Stikker en del av babyens hjerne ut fra hodet? Dette kalles encefalocele!

Du har kanskje sett, eller hørt, at noen babyer blir født med et lite hull i hodeskallen, der deler av hjernen stikker ut. Det er normalt at alle foreldre blir redde når de ser dette. I dag skal vi snakke om denne tilstanden som kalles encefalocele. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om det i detalj og enkelt.

Hva er encefalocele?

Enkelt sagt er en encefalocele en fødselsdefekt der beinene i babyens hodeskalle ikke lukkes ordentlig, noe som fører til at hjernevev stikker ut gjennom dem. Dette kan se ut som en liten ballong som stikker ut fra hodeskallen.

Denne tilstanden er forårsaket av en nevralrørsdefekt . Nå lurer du kanskje på hva dette nevralrøret er. Det er veldig enkelt. Etter at babyen er unnfanget i livmoren, i løpet av de første ukene, begynner babyens hjerne og ryggmarg å utvikle seg til en rørlignende struktur. Dette er det vi kaller nevralrøret. Hvis toppen av dette nevralrøret ikke lukkes ordentlig, oppstår denne tilstanden som kalles encefalocele. Dette kan noen ganger være en mindre tilstand, eller den kan være alvorlig nok til å være livstruende.

Hva er typene encefalocele?

Encefaloceler klassifiseres etter hvor de dannes i hodeskallen. De finnes hovedsakelig på følgende steder:

• Occipital: Bakerst på babyens hode, nær nakken. Dette er den vanligste typen.
• Parietal: På toppen av hodet, mot baksiden.
• Frontoethmoidal (også kalt Sincipital): Babyens panne er rett.
• Kveler: Plassert inne i hodet, bak øynene og foran ørene. Dette er kanskje ikke synlig fra utsiden.

Videre deler leger dette inn i to typer, avhengig av om det er foran eller bak på hodet:

• Anterior: Forsiden av babyens hodeskalle.
• Posterior: Bakerst på babyens hodeskalle.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Encefalocele er en svært sjelden tilstand. Hvis man ser på statistikken i et land som Amerika, forekommer denne tilstanden hos omtrent én av 10 500 babyer som blir født. Det betyr omtrent 375 babyer per år. Selv om det er vanskelig å finne nøyaktig statistikk i Sri Lanka, regnes dette som en sjelden tilstand overalt.

Hvordan ser en baby med encefalocele ut?

Hvis en nyfødt baby har en encefalocele, kan du se et hull i hodeskallen som ikke er helt lukket. Som et resultat stikker hjernevev ut gjennom et hull i hodeskallen som en sekk dekket av hud . Det ser ut som en ballong som stikker ut av hodet. Avhengig av hvor hullet er, kan det være hårlignende utvekster på sekken.

Dette hullet i hodeskallen kan forekomme hvor som helst på hodet. Det er imidlertid oftest å se på pannen eller bakhodet, nær nakken.

Hva er symptomene på encefalocele?

Symptomene på denne tilstanden kan variere fra person til person. De avhenger av størrelsen på hullet i hodeskallen, plasseringen og hvor mye av hjernen som stikker ut. Noen vanlige symptomer inkluderer:

• Hodepine (spesielt hos eldre barn eller hvis diagnosen oppdages senere)
• Synsproblemer
• Muskelsvakhet i lemmene
• Hodet er mindre enn forventet ved fødselen
• Ataksi (ubalanse når man går eller beveger seg)
• Ansiktsdeformiteter (spesielt rundt pannen)
• Tett nese (hvis det er en encefalocele i nesen)
• Lekkasje av spinalvæske fra nesen eller øret

Noen ganger kan symptomer også være forårsaket av en opphopning av vannlignende væske inne i hjernen (dette kalles hydrocephalus ).

Hva er de mulige komplikasjonene av encefalocele?

Noen små encefaloceler kan gå over uten større komplikasjoner. I noen tilfeller kan imidlertid langsiktige komplikasjoner oppstå. Disse inkluderer:

• Utviklingsforsinkelser (f.eks. forsinket tale, gange)
• intellektuell funksjonshemming
• Synsproblemer
• Fysisk veksthemming
• Anfall

Hva er årsakene til encefalocele?

Oftest er encefalocele en medfødt tilstand. Det vil si at det er noe som oppstår mens babyen fortsatt er i livmoren. Imidlertid kan det svært sjelden også oppstå senere på grunn av hodeskade, hjernesvulst eller andre sjeldne tilstander som idiopatisk intrakraniell hypertensjon .

Medfødt encefalocele oppstår når toppen av nevralrøret, som ble nevnt tidligere, ikke lukkes ordentlig. Dette nevralrøret er den delen av vevet der babyens hjerne og ryggmarg først dannes. I løpet av den tredje eller fjerde uken av svangerskapet får det en rørlignende form og må lukkes ordentlig. Hvis denne toppen ikke lukkes ordentlig, vil ikke hodeskallen være ferdig dannet. Det er derfor en del av babyens hjerne kommer ut av dette hullet.

Den eksakte årsaken til at nevralrøret ikke lukkes ordentlig er ikke kjent ennå, men forskning tyder på at følgende faktorer kan spille en rolle:

• Genetiske endringer (noe som skjer ved unnfangelsen)
• Noen infeksjoner som moren får under graviditeten (f.eks. toksoplasmose , røde hunder , cytomegalovirus), Herpes simplex-virus (Herpes simplex-virus )
• Enkelte sykdommer i nervesystemet (f.eks. type 3 Chiari-misdannelse)

Encefalocele kan også være forårsaket av visse andre medisinske tilstander. For eksempel:

• Walker-Warburg syndrom
• Knobloch syndrom
• Roberts syndrom
• Amniotisk båndsyndrom

Hva er risikofaktorene for encefalocele?

Hvis noen i familien din har hatt en nevralrørsdefekt (NTD), er det litt større sannsynlighet for at du også har det. Hvis du ikke får nok folsyre (vitamin B9) før og under graviditeten, er risikoen for å få et barn med nevralrørsdefekt høyere.

Hvordan diagnostiseres encefalocele?

I de fleste tilfeller kan legen din oppdage denne tilstanden under en rutinemessig ultralydundersøkelse under graviditeten. Hvis det er noen tvil, kan legen din også anbefale en MR-undersøkelse før fødsel . Dette kan gi mer informasjon om tilstanden.

Denne tilstanden kan bekreftes når babyen undersøkes etter fødselen. I tillegg tas det blodprøver og andre skanninger for å prøve å finne ut hva som forårsaker dette og hvordan det har påvirket babyen. Behandlingen planlegges deretter.

Kan encefalocele gå udiagnostisert?

Ja, noen ganger kan det skje. Spesielt svært små encefaloceler, de som sitter på babyens nese eller panne, kan noen ganger gå uoppdaget. Disse små forårsaker vanligvis ingen større symptomer hos den nyfødte babyen, og de forårsaker heller ikke komplikasjoner etter hvert som de vokser.

Hva er behandlingene for encefalocele?

Hovedbehandlingen for denne tilstanden er kirurgi for å reparere hodeskallen og fjerne det utstikkende hjernevevet. I de fleste tilfeller er den delen av hjernen som stikker ut fra hodeskallen ikke funksjonell og kan fjernes. Noen ganger, hvis hullet er lite, settes hjernen tilbake i hodeskallen, og deretter reparerer kirurgen hodeskallen.

Denne operasjonen gjøres vanligvis innen få dager etter fødselen, i løpet av de første månedene eller innen et år. Det avhenger av størrelsen på encefalocelen, dens plassering og hvor mye den har påvirket babyen.

Det viktige er at babyer som dette vanligvis må gjennomgå mer enn én operasjon. Hvis de har ansiktsdeformiteter, må de opereres, og hvis de har hydrocephalus, må de opereres.

Etter hvert som babyen din blir eldre, kan han eller hun trenge ekstra hjelp. For eksempel:

• Spesialpedagogiske programmer på skolen
• Hvis du får et anfall, ta medisin for det.
• Briller for synsproblemer

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Som med alle operasjoner, er det noen potensielle bivirkninger. Men ikke bekymre deg, babyens medisinske team er godt trent. De vil gjøre sitt beste for å minimere disse risikoene.

Noen av risikoene er:

• Infeksjon
• Lekkasje av spinalvæske
• Blør

Hvis hullet i hodeskallen er stort og en stor del av hjernen er involvert, er det høyere risiko for nevrologiske problemer. Før du starter behandlingen, snakk med barnets lege om disse bivirkningene.

Kan en baby med encefalocele overleve?

Ja, babyer med encefalocele kan overleve. Kirurgi for å reparere hodeskallen kan hjelpe dem med å overleve. Imidlertid kan babyer med større hull i hodeskallen ha flere symptomer og komplikasjoner enn babyer med mindre hull. Derfor er det mer sannsynlig at de har livstruende eller forkortet forventet levealder.

Forskning har funnet at babyer med hull foran på hodeskallene har bedre utfall enn babyer med hull bak.

Hvordan er dødeligheten?

Ifølge data fra organisasjoner som U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) er dødeligheten for store encefaloceler omtrent 45 %. Det betyr at sjansen for å overleve er 55 %. Denne risikoen øker avhengig av størrelsen på hullet i hodeskallen, dets plassering og babyens generelle helsetilstand ved fødselen.

Kan encefalocele forebygges?

Det finnes ingen spesifikk måte å forebygge encefalocele på. Du kan imidlertid redusere risikoen for å få et barn med nevralrørsdefekt. Det viktigste er å få i seg nok folsyre.

Hvis du planlegger å bli gravid, bør du oppsøke legen din før du blir gravid. Legen din kan be deg om å ta 400 mcg (mikrogram) folsyre daglig, selv om du ikke planlegger å bli gravid på det tidspunktet. Dette er fordi nevralrørsdefekter (NTD-er) oppstår i første trimester av svangerskapet. Dette betyr at du ofte ikke engang vet at du er gravid. Derfor er det viktig å ta folsyre tidlig.

I tillegg, hvis noen i familien din har hatt nevralrørsdefekter (NTD), eller hvis du har hatt et barn med en før, bør du fortelle det til legen din. Legen din kan da hjelpe deg med å forhindre nevralrørsdefekter (NTD) i fremtiden.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du planlegger å bli gravid, rådgiving før unnfangelseSnakk med en lege om dette. De kan hjelpe deg med å opprettholde god helse for å redusere risikoen for å få et barn med en fødselsdefekt.

Hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Når du finner ut at babyen din har encefalocele, er det normalt å ha mange spørsmål. Ikke vær redd for å stille spørsmål som disse:

• Hvor er hullet i babyens hodeskalle?
• Trenger barnet mitt kirurgi?
• Hva er bivirkningene av operasjonen?
• Hvordan skal jeg ta vare på barnet mitt etter operasjonen?
• Hvilke komplikasjoner bør jeg være oppmerksom på?
• Hva gjør jeg hvis barnet mitt ikke når opp til alderstilpassede utviklingsmilepæler?

Å få et barn med encefalocele er en svært emosjonell reise. Du kan føle mye stress og hjelpeløshet, spesielt under behandlingen av babyen din. Babyen din må bli på sykehuset mens han eller hun kommer seg etter operasjonen. I løpet av denne tiden bør du være omgitt av familie og venner som kan tilby deg støtte når du trenger det.

Mange synes det er bra å snakke med en psykisk helserådgiver , spesielt etter et uventet tap av et barn. Komplikasjoner fra encefalocele kan påvirke barnet når det blir eldre. Så oppsøk barnets lege regelmessig og følg med på utviklingen og bedringsprocessen.

En viktig beskjed til deg (Take Home-melding)

Selv om encefalocele er en skremmende tilstand, kan mange babyer overleve med tidlig oppdagelse og riktig behandling. Det viktigste er å ta folsyre før du blir gravid og følge legens råd. Hvis du har spørsmål om dette, ikke vær redd for å snakke med en lege. Husk at du ikke er alene.

Encefalocele , fødselsskader, nevralrørsdefekter, hjernesykdommer, babyhelse, graviditetshelse, folsyre