet ditt har medfødt muskeldystrofi, er det viktig at du jobber for barnets sak, slik at det får best mulig medisinsk behandling og så mange terapeutiske tjenester som mulig. Ved å jobbe for slik behandling kan du hjelpe barnet med å få best mulig livskvalitet.

Du og familien din kan også vurdere å bli med i en støttegruppe hvor dere kan møte folk som har gått gjennom lignende opplevelser. Steder som disse kan gi dere mental styrke, ny informasjon og mye å lære av andres erfaringer.

Når bør barnet mitt med CMD oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har CMD, bør de ha regelmessige møter med det medisinske teamet sitt for å få behandling og overvåke symptomene sine. Ikke gå glipp av oppfølgingsavtaler som legen din anbefaler.

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets lege?

Når barnet ditt får diagnosen CMD, kan det være nyttig å stille disse spørsmålene:

• Hvilken type «(CMD)» har barnet mitt?
• Hvilken behandling anbefaler du?
• Hva er den fullstendige listen over spesialister barnet mitt bør oppsøke?
• Holder du kontakt med andre spesialister?
• Hva kan jeg gjøre hjemme for å forbedre barnets livskvalitet? (f.eks. trening, kosthold)
• Finnes det noen ny forskning på `(CMD)`?
• Finnes det noen nye kliniske studier for CMD som barnet mitt kan være kvalifisert for?
• Kan du anbefale en støttegruppe?

Det viktigste vi vil ta med oss ​​hjem fra denne historien er

Det er normalt å føle seg overveldet og engstelig når barnet ditt får diagnosen medfødt muskeldystrofi (CMD). Men husk at barnets medisinske team vil gi en sterk, personlig behandlingsplan. Det er viktig å sørge for at du, barnet ditt og familien din får den støtten de trenger, og at du holder fokus på barnets helse. Barnets medisinske team er her for å hjelpe deg, barnet ditt og familien din gjennom hvert steg på veien. Ikke bekymre deg, du er ikke alene.

Medfødt muskeldystrofi, CMD, muskelsvakhet, genetisk sykdom, barnesykdommer, hypotoni, muskelsvinn, barnehelse