ඔයාගෙත් අත් පා වල ඇඟිලි සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කෙටිද? ඇඟිලි කෙටිවීමේ තත්ත්වය (Brachydactyly) ගැන හැමදේම දැනගනිමු!

අත්වල හෝ කකුල්වල ඇඟිලි සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කෙටිව පිහිටීමේ තත්ත්වයට, එහෙමත් නැත්නම් අපි එදිනෙදා කතාබහේදී කියන විදිහට 'ඇඟිලි කොට වීමට' වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි කියන්නේ බ්‍රැකිඩැක්ටිලි (Brachydactyly) කියලයි. ඔයා කවදාහරි දැකලා තියෙනවද සමහර අයගේ අතේ මාපට ඇඟිල්ල, නැත්නම් සුළැඟිල්ල අනිත් අයගේ ඇඟිලිවලට වඩා පැහැදිලිවම කෙටි වෙලා සහ ටිකක් පළල් වෙලා තියෙනවා? සමහරවිට ඔයාගේම අතේ හෝ කකුලේ එහෙම ඇඟිල්ලක් තියෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් ඔයාගේ පවුලේ අම්මට, තාත්තට හෝ දරුවෙකුට මේ පිහිටීම තියෙනවා ඔයා දැකලා ඇති. අන්න ඒ වෙලාවට "ඇයි මගේ ඇඟිල්ල විතරක් මෙහෙම කොට වෙලා තියෙන්නේ?", "මේක කල් යද්දී ලොකු ලෙඩක් වෙයිද?", "මගේ දරුවන්ටත් මේක එයිද?" වගේ ප්‍රශ්න ගොඩක් ඔයාගේ හිතට එනවා නේද? ඇත්තටම මේක දැක්ක ගමන් හිතට පොඩි කුතුහලයක් වගේම සියුම් බයක් ඇතිවෙන එක හරිම සාමාන්‍ය දෙයක්. ඉතින් අද අපි මේ ලිපියෙන් කතා කරන්නේ ඇඟිලි කෙටිවීම (Brachydactyly) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද, ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ, මේකේ තියෙන විවිධ වර්ග මොනවද සහ මේකට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්නේ මොන වගේ අවස්ථාවලදීද කියන හැම කරුණක්ම ගැනයි.

මොකක්ද මේ (Brachydactyly) කියන්නේ? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

අපි මුලින්ම මේ වචනය හැදිලා තියෙන විදිහ බලමුකෝ. ග්‍රීක භාෂාවෙන් "Brachy" කියන්නේ "කෙටි" කියන එකයි, "daktylos" කියන්නේ "ඇඟිලි" කියන එකයි. ඉතින් මේ වචන දෙක එකතු වෙලා හැදුණු බ්‍රැකිඩැක්ටිලි (Brachydactyly) කියන වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක වචනයේ සරලම සිංහල තේරුම තමයි "කෙටි ඇඟිලි" කියන එක. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ අත්වල හරි කකුල්වල හරි තියෙන ඇඟිලි, ශරීරයේ අනිත් කොටස්වල ප්‍රමාණයත් එක්ක සසඳලා බලනකොට සාමාන්‍ය කෙනෙක්ගේ ඇඟිලිවලට වඩා දිගින් අඩු වෙලා පිහිටන එකයි. මේක උපතින්ම ඇතිවෙන තත්ත්වයක් (Congenital anomaly) විදිහට තමයි අපි හඳුන්වන්නේ.

ඔයා නිකමටවත් හිතුවද අපේ ඇඟේ හැම අස්ථියක්ම කොච්චර දිගට වැඩෙන්න ඕනෙද කියලා තීරණය වෙන්නේ කොහොමද කියලා? අපි මව්කුසේ හැදෙන කාලයේදී අපේ අත් පා වල අස්ථි නිර්මාණය වෙන්න සහ ඒවා නිසි ප්‍රමාණයට දික් වෙන්න අපේ ශරීරයේ තියෙන ජාන (Genes) වලින් විශේෂ සංඥා නිකුත් කරනවා. හිතන්නකෝ මේක හරියට ගෙයක් හදන්න තියෙන ඉංජිනේරු සැලැස්මක් වගේ කියලා. ඉතින් මේ අස්ථි වර්ධනය පාලනය කරන ජානයක පුංචි වෙනස්කමක් හෙවත් ජාන විකෘතියක් (Gene mutation) සිද්ධ වුණොත්, අර අතේ හෝ කකුලේ තියෙන සමහර අස්ථිවලට "දැන් වැඩුණා ඇති" කියන සංඥාව නියමිත කාලයට කලින් ලැබෙනවා. එතකොට ඒ අස්ථි කොටස සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කෙටි වෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් අස්ථියේ වර්ධන තැටිය (Growth plate / Epiphysis) කලින්ම වැසී යනවා. දැන් ඔයාට පැහැදිලියි නේද ඇයි මේ ඇඟිලි කෙටි වෙන්නේ කියලා? මේක කිසිසේත්ම පස්සේ කාලෙක ඇඟිලි දියවෙලා යන රෝගයක් නෙවෙයි, අස්ථි හැදෙන සැලැස්මේ තියෙන පුංචි වෙනසක් විතරයි.

ඔයාගේ ඇඟිලි කෙටිවීම සාමාන්‍ය දෙයක්ද නැත්නම් (Brachydactyly) තත්ත්වයක්ද කියලා හරියටම හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ගොඩක් අය අපෙන් අහන ප්‍රශ්නයක් තමයි "ඩොක්ටර්, මගේ ඇඟිලිත් ටිකක් කොටයි වගේ, මටත් තියෙන්නේ මේ (Brachydactyly) කියන තත්ත්වයද කියලා කොහොමද දැනගන්නේ?" කියන එක. ඇත්තටම අපි හැමෝගෙම උස මහත එක වගේ නැතිවා වගේම, අපි හැමෝගෙම අත්වල ඇඟිලිවල දිගත් එක වගේ නෑ නේද? සමහර අයට උපතින්ම දිග සිහින් ඇඟිලි පිහිටනකොට, තවත් සමහර අයට ටිකක් කොට, මහත ඇඟිලි පිහිටනවා. ඉතින් සාමාන්‍යයෙන් ඇඟිලි ටිකක් කෙටි වුණු පලියට අපි ඒක රෝගී තත්ත්වයක් විදිහට හඳුන්වන්නේ නෑ. හැබැයි සායනිකව අපි මේ තත්ත්වය පරීක්ෂා කරනකොට විශේෂ කරුණු කිහිපයක් දිහා බලනවා:

• ඇඟිලි අතර සමානුපාතික බව වෙනස් වීම: සාමාන්‍යයෙන් අතේ මැද ඇඟිල්ල දිගම ඇඟිල්ල වෙලා, දබර ඇඟිල්ල සහ වෙද ඇඟිල්ල ඊට වඩා ටිකක් කෙටි වෙලා, සුළැඟිල්ල වෙද ඇඟිල්ලේ උඩම පුරුකේ නැම්ම (Distal interphalangeal joint crease) ළඟට වෙනකම් දිගට තියෙනවා. ඔයාගේ සුළැඟිල්ල වෙද ඇඟිල්ලේ ඒ නැම්මට වඩා ගොඩක් පහළින් නම් නතර වෙලා තියෙන්නේ, ඒක සුළැඟිල්ලේ (Brachydactyly) තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්.
• අත මිට මෙලෙව්වම පේන නකල්ස් (Knuckles) පෙළගැස්ම: නිකමට ඔයාගේ අත මිට මොලවලා බලන්නකෝ. සාමාන්‍යයෙන් අත මිට මෙලෙව්වම අල්ලයි ඇඟිලියි එකතු වෙන තැන තියෙන ගැට හතර (Knuckles / Metacarpophalangeal joints) එක පෙළට ලස්සනට ඉස්සරහට නෙරලා පේනවා නේද? හැබැයි අල්ලේ අස්ථියක් (Metacarpal bone) කෙටි වෙලා නම් — විශේෂයෙන්ම හතරවෙනි හෝ පස්වෙනි ඇඟිල්ලට අදාළ අස්ථිය කෙටි වෙලා නම් — අත මිට මෙලෙව්වම ඒ ඇඟිල්ලේ නකල් එක පේන්නේ නැතුව එතන පොඩි වළක් වගේ ගිලා බැහැලා පේනවා.
• මාපට ඇඟිල්ලේ හැඩය: මාපට ඇඟිල්ලේ උඩම පුරුක (Distal phalanx) දිගින් අඩු වෙලා, හරස් අතට පළල් වෙලා, නියපොත්තත් කෙටි වෙලා පළල්ව පිහිටලා තියෙනවා නම් ඒකත් මේ තත්ත්වයේ ඉතාම පැහැදිලි ලක්ෂණයක්.

(Brachydactyly) වල විවිධ වර්ග තියෙනවද? (Bell's Classification)

ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම! මේ (Brachydactyly) තත්ත්වය හැමෝටම එකම විදිහට නෙවෙයි බලපාන්නේ. අතේ හෝ කකුලේ කොයි ඇඟිල්ලද, ඒ ඇඟිල්ලේ කොයි පුරුකේ අස්ථියද කෙටි වෙලා තියෙන්නේ කියන එක අනුව වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි මේක ප්‍රධාන වර්ග 5 කට (Type A, B, C, D, සහ E) බෙදලා වර්ගීකරණය කරනවා. මේකට අපි කියන්නේ "බෙල්ගේ වර්ගීකරණය" (Bell's Classification) කියලයි. බලන්නකෝ මේ වර්ග අතරින් ඔයා දැකලා තියෙන්නේ මොන වර්ගයද කියලා:

1. වර්ගය A (Brachydactyly Type A) — ඇඟිලිවල මැද පුරුක කෙටිවීම

මේ වර්ගයේදී කෙටි වෙන්නේ අපේ ඇඟිලිවල මැදින් තියෙන පුරුකේ අස්ථියයි (Middle phalanx). මේක බලපාන ඇඟිලි අනුව තවත් උප කොටස් කිහිපයකට බෙදෙනවා:

• Type A1 (Farabee type): මේකෙදි අතේ ඇඟිලි හැම එකකම වගේ මැද පුරුක කෙටි වෙනවා, නැත්නම් අනිත් පුරුකත් එක්ක බද්ධ වෙලා එක පුරුකක් වගේ පේනවා. මේ නිසා ඇඟිලි ඔක්කොම සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කොට වෙලා පේනවා.
• Type A2 (Mohr-Wriedt type): මේකෙදි වැඩිපුරම කෙටි වෙන්නේ අතේ දබර ඇඟිල්ලේ (Index finger) සහ කකුලේ දෙවෙනි ඇඟිල්ලේ මැද පුරුකයි.
• Type A3 (Brachymesophalangia V / සුළැඟිල්ල කෙටිවීම): මේක තමයි ගොඩක්ම සුලබ වර්ගයක්! ඔයා දැකලා ඇති සමහර අයගේ අතේ සුළැඟිල්ල (Little finger / Pinky finger) විතරක් සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කෙටි වෙලා, ඒ වගේම වෙද ඇඟිල්ල පැත්තට පොඩ්ඩක් වක්‍ර වෙලා (Clinodactyly) තියෙනවා. මේකට හේතුව සුළැඟිල්ලේ මැද පුරුකේ අස්ථිය කෙටි වීම හෝ ත්‍රිකෝණාකාර හැඩයකට වැඩීමයි.

2. වර්ගය B (Brachydactyly Type B) — ඇඟිලි තුඩුවල පුරුක් කෙටිවීම

මේක නම් ටිකක් දුර්ලභ සහ ටිකක් කැපී පෙනෙන වර්ගයක්. මේකෙදි ඇඟිලිවල මැද පුරුක වගේම නියපොත්ත තියෙන උඩම පුරුකත් (Distal phalanx) ඉතාම කෙටි වෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් සම්පූර්ණයෙන්ම පිහිටන්නේ නැතුව යනවා. මේ නිසා ඇඟිලිවල නියපොතු පවා පිහිටන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි පුදුමය කියන්නේ මේ වර්ගයේදී මාපට ඇඟිල්ල හොඳින් වැඩිලා (සමහරවිට ටිකක් පළල් වෙලා) තියෙන එකයි.

3. වර්ගය C (Brachydactyly Type C) — දබර, මැද සහ සුළැඟිල්ලේ වෙනස්කම්

මේ වර්ගයත් ටිකක් සංකීර්ණයි. මේකෙදි දබර ඇඟිල්ල, මැද ඇඟිල්ල සහ සුළැඟිල්ල කියන ඇඟිලි තුනේම මැද පුරුක් කෙටි වෙනවා. විශේෂත්වය තමයි වෙද ඇඟිල්ලට (Ring finger) මේකෙන් ලොකු බලපෑමක් නොවෙන නිසා, මේ අයගේ අත දිහා බැලුවම දිගම ඇඟිල්ල විදිහට පේන්නේ මැද ඇඟිල්ල නෙවෙයි, වෙද ඇඟිල්ලයි! හරිම පුදුමයි නේද?

4. වර්ගය D (Brachydactyly Type D / "Clubbed Thumb" හෙවත් මාපට ඇඟිල්ල කෙටිවීම)

ඔයා අන්තර්ජාලයේ හෝ එදිනෙදා ජීවිතයේදී වැඩිපුරම දැකලා තියෙන, ගොඩක් අය කතාබහ කරන වර්ගය තමයි මේ (Brachydactyly Type D) කියන්නේ! මේකට සමහරු "Stub thumb", "Clubbed thumb" හෝ "Toe thumb" කියලත් කියනවා. මේකෙදි අතේ අනිත් ඇඟිලි හතරම හොඳට සාමාන්‍ය විදිහට දිගට තියෙනවා; හැබැයි මාපට ඇඟිල්ලේ නියපොත්ත තියෙන උඩම පුරුකේ අස්ථිය (Distal phalanx of the thumb) විතරක් සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කෙටි වෙලා, වටකුරු වෙලා, පළල් වෙලා පේනවා. ඒ වගේම මාපට ඇඟිල්ලේ නියපොත්තත් දිගින් අඩු වෙලා පළලින් වැඩි වෙලා පිහිටනවා. මේක අත් දෙකේම මාපට ඇඟිලිවලට එන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් එක අතක මාපට ඇඟිල්ලේ විතරක් තියෙන්නත් පුළුවන්. ප්‍රසිද්ධ හොලිවුඩ් නිළි මේගන් ෆොක්ස්ට (Megan Fox) පවා මේ තත්ත්වය තියෙන නිසා ලෝකය පුරාම ගොඩක් අය මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්නවා.

5. වර්ගය E (Brachydactyly Type E) — අල්ලේ සහ පතුලේ අස්ථි කෙටිවීම

මේ වර්ගයේදී ඇඟිලි පුරුක්වලට වඩා කෙටි වෙන්නේ අපේ අල්ල ඇතුළේ තියෙන අස්ථි (Metacarpals) සහ කකුලේ පතුලේ තියෙන අස්ථි (Metatarsals) යි. විශේෂයෙන්ම හතරවෙනි ඇඟිල්ලට (වෙද ඇඟිල්ලට හෝ කකුලේ හතරවෙනි ඇඟිල්ලට) අදාළ අස්ථිය තමයි වැඩිපුරම කෙටි වෙන්නේ. ඔයා දැකලා තියෙනවද සමහර අයගේ කකුලේ හතරවෙනි ඇඟිල්ල අනිත් ඇඟිලිවලට වඩා ගොඩක් පිටිපස්සට වෙන්න, ඒ කියන්නේ උඩට වෙන්න කොටට පිහිටලා තියෙනවා? අන්න ඒකට හේතුව කකුලේ හතරවෙනි මෙටටාර්සල් අස්ථිය (Fourth metatarsal) කෙටි වීමයි.

මේ (Brachydactyly) තත්ත්වය කාටද වැඩිපුරම බලපාන්නේ?

ඇත්තටම මේ (Brachydactyly) තත්ත්වය ගැහැනු පිරිමි භේදයකින් තොරව, ලෝකයේ ඕනෑම ජාතියකට අයත් ඕනෑම කෙනෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර පර්යේෂණවලින් පෙන්නලා දීලා තියෙනවා මාපට ඇඟිල්ල කෙටිවෙන (Type D) සහ සුළැඟිල්ල කෙටිවෙන (Type A3) තත්ත්වයන් පිරිමි අයට වඩා කාන්තාවන් අතරේ ටිකක් විතර වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා කියලා.

අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ඔයාගේ පවුලේ අම්මට, තාත්තට, ආච්චිට හෝ සීයට මේ වගේ කෙටි ඇඟිලි පිහිටලා තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒක උරුම වෙන්න ලොකු ඉඩකඩක් තියෙනවා. හැබැයි ඔයාට මෙහෙම ප්‍රශ්නයක් එන්න පුළුවන්: "ඩොක්ටර්, අපේ පවුලේ කාටවත්ම මෙහෙම කෙටි ඇඟිලි නෑ, ඒත් මට විතරක් ඇයි මෙහෙම වුණේ?" කියලා. ඇත්තටම පවුලේ කිසිම කෙනෙකුට කලින් මේ තත්ත්වය තිබිලා නැතුව වුණත්, දරුවා මව්කුසේ පිළිසිඳ ගන්නා අවස්ථාවේදී අහඹු ලෙස සිදුවෙන අලුත් ජානමය වෙනසක් (De novo mutation) නිසාත් කෙනෙකුට අලුතින්ම මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?

බ්‍රැකිඩැක්ටිලි (Brachydactyly) වල තියෙන සමහර සංකීර්ණ වර්ග (උදාහරණයක් විදිහට Type B හෝ Type C වගේ වර්ග) නම් සමාජයේ හරිම දුර්ලභයි. ඒවා දකින්න ලැබෙන්නේ ලක්ෂ ගාණකින් එක්කෙනෙකුට විතරයි. හැබැයි මතකද අපි කලින් කතා කළා සුළැඟිල්ල කෙටිවෙන (Type A3) සහ මාපට ඇඟිල්ල කෙටිවෙන (Type D) කියන වර්ග දෙක ගැන? අන්න ඒ වර්ග දෙක නම් අපි හිතනවට වඩා ගොඩක් සුලබයි! වෛද්‍ය සමීක්ෂණවලට අනුව සාමාන්‍ය ජනගහනයෙන් ආසන්න වශයෙන් 2% ක් තරම් පිරිසකට (ඒ කියන්නේ පුද්ගලයන් 50 දෙනෙක් ගත්තොත් ඉන් එක්කෙනෙකුට විතර) මේ වර්ග දෙකෙන් එකක් තියෙන්න පුළුවන්. ඉතින් ඔයාගේ මාපට ඇඟිල්ල හරි සුළැඟිල්ල හරි ටිකක් කෙටි වෙලා තියෙනවා නම්, ඔයා කිසිසේත්ම තනිවෙලා නෑ, ඔයා වගේ තවත් ලක්ෂ ගාණක් මිනිස්සු මේ ලෝකයේ සතුටින් නිරෝගීව ජීවත් වෙනවා කියන එක හොඳට මතක තියාගන්න.

(Brachydactyly) මගේ ශරීරයට සහ එදිනෙදා වැඩකටයුතුවලට කොහොමද බලපාන්නේ?

මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙකුට හෝ එහෙම දරුවෙක් ඉන්න දෙමව්පියෙකුට තියෙන ලොකුම බය තමයි "මේකෙන් අනාගතයේදී අතින් වැඩක් කරගන්න, පෑනක් අල්ලලා ලියන්න, ක්‍රීඩාවක් කරන්න බැරි වෙයිද?" කියන එක. වෛද්‍යවරු විදිහට අපි ඔයාට දෙන සතුටුදායකම ආරංචිය තමයි, බොහෝ අවස්ථාවලදී (Isolated brachydactyly වලදී) මේකෙන් ඔයාගේ ඇඟිලිවල ක්‍රියාකාරීත්වයට කිසිම බාධාවක් ඇතිවෙන්නේ නෑ!

ඒ කියන්නේ ඔයාට සාමාන්‍ය කෙනෙක් වගේම ලියන්න, ටයිප් කරන්න, වාහන පදවන්න, සංගීත භාණ්ඩ වාදනය කරන්න සහ ඕනෑම සියුම් වැඩක් කරන්න කිසිම ගැටලුවක් නැතුව පුළුවන්. මොකද අපේ මොළය සහ අතේ පේශි පුංචි කාලයේ ඉඳන්ම මේ ඇඟිල්ලේ දිගට ගැළපෙන විදිහට වැඩ කරන්න ඉබේම හැඩගැහෙනවා. ඒ නිසා ගොඩක් අයට මේක හුදෙක් බාහිර පෙනුමේ තියෙන පුංචි වෙනසක් (Cosmetic variation) විතරමයි.

හැබැයි හරිම කලාතුරකින්, ඇඟිලි කිහිපයක්ම ගොඩක් කෙටි වෙලා තියෙන අවස්ථාවලදී හෝ කකුලේ පතුලේ අස්ථි (Metatarsals) අසමාන විදිහට කෙටි වෙලා තියෙන අවස්ථාවලදී පොඩි පොඩි ප්‍රායෝගික අපහසුතා එන්න පුළුවන්:

• අතේ ඇඟිලි කිහිපයක්ම ගොඩක් කෙටි නම් විශාල වස්තූන් තදින් ග්‍රහණය කරගන්න (Grip strength) පොඩි අපහසුවක් දැනෙන්න පුළුවන්.
• කකුලේ හතරවෙනි ඇඟිල්ල හෝ පතුලේ අස්ථියක් කෙටි වෙලා ඇඟිල්ල උඩට ඉස්සිලා තියෙනවා නම්, සාමාන්‍ය සපත්තු දානකොට ඒ ඇඟිල්ල සපත්තුවේ උඩ කොටසේ ඇතිල්ලිලා රිදෙන්න හෝ කරගැට (Calluses) එන්න පුළුවන්.
• කකුලේ පතුලට දැනෙන බර බෙදී යන විදිහ වෙනස් වුණොත් දුර ඇවිදිනකොට යටිපතුලේ ඉදිරිපස කොටසේ වේදනාවක් (Metatarsalgia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

(Brachydactyly) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද? (කෙටිවන අස්ථි කොටස්)

මේ තත්ත්වයේ ප්‍රධානම සහ එකම පැහැදිලි ලක්ෂණය තමයි අත්වල හෝ කකුල්වල තියෙන අස්ථි කොටස් සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කෙටි වීම. සාමාන්‍යයෙන් මේ කෙටිවීම නිසා ඇඟිල්ලේ කිසිම වේදනාවක්, ඉදිමුමක් හෝ හිරිවැටීමක් ඇතිවෙන්නේ නෑ. හැබැයි අපේ අතක සහ කකුලක කොයි අස්ථිද මේ විදිහට කෙටි වෙන්නේ කියලා තේරුම් ගත්තොත් ඔයාට මේක තවත් හොඳට පැහැදිලි වෙයි. අපි බලමු අපේ අත් පා හැදිලා තියෙන ප්‍රධාන අස්ථි කාණ්ඩ තුන මොනවද කියලා:

• ඇඟිලි පුරුක්වල අස්ථි (Phalanges / ෆැලැන්ජස්): මේ කියන්නේ අපේ අත්වලයි කකුල්වලයි ඇඟිලි ඇතුළේ තියෙන පුංචි අස්ථි කොටස්වලටයි. ඔයාගේ අත දිහා බැලුවොත් ඔයාට පෙනෙයි මාපට ඇඟිල්ලේ පුරුක් දෙකයි, අනිත් ඇඟිලි හතරේ පුරුක් තුන ගානෙයි තියෙනවා නේද? කකුලේ ඇඟිලිවලත් එහෙමමයි.
  • නියපොත්තට යටින්, ඇඟිල්ලේ කෙළවරේම තියෙන පුරුකේ අස්ථියට අපි කියන්නේ දුරස්ථ ෆැලැන්ක්ස් අස්ථිය (Distal phalanx) කියලයි. (Type D වලදී කෙටි වෙන්නේ මාපට ඇඟිල්ලේ මේ අස්ථියයි).
  • ඇඟිල්ලේ මැදින් තියෙන පුරුකේ අස්ථියට අපි කියන්නේ මධ්‍ය ෆැලැන්ක්ස් අස්ථිය (Middle phalanx) කියලයි. මාපට ඇඟිල්ලේ මේ මැද අස්ථිය පිහිටන්නේ නෑ. (Type A වලදී කෙටි වෙන්නේ මේ මැද අස්ථියයි).
  • අල්ලට හෝ පතුලට සම්බන්ධ වෙන පළවෙනි පුරුකේ අස්ථියට අපි කියන්නේ ආසන්න ෆැලැන්ක්ස් අස්ථිය (Proximal phalanx) කියලයි.
• අල්ලේ අස්ථි (Metacarpals / මෙටකාපල්ස්): මේ කියන්නේ ඇඟිලි පුරුක්වලට පහළින්, අපේ අල්ල ඇතුළේ තියෙන දිග අස්ථි 5 ටයි. මැණික් කටුවේ (Wrist) ඉඳන් ඇඟිලි පටන් ගන්න නකල්ස් (Knuckles) වෙනකම් තියෙන්නේ මේ අස්ථි ටිකයි. මේ අස්ථි කෙටි වුණාම අල්ල පොඩි වෙලා පේනවා වගේම අත මිට මෙලෙව්වම අදාළ ඇඟිල්ලේ නකල් එක පේන්නේ නැතුව යනවා.
• පාදයේ පතුලේ අස්ථි (Metatarsals / මෙටටාර්සල්ස්): අතේ අල්ලේ තියෙන (Metacarpals) වගේම, කකුලේ ඇඟිලි පුරුක්වලට පිටිපස්සෙන් පාදයේ මැද කොටස හැදිලා තියෙන දිග අස්ථි 5 ට අපි කියන්නේ (Metatarsals) කියලයි. මේවායින් එකක් කෙටි වුණොත් ඒකට සම්බන්ධ කකුලේ ඇඟිල්ල අනිත් ඇඟිලිවලට වඩා පිටිපස්සට ගිහින් කොටට පේනවා.

විශේෂයෙන් සැලකිලිමත් විය යුතු කරුණක්: ගොඩක් වෙලාවට මේ (Brachydactyly) තත්ත්වය වෙන කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතුව තනිවම (Isolated brachydactyly) තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. හැබැයි ඉතාම කලාතුරකින් මේක උස අඩුවීම (Short stature), ඇඟිලි එකිනෙක බද්ධ වීම (Syndactyly) හෝ වෙනත් ඉන්ද්‍රියන්වල වෙනස්කම් එක්ක එන සංකීර්ණ ජානමය සින්ඩ්‍රෝමයක (Genetic syndrome) එක් ලක්ෂණයක් විදිහටත් මතු වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ නිසයි අලුත උපන් බබෙකුගේ ඇඟිලි කිහිපයක්ම කෙටි වෙලා තියෙනවා නම් අපි බබාව සම්පූර්ණ වෛද්‍ය පරීක්ෂණයකට ලක් කරන්නේ.

(Brachydactyly) ඇතිවෙන්න බලපාන හේතු මොනවද?

දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් "ඇයි මේ අස්ථි වර්ධනය වෙන ජානවල වෙනස්කම් ඇතිවෙන්නේ? මේකට බලපාන වෙනත් හේතු තියෙනවද?" කියලා. වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව අපි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න බලපාන හේතු ප්‍රධාන කොටස් කිහිපයකට බෙදලා දක්වනවා:

1. ජානමය විකෘතිතා (Genetic Mutations): මේක තමයි 90% කටත් වඩා අවස්ථාවලදී බලපාන ප්‍රධානම හේතුව. අපේ කලල අවධියේදී අස්ථි සහ කාටිලේජ (Cartilage) වර්ධනය පාලනය කරන නිශ්චිත ජාන කිහිපයක් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට IHH (Type A1 සඳහා), BMPR1B හෝ GDF5 (Type A2 සහ Type C සඳහා), සහ HOXD13 (Type D සහ Type E සඳහා) වගේ ජානවල සිදුවෙන සියුම් වෙනස්කම් නිසා ඇඟිලිවල අස්ථි සාමාන්‍ය දිගට වැඩෙන්නේ නැතුව යනවා.
2. ගර්භණී සමයේදී මව ලබාගන්නා සමහර ඖෂධ (Teratogenic Medications): මව්කුසේ දරුවාගේ අත් පා නිර්මාණය වෙන මුල් මාස තුනේදී (First trimester) අම්මා ගන්න සමහර සැර ඖෂධ නිසා දරුවාගේ ඇඟිලිවල අස්ථි වර්ධනය බාල වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම අපස්මාරය හෙවත් මීමැස්මොරය (Epilepsy) සඳහා ලබාදෙන ෆෙනිටොයින් (Phenytoin) හෝ සෝඩියම් වැල්ප්‍රොඒට් (Sodium Valproate) වගේ ඖෂධ (Antiepileptic drugs) සහ රුධිරය කැටි ගැසීම වළක්වන වෝෆරින් (Warfarin) වගේ ඖෂධ නිසා කලලයේ ඇඟිලි තුඩු සහ නියපොතු කෙටි වීම (Fetal hydantoin syndrome) සිදුවෙන්න පුළුවන්.
3. කලල අවධියේදී හෝ ළදරු අවධියේදී රුධිර සැපයුම අඩුවීම: දරුවා කුස තුළ වැඩෙන කාලයේදී අත් පා වල අග කොටස්වලට ලැබෙන රුධිර සැපයුමට යම් බාධාවක් ඇතිවුණොත්, ඒ කොටසේ අස්ථි නිසි ලෙස වර්ධනය නොවී කෙටි වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
4. වෙනත් ජානමය සහ හෝමෝනමය සින්ඩ්‍රෝම (Syndromic Causes): සමහර වෙලාවට (Brachydactyly) කියන්නේ වෙනත් රෝගී තත්ත්වයක එක් ලක්ෂණයක් විතරයි. උදාහරණයක් විදිහට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය (Down syndrome / Trisomy 21), ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය (Turner syndrome), හෝ ශරීරයේ කැල්සියම් සහ පොස්පේට් පාලනය කරන පැරාතයිරොයිඩ් හෝමෝනයට ප්‍රතිචාර නොදක්වන (Pseudohypoparathyroidism / Albright hereditary osteodystrophy) වගේ තත්ත්වයන්වලදී අල්ලේ හතරවෙනි සහ පස්වෙනි අස්ථි කෙටි වීම දකින්න ලැබෙනවා.
5. ළමා කාලයේදී සිදුවන අනතුරු හෝ ආසාදන (Acquired Brachydactyly): ඉතාම කලාතුරකින්, දරුවෙකුගේ අස්ථි වැඩෙන කාලයේදී ඇඟිල්ලක අස්ථියක වර්ධන තැටියට (Growth plate) දරුණු තැල්මක්, බිඳීමක් (Fracture), අස්ථි ආසාදනයක් (Osteomyelitis) හෝ අධික ශීතලට නිරාවරණය වීමක් (Frostbite) සිද්ධ වුණොත්, ඒ ඇඟිල්ල විතරක් තවදුරටත් දික් නොවී කෙටි වෙන්න පුළුවන්.

(Brachydactyly) පරම්පරාවෙන් උරුම වෙනවද?

ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට උරුම වෙන්න පුළුවන්! බොහෝ (Brachydactyly) වර්ග දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්නේ වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි හඳුන්වන අලිංගික ප්‍රමුඛ ජාන උරුමය (Autosomal dominant inheritance) කියන රටාවට අනුවයි. මේ වචනය ටිකක් බර වැඩියි වගේ හිතුණට මේකේ තේරුම හරිම සරලයි.

අපි හැමෝටම හැම ජානයකින්ම පිටපත් දෙක ගානේ ලැබෙනවා; එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. (Autosomal dominant) කියන්නේ මේ ඇඟිලි කෙටිවීමට බලපාන ජානයේ එක පිටපතක් අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි දරුවට ලැබුණත්, ඒ දරුවට මේ තත්ත්වය මතු වෙන්න පුළුවන් කියන එකයි. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙකුට මේ ජානමය තත්ත්වය තියෙනවා නම්, උපදින හැම දරුවෙකුටම මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50% ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

හැබැයි මෙතන හරිම අපූරු දෙයක් තියෙනවා! සමහර වෙලාවට මේ ජානය දරුවට උරුම වුණත්, හැමෝටම එකම විදිහට ඒක පිටතට පේන්නේ නෑ (Incomplete penetrance and variable expressivity). උදාහරණයක් විදිහට තාත්තගේ අත් දෙකේම මාපට ඇඟිලි කෙටි වෙලා තිබුණට, දරුවාගේ එක අතක මාපට ඇඟිල්ල විතරක් කෙටි වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් දරුවාට ජානය තිබුණත් ඇඟිලි සාමාන්‍ය විදිහට තිබිලා ඊළඟ පරම්පරාවේ මුණුබුරාට ආයෙත් කෙටි ඇඟිල්ලක් පිහිටන්න පුළුවන්. ඔයාට හෝ ඔයාගේ සහකරුට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම් සහ දරුවන්ට මේක බලපාන විදිහ ගැන හරියටම දැනගන්න ඕනේ නම්, ජාන උපදේශනයක් (Genetic counseling) සහ ජාන පරීක්ෂණයක් (Genetic testing) මඟින් ඒ ගැන ඉතාම පැහැදිලි අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.

මේ වගුවෙන් බලමු (Brachydactyly) වල ප්‍රධාන වර්ග සහ ඒ වෙලාවට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල්

එක එක (Brachydactyly) වර්ගයේ ස්වභාවය සහ ඒවාට වෛද්‍ය උපදෙස් අවශ්‍ය වෙන ආකාරය ඔයාට එක පාරින්ම පැහැදිලිව තේරුම් ගන්න ලේසි වෙන්න තමයි අපි මේ වගුව සකස් කළේ. මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට බලාගන්න පුළුවන් එක එක තත්ත්වයේදී පෙනෙන ලක්ෂණ සහ ඒ වෙලාවට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල් මොනවද කියලා:

(Brachydactyly) තත්ත්වය වෛද්‍යවරු කොහොමද හඳුනාගන්නේ?

බොහෝ වෙලාවට දරුවෙක් ඉපදුණු ගමන්ම කෙරෙන මූලික ළදරු පරීක්ෂාවේදී (Newborn examination) අපි දරුවාගේ අත් පා වල ඇඟිලි ගණන සහ ඒවායේ හැඩය හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා. හැබැයි සමහර (Brachydactyly) වර්ග — විශේෂයෙන්ම Type D හෝ Type E වගේ වර්ග — උපතේදී එච්චරම කැපී පේන්නේ නෑ; දරුවා ටික ටික ලොකු වෙලා වයස අවුරුදු 5 - 10 වගේ වෙනකොට අනිත් අස්ථි වේගයෙන් දික් වෙද්දී තමයි මේ කෙටි අස්ථියේ වෙනස පැහැදිලිවම පේන්න පටන් ගන්නේ.

ඔයා හෝ ඔයාගේ දරුවා මේ සම්බන්ධයෙන් අපිව හමුවෙන්න ආවම, වෛද්‍යවරු විදිහට අපි මේ තත්ත්වය හරියටම තහවුරු කරගන්න පියවර කිහිපයක් අනුගමනය කරනවා:

1. විස්තරාත්මක රෝග ඉතිහාසය සහ පවුලේ තොරතුරු විමසීම (Clinical & Family History): මුලින්ම අපි ඔයාගෙන් අහනවා පවුලේ අම්මා, තාත්තා හෝ වෙනත් ඥාතියෙකුට මේ වගේ කෙටි ඇඟිලි තියෙනවද, අම්මා ගර්භණී කාලයේදී මීමැස්මොරය වගේ රෝගවලට විශේෂ බෙහෙත් වර්ග පාවිච්චි කළාද, සහ දරුවාගේ කතාබහ හා ශාරීරික වර්ධනය (Developmental milestones) වයසට අනුව නිසි පරිදි සිදුවෙනවද කියලා.
2. සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාව (Physical Examination): අපි අත් දෙකේම සහ කකුල් දෙකේම ඇඟිලි, නියපොතු සහ සන්ධි නැමෙන දිගහැරෙන ප්‍රමාණය (Range of motion) පරීක්ෂා කරනවා. ඒ වගේම දරුවාගේ උස, බර මැනලා මේක හුදෙක් ඇඟිල්ලට විතරක් සීමා වුණු තත්ත්වයක්ද (Isolated) නැත්නම් වෙනත් සින්ඩ්‍රෝමයක කොටසක්ද කියලා පරීක්ෂා කරලා බලනවා.
3. එක්ස්-රේ පරීක්ෂණය (X-ray / Radiography): අත්වල සහ පාදවල කරන සරල (X-ray) පරීක්ෂණයකින් අපිට හරියටම බලාගන්න පුළුවන් කොයි අස්ථියද (Phalanx එකක්ද නැත්නම් Metacarpal/Metatarsal එකක්ද) කෙටි වෙලා තියෙන්නේ, අස්ථිවල වර්ධන තැටි (Growth plates) කලින්ම වැසිලාද, සහ අස්ථි දෙකක් එකට බද්ධ වෙලාද (Symphalangism) කියන එක.
4. රුධිර සහ ජාන පරීක්ෂණ (Biochemical & Genetic Testing): මේක හුදෙක් එක ඇඟිල්ලක තියෙන සාමාන්‍ය කෙටිවීමක් නම් ජාන පරීක්ෂණ කිසිසේත්ම අවශ්‍ය වෙන්නේ නෑ. හැබැයි වෙනත් සින්ඩ්‍රෝමයක් ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, රුධිරයේ කැල්සියම්, පොස්පේට් සහ පැරාතයිරොයිඩ් හෝමෝන මට්ටම (PTH) පරීක්ෂා කරන්නත්, අවශ්‍ය නම් විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් හරහා ජාන පරීක්ෂණ (Molecular genetic testing) සඳහා යොමු කරන්නත් අපි කටයුතු කරනවා.

(Brachydactyly) සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවද තියෙන්නේ?

මෙතනදී අපි ඔයාට නැවතත් මතක් කරන්න කැමතියි, (Brachydactyly) තියෙන බහුතරයක් දෙනාට ජීවිත කාලයටම කිසිම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාරයක් හෝ සැත්කමක් අවශ්‍ය වෙන්නේ නෑ! ඇඟිල්ලෙන් වැඩ කරන්න පුළුවන් නම්, කිසිම වේදනාවක් නැත්නම්, ඒක ඔයාගේ ශරීරයේ ස්වභාවික පිහිටීමක් විදිහට පිළිගෙන සාමාන්‍ය විදිහට ජීවත් වෙන එක තමයි හොඳම දේ.

හැබැයි ඇඟිලි කෙටිවීම නිසා යම් ක්‍රියාකාරී අපහසුතාවක් හෝ වේදනාවක් තියෙන අවස්ථාවලදී, අපි රෝගියාව විකලාංග ශල්‍ය වෛද්‍යවරයෙකු (Orthopedic surgeon) හෝ ප්ලාස්ටික් සහ ප්‍රතිසංස්කරණ ශල්‍ය වෛද්‍යවරයෙකු (Plastic and reconstructive surgeon) වෙත යොමු කරනවා. එතනදී ලබාදෙන ප්‍රධාන ප්‍රතිකාර ක්‍රම තමයි මේ:

• භෞතචිකිත්සක සහ වෘත්තීය චිකිත්සක ප්‍රතිකාර (Physiotherapy & Occupational Therapy): අතේ ඇඟිලි කිහිපයක් කෙටි වීම නිසා දරුවෙකුට පෑනක් අල්ලන්න, බොත්තම් දාගන්න හෝ යමක් තදින් අල්ලගන්න අපහසු නම්, විශේෂ ව්‍යායාම මඟින් අතේ පේශි ශක්තිමත් කරන්න සහ ඇඟිලිවල නම්‍යශීලී බව වැඩි කරන්න මේ ප්‍රතිකාර ගොඩක් උදව් වෙනවා.
• විශේෂ පාවහන් සහ ආධාරක (Orthotics & Footwear Modifications): කකුලේ ඇඟිලි හෝ පතුලේ අස්ථි කෙටි වීම නිසා ඇවිදිනකොට පතුල රිදෙනවා නම්, සපත්තුව ඇතුළට දාන විශේෂ මෘදු අඩි (Custom orthotic insoles / Metatarsal pads) පාවිච්චි කිරීමෙන් පාදයට දැනෙන පීඩනය අඩු කරලා වේදනාව සම්පූර්ණයෙන්ම නැති කරගන්න පුළුවන්.
• අස්ථි දික් කිරීමේ සහ ප්‍රතිසංස්කරණ සැත්කම් (Reconstructive Surgery & Distraction Osteogenesis): අතේ ක්‍රියාකාරීත්වයට ලොකු බාධාවක් තියෙනවා නම් හෝ කකුලේ කෙටි වුණු ඇඟිල්ල නිසා සපත්තු දාන්නම බැරි තරම් වේදනාවක් එනවා නම්, ශල්‍යකර්ම මඟින් කෙටි වූ අස්ථිය දික් කරන්න පුළුවන්. මේකෙදි කරන්නේ අස්ථි බද්ධ කිරීමක් (Bone grafting) හෝ බාහිර උපකරණයක් (External fixator) සවි කරලා දිනපතා මිලිමීටරයේ කොටස බැගින් අස්ථිය ක්‍රමයෙන් දික් කරන (Distraction osteogenesis) කියන විශේෂ තාක්ෂණය පාවිච්චි කිරීමයි.
• රූපලාවන්‍යමය සැත්කම් (Cosmetic Surgery): සමහර අය තමන්ගේ කකුලේ හතරවෙනි ඇඟිල්ල හෝ අතේ ඇඟිල්ලක් කෙටි වෙලා තියෙන පෙනුම නිසා ලොකු මානසික පීඩනයකින් ඉන්නවා නම්, හුදෙක් පෙනුම හදාගන්නත් සැත්කම් කරන්න පෙළඹෙනවා. හැබැයි වෛද්‍යවරු විදිහට අපි ඔයාට අවංකවම උපදෙස් දෙන්නේ, හොඳින් වැඩ කරන, වේදනාවක් නැති ඇඟිල්ලකට හුදෙක් පෙනුම වෙනුවෙන් විතරක් සැත්කම් කරන්න කලින් දෙපාරක් හිතන්න කියලයි. මොකද ඕනෑම අස්ථි සැත්කමකින් පස්සේ ඇඟිල්ලේ සන්ධි තද වීම (Joint stiffness), ආසාදන ඇතිවීම හෝ අස්ථිය හරියට සවි නොවීම වගේ අතුරු ආබාධ ඇතිවීමේ පොඩි අවදානමක් තියෙනවා.

(Brachydactyly) වළක්වාගන්න ක්‍රම තියෙනවද?

මේක අපේ ජානවලින්ම එන තත්ත්වයක් නිසා, පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන (Brachydactyly) තත්ත්වයක් සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් නම් වෛද්‍ය විද්‍යාවේ නෑ. මොකද අපිට අපේ ජාන වෙනස් කරන්න බෑනේ, නේද? හැබැයි ජානමය නොවන හේතු නිසා දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන එක වළක්වාගන්න අපිට කරන්න පුළුවන් ඉතාම වැදගත් දේවල් කිහිපයක් තියෙනවා:

• පූර්ව ගර්භණී වෛද්‍ය උපදෙස් (Pre-conception Counseling): අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ ගර්භණී සමයේ මුල් මාසවලදී ගන්න සමහර බෙහෙත් නිසා දරුවාගේ ඇඟිලි වර්ධනයට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, දැනට ගන්න හැම බෙහෙතක්ම ඔයාගේ ඩොක්ටර්ට පෙන්නලා උපදෙස් ගන්න. හැබැයි මතක තියාගන්න, ඩොක්ටර් කියන්නේ නැතුව ඔයා ගන්න කිසිම බෙහෙතක් තනි තීරණයට එකපාරටම නවත්වන්න නම් එපා!
• ගර්භණී සමයේදී දුම්පානයෙන් සහ මත්පැන්වලින් වැළකීම: දුම්වැටිවල තියෙන නිකොටින් (Nicotine) නිසා කලලයට යන රුධිර නාල හැකිලිලා දරුවාගේ අත් පා වලට ලැබෙන රුධිර සැපයුම අඩුවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ගර්භණී මව්වරුන් දුම්පානයෙන් සහ අක්‍රිය දුම්පානයෙන් (Secondhand smoke) සම්පූර්ණයෙන්ම ඈත් වෙලා ඉන්න ඕනේ.
• දරුවන්ගේ අත් පා අනතුරුවලින් ආරක්ෂා කරගැනීම: කුඩා දරුවන්ගේ ඇඟිලි දොරවල්වලට අසුවීම හෝ ක්‍රීඩා කරනකොට ඇඟිලිවල අස්ථි බිඳීමක් වුණොත්, වර්ධන තැටියට (Growth plate) හානි වෙලා නැති බව තහවුරු කරගන්න නිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාගන්න.

(Brachydactyly) තියෙන කෙනෙක්ට ඉදිරි ජීවිතය කොහොම වෙයිද?

බ්‍රැකිඩැක්ටිලි (Brachydactyly) තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලයට හෝ සාමාන්‍ය නිරෝගීභාවයට මේකෙන් කිසිම අහිතකර බලපෑමක් ඇතිවෙන්නේ නෑ. මේක කාලයත් එක්ක දරුණු වෙන රෝගයක් නෙවෙයි; ඔයාගේ අස්ථි වැඩිලා ඉවර වුණාට පස්සේ (වයස අවුරුදු 18 - 20 න් පස්සේ) ඇඟිල්ලේ ප්‍රමාණය ඒ විදිහටම පවතිනවා මිසක් තවත් කොට වෙන්නේ නෑ.

හැබැයි අපි විවෘතව කතා කළොත්, විශේෂයෙන්ම පාසල් යන වයසේ දරුවන්ට සහ තරුණ අයට තමන්ගේ මාපට ඇඟිල්ල හෝ කකුලේ ඇඟිල්ලක් අනිත් අයට වඩා ටිකක් කොට වෙලා තියෙනකොට යාළුවෝ ඉස්සරහ පොඩි ලැජ්ජාවක්, සබකෝලයක් දැනෙන්න පුළුවන්. සමහරු සෙරෙප්පු දාන්න හෝ අත පේන්න තියාගන්න අකමැති වෙන අවස්ථාත් අපි දකිනවා. අන්න ඒ වෙලාවට අපි තේරුම් ගන්න ඕනේ අපි හැමෝගෙම ඇඟේ මොකක් හරි පුංචි විශේෂත්වයක් තියෙනවා කියන එකයි. සමහරුන්ට කම්මුලේ වළ ගැහෙනවා, සමහරුන්ගේ ඇස්වල පාට වෙනස්, ඒ වගේම තමයි සමහරුන්ට කෙටි මාපට ඇඟිල්ලක් හෝ සුළැඟිල්ලක් පිහිටනවා! ඉතින් ඒක ඔයාගේ අනන්‍යතාවයේ පුංචි සලකුණක් විදිහට සතුටින් භාරගන්න.

(Brachydactyly) කියන්නේ ආබාධිත තත්ත්වයක්ද?

සාමාන්‍යයෙන් තනිවම ඇතිවෙන (Isolated brachydactyly) තත්ත්වය කිසිසේත්ම ආබාධිත තත්ත්වයක් (Disability) විදිහට වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී හෝ නීතිය ඉදිරියේ සලකන්නේ නෑ. මොකද ඒකෙන් ඔයාට කිසිම රැකියාවක් කරන්න හෝ එදිනෙදා වැඩක් කරගන්න බාධාවක් වෙන්නේ නැති නිසා.

හැබැයි ඉතාම කලාතුරකින්, අතේ ඇඟිලි හැම එකකම පුරුක් පිහිටලා නැති දරුණු (Type B) වගේ තත්ත්වයකදී හෝ හෘදයේ ගැටලු, අස්ථිවල දරුණු වෙනස්කම් සහ බුද්ධි වර්ධනයේ අඩුපාඩු එක්ක එන ඉතා දුර්ලභ ජානමය සින්ඩ්‍රෝමවලදී (උදාහරණයක් ලෙස Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome වැනි තත්ත්වයන්වලදී) විතරක්, ඒ රෝග ලක්ෂණවල බරපතලකම අනුව වෛද්‍ය මණ්ඩලයක් මඟින් එය ආබාධිත තත්ත්වයක් ලෙස නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

ඔයා ඩොක්ටර් කෙනෙක් හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද? සහ අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට පහත දැක්වෙන ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, සාමාන්‍ය වෛද්‍ය සායනයකට ගිහින් පරීක්ෂා කරගන්න එක ගොඩක් වටිනවා:

• කෙටි වුණු ඇඟිල්ලේ හෝ ඊට අදාළ සන්ධියේ වේදනාවක්, ඉදිමුමක් හෝ තද ගතියක් තියෙනවා නම්.
• දරුවාට පෑනක් අල්ලන්න, සෙල්ලම් බඩුවක් අල්ලගන්න හෝ ඇවිදින්න අපහසුතාවක් පෙන්නුම් කරනවා නම්.
• ඇඟිලි කෙටිවීමත් එක්කම දරුවාගේ උස වයසට සරිලන විදිහට වැඩෙන්නේ නැත්නම්.

ඔයා ඩොක්ටර්ව හමුවෙන්න ගියාම ඔයාගේ හිතේ තියෙන සැක සංකා නැති කරගන්න මේ වගේ ප්‍රශ්න බය නැතුව අහන්න:

• "ඩොක්ටර්, මගේ/දරුවාගේ මේ ඇඟිල්ල කෙටි වෙලා තියෙන්නේ සාමාන්‍ය ජානමය පිහිටීමක් නිසාද, නැත්නම් මේකට (X-ray) පරීක්ෂණයක් කරලා බලන්න ඕනෙද?"
• "මේකෙන් ඉස්සරහට අතේ හෝ කකුලේ ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑමක් වෙයිද? භෞතචිකිත්සක ව්‍යායාම (Physiotherapy) වගේ දෙයක් අවශ්‍ය වෙනවද?"
• "කකුලේ ඇඟිල්ලේ මේ පිහිටීම නිසා අපි තෝරාගන්න ඕනේ මොන වගේ සපත්තුද?"