Har den lille din denne alvorlige epilepsitilstanden? La oss lære om Dravet syndrom!

Hvor redd ville du vært hvis den lille, eller en baby under ett år gammel, plutselig fikk et alvorlig anfall med feber som varte i mer enn fem minutter? Det kan være det første tegnet på en svært sjelden og potensielt alvorlig tilstand som kalles Dravet syndrom. Ved denne tilstanden kan små barn ha forskjellige typer anfall. Ikke bare det, de kan også ha mange andre symptomer, som talevansker, gangproblemer og læringsforsinkelser. Ikke bekymre deg, la oss snakke om dette i detalj.

Hva er symptomene på Dravet syndrom?

Det første symptomet hos et barn med Dravet syndrom er et anfall . Dette skjer vanligvis før babyen er ett år gammel. Dette første anfallet kan se slik ut:

• Det kan ta mer enn fem minutter .
• Det oppstår ofte med feber, en annen sykdom eller høye miljøtemperaturer.
• Ukontrollerte muskelsammentrekninger (vi kaller dem kramper) kan forekomme.
• Det kan bare påvirke én side av kroppen eller begge sider.

Etter at en baby fyller ett år, kan andre typer anfall forekomme. Disse kan også forekomme uten feber. Dette betyr at anfall kan forekomme uten temperaturøkning. Disse forskjellige typene anfall er:

• Absence-anfall: Plutselig bevissthetstap, som om du står stille. Men dette varer i en svært kort periode.
• Atoniske anfall: Plutselig tap av muskelkontroll, noe som får kroppen til å virke slapp.
• Hemikloniske anfall: Muskelrykninger på bare én side av kroppen.
• Fokale anfall: Det kan være et kortvarig bevissthetstap, tap av muskelkontroll og uvanlige følelser.
• Myokloniske anfall: Plutselige, små rykk som ser ut til å rykke til i musklene.
• Tonisk-kloniske anfall: Dette er den vanligste typen anfall vi ser. Kroppen rykker ukontrollert.

I tillegg til disse anfallssymptomene kan barn med Dravet syndrom oppleve andre symptomer. Disse inkluderer:

• Utviklingsforsinkelser: Forsinkelser i språkutviklingen, spesielt i taleutvikling, kan ses.
• Atferdsproblemer: Kan noen ganger oppføre seg aggressivt.
• Nevroutviklingsforstyrrelser: For eksempel tilstander som ADHD (oppmerksomhetsforstyrrelse med hyperaktivitet).
• Balanse- og koordinasjonsvansker: Det kan være vanskelig å opprettholde riktig balanse mens man går.
• Bevegelsesvansker: Du kan legge merke til skjelvinger eller ustø gange.
• Muskelsvakhet (hypotoni): Redusert muskeltonus.
• Søvnproblemer: Ting som å ikke klare å sovne, å våkne ofte.
• Vekst- og ernæringsproblemer: Ting som dårlig vektøkning, tap av appetitt.
• Dysautonomi: Dette betyr vanskeligheter med å kontrollere ting som kroppstemperatur, hjertefrekvens og blodtrykk.

Hva forårsaker Dravet syndrom?

Hovedårsaken til Dravet syndrom er ofte en genetisk variant i et gen som kalles «SCN1A» . Dette «SCN1A»-genet forteller cellene våre at de skal lage natriumkanaler som bærer natriumioner (positivt ladede natriumatomer). Disse kanalene hjelper hjernecellene våre med å lage og sende elektriske signaler.

Enkelt sagt, tenk på dette «SCN1A»-genet som en «oppskrift» for å lage natriumkanaler som fungerer som «porter» til hjernecellene våre. Hvis det er en liten feil i denne «oppskriften», det vil si en genetisk mutasjon, dannes ikke disse «portene» ordentlig. Da forstyrres overføringen av meldinger mellom hjerneceller, det vil si «nevrotransmisjonen». Dette er grunnen til at symptomer som anfall oppstår.

Er dette en genetisk ting?

Ja, Dravet syndrom er en genetisk tilstand . Men som oftest er det en sporadisk tilstand. Det vil si at den oppstår plutselig, uten noen tidligere familiehistorie med tilstanden. Det har imidlertid vært tilfeller der tilstanden har rammet flere familiemedlemmer over flere generasjoner.

I sjeldne tilfeller av arvelig Dravet syndrom kan mutasjonen bare være tilstede i noen celler hos én av foreldrene (dette kalles «mosaikk»). Eller den kan overføres fra generasjon til generasjon i et «autosomalt dominant» mønster. Dette betyr at et barn kan arve tilstanden selv om bare én av foreldrene har mutasjonen.

Men én ting å huske på er at ikke alle med genmutasjonen «SCN1A» vil utvikle symptomer på Dravet syndrom. Noen kan ha denne mutasjonen, men ikke ha noen symptomer i det hele tatt. Noen kan også ha symptomer på Dravet syndrom, men ikke ha genmutasjonen «SCN1A».

Er det noen spesielle risikofaktorer for dette?

Hvis en av foreldrene dine eller et annet familiemedlem har epilepsi eller en mutasjon i «SCN1A»-genet, kan du ha risiko for å utvikle denne tilstanden.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Dravet syndrom?

De mest alvorlige komplikasjonene som kan oppstå fra denne tilstanden kan være livstruende . De viktigste er:

• Skader forårsaket av anfall.
• Status epilepticus: Dette er en tilstand der det er kontinuerlige anfall. Dette krever øyeblikkelig legehjelp.
• Plutselig uforklarlig død ved epilepsi (SUDEP).

Legen som behandler barnet ditt vil forklare deg hva disse faretegnene er, og vil også lage en plan for hva du skal gjøre i en nødsituasjon.

Hvordan diagnostiserer man Dravet syndrom nøyaktig?

Barnets lege vil først utføre en fysisk undersøkelse for å sjekke om det er symptomer på Dravet syndrom. De vil også spørre om barnets sykehistorie og eventuelle medisiner det tar.

Legen kan stille deg spørsmål som disse:

• Var barnets utvikling normal (eller nær normal) før det første anfallet?
• Har du hatt to eller flere anfall, med eller uten feber, før du fylte ett år?
• Var disse anfallene to eller flere, som varte i mer enn fem minutter?
• Kan du beskrive hva som skjedde da anfallet inntraff (for eksempel, slo barnet seg, så du på, beveget de bare én side av kroppen)?

I tillegg kan legen ta en blodprøve eller spyttprøve for å sjekke om det finnes SCN1A-genmutasjon. De kan også utføre tester som undersøker hjernen, som MR (magnetisk resonansavbildning) og EEG (elektroencefalogram). Noen ganger kan imidlertid denne diagnosen bli forsinket, ettersom resultatene av MR- og EEG-tester kan være normale i tidlige stadier.

Hvordan behandles Dravet syndrom?

Hovedmålet med behandlingen er å redusere antall anfall barnet ditt har og alvorlighetsgraden av anfallene . Men fordi hvert barns anfallstype og varighet er forskjellig, responderer ikke alle barn på samme måte på behandlingen. Derfor er behandlingsplanen skreddersydd for hver enkelt person. Dette kan omfatte:

• Antiepileptiske medisiner: Disse medisinene kan redusere antall anfall barnet ditt har. Noen medisiner kan imidlertid også øke antall anfall, så legen vil behandle dette svært nøye og med hyppig overvåking.
• Ketogen diett: Legen kan anbefale en endring i barnets kosthold. Dette innebærer et kosthold med mye fett og lite karbohydrater.
• Terapier: Hvis det er utviklingsforsinkelser, kan pedagogiske intervensjonsprogrammer hjelpe. Fysioterapi, ergoterapi eller logopedi kan også bidra til å løse problemene.

Hvilke medisiner gis for Dravet syndrom?

Det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) har godkjent disse medisinene for å behandle anfall forbundet med Dravet syndrom hos personer over 2 år:

• Cannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Denne medisinen er tilgjengelig i forskjellige former, for eksempel piller og væsker, så den er enkel for både små barn og voksne å ta.

Viktig: Legen din kan be deg om ikke å bruke noen medisiner mot anfall, for eksempel natriumkanalblokkere som karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin og fenytoin, fordi de kan forverre anfallene.

Legen din kan anbefale mer enn én medisin for å kontrollere hver type anfall. Den internasjonale konsensusen om diagnose og behandling av Dravet syndrom anbefaler å prøve disse medisinene i denne rekkefølgen:

• Førstelinjebehandling: Valproat
• Andrelinjebehandling: Fenfluramin, stiripentol eller klobazam
• Tredjelinjebehandling: Cannabidiol
• Fjerdelinjebehandling: Topiramat, ketogen diett

Redningsmedisiner

Dette er medisiner som gis i nødstilfeller, for eksempel ved kontinuerlig anfall («status epilepticus»). Barnets lege vil lage en «anfallsplan» for hva man skal gjøre hvis et anfall oppstår hjemme eller på skolen. Disse nødmedisinene kan stoppe barnets anfall. Disse er vanligvis i en legemiddelklasse kalt «benzodiazepiner». Eksempler:

• Klonazepam («Klonazepam»)
• Diazepam («Diazepam»)
• Lorazepam («Lorazepam»)
• Midazolam

Denne medisinen er tilgjengelig som nesespray, en rektal gel eller som tabletter som løses opp i munnen.

Hva er prognosen for et barn med Dravet syndrom?

Bare legen din kan gi deg nøyaktige detaljer om barnets fremtidsutsikter, da det varierer fra person til person. Barnet ditt kan ha langvarige, hyppige anfall. Men etter hvert som barnet ditt blir eldre, kan antallet og varigheten av disse anfallene avta. Selv om medisiner kan redusere antallet og alvorlighetsgraden av anfall, kan de ikke helt eliminere anfall hos noen med Dravet syndrom.

Du kan forvente at barnet ditt bruker lengre tid på å nå utviklingsmessige milepæler enn andre barn på samme alder. De kan også trenge ekstra hjelp på skolen. De kan imidlertid lære i et saktere tempo etter hvert som de blir eldre.

Barnets medisinske team kan henvise deg til en rekke spesialister for å behandle problemer som oppstår etter hvert som barnet ditt vokser. For eksempel kan en fotterapeut hjelpe med gangproblemer ved å tilpasse spesielle sko (ortoser). Eller en ortopedisk kirurg kan hjelpe med gangproblemer eller tilstander som skoliose.

Finnes det en fullstendig kur for dette?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for Dravet syndrom. Siden det er en genetisk tilstand, finnes det heller ingen måte å forebygge det på. Forskning pågår imidlertid. Kliniske studier av genterapier har vist lovende innledende resultater.

Hva er forventet levealder for et barn med Dravet syndrom?

Personer med Dravet syndrom har risiko for tidlig død på grunn av SUDEP (plutselig uforklarlig død på grunn av epilepsi), status epilepticus (et kontinuerlig anfall) eller ulykker som oppstår under et anfall. De fleste med denne tilstanden overlever imidlertid til voksen alder.

Siden barnets tilstand kanskje ikke samsvarer med statistikken, kan barnets lege gi deg den mest nøyaktige informasjonen om hva du kan forvente.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har to eller flere anfall som varer i mer enn fem minutter, spesielt hvis de er forårsaket av feber, før det er ett år gammelt, må du informere legen din. Dette kan være et tegn på Dravet syndrom.

Etter at du har fått diagnosen Dravet syndrom, må du oppsøke barnets lege regelmessig. Hvis du merker at barnets anfall blir verre (hyppigere, mer langvarige) etter at behandlingen er startet, må du informere legen din.

Legen din vil gi deg råd om tegn og symptomer du bør se etter i en nødsituasjon, og hva du skal gjøre i så fall. Symptomer som krever øyeblikkelig behandling inkluderer:

• Et anfall som varer i mer enn fem minutter og forårsaker pustevansker.
• Flere anfall oppstår etter hverandre, men barnet gjenvinner ikke bevisstheten under dem.
• Et anfall forårsaker fysisk skade.

Jeg forstår hvor skremmende det er å se barnet sitt få et anfall. Selv om det er smertefullt, er det ikke lett å vite at noe sånt vil skje igjen en dag. Dette er realiteten ved å leve med Dravet syndrom.

Barnets medisinske team vil imidlertid samarbeide med deg for å forstå hva du kan forvente under et anfall. De vil også lære deg hvordan du lager en «handlingsplan for anfall». Å vite hvem du skal kontakte og hvilke ressurser du skal bruke i en nødsituasjon kan gi deg litt trygghet.

Behandling kan redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfall. Fordi barnet ditt vil trenge livslang medisinsk behandling, vil han eller hun bli godt kjent med legene sine. Hvis du har spørsmål underveis, ikke nøl med å spørre barnets medisinske team.

Til slutt, husk (Take-Home-Message)

Dravet syndrom er en sjelden og kompleks epilepsitilstand som rammer små barn. Det er forståelig å føle mye frykt og angst når man hører om det.

Det viktigste er å gjenkjenne symptomene raskt og søke riktig medisinsk råd og behandling.

• Hvis den lille har langvarige anfall sammen med feber, ikke nøl med å snakke med en lege om det.
• Det er en utfordring å leve med denne tilstanden, men du er ikke alene. Du kan finne mye støtte fra leger, terapeuter og andre foreldre som har hatt lignende opplevelser.
• Behandlinger og forskning fortsetter å forbedre seg, så ikke gi opp håpet.

Måtte du finne styrken til å gi barnet ditt den beste omsorgen!

Dravet syndrom, epilepsi, anfall, genetiske mutasjoner, pediatri, nevrologiske sykdommer, SCN1A