Får du blemmer og utbrudd i huden selv ved den minste berøring? Kan det være Epidermolysis Bullosa (EB)?

Noen ganger er huden vår veldig sensitiv, ikke sant? Selv om noe lite treffer den, eller et klesplagg blir revet, får noen lett blemmer og hudskader. Spesielt siden huden til små babyer er veldig delikat, føles det veldig skummelt å se slike ting. Så i dag skal vi snakke om en sykdom som oppstår i slik hud, som er litt sjelden, men veldig viktig å vite. Det er epidermolysis bullosa, eller EB forkortet.

Hva er egentlig epidermolysis bullosa (EB)?

Enkelt sagt er epidermolysis bullosa (EB) en arvelig tilstand . Den fører til at huden blir veldig skjør, og at den lett får blemmer og flasser av. Noen ganger, selv om du gnir huden med klær eller blir slått et sted, kan du utvikle blemmer og sår. For noen kan det være mildt og bare forårsake smertefulle blemmer på hender, albuer, knær og føtter. I alvorlige tilfeller kan imidlertid disse blemmene og sårene dukke opp hvor som helst på kroppen. EB-symptomene kan variere fra milde til svært alvorlige .

Husk at disse blemmene noen ganger kan utvikle seg i munnen, halsen (spiserøret), øynene og andre indre organer i kroppen. Når disse blemmene gror, kan de etterlate smertefulle arr. I alvorlige tilfeller kan disse blemmene og arrene skade kroppens indre organer, noe som kan være livstruende.

Hva er hovedtypene av EB?

Det finnes fire hovedtyper av EB, som identifiseres av hvilket hudlag som er berørt.

1. EB Simplex (EBS): Dette er den vanligste typen EB. Den kan variere fra mild, ikke veldig smertefull, til svært smertefull, alvorlig, hos noen mennesker. Blemmene dannes i det øverste laget av huden, epidermis . Arrdannelse er sjelden etter at disse blemmene har grodd.

2. Junksjonell EB (JEB): Ved JEB dannes det blemmer i munnen og luftveiene. Dette er noe sjeldent og kan variere fra mildt (litt ubehagelig, mildt smertefullt) til alvorlig.

3. Dystrofisk EB (DEB): Ved DEB dannes det blemmer i det midterste hudens lag, dermis . Dette kan også variere fra mildt til alvorlig.

4. Kindler syndrom: Ved Kindler syndrom kan det dannes blemmer på nesten alle hudlag. Dette er svært sjeldent .

Leger skiller mellom EBS, JEB og DEB basert på hvilke hudlag som er berørt. Ved Kindlers syndrom kan blemmer oppstå i forskjellige hudlag.

Hvem er mest berørt av denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

EB kan ramme hvem som helst. Mennesker av alle raser, etnisiteter eller kjønn kan utvikle EB. Imidlertid,Hvis en av foreldrene dine har sykdommen, er det mer sannsynlig at du utvikler EB.

Selv om det er vanlig, lider bare omtrent én av 50 000 mennesker av EB i USA ifølge statistikk. Dette betyr at det er en relativt sjelden tilstand.

Hvilke effekter kan EB ha på kroppen?

I alvorlige tilfeller av EB kan øynene få blemmer og til og med forårsake synstap . Noen ganger kan det oppstå alvorlig arrdannelse og deformitet av hud og muskler, noe som gjør det umulig å bevege fingre, hender, føtter og ledd ordentlig. Noen personer med EB har økt risiko for å utvikle en type hudkreft som kalles plateepitelkarsinom .

I de alvorligste tilfellene kan døden noen ganger inntreffe i spedbarnsalderen . Dette skyldes tilstander som alvorlige infeksjoner (for eksempel sepsis ), pustevansker på grunn av luftveisobstruksjon, dehydrering og underernæring.

Kan EB være dødelig?

Dette avhenger egentlig av hvilken type EB du har. Milde, mindre alvorlige former for EB er ikke dødelige. Forventet levealder for personer med alvorlige former for EB kan imidlertid variere fra spedbarnsalder til omtrent 30 år. Så dette er en tilstand som krever mye oppmerksomhet.

Hva er symptomene på EB?

Symptomene på EB varierer avhengig av typen. Disse symptomene oppstår vanligvis når du er en baby eller et lite barn . Noen symptomer er vanlige mellom ulike typer. Her er noen av hovedsymptomene på EB:

• Blemmer på huden (hender, føtter, albuer, knær) eller inne i kroppen.
• Fortykkelse av huden på håndflatene og føttene, noe som får dem til å føles som hard hud.
• Nedgang i røde blodlegemer (anemi).
• Fingre som klistrer seg sammen (sammenvokste fingre eller tær).
• Deformerte og/eller fortykkede fingernegler og tånegler.
• Utseendet av små hvite blemmelignende kuler (milia) på huden.
• Vanskeligheter med å svelge mat (dysfagi).
• Mangel på forventet vekst hos et barn.
• Tennene utvikler seg ikke som forventet ( hypoplasi ).

Hva forårsaker EB?

Hovedårsaken til EB er en mutasjon eller defekt i ett av 18 gener . Personer med denne sykdommen har et manglende eller skadet gen som bidrar til å lage et protein som kalles kollagen . Som du vet, er kollagen det som gir styrke og struktur til bindevev som huden vår. Så på grunn av denne gendefekten kobles ikke de to lagene i huden, epidermis og dermis, sammen normalt. Som et resultat blir huden veldig skjør, får lett blemmer og blir skadet.

EB er ofte en arvelig sykdom , noe som betyr at hvis en av foreldrene har den, kan barna arve den.

Imidlertid kan EB svært sjelden også forekomme som en ervervet autoimmun lidelse .

Det viktigste er at EB ikke er en smittsom sykdom. Den er vanligvis arvelig. Så hvis du er i kontakt med noen som har EB, vil du ikke få det.

Hvordan vet du sikkert om du har EB? (Diagnose)

Leger kan diagnostisere EB ved å utføre en hudbiopsi , som innebærer at en lege tar en liten hudprøve og undersøker den under et mikroskop.

I tillegg kan genetisk testing identifisere det defekte genet og bekrefte EB-typen. Foreldre som planlegger å få barn kan også gjennomgå prenatal genetisk testing for å finne ut om de har risiko for å få et barn med EB.

Hva er behandlingene for EB?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot EB . Behandlinger kan imidlertid hjelpe:

• Bidrar til å forhindre blemmer.
• Å ta godt vare på blemmer og hud forhindrer komplikasjoner.
• Behandler ernæringsproblemer som kan være forårsaket av blemmer i munnen eller halsen.
• Kontrollere smerte.

For å forhindre hudskader og dannelse av blemmer og sår på grunn av friksjon, anbefaler leger følgende:

• Bruk myke, løstsittende klær laget av naturlige fibre. Å bruke klærne med vrangen ut kan bidra til å redusere mengden sømmer som gnir mot huden.
• Unngå overoppheting; hold rommene ved en behagelig og jevn temperatur.
• Unngå å gå ut i solen, eller bruk solkrem mens du bruker solbriller og hatt.
• Bruk spesielle typer bandasjer for å beskytte huden – bruk ikke-heftende bandasjer og tape, sammenrullet gasbind osv.

For å behandle blemmer kan legen din anbefale ting som:

• Påfør salver på sår hver dag.
• Bruk medisinske bandasjer for å hjelpe blemmer med å gro og forhindre infeksjon.
• Ta medisiner for å kontrollere smerten.

For å behandle infeksjoner kan legen din anbefale følgende:

• Ta orale antibiotika eller påfør en antibiotikakrem.
• Bruk spesielle sårbelegg for sår som ikke gror.

For å forhindre ernæringsproblemer og spisevansker på grunn av blemmer i munn eller hals, kan legen din anbefale følgende:

• Når du mater babyen din, bruk en tåteflaske med en spesiell sutte .
• Gi babyen mat med en pipette eller en sprøyte.
• Tilsett litt vann i mosen for å fortynne den og gi den mat. Dette vil gjøre den lettere å svelge.
• Spis mer myk mat som suppe, most mat, pudding og eplesaus .
• Maten serveres ved en varm (ikke for høy) temperatur.
• Oppsøk en ernæringsfysiolog for å diskutere dine spesifikke ernæringsbehov.

I alvorlige tilfeller av EB kan det også være nødvendig med kirurgi . Hvis spiserøret (røret som fører mat fra munnen til magen) er blokkert av blemmer og arrdannelse, kan det gjøres kirurgi for å utvide det. Noen kan kanskje omgå spiserøret helt og få satt inn en sonde for å mate maten direkte inn i magen. Kirurgi kan også gjøres for å separere fingre som sitter fast sammen på grunn av blemmene.

Hvordan tar noen med EB vare på seg selv?

Hvis du har EB, vil disse tipsene hjelpe deg med å ta vare på deg selv:

• Sov på laken og putevar laget av myke, naturlige fibre, som silke eller sateng.
• Bruk komfortable sko som ikke strammes inn i kroppen.
• Unngå å stå eller gå i lange perioder.
• Unngå å klø eller plukke på huden. Bruk kløestillende medisiner for å redusere kløe.
• Vær oppmerksom på omgivelsene dine og unngå å berøre eller klø huden din ved et uhell.
• Fukt alltid huden din for å redusere friksjon.
• Hvis det oppstår blemmer, trykk dem raskt med en sterilisert nål eller ren saks.
• Bruk en ikke-heftende bandasje. Alternativt kan du påføre vaselin (Vaselin™) eller en hudvennlig salve (som Aquaphor™) på bandasjen for å hindre at den fester seg til huden.

Hvordan ta vare på et barn med EB? Noen tips for foreldre

Hvis barnet ditt har EB, har de andre behovene sine. De klarer kanskje ikke å kommunisere ubehaget sitt. Disse tipsene kan bidra til at barnet ditt holder seg så komfortabelt som mulig:

• Vask hendene grundig før du berører babyens hud.
• Unngå å bruke latekshansker, da de kan øke friksjonen.
• Når du bader babyen din, i stedet for å legge hele kroppen i et vaskefat fylt med vann på en gang, bad hver del av huden én om gangen.
• I stedet for å legge den nyfødte i bleier, bør du vurdere å legge absorberende innlegg på dem.
• Bruk bleier med borrelåsstropper. Selvklebende stropper/teip kan utilsiktet feste seg til babyens hud.
• Klipp og fjern strikken der beina på bleien er festet.
• Legg noe som silikongelark på innsiden av bleien for å hindre at huden fester seg til blemmene som har dannet seg.
• Vær svært forsiktig når du løfter barnet.Unngå å løfte ved å plassere hånden under armhulen (axilla). Hvis barnet ditt har blemmer eller sår på lårene og ryggen, løft det med én hånd rundt lårene og den andre hånden som støtter ryggen.
• Oppmuntre barnet ditt til å være så aktivt som EB-tilstanden tillater. Å sitte stille kan føre til andre komplikasjoner, som forstoppelse og muskelatrofi . Svømming er en god treningsform med lav belastning.
• Ikke oppmuntre til anstrengende fysiske aktiviteter eller leker som vil få barnet ditt til å svette eller bli varmt.

Det kan være vanskelig å håndtere barnets symptomer til tider. Du kan føle deg overveldet og utmattet. Spør legen din om flere tips for å holde barnet ditt – og deg – så komfortable som mulig. Ved å bli med i foreldrestøttegrupper kan du også dele erfaringene dine og lære nye måter å håndtere barnets EB-tilstand på.

Kan EB forebygges?

Fordi EB er genetisk, kan det ikke forebygges . Personer som har en familiehistorie med EB og planlegger å få barn, kan synes genetisk rådgivning er svært nyttig for å bestemme hvordan de skal planlegge familien sin.

I tillegg vet ikke ekspertene for øyeblikket hva som forårsaker den ervervede formen for EB. Derfor vet ikke legene hvordan de skal forebygge det.

Hva slags fremtid kan noen med EB forvente?

Fremtiden til personer med EB avhenger av hvilken type EB de har og hvor alvorlig den er. Alvorlige former av sykdommen kan forårsake sterke smerter, deformiteter, funksjonshemminger, sår som aldri gror og til og med tidlig død .

Leger kan imidlertid hjelpe deg med å håndtere symptomene dine. Dette kan gjøres med riktig behandling og, om nødvendig, smertestillende medisiner. Å holde huden godt dekket med ikke-klebende, beskyttende bandasjer annenhver dag, bade ofte og sårpleie kan bidra til å redusere virkningen av EB på livet ditt.

Hvis du har EB, når bør du oppsøke lege?

Sørg for å oppsøke legen din i disse tilfellene:

• Hvis du har pustevansker.
• Hvis du har problemer med å svelge mat.
• Hvis såret ditt ser infisert ut (huden blir rød, lilla, grå eller hvit; betent eller hovent).
• Hvis nye symptomer oppstår.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Når du går til legen, er det lurt å stille spørsmål som disse:

• Hvordan kan du vite om jeg har EB?
• Hvis jeg ikke har EB, hvilken annen hudsykdom kan jeg ha?
• Hvordan kan jeg håndtere symptomene mine?
• Hvilke medisiner anbefaler du? Har de bivirkninger?
• Hvilke hjemmebehandlinger anbefaler du?
• Hva annet bør jeg gjøre for å forbedre symptomene mine?
• Finnes det en krem ​​eller salve man kan skrive ut?
• Bør jeg oppsøke en hudlege eller en annen spesialist?

Hva er forskjellen mellom epidermolysis bullosa (EB) og bulløs pemfigoid?

Bulløs pemfigoid er en sjelden, autoimmun hudsykdom. Den kan forårsake kløende, elveblestlignende blemmer eller væskefylte blemmer. Bulløs pemfigoid rammer oftest personer over 60 år , og det forsvinner vanligvis innen fem år. I alvorlige tilfeller kan imidlertid blemmene og arrdannelsen skade indre organer og være dødelig.

Selv om EB noen ganger kan være en autoimmun sykdom, er den vanligvis forårsaket av en genetisk mutasjon som påvirker kollagenet i huden din. EB oppstår vanligvis i spedbarnsalderen eller tidlig barndom . Siden det ikke finnes noen kur for EB, må du kanskje leve med symptomer resten av livet.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Epidermolysis bullosa (EB) er en utfordrende tilstand til tider. Men med riktig medisinsk rådgivning, behandling og kjærlig omsorg kan du håndtere symptomene og leve så godt som mulig. Husk at du ikke er alene. Leger, familie og støttegrupper er alle der for å hjelpe deg. Så ikke vær redd, vær sterk og møt denne situasjonen.

Hvis du har ytterligere spørsmål om EB, bør du snakke med en hudlege.

Epidermolysis bullosa, EB, hudsykdom, blemmer, genetisk sykdom, hudsykdom hos barn, hudskjørhet