Hvis du har en langvarig eller kronisk tilstand som arvelig ATTR-amyloidose, trenger du et stort team av leger og helsepersonell som kan hjelpe deg med å håndtere den. Dette gjelder spesielt for personer med hATTR-amyloidose. Dette er en genetisk tilstand. Det som skjer er at et unormalt protein kalt amyloid bygger seg opp i vitale organer som hjerte, nyrer, nervesystem og tarmer. Så fordi denne tilstanden påvirker så mange deler av kroppen din, vil hATTR-helseteamet ditt inkludere flere spesialister.
Hvem er på ditt medisinske team for hATTR-amyloidose?
La oss nå se på de viktigste helsepersonellene som vil hjelpe deg med helsehjelpen din. Sammen vil de hjelpe deg med å håndtere tilstanden din best mulig.
Nevrolog
Ved hATTR er en tilstand som kalles perifer nevropati svært vanlig. Enkelt sagt er dette skade på nervene i hender, føtter og underben. Du kan oppleve symptomer som disse:
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan musklene dine bli stive og svake, noe som gjør det vanskelig å gå og gjøre noe som krever finmotorikk.
En nevrolog vil utføre tester, som for eksempel en nerveledningstest, for å nøye overvåke din perifere nervefunksjon. Dette vil bidra til å avgjøre om du har en nevrologisk tilstand og hvor alvorlig den er.
Mange av behandlingene som er godkjent for hATTR kan også bidra til å behandle din nevrologiske tilstand. Legen din kan også foreskrive andre medisiner for å hjelpe mot nervesmerter.
| Legemiddelkategori | Eksempler på legemidler |
|---|---|
| Godkjente behandlinger for hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medisiner mot nervesmerter | Amitriptylin, duloksetin (Cymbalta), gabapentin (Neurontin), pregabalin (Lyrica) |
Kardiolog
Denne legen behandler hjerte- og blodåresykdommer. Personer med hATTR har økt risiko for hjertesykdom. Dette er fordi amyloidavleiringer kan bygge seg opp i hjertet. Dette kan føre til følgende tilstander:
Det viktigste er å være oppmerksom på disse symptomene og søke legehjelp så snart som mulig om nødvendig.
| Mulige effekter på hjertet | Enkel forklaring |
|---|---|
| Kongestiv hjertesvikt | Hjertet svekkes og væske samler seg i lungene og annet vev. |
| Hypertrofisk kardiomyopati | Fortykkelse av hjertemuskelen. |
| Koronar hjertesykdom | Blokkering av blodårene som forsyner hjertet. |
| Arytmi | Uregelmessig hjerterytme. |
| Synkope | Svimmelhet eller besvimelse. |
Hvis du får diagnosen hATTR, vil kardiologen din utføre flere tester for å se hvor godt hjertet ditt fungerer. Disse kan inkludere et ekkokardiogram , en MR- skanning, en 6-minutters gangetest og blodprøver. Hvis hjertet ditt er svakt, vil du få medisiner for å håndtere tilstanden, for eksempel vanndrivende midler, salt- og væskerestriksjoner og muligens en pacemaker .
Øyelege
Hvis du har hATTR, er det viktig å oppsøke en øyespesialist regelmessig. Omtrent 20 % av de genetiske mutasjonene som forårsaker hATTR påvirker øynene. Dette kan forårsake symptomer som:
- Mørke flytere (ser svarte prikker som flyter foran øynene)
- Tørre øyne
- Glaukom eller økt øyetrykk
- Glasslegemets opasitet (uklarhet av den klare gelen som fyller øyeeplet)
- Andre synsendringer
Om nødvendig kan øyelegen utføre en operasjon kalt trabekulektomi for å behandle glaukom. Han eller hun kan også utføre en operasjon kalt vitrektomi for å fjerne gelen fra øyet.
Genetisk rådgiver
Hvis legen din mistenker at du har hATTR, vil han eller hun henvise deg til en genetisk veileder . De kan teste for genmutasjonen som kan forårsake sykdommen. Hvis noen i din nærmeste familie (forelder, søsken eller barn) har fått diagnosen hATTR, bør du absolutt teste deg. Dette er fordi nære familiemedlemmer har 50 % sjanse for å arve denne genmutasjonen. Den genetiske veilederen vil forklare disse testene for deg og diskutere dem med deg når resultatene er klare.
Andre viktige medlemmer av ditt medisinske team
I tillegg til spesialistene nevnt ovenfor, spiller flere andre en viktig rolle i ditt velvære.
| Profesjonell | Hvordan kan de hjelpe deg? |
|---|---|
| Nefrolog | Omtrent en tredjedel av personer med hATTR kan utvikle amyloidavleiringer i nyrene. Du trenger kanskje ikke å oppsøke denne spesialisten før du har symptomer på nyresykdom. Fastlegen din vil sjekke nyrefunksjonen din med årlige blodprøver (som serumkreatinin ). Hvis disse testene er unormale, vil du bli henvist til en nefrolog. |
| Ortopedisk spesialist | Pasienter med hATTR har økt risiko for å utvikle karpaltunnelsyndrom . Dette kan være forårsaket av amyloidavleiringer i håndleddene. Håndleddsskinner og øvelser kan anbefales mens man sover. I alvorlige tilfeller kan kirurgi være nødvendig. |
| Fysioterapeut/ergoterapeut | hATTR kan gjøre det vanskelig å gå og utføre daglige aktiviteter. Fysioterapeuter og ergoterapeuter kan hjelpe deg med å gjøre disse oppgavene enklere. Studier har vist at det å kombinere disse terapiene med andre behandlinger, for eksempel medisiner, kan gi gode resultater. |
| Primærhelsetjenesten | Selv om du går til flere spesialister, er fastlegen eller primærlegen din en viktig del av teamet ditt. Han eller hun kan utføre de årlige helsesjekkene dine, behandle deg når du er syk, og fungere som «leder» for helseteamet ditt, og kommunisere med alle de andre legene. |
Ofte vil du kunne få alle tjenestene du trenger på et medisinsk senter eller et stort sykehus som spesialiserer seg på behandling av hATTR-amyloidose. Dette gjør det enklere for alle legene dine å samarbeide som et team. Snakk med fastlegen din om å koordinere behandlingen.
Hilsen til hjemmet
- hATTR-amyloidose er en kompleks sykdom som påvirker flere organer i kroppen, så det krever et team av leger med ulik ekspertise for å behandle den.
- Det medisinske teamet ditt kan inkludere spesialister innen områder som nevrologi, kardiologi, oftalmologi og nefrologi.
- Din primærlege (familielege) er nøkkelleddet som koordinerer hele dette teamet.
- Snakk åpent med helsepersonellet ditt om tilstanden din, behandlingen og eventuelle bekymringer du måtte ha. Ikke vær redd for å stille spørsmål. Du er et aktivt medlem av helsepersonellet ditt.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din