Virker den lille din sliten hele tiden? Liker han/hun ikke å spise mye? Har han/hun lagt merke til at han/hun er litt blekere enn andre barn? Selv om dette kan virke som normale ting, kan det noen ganger være en sjelden tilstand bak dette som vi ikke hører mye om. I dag skal vi snakke om en slik sjelden tilstand, men hvis den håndteres riktig, kan du leve med den. Det er Diamond-Blackfan-anemi, eller «(Diamond-Blackfan-anemi - DBA)».
Enkelt sagt, hva er Diamond-Blackfan-anemi (DBA)?
Tenk deg at vi har en stor fabrikk inni kroppen vår som produserer blod. Vi kaller den benmarg . Hovedoppgaven til denne fabrikken er å produsere røde blodceller, de små arbeiderne som frakter oksygen gjennom kroppen vår. DBA er en tilstand der denne fabrikken, kalt benmarg, ikke kan produsere nok røde blodceller. Dette er svært sjeldent, noe som betyr at denne tilstanden forekommer hos omtrent ett av 500 000 barn.
Dette er en genetisk lidelse . Det betyr at den er forårsaket av en endring i genene i kroppens celler. Dette forårsaker en reduksjon i antall røde blodlegemer i kroppen. Vi kaller denne tilstanden anemi , eller blodmangel eller anemi. DBA er en livslang tilstand. Men ikke bekymre deg, med god behandling kan mange kontrollere symptomene sine og leve et godt liv .
Hva er symptomene på noen med DBA?
Symptomene på DBA kan variere fra person til person. Noen kan oppleve milde symptomer, mens andre kan oppleve mer alvorlige symptomer. La oss ta en titt på de viktigste symptomene.
| Symptom | En enkel forklaring |
|---|---|
| Hyppig tretthet | Fordi kroppens celler ikke får den nødvendige mengden oksygen, føler du deg ofte søvnig og har ikke energi til å gjøre noe. |
| Blekhet i huden (Pallor) | Huden, leppene og neglene virker bleke på grunn av mangel på røde blodlegemer, som er ansvarlige for blodets røde farge. |
| Rask hjerterytme (takykardi) | Hjertet må jobbe hardere for å pumpe blodet raskere og forsyne kroppen med oksygenet den trenger. |
| Pustevansker | Noen ganger, som når jeg går en kort avstand eller går opp en trapp, synes jeg det er vanskelig å puste, og jeg føler at jeg holder på å kveles. |
| Appetitt | Spesielt små barn som ikke er særlig interessert i å spise. |
| Hodepine og svakhet | En vanlig tilstand forårsaket av utilstrekkelig oksygentilførsel til kropp og hjerne. |
Hvorfor oppstår denne typen sykdom? Hva er årsaken?
Som vi diskuterte tidligere, er dette en genetisk sykdom. Det finnes spesifikke gener i kroppen vår som instruerer oss til å produsere røde blodlegemer. De kalles «(ribosomale proteingener)». En person med DBA har en variasjon eller mutasjon i disse genene. Som et resultat skjer ikke prosessen med å produsere røde blodlegemer som den skal.
Det viktigste er at den kan gå i arv fra foreldre til barn. Men dette skjer bare i en liten prosentandel, omtrent 10–25 %. I mange tilfeller kan et barn utvikle tilstanden selv om ingen i familien har sykdommen, på grunn av en tilfeldig genetisk mutasjon.
Hvilke andre komplikasjoner kan oppstå på grunn av DBA?
DBA påvirker ikke bare røde blodlegemer. Noen ganger kan det også forårsake andre helseproblemer. Personer med DBA har også en litt høyere risiko for å utvikle visse typer kreft enn den generelle befolkningen.
| Type komplikasjon | Beskrivelse |
|---|---|
| Vanlige komplikasjoner | |
| Fødselsskader | Det kan være noen problemer med hjertet, nyrene eller lemmene. |
| Veksten vakler | Fysisk vekst er saktere enn forventet for alderen. |
| Jernoverbelastning | Hyppig bloddonasjon kan føre til at kroppens jernnivåer stiger unødvendig, noe som skader organer som hjerte og lever. |
| Nedgang i andre blodceller | Noen ganger kan andre blodceller, som hvite blodceller (nøytropeni) eller blodplater (trombocytopeni), også være lave. |
| Kreftrisiko (litt høyere) | |
| Leukemi | Spesielt en type blodkreft som kalles «akutt myelogen leukemi – AML». |
| Myelodysplastisk syndrom (MDS) | En annen blodsykdom som svekker beinmargens funksjon. |
| Osteosarkom | En krefttilstand som oppstår i beinvevet. |
Hvordan kan leger diagnostisere denne sykdommen nøyaktig?
Hvis barnet ditt har disse symptomene, vil legen først undersøke barnet nøye og spørre deg om detaljene. Deretter kan de utføre noen tester for å bekrefte diagnosen.
- Fullstendig blodtelling (CBC): Denne måler antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater i blodet. En person med DBA har et svært lavt antall røde blodlegemer.
- Retikulocyttall: Retikulocytter er nydannede røde blodceller som ennå ikke er helt modne. Et lavt tall betyr at benmargen ikke produserer nok nye røde blodceller.
- Benmargsaspirasjon og biopsi: Dette er hovedtesten som brukes for å bekrefte sykdommen. I denne testen tas en veldig liten prøve av benmarg, vanligvis fra hoftebeinet, under anestesi. Den undersøkes deretter under et mikroskop for å bestemme nøyaktig hvor mye produksjon av røde blodlegemer skjer.
Hva er behandlingene for DBA?
Selv om DBA ikke kan kureres fullstendig, finnes det effektive behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer og opprettholde en god livskvalitet.
1. Kortikosteroider: Disse medisinene stimulerer benmargen til å produsere flere røde blodlegemer. Denne behandlingen er vellykket for mange pasienter.
2. Blodoverføring: Personer med svært lave blodverdier får røde blodceller fra en frisk donor. Leger kan starte denne behandlingen så snart sykdommen er diagnostisert. Dette gir rask lindring av symptomer.
3. Stamcelletransplantasjon: Dette er den eneste behandlingen som kan kurere DBA fullstendig . Dette er imidlertid en svært kompleks og risikabel behandling. I denne transplanteres stamceller fra benmargen til en frisk person (vanligvis et familiemedlem) inn i pasienten. Dette er ikke mulig for alle. Legen studerer pasientens tilstand grundig, finner den beste matchen og tar denne avgjørelsen etter mye tenking.
Hva skal man gjøre i en nødsituasjon?
Hvis du eller barnet ditt har diabetisk bihulebetennelse (DBA), er det svært viktig å holde regelmessig kontakt med legen din. Det er viktig å holde avtaler og ta medisinene dine som foreskrevet. Hvis symptomene dine blir verre (for eksempel hvis du er mer sliten enn vanlig, eller hvis du får flere infeksjoner), må du kontakte legen din umiddelbart.
Hvis du opplever noen av de følgende nødsymptomene, må du umiddelbart oppsøke nærmeste sykehus akuttmottak (ETU) .
- Sterke brystsmerter
- Plutselig kraftig magesmerter
- Plutselig kraftig hodepine, forvirring eller talevansker (dette kan være tegn på hjerneslag)
- Ukontrollerbar blødning
Det kan være veldig vanskelig å leve med en livslang og sjelden tilstand som diabetisk bihulebetennelse (DBA), spesielt hvis det er barnet ditt. Det kan føles ensomt. Men husk at du ikke er alene. Legen din og det medisinske teamet vil gi deg den støtten og veiledningen du trenger.
Hilsen til hjemmet
- Diamant-Blackfan-anemi (DBA) er en sjelden genetisk sykdom som hindrer beinmargen i å produsere nok røde blodlegemer.
- Hyppig tretthet, blekhet og kortpustethet er de viktigste symptomene.
- Selv om dette er en livslang tilstand, kan den håndteres med behandlinger som steroidmedisiner og blodoverføringer.
- Det er viktig å holde regelmessig kontakt med legen din og få passende tester og behandling.
- Vær oppmerksom på varseltegn på nødstilfeller (som sterke brystsmerter, bevissthetstap) og oppsøk sykehusets akuttmottak (ETU) umiddelbart i slike tilfeller.
- Selv om du føler deg isolert fordi dette er en sjelden sykdom, husk at det finnes medisinske team og støttenettverk som kan støtte deg.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din