Hva er triploidi? Som gravid mor, er du klar over dette?

Graviditet er en tid der alle mødre har mye håp og også litt frykt. Så i løpet av denne tiden tenker vi alltid på babyens helse i livmoren. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som mange ikke har hørt om, men som er viktig å vite. Det er triploidi. Dette er en tilstand som kan ramme mellom 1 % og 3 % av svangerskapene.

Hva er triploidi enkelt sagt?

Greit, la oss begynne med å forklare dette enkelt. Hver celle i kroppen vår inneholder genetisk informasjon, som er små informasjonsstrenger som bestemmer alt fra høyden vår til hudfargen vår og øyenfargen vår. Vi kaller disse kromosomer .

Normalt sett har en frisk person 46 kromosomer i kroppen. De er ordnet i 23 par. Vi får 23 av disse fra moren vår og de andre 23 fra faren vår. Dette er den normale prosessen.

Men i en tilstand som kalles triploidi , legges det til et ekstra sett med kromosomer i stedet for disse 46 kromosomene, slik at det totale antallet blir 69. Tenk deg, det er som å legge til halvannen ganger det normale antallet. Denne ekstra genetiske informasjonen kan påvirke et barns utvikling alvorlig.

Hva er årsaken til denne situasjonen?

Mange foreldre lurer på om det er deres feil når noe slikt skjer. Men du bør vite at triploidi ikke er noens feil. Det er en svært sjelden tilfeldighet som skjer i det øyeblikket en baby blir unnfanget.

Normalt dannes et barn når én sædcelle og ett egg slås sammen. Ved triploidi kan imidlertid følgende skje:

• Et normalt egg befruktes samtidig av to sædceller .
• Befruktning av et normalt egg av en sædcelle med et ekstra sett med kromosomer (defekt).
• En normal sædcelle befrukter et egg med et ekstra sett med kromosomer (defekte).

Er det noen risikofaktorer for dette?

Eksperter har ennå ikke klart å finne noen spesifikke risikofaktorer for dette. Det er ikke en arvelig sykdom. Mors eller fars alder er heller ikke en faktor. Forskning tyder på at hvis du har hatt det én gang, er sjansen for at det skjer igjen i neste svangerskap svært lav.

Hvordan triploidi påvirker babyen og moren

Når vi diskuterer denne situasjonen, må vi fokusere på to aspekter: det ene er virkningen på det ufødte barnet, og det andre er virkningen på den gravide moren.

Mulige problemer for barnet

Hvis et svangerskap med denne tilstanden utvikler seg og en baby blir født (noe som er svært sjeldent), kan babyen få alvorlige helseproblemer og mange fødselsskader.

Mulige effekter på den gravide moren

Oftest vil et svangerskap med triploidi spontanabort i løpet av de første månedene. På grunn av denne alvorlige abnormaliteten i kroppen, avbryter kroppen naturlig svangerskapet .

Preeklampsi er en alvorlig tilstand som kjennetegnes av høyt blodtrykk. Du bør være svært forsiktig med disse symptomene:

• Hevelse i hender, føtter eller ansikt (ødem)
• Plutselig vektøkning på mer enn 1,5–2,5 kg i løpet av kort tid, for eksempel en uke
• Hyppige kraftige hodepiner
• Svimmelhet og blå øyne
• Pustevansker
• Redusert urinproduksjon
• Smerter i øvre del av magen
• Kvalme eller oppkast
• Glimt foran øynene, tåkesyn

Disse symptomene kan også forekomme ved andre medisinske tilstander, så hvis du opplever noen av disse symptomene , bør du oppsøke lege umiddelbart. Hvis preeklampsi ikke behandles, kan det være dødelig for både mor og barn.

Hvordan gjenkjenne denne tilstanden?

Under en rutinemessig ultralydundersøkelse under graviditet kan legen mistenke dette. Denne mistanken kan oppstå på grunn av babyens langsomme vekst, lavt fostervann i livmoren eller unormalheter i babyens kropp.

For å bekrefte mistanken må barnets kromosomer testes. Det finnes to tester for dette:

1. Fostervannsprøve: Dette innebærer å føre en veldig tynn nål gjennom magen, ta en liten prøve av fostervannet som omgir babyen, og teste babyens kromosomer i cellene.

2. Chorionvillusprøvetaking (CVS): Dette innebærer å ta en liten bit av morkaken og undersøke den.

Siden det er en svært liten risiko for spontanabort med begge disse testene, er det viktig å diskutere fordeler og ulemper grundig med legen din før du tar en avgjørelse.

Etter at et barn er født, kan dette bekreftes ved å ta en prøve av barnets hud og teste kromosomene.

Hvordan er behandlingen og utsiktene?

Dessverre finnes det ingen kur mot triploidi. Det kan ikke kureres. Hvis en baby blir født med denne tilstanden, vil det medisinske teamet kun gi støttende behandling mens de behandler babyens symptomer.

På grunn av dette dør de fleste babyer født med triploidi innen få dager eller måneder etter fødselen.

Det har imidlertid vært svært sjeldne rapporter om personer som har overlevd til voksen alder. De har en spesiell tilstand som kalles mosaikktriploidi . Dette betyr at noen celler i kroppen deres har de normale 46 kromosomene, mens andre bare har 69. Men de kan også ha alvorlige problemer som utviklingsforsinkelser, lærevansker og anfall.

Er triploidi og trisomi det samme?

Ja. Selv om disse to navnene høres like ut når du hører dem, er det to forskjellige tilstander.

• Triploidi er tillegg av et komplett ekstra sett med kromosomer (23+23+23 = 69).
• Trisomi er tilføyelsen av bare ett kromosom til et normalt kromosompar. For eksempel er Downs syndrom en tilstand som kalles «trisomi 21». Dette betyr at det legges til et ekstra kromosom til det 21. paret, slik at paret blir tre.

Å lære om en slik situasjon er en svært traumatisk opplevelse for enhver forelder. Derfor er det svært viktig å få nødvendig medisinsk rådgivning og psykologisk støtte.