Hva er cystisk fibrose? La oss forstå det enkelt!

Du har sikkert hørt at noen er født med en genetisk sykdom, ikke sant? Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom. Mange tror at dette er en sykdom som bare rammer lungene, fordi pustevansker og hyppige lungeinfeksjoner er vanlige med denne sykdommen. Men historien er faktisk litt mer komplisert enn som så. La oss ta en titt på hva det er.

Hva er egentlig cystisk fibrose (CF)?

Enkelt sagt er cystisk fibrose (CF) en genetisk tilstand som forårsaker store mengder tykt, klissete slim som bygger seg opp i visse organer i kroppen vår. Dette tykke slimet kan skade disse organene og svekke funksjonen deres.

Normalt sett er slimet i lungene og nesen litt rennende og tynt. Det holder disse områdene fuktige og fanger opp smuss og rusk. Men hos personer med CF endrer en genetisk mutasjon måten dette slimet produseres på. Et protein som er ansvarlig for dette mangler enten eller fungerer ikke som det skal. Som et resultat blir de slimfortynnende saltene fanget inne i cellene, noe som gjør slimet veldig tykt og klissete.

Selv om mange tenker på det som en lungesykdom, har CF fått navnet sitt fordi det forårsaker cyster og arrdannelse (fibrose) i bukspyttkjertelen. Denne skaden, sammen med fortykkelsen av slimhinnen, kan blokkere kanalene som frigjør fordøyelsesenzymer som hjelper til med å fordøye maten vi spiser. Dette kan forhindre kroppen i å absorbere næringsstoffer fra maten ordentlig. I tillegg til lungene og bukspyttkjertelen kan det også påvirke leveren, bihulene, tarmene og kjønnsorganene.

CF er en genetisk tilstand som en person er født med. Dette betyr at det er en livslang tilstand som kan bli verre over tid. Personer med CF kan ha en kortere levetid enn personer uten CF.

Finnes det hovedtyper av cystisk fibrose (CF)?

Ja, to hovedtyper av «CF» kan identifiseres:

1. Klassisk cystisk fibrose: Dette påvirker vanligvis flere organer i kroppen. Tilstanden diagnostiseres ofte i løpet av de første leveårene.

2. Atypisk cystisk fibrose: Dette er en mindre alvorlig, mildere form for CF. Den kan bare påvirke ett organ, eller symptomene kan komme og gå. Det diagnostiseres vanligvis hos eldre barn eller unge voksne.

Hva er symptomene på cystisk fibrose (CF)?

En person med CF kan oppleve symptomer som:

• Hyppige lungeinfeksjoner (f.eks. tilbakevendende lungebetennelse eller bronkitt)Tenk deg, noen små barn har alltid rennende nese, hoste og en hvesende lyd i brystet, og selv med medisiner kommer de tilbake igjen og igjen uten noen lindring. Slik er det.
• Løs eller fet avføring.
• Pustevansker.
• Tungpustethet er en hyppig, raslende lyd som kommer fra brystet.
• Hyppige bihulebetennelser.
• Vedvarende hoste.
• Veksten er langsom.
• Manglende trivsel, selv om du spiser sunt og får i deg kaloriene kroppen din trenger, er en tilstand der du ikke går opp i vekt eller blir tynn.

Symptomer på atypisk cystisk fibrose (atypisk CF)

Personer med atypisk CF kan også ha noen av symptomene nevnt ovenfor. Over tid kan de også oppleve ting som:

• Kronisk bihulebetennelse.
• Nesepolypper.
• Unormale elektrolyttnivåer i kroppen kan føre til dehydrering eller heteslag.
• Diaré.
• Pankreatitt.
• Utilsiktet vekttap.

Hva forårsaker cystisk fibrose (CF)?

Hovedårsaken til cystisk fibrose er en mutasjon (variant eller mutasjon) i et gen som kalles CFTR. CFTR-genet lager et protein som fungerer som en ionekanal på overflaten av cellene. Tenk på det som en liten port i cellemembranen. Disse portene lar visse partikler passere gjennom.

Proteinet som produseres av «CFTR»-genet fungerer vanligvis som en port for kloridioner (en type salt med negativ elektrisk ladning). Når kloridioner forlater cellen, trekkes også vann inn. Det er da slimet blir tynt og glatt. Men hos personer med «CF» skjer ikke denne prosessen ordentlig på grunn av mutasjoner i «CFTR»-genet. Kloridionene blir deretter fanget inne i cellene, og etterlater slimet tykt og klissete.

Det finnes forskjellige typer CFTR-genmutasjoner (klasse I til VI). Noen mutasjoner produserer ikke noe protein, noen produserer bare en liten mengde protein, og noen produserer ikke det proteinet de gjør.

Er cystisk fibrose (CF) en medfødt tilstand?

Ja, «CF» er en genetisk tilstand som arves fra fødselen av. En person med «CF» arver to kopier av dette muterte «CFTR»-genet – én fra moren og én fra faren (dette kalles «autosomal recessiv» arv).

Foreldrene dine trenger ikke å ha CF for at du skal ha CF. Faktisk har de fleste familier ikke en familiehistorie med CF. En person som bare har én kopi av det muterte genet kalles en bærer . Bærere viser ikke symptomer på CF.

Kan voksne også utvikle cystisk fibrose (CF)?

Nei, du er født med genmutasjonen som forårsaker CF. Men hvis symptomene er svært milde, eller hvis de kommer og går, kan det hende at noen ikke får diagnosen før senere i livet, kanskje til og med i voksen alder.

Hva er de mulige komplikasjonene ved CF?

CF kan forårsake komplikasjoner som:

• Infeksjoner: Tykt slim fanger bakterier i lungene og luftveiene, noe som gjør det vanskelig for dem å komme seg ut. Dette kan føre til hyppige infeksjoner.
• Medfødt bilateral fravær av sædlederen (CBAVD): Ved denne tilstanden har ikke menn sædlederen, røret som fører sædceller. Derfor trenger de hjelp med fertilitetsbehandlinger hvis de ønsker å få barn.
• Diabetes: Cystisk fibrose-relatert diabetes kan oppstå på grunn av skade på bukspyttkjertelen.
• Underernæring: Mangelen på tykt slim i fordøyelsessystemet og bukspyttkjertelenzymer som hjelper til med å fordøye maten øker risikoen for underernæring.
• Osteopeni og osteoporose: Beinsvekkende sykdommer kan utvikle seg på grunn av manglende evne til å absorbere næringsstoffer ordentlig fra fordøyelsessystemet.
• Svangerskapskomplikasjoner: CF kan påvirke fordøyelsessystemet og forårsake underernæring. Dette øker risikoen for svangerskapskomplikasjoner. For tidlig fødsel er den vanligste komplikasjonen.

Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose (CF)?

Leger screener vanligvis nyfødte for cystisk fibrose (CF) under nyfødtscreening. Dette gjøres ved å ta noen dråper blod fra babyens hæl. I laboratoriet testes denne blodprøven for et kjemikalie som kalles immunreaktivt trypsinogen (IRT) . Dette produseres av bukspyttkjertelen. Personer med CF har høyere nivåer av IRT i blodet. Babyer testes for IRT ved fødselen og igjen noen uker senere.

Noen tilstander, som for tidlig fødsel, kan imidlertid også forårsake forhøyede IRT-nivåer. Derfor betyr ikke en positiv IRT-test nødvendigvis at en baby har CF. Hvis babyens IRT-nivå er høyere enn forventet, vil legen bestille ytterligere tester for å stille en endelig diagnose.

Noen ganger (omtrent 5 % av tilfellene) kan det hende at nyfødtscreening ikke oppdager forhøyede IRT-nivåer hos noen med cystisk fibrose. Eller det kan hende at du ikke har blitt rutinemessig testet for cystisk fibrose ved fødselen. Hvis du eller babyen din har symptomer på cystisk fibrose, vil en lege ta en svettetest og om nødvendig andre tester.

Tester for cystisk fibrose (CF)

• Svettetest:Denne testen måler mengden klorid i svetten din. Personer med cystisk fibrose har høyere nivåer av klorid i svetten. Dette er den mest spesifikke testen for å diagnostisere cystisk fibrose. Den kan imidlertid være normal hos personer med atypisk cystisk fibrose.
• Genetiske tester: Blodprøver tas for å sjekke om det er endringer i genene som forårsaker CF.
• Bildediagnostiske tester: Ting som røntgenbilder av nesehulen og brystkassen brukes til å bekrefte eller støtte diagnosen CF. Disse bildediagnostiske testene alene kan ikke diagnostisere CF.
• Lungefunksjonstester (PFT-er): Disse måler hvor godt lungene dine fungerer.
• Sputumkultur: Legen din vil ta en prøve av slimet som kommer ut av lungene dine når du hoster og teste den for bakterier. Noen typer bakterier, som Pseudomonas, er vanligere hos personer med CF.
• Bukspyttkjertelbiopsi: Dette lar legen din se om det er noen cyster eller lesjoner i bukspyttkjertelen.
• Nasal potensialforskjell (NPD): Dette måler den lille elektriske ladningen som normalt finnes i neseslimhinnen. Denne ladningen skapes av bevegelsen av ioner. Personer med CF har mindre bevegelse av ioner på grunn av måten CF påvirker ionekanalene på.
• Måling av tarmstrøm (ICM): For å utføre denne testen tar en lege en prøve av endetarmsvev. Laboratoriet måler hvor mye klorid som skilles ut fra denne prøven.

Hvordan behandles cystisk fibrose (CF)?

Dessverre finnes det ingen kur mot cystisk fibrose. Med hjelp fra en cystisk fibrosespesialist og andre i helseteamet ditt kan du imidlertid håndtere sykdommen og dens symptomer. Denne behandlingen inkluderer:

• Hold luftveiene klare og åpne ved å bruke pusteteknikker og slimløsende apparater.
• Legemidler som bidrar til å korrigere problemer med «CFTR»-proteinet («CFTR-modulatorer»).
• Medisiner som reduserer spesifikke symptomer.
• Sørg for at du får i deg nok og riktig mengde kalorier fra maten.
• Kirurgi.

Teknikker for luftveisrensing

Hvis du har CF, finnes det flere måter å holde luftveiene frie på:

• Hoste- og pusteteknikker: En fysioterapeut som spesialiserer seg på CF kan lære deg teknikker for å åpne luftveiene og løsne slim.
• Apparater for positivt ekspirasjonstrykk (PEP):Disse «PEP»-apparatene kan bæres i munnen eller som en «maske» i ansiktet. De gir motstand, slik at du må jobbe hardere for å puste ut. Dette åpner luftveiene og presser slimet ut. Vibrerende «PEP»-apparater (f.eks. «Flutter®», «Acapella®», «AerobikA®», «RC-Cornet®» ) er spesielle typer «PEP» som kombinerer vibrasjon med evnen til å løsne slim.
• Vester for luftveisklaring: Også kalt en høyfrekvent brystveggsoscillasjonsenhet, er dette en oppblåsbar vest koblet til en maskin. Vesten vibrerer og bryter opp slim.
• Postural drenasje og perkusjon: Dette er en fysioterapiteknikk. Du beveger deg i stillinger som hjelper med å fjerne slim fra lungene. En annen person banker deg på brystet og/eller ryggen for å løsne slimet. Dette kan gjøres i forbindelse med hostefremkallende teknikker.

CFTR-modulatorer for cystisk fibrose

CFTR-modulatorer er en klasse legemidler som bidrar til å korrigere problemer med proteiner laget av det muterte CFTR-genet og øke mengden av proteinet som fungerer som det skal på celleoverflaten. De kurerer ikke CF. Men noen mennesker har hatt betydelige forbedringer i symptomene og forventet levealder. Disse modulatorbehandlingene er imidlertid ikke egnet for alle med CF, og noen kan ikke tolerere dem.

Noen eksempler på `CFTR-modulatorer`:

• `Kalydeco® (ivakaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Andre medisiner for cystisk fibrose

Legen din kan også foreskrive andre medisiner for å redusere betennelse, behandle infeksjoner eller håndtere symptomer. Disse inkluderer:

• Antibiotika: Legen din kan foreskrive antibiotika for å behandle eller forebygge infeksjoner.
• Inhalerte bronkodilatatorer: Bronkodilatatorer åpner og avslapper luftveiene, noe som gjør det lettere å puste.
• Inhalert hypertonisk saltvann: Saltet i saltvannsløsninger tiltrekker seg vann, noe som tynner ut slim og gjør det lettere å hoste opp.
• Betennelsesdempende legemidler: Disse legemidlene reduserer hevelse. Disse inkluderer kortikosteroider og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) .
• Bukspyttkjertelenzymer: Disse hjelper med å fordøye mat og absorbere næringsstoffer fra den.
• Avføringsmyknere: Disse hjelper med tilstander som forstoppelse og gjør det lettere å passere avføring.

Kosthold for cystisk fibrose (CF)

Hvis du har CF, er kostholdsbehovene dine annerledes enn hos noen uten CF. På grunn av CF kan det hende at bukspyttkjertelen din ikke er i stand til å produsere eller skille ut enzymene som hjelper deg med å fordøye maten. Dette betyr at tarmene dine kanskje ikke er i stand til å absorbere næringsstoffene og fettet i maten din ordentlig.

Din CF-spesialist eller registrerte ernæringsfysiolog vil anbefale en ernæringsplan for deg. Den kan inkludere:

• Daglig kaloriinntak. Dette kan være omtrent dobbelt så mye som hos noen uten cystisk fibrose.
• Spiser et kosthold med mye fett. Dette er viktig for å få i seg mer fettløselige vitaminer.
• Å opprettholde en høyere kroppsvekt enn normal fra barndommen. Dette kan hjelpe deg med å vokse høyere og lungene dine utvide seg. Dette kan hjelpe med symptomer når du blir eldre.
• Tar enzymtilskudd i kapsler. Enzymtilskudd hjelper med fordøyelsen.
• Legg til mer salt i kostholdet ditt. Dette bidrar til å erstatte det ekstra saltet kroppen mister gjennom svette. Dette er spesielt viktig i varmt og fuktig vær og når du trener. Spør legen din om hvor mye salt du trenger per dag.

Kirurgi for cystisk fibrose (CF)

Du kan trenge kirurgi for cystisk fibrose eller en komplikasjon av cystisk fibrose. Dette kan omfatte:

• Operasjoner relatert til nese eller bihuler.
• Kirurgi for å fjerne tarmobstruksjoner.
• Lungetransplantasjon.
• Levertransplantasjon.

Er cystisk fibrose (CF) en livstruende tilstand?

Ja, cystisk fibrose er en livstruende tilstand. Hovedårsaken til døden er lungeskader forårsaket av tykt slim og hyppige lungeinfeksjoner.

Hva er forventet levealder for noen med cystisk fibrose (CF)?

Ifølge eksperter har forventet levealder for noen født med CF de siste årene vært rundt 50 år. For noen år siden var forventet levealder mellom 30 og 40 år, men dette har økt de siste årene på grunn av fremskritt innen behandlingsmetoder.

Personer med atypisk CF har en tendens til å ha en lengre forventet levealder enn de med klassisk CF.

Hva bør jeg forvente hvis jeg har CF?

Det finnes ingen kur for CF. Du eller barnet ditt vil trenge livslang behandling for å håndtere det. Dette inkluderer behandling av infeksjoner, opprettholdelse av ernæring og regelmessige oppsøk hos en CF-spesialist. Nye behandlinger har imidlertid hjulpet barn med CF å leve langt inn i voksen alder og ha en bedre livskvalitet.

Behandling fungerer best når CF oppdages tidlig. Derfor er screening av nyfødte så viktig. Å starte behandlinger som CFTR-modulatorer i tidlig alder kan forbedre helsen på lang sikt og øke forventet levealder.

Kan CF forebygges?

Fordi CF er noe man er født med, finnes det ingen måte å forhindre det på. Hvis du er bærer av en CFTR-genmutasjon, kan du spørre legen din om prenatal genetisk testing og sannsynligheten for at barna dine vil utvikle CF.

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv?

Å ta vare på deg selv med CF betyr å samarbeide med helseteamet ditt for å utvikle en behandlingsplan. For å holde deg frisk må du følge denne planen nøye. Den inkluderer:

• Følg rutinen din for å rense luftveiene nøye.
• Tar medisiner som foreskrevet.
• Fortsett å delta på klinikker med ditt CF-legeteam.

Få anbefalinger fra legen din om en sunn kostholdsplan og trygg fysisk aktivitet som passer for deg. Spør legen din om lungerehabilitering er en god idé for deg.

Du kan redusere risikoen for smitte ved å unngå syke personer, praktisere gode håndvaskteknikker og få anbefalte vaksiner .

Du kan også delta i kliniske studier som tester nye behandlinger for CF. Spør legen din om det finnes noen som passer for deg. Sørg for å få fullstendig informasjon om fordeler og risikoer ved kliniske studier.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Møt opp på alle planlagte klinikker med medlemmer av helsepersonellet ditt. Snakk med legen din hvis du har spørsmål om behandlingsplanen din eller symptomene dine. Spør dem hva de skal gjøre hvis du har tegn på en infeksjon. Du kan også fortelle dem om du trenger hjelp med sosiale eller emosjonelle problemer.

Når bør jeg dra til akuttmottaket (ETU) ?

Hvis du har disse alvorlige symptomene, må du umiddelbart dra til legevakten:

• Høy feber (over 40 grader Celsius).
• Pustevansker.
• Ingen eller svært liten urinproduksjon.
• Vedvarende smerter i brystet eller magen.
• Svimmelhet.
• Forvirring.
• Alvorlig muskelsmerter eller svakhet.
• Anfall.
• Blåfarge på hud, lepper eller negler («cyanose» – dette kan være et tegn på lavt oksygennivå i blodet eller vevet).
• Hvis feberen eller hosten blir bedre eller forsvinner, blir den verre igjen.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Du kan stille legen din spørsmål som disse:

• Hvilke behandlingsalternativer har jeg?
• Hva er en sunn kostholdsplan jeg kan følge?
• Hva kan jeg gjøre for å håndtere symptomene mine?
• Hvilke tegn på infeksjon bør jeg se etter?
• Når burde jeg se deg igjen?
• Hvilke symptomer bør jeg dra til akuttmottaket for?
• Vil du sjekke andre familiemedlemmer?

Hvorfor skal ikke folk med CF ta på hverandre?

Helsepersonell anbefaler generelt at personer med cystisk fibrose (CF) unngår nærkontakt med andre. Dette er fordi personer med CF lett kan få infeksjoner som andre lett kan kontrollere. De har også større sannsynlighet for å spre bakterier til andre med CF (som også har infeksjoner som er vanskelige å kontrollere). Personer med CF bør også unngå alle som er syke.

Endelig noe (Take-Home-melding)

Det er normalt å føle seg litt overveldet når man får diagnosen en livslang tilstand. Nye behandlinger og en bedre forståelse av cystisk fibrose betyr imidlertid at man har mer tid til å ta ting én dag av gangen. Mange med CF kan nå forvente å leve et fullverdig liv inn i voksen alder. Et barn som får diagnosen CF i dag vil sannsynligvis ha enda flere behandlingsalternativer i fremtiden.

Samle et team av dine nærmeste og helsepersonell du stoler på, slik at du forstår hva du kan forvente, og som kan hjelpe deg med å takle utfordringene i hverdagen. Og ikke vær redd for å få en ny vurdering når som helst underveis. Du er ikke alene, og det finnes mange som kan hjelpe deg gjennom denne reisen.

` Cystisk fibrose, genetiske sykdommer, lungesykdommer, slim, CFTR-genet, barns helse, luftveisproblemer