Bøyes leddene dine for mye? Strekkes huden din? La oss snakke om Ehlers-Danlos syndrom (EDS)!

Har du noen gang følt at leddene dine er mer fleksible enn andres? Kanskje du kan bøye fingrene bakover på en uvanlig måte, eller huden din føles mer strukket enn normalt. Selv om dette kan virke som normale ting, kan det noen ganger være forårsaket av en genetisk tilstand som kalles Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Ikke bekymre deg, dette er noe mange ikke har hørt om, så i dag skal vi snakke om det på en enkel måte som du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Tenk på kroppen vår som en bygning laget av murstein. Disse mursteinene (det vil si kroppens organer, bein og hud) holdes sammen av mørtel. På samme måte kalles «mørtelen» som holder kroppens deler sammen og holder dem sterke bindevev . Disse finnes overalt i bein, brusk, hud og blodårer.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en genetisk lidelse som forårsaker svekkelse av bindevevet. Hovedårsaken er mangel på kollagen, et protein som er essensielt for bindevevets styrke. Det er som en mørtelblanding som mangler sement. Dette forårsaker løse ledd, hud som er for elastisk, lett å få blåmerker, og noen ganger til og med at blodårer og indre organer svekkes.

Dette er en genetisk sykdom som går i familier. Det finnes imidlertid ingen spesifikk kur for den ennå. Men det beste er å kunne kontrollere og håndtere symptomene og leve et normalt liv.

Hva er hovedtypene av EDS?

EDS er oppkalt etter de to legene som først beskrev det. Det finnes for tiden 13 hovedtyper av det. Selv om hver type er litt forskjellig, har de alle en felles årsak: svekkelse av ledd og hudstrukturer. La oss ta en titt på de vanligste typene.

Hva er de vanlige symptomene på EDS?

Symptomene kan variere avhengig av hvilken type EDS du har, men dette er de vanlige symptomene som folk flest opplever.

• Altfor fleksible ledd: For eksempel kan du kanskje krølle tommelen og gni den mot håndbaken, eller bøye knærne bakover. Noen kaller dette «dobbeltleddet».
• Elastisk hud: Huden din kan trekkes vekk fra kroppen, og når du slipper taket, går den tilbake til der den var. Den kan også være veldig glatt, som fløyel.
• Skjør hud: Huden blir blå og får blåmerker selv etter et lite slag. Hvis du blir skadet, tar det lengre tid å gro. Arr dannes lett.

Dette er også vanlig:

• Tannproblemer (tanntrekking, blødende tannkjøtt)
• Leddsmerter
• Føler meg ekstremt sliten selv etter å ha sovet godt
• Vanskeligheter med å konsentrere seg
• Hodepine
• Platte føtter
• Muskelsvakhet, spesielt i kaldt vær
• Vanskeligheter med å kontrollere urinen
• Svimmelhet
• Problemer med fordøyelsessystemet, som oppblåsthet

Hvis barn har EDS, kan motoriske ferdigheter som å gå og sitte bli påvirket.Det kan bli forsinket, og du har kanskje ikke en høyde som passer for alderen din.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Når du rapporterer slike symptomer, vil legen din først undersøke deg nøye.

• De vil se hvor langt du kan bøye knærne, albuene og tærne.
• De vil sjekke hvor mye huden din er strukket og om det er noen arr eller blåmerker.
• Spør om noen i familien din har disse symptomene.

Som oftest kan typer som hEDS identifiseres med denne fysiske undersøkelsen alene. Noen ganger er det imidlertid nødvendig med ytterligere testing for å bekrefte diagnosen og bestemme den nøyaktige typen.

• Genetisk testing: En blodprøve kan tas for å se om det finnes genmutasjoner som forårsaker EDS.
• Ekkokardiogram: En lydbølgetest for å sjekke om det er problemer med hjertet og blodårene.
• CT-skanning eller MR-skanning: Disse skanningene hjelper med å se tilstanden til ryggraden eller de indre organene.
• Hudbiopsi: Et lite hudstykke tas og undersøkes under et mikroskop for å sjekke om det er unormalheter i kollagen.

Behandling og håndtering

Når du har identifisert hvilken type EDS du har, kan du snakke med legen din om hvordan du skal håndtere symptomene dine. Du må kanskje også oppsøke forskjellige spesialister.

• Ortoped
• Hudlege
• Revmatolog

Her er noen av de viktigste behandlingsmetodene:

• Fysioterapi: Dette er svært viktig for å styrke muskler og forhindre stivhet i ledd. Lettintensiv trening som gange og svømming er bra.
• Ergoterapi: Du kan lære om teknikker og apparater som gjør daglige gjøremål enklere. Du vil få råd om hvordan du kan redusere belastningen på leddene dine.
• Hjelpemidler: Du kan trenge tannregulering for å forhindre leddbevegelse eller rullestol for å komme deg rundt.
• Smertestillende: Mot leddsmerter kan du ta vanlige smertestillende eller om nødvendig sterkere medisiner foreskrevet av lege.
• Kirurgi: Kirurgi brukes til å reparere ledd som ofte er rammet og ikke kan kontrolleres med andre behandlinger. Men fordi personer med EDS ofte har forsinket sårtilheling, anses dette som en siste utvei.

Ting å vurdere når man lever med EDS

Å leve med EDS betyr at du må ta litt ekstra vare på kroppen din. Disse tingene kan hjelpe deg med å unngå ulykker.

• Unngå anstrengende sport:Unngå kontaktsporter og øvelser som legger mye press på leddene, som for eksempel løping.
• Ikke løft vekter: Løfting av vekter øker risikoen for forstuinger i ledd og skader.
• Beskytt huden din: Bruk milde såper. Påfør solkrem daglig. Bruk beskyttende innlegg på områder som knær og albuer.
• Ta vare på tennene dine: Bruk en tannbørste med myke børstehår.
• Psykisk helse: Å leve med en langvarig tilstand som denne kan være følelsesmessig utmattende. Å snakke med en rådgiver eller bli med i en støttegruppe med likesinnede kan være til stor hjelp.

Hvis du vurderer å stifte familie, kan du snakke med en genetisk rådgiver for å forstå risikoen ved å overføre denne sykdommen til barna dine.