La oss lære om en sjelden tilstand som får immunforsvaret ditt til å angripe deg (hemofagocytisk lymfohistiocytose - HLH)

Føler du deg som om du aldri har følt det før? Noen ganger kan vårt eget immunsystem, det som helbreder kroppen vår, begynne å gjøre oss syke. En slik alvorlig og sjelden tilstand er hemofagocytisk lymfohistiocytose, eller (HLH) forkortet. Det som skjer er at cellene som er som kroppens forsvarssystem multipliserer ukontrollert og angriper våre egne organer. For å være presis, er det som en vakt som ikke kan gjenkjenne sin egen familie.

Hva betyr egentlig «(HLH)»? La oss forstå det veldig enkelt, hva?

Kroppens immunsystem er en utrolig mekanisme. Det er som en hær som beskytter landet vårt. Dette systemet beskytter oss mot fiender som bakterier, virus og andre bakterier som kommer utenfra. Mange celler, proteiner, organer og vev samarbeider for dette. Men når en person med «(HLH)» får en infeksjon, blir dette immunsystemet overstimulert. I stedet for å bekjempe infeksjonen, begynner de nydannede cellene å angripe vår egen kropp. Dette gjør oss sykere. Faktisk kan denne «(HLH)»-tilstanden være livstruende .

Det finnes to hovedtyper av disse `(HLH)`, ikke sant?

Ja, `(HLH)` kan deles inn i to hovedtyper:

1. Primær (HLH) (genetisk forårsaket) : Dette er forårsaket av en genetisk mutasjon. Dette betyr at en person er født med en predisposisjon for det. Symptomer begynner ofte å dukke opp i løpet av de første leveårene. Svært sjelden oppstår symptomene etter voksen alder. Dette kalles noen ganger «familiær HLH».

2. Sekundær (HLH) (forårsaket av en annen medisinsk tilstand) : Dette skjer når immunforsvaret ditt påvirkes av en annen medisinsk tilstand du allerede har. Det kan for eksempel være forårsaket av ting som kreft, infeksjoner (spesielt Epstein-Barr-viruset) eller autoimmune tilstander. Sekundær (HLH) er vanligere enn primær (HLH).

Hvem har størst sannsynlighet for å utvikle denne «(HLH)»?

`(HLH)` Det kan utvikle seg hos hvem som helst i alle aldre. Det sees imidlertid oftest hos små barn og babyer . Det betyr imidlertid ikke at voksne ikke kan utvikle det.

Hvor vanlig er denne situasjonen?

HLH er en svært sjelden tilstand . Det er vanskelig å si nøyaktig hvor mange som faktisk har den, da den noen ganger kan bli feildiagnostisert eller underdiagnostisert. Omtrent 75 % av personer som får diagnosen HLH har sekundær HLH. Bare 25 % har primær HLH, som er omtrent én av 50 000 personer over hele verden.

Hva er symptomene på (HLH)?

Symptomene på (HLH) kan variere fra person til person, og de kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Her er noen av de vanligste symptomene:

• Feber som ikke forsvinner selv med antibiotika.
• Hudutslett.
• Forstørret lever (hepatomegali).
• Forstørrelse av milten (splenomegali).
• Hovne lymfeknuter (byller).

Tenk på dette: Hvis et barns feber ikke går ned på flere dager, og hvis den ikke bedres selv etter medisinering, kan det være et tegn på «(HLH)». Derfor er det svært viktig å søke legehjelp hvis det vedvarer.

I tillegg til dette kan andre symptomer oppstå:

• Anemi betyr mangel på blod.
• Lavt antall blodplater (trombocytopeni).
• Svakhet, svakhet.
• Svimmelhet eller svimmelhet.
• Konstant irritabilitet og rastløshet.
• Hodepine .
• Blek hud.
• Gulsott.

Det finnes imidlertid også alvorlige symptomer som kan være livstruende . Hvis du ser disse, bør du oppsøke sykehus umiddelbart :

• Pustevansker (dyspné).
• Anfall .
• Blødning i øynene («netthinneblødninger»).
• Bevissthetstap.
• Koma.

Det viktigste er å oppsøke lege uten forsinkelse hvis du har noen av disse symptomene, spesielt de som kan være livstruende. Tidlig diagnose og behandling er den beste måten å oppnå best mulig resultat på.

Hvorfor skjer denne «(HLH)»? Hva er årsakene?

Enkelt sagt er «(HLH)» forårsaket av at immunforsvaret blir overaktivt eller ikke fungerer som det skal. Som vi diskuterte tidligere, finnes det to typer «(HLH)», og årsakene til hver av dem er forskjellige. Men i begge tilfeller produseres det to typer immunsystemceller, kalt «histiocytter» og «T-celler», i overkant, og i stedet for å angripe en fiende, som et virus utenfra, angriper de vår egen kropp. Symptomene på «(HLH)» oppstår fordi disse hvite blodcellene ikke har instruksjonene i DNA-et sitt for å gjøre jobben sin ordentlig.

Årsaker til primær `(HLH)`:

Primær `(HLH)` er forårsaket av en genetisk mutasjon. Det er flere gener som påvirker dette:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Det er disse genene som forteller cellene våre at de skal lage proteiner. Disse proteinene hjelper immunforsvaret vårt med å ødelegge fremmede inntrengere som bakterier og virus og holde oss friske. Men hvis det er en mutasjon i et av disse genene, får ikke cellene fullstendige instruksjoner om å lage disse proteinene. Da er proteinene som lages ufullstendige, eller de kan ikke gjøre jobben sin ordentlig i kroppen. Disse genmutasjonene arves fra begge foreldrene ved unnfangelsen. Dette kalles et «autosomalt recessivt mønster».

Årsaker til sekundær `(HLH)`:

Sekundær «(HLH)» er en ervervet tilstand. Dette betyr at det ikke er en genetisk predisposisjon som er tilstede ved fødselen, og det er ikke behov for en familiehistorie. Det er forårsaket av en unormal respons fra immunsystemet. Forskning pågår fortsatt for å finne ut hvorfor dette skjer.

Noen ganger kan sekundær «HLH» utløses av en medisinsk tilstand. Slike tilstander inkluderer:

• Epstein-Barr-virus (EBV)-infeksjon.
• Andre bakterielle, virus- og soppinfeksjoner.
• Svekkelse av immunforsvaret.
• En autoimmun tilstand.
• En autoinflammatorisk sykdom.
• Revmatologiske sykdommer (f.eks. juvenil idiopatisk artritt).
• Metabolske forstyrrelser.
• Kreft (f.eks. ikke-Hodgkins lymfom).

Hvordan diagnostiserer leger tilstanden «(HLH)»?

Hvis en lege mistenker at du har HLH, vil de først gjøre en fysisk undersøkelse. Deretter vil de bestille flere tester for å lære mer om symptomene dine. Legen vil se etter følgende diagnostiske kriterier:

• Feber.
• Forstørret milt.
• Lavt nivå av røde blodlegemer, hvite blodlegemer eller blodplater i blodet (cytopeni).
• Høye nivåer av en type fett kalt triglyserider i blodet (hypertriglyseridemi) eller lave nivåer av et protein (fibrinogen) som hjelper blodet med å koagulere (hypofibrinogenemi).
• Skade eller ødeleggelse av blodceller i beinmargen (hemofagocytose).
• Redusert T-celleaktivitet i blodet.
• Økte ferritinnivåer i blodet (ferritinemi).
• Økte nivåer av løselig interleukin-2-reseptor (sCD25) i blodet.

Hvis du har minst fem av disse symptomene, kan legen din mistenke HLH.

Tester for å identifisere `(HLH)`:

Noen tester som kan bidra til å diagnostisere `(HLH)` er:

• Genetisk testing (spesielt hvis primær (HLH) mistenkes).
• En fullstendig blodtelling.
• Ytterligere blodprøver for å sjekke for `ferritin`, `triglyserid`-nivåer, tegn på infeksjon og hvordan blodet koagulerer.
• Leverfunksjonstest.
• En beinmargsbiopsi.

Hva er behandlingene for (HLH)?

Det finnes flere behandlinger for (HLH). Disse kan variere avhengig av sykdomstype, alvorlighetsgrad og pasientens tilstand:

• Legemidler for behandling av infeksjoner (antibiotika eller antivirale midler).
• Legemidler som reduserer immunsystemets aktivitet (immunsuppressiva eller cytokinhemmere).
• Behandling eller håndtering av underliggende medisinske tilstander (for eksempel cellegift mot kreft).
• Blodoverføring.

Det finnes et nytt legemiddel som heter «Emapalumab (Gamifant®).» Det er et «gammablokkerende antistoff». Det er godkjent for bruk hos spedbarn og voksne med (HLH).

Hvis medisiner eller behandling av den underliggende sykdommen ikke virker, kan leger vurdere en allogen stamcelletransplantasjon. Dette innebærer å erstatte dysfunksjonelle stamceller (fra beinmargen) med friske stamceller fra en donor. Dette innledes vanligvis med høydose cellegift eller stråling for å drepe de usunne stamcellene. Denne prosedyren er svært risikabel, og det er mange bivirkninger . Så legen din vil forklare alt for deg slik at du kan ta en informert beslutning om helsen din.

Finnes det en måte å forhindre dannelsen av `(HLH)`?

I realiteten er det ingenting vi kan gjøre for å forhindre utviklingen av (HLH), ettersom årsakene er utenfor vår kontroll. Det er imidlertid noen ting vi kan gjøre for å beskytte oss mot ting som infeksjoner som kan forårsake sekundær (HLH):

• Spis et godt balansert kosthold og tren regelmessig.
• Hold deg unna folk med virussykdommer.
• Bruk verneutstyr for å unngå skader.
• Hvis det oppstår sår, må de rengjøres grundig for å forhindre infeksjon.
• God håndtering av underliggende medisinske tilstander.

Hva er prognosen for (HLH)?

Hvis sykdommen diagnostiseres og behandles tidlig , kan man forvente et godt eller ganske godt utfall, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Men hvis den ikke behandles, er «HLH» livstruende . Det kan føre til organsvikt og til og med død i løpet av få måneder.

Legen din vil forklare diagnosen og behandlingsalternativene for symptomene dine, samt risikoene og bivirkningene av behandlingene.

Mange som identifiserer seg som å ha (HLH) søker støtte for seg selv og familiene sine. Dette betyr å snakke med en psykisk helserådgiver , genetisk rådgiver eller sosialarbeider for å planlegge hvordan man skal leve med tilstanden, hva risikoen er og hva konsekvensene vil bli.

Kan `(HLH)` kureres fullstendig?

Med riktig behandling og pleie kan tilstanden «(HLH)» forsvinne. Den kan imidlertid også komme tilbake hvis den utløses igjen. Noen har klart å forhindre at «(HLH)» kommer tilbake og unngå livstruende konsekvenser gjennom «(stamcelletransplantasjon)». Ytterligere forskning på dette gjøres.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har symptomer på «(HLH)», bør du oppsøke lege umiddelbart . Ikke nøl, da tidlig diagnose og behandling er den beste måten å bli bedre på. Hvis du har alvorlige symptomer som pustevansker, bevissthetstap eller anfall, bør du oppsøke legevakt umiddelbart .

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

• Hvilke tester må jeg gjøre?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hva er bivirkningene av behandlingen?
• Hvordan er forventet levealder?

Det kan være svært plagsomt og smertefullt å finne ut at du eller en du er glad i har en sjelden, livstruende tilstand. Det kan være til stor hjelp å snakke med en psykisk helserådgiver , genetisk rådgiver eller legen din. De kan hjelpe deg med å lære mer om hvordan du skal takle tilstanden, hvordan du skal ta vare på deg selv og familien din, og om behandling og utsiktene. Hvis du har spørsmål i denne vanskelige tiden, kan du be om hjelp fra dine nærmeste eller helsepersonell.

Det viktigste å huske (Take Home-melding)

(HLH) er en alvorlig, men sjelden tilstand forårsaket av en unormal funksjon i immunsystemet vårt. I denne tilstanden angriper kroppens egne celler oss. Det finnes to hovedtyper: primær (HLH) som er forårsaket av genetiske årsaker, og sekundær (HLH) som er forårsaket av andre sykdommer.

Symptomene varierer, men du bør være på utkikk etter ting som vedvarende feber, hudutslett og forstørret lever/milt. Hvis du opplever alvorlige symptomer som pustevansker eller anfall, må du umiddelbart oppsøke lege.

Tidlig diagnose og behandling er viktig. Behandlingsalternativene varierer avhengig av sykdomstypen. Noen ganger kan det være nødvendig å ty til ting som stamcelletransplantasjon.

Selv om det ikke finnes noen sikker måte å forhindre dette på, kan det å følge generelle helsevaner redusere risikoen for sekundær «(HLH)». I en slik situasjon er det svært viktig å holde seg mentalt sterk og få nødvendig støtte. Du er ikke alene, og ikke nøl med å be om hjelp.

` HLH, Hemofagocytisk lymfohistiocytose, Immunsystem, Genetiske sykdommer, Infeksjoner, Feber, Symptomer