Har du hørt om en arvelig form for magekreft? (Hereditary Diffus Gastric Cancer - HDGC) La oss snakke om dette!

I dag skal vi snakke om en alvorlig tilstand som mange ikke er klar over. Dette er en type magekreft som er arvelig. Leger kaller det «(Hereditary Diffus Gastric Cancer)» eller «(HDGC)» . Hvis noen i familien din har hatt denne tilstanden, eller hvis du vil vite mer om den, vil denne artikkelen være svært viktig for deg. Ikke bekymre deg, la oss snakke om det enkelt.

Hva er denne `(HDGC)`?

Enkelt sagt er HDGC en arvelig krefttilstand. Dette betyr at livstidsrisikoen for å utvikle magekreft økes med omtrent 70 %. Ikke bare det, kvinner som arver denne tilstanden har også en 42 % økt risiko for å utvikle en spesifikk type brystkreft , lobulær brystkreft (LBC) .

Personer med denne tilstanden «(HDGC)» arver et mutert gen («(mutert gen)») fra en av foreldrene sine. Oftest er dette et gen som kalles «(CDH1)» . Men noen ganger kan andre gener være involvert. «(CDH1)» er et tumorsuppressorgen («(tumorsuppressorgen)»). Når dette er mutert, fungerer det ikke ordentlig for å kontrollere kreft. Tenk på det, dette genet er som en politimann i kroppen vår som stopper kreftcellene fra å vokse. Så hva skjer hvis den politimannen blir svak? Det er det som skjer her også.

Hva er "diffus" magekreft?

La oss nå se hva denne «(diffuse magekreften)» er. Dette er en type magekreft. Men i stedet for å vokse på ett sted som andre kreftformer, sprer denne seg gjennom mageveggen i små klynger av celler. Det er som en vannlekkasje som sprer seg langs en vegg. På grunn av dette tykner og stivner mageveggen. Gradvis sprer den seg til de dypere lagene i mageveggen.

Denne typen magekreft er litt vanskelig å diagnostisere fordi den ikke er tydelig synlig på standard bildediagnostikk. Symptomer oppstår ofte også først etter at sykdommen har spredt seg, i senere stadier. På det tidspunktet kan kreften ha spredt seg (metastasert) gjennom mageveggen til nærliggende vev, som lever eller bein.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Når det gjelder tilstanden «(HDGC)», anslås det at omtrent fem til ti personer av ti tusen kan arve denne tilstanden ved fødselen. Omtrent 20 % av all magekreft er av den «(diffuse)» typen. Omtrent 2 % av disse diffuse kreftformene er arvelige «(HDGC).» Selv om magekreft generelt er vanligere i asiatiske land enn i vestlige land, rapporteres denne «(HDGC)»-tilstanden oftere i vestlige land.

Hva er symptomene på tilstanden «(HDGC)»?

Som vi nevnte tidligere, kan det hende at symptomer på denne typen diffus magekreft ikke oppstår før sykdommen har spredt seg (metastasert). Derfor er det viktig å være klar over risikoen for at denne tilstanden kan forekomme i familier. Ved HDGC utvikler kreften seg i en litt yngre alder enn ved andre kreftformer. De fleste får diagnosen før fylte 40 år.

De viktigste symptomene kan være:

• Magesmerter (spesielt i øvre venstre del av magen)
• Oppblåsthet i magen, luft i magen
• Kvalme og oppkast
• Appetitt
• Vekttap
• Ekstrem tretthet, tretthet
• Vanskeligheter med å svelge mat
• Blod i avføring
• Oppkast av blod (`(Oppkast av blod)`)
• Gulsott (gulfarging av øyne og hud)

Noen ganger kan en fødselsdefekt kalt leppe- eller ganespalte også være et tidlig tegn på dette syndromet. Dette er fordi denne genetiske mutasjonen kan forårsake denne fødselsdefekten. Imidlertid er leppespalte som oftest ikke relatert til HDGC. Men hvis du ble født med en slik fødselsdefekt og noen i familien din har hatt denne typen kreft, kan du være litt mistenksom.

Hva er årsaken til dannelsen av denne `(HDGC)`?

HDGC er en genetisk lidelse . Den oppstår når en mutasjon i et av de tumorundertrykkende genene vi snakket om tidligere endrer programmeringen i DNA-et ditt. Tumorundertrykkende gener forteller cellene at de skal kontrollere celledeling og vekst. Så når disse genene ikke fungerer som de skal, kan kreft utvikle seg.

Du arver dette muterte genet fra enten moren din eller faren din. En mutasjon som arves på denne måten kalles en kimlinjemutasjon . Den påvirker den genetiske koden til reproduksjonscellene dine.

Hvordan arves denne `(HDGC)`?

HDGC er en autosomal dominant tilstand. Dette betyr at du bare trenger å ha én kopi av det muterte genet for å arve syndromet. Det kan arves fra enten moren din eller faren din. Hvis en av foreldrene dine har mutasjonen, har du eller søsknene dine 50 % sjanse for å arve den. Tenk på det som sjansen for at en mynt vinner kron eller mynt.

Utvikler alle som arver genmutasjonen kreft?

Nei. Den genetiske mutasjonen du arver fra foreldrene dine påvirker bare én kopi av det krefthemmende genet i hver celle. Men hver celle har to kopier av dette genet, én fra moren din og én fra faren din. Så selv om du ikke arver den samme mutasjonen fra begge foreldrene, har du fortsatt en kopi av genet som fungerer normalt.

For at kreft skal utvikle seg, kreves det en andre mutasjon (`(somatisk mutasjon)`)Det må forekomme i vevet der kreften dannes (dvs. mageslimhinnen eller brystlobulene) i løpet av livet ditt. Denne andre mutasjonen deaktiverer også den andre kopien av genet. Det er da kreften begynner å vokse.

Hva er årsaken til denne andre mutasjonen?

For å være ærlig, vet vi ikke den eksakte årsaken til dette. Men ulike faktorer kan spille en rolle. Miljøeksponeringer spiller ofte en rolle i å "utløse" genetiske sykdommer. Andre gener kan også være involvert. Noen familier som bærer HDGC-genet har en høyere forekomst av kreft enn andre.

Noen miljømessige risikofaktorer som bidrar til utviklingen av magekreft er:

• Røyking
• Overdreven alkoholbruk
• Spiser for mye rødt kjøtt (som storfekjøtt, lam)
• (H. pylori)-infeksjon (dette er en bakterie som forårsaker magesår)

Hvordan er testprosessen for `(HDGC)`?

Selv om du ikke har symptomer ennå, kan en lege henvise deg til testing for HDGC hvis det er grunn til å tro at du er i faresonen (for eksempel hvis noen i familien din har hatt disse krefttypene, eller hvis du har hatt en genetisk test som fant en mutasjon i `(CDH1)`-genet.

Legen din vil beregne risikoen din basert på familiehistorien din og/eller resultater av genetiske tester. De kan også se etter kreftforløpere i vevet ditt. For eksempel kan de se etter en tilstand som kalles lobulært karsinom in situ (LCIS) i brystet eller signetringlignende celler i mageslimhinnen. Dette er tidlige forandringer som kan bli kreft.

Hvordan diagnostiseres HDGC?

Hvis du har symptomer på metastatisk magekreft, vil legen din se etter tegn på kreft i mageveggen. De vil ta vevsprøver og undersøke dem under et mikroskop. Hvis det oppdages metastatisk magekreft, og hvis noen i familien din har hatt denne typen kreft, kan legen din foreslå at du tar genetisk testing .

For tiden har omtrent 40 % av pasienter med HDGC vist seg å ha denne CDH1-mutasjonen. Andre mutasjoner kan være involvert, men CDH1 er den viktigste vi kjenner til og kan identifisere. Hvis du har den, er det en sikker måte å diagnostisere HDGC på. Men hvis du har en familiehistorie med denne typen diffus magekreft, kan du bli diagnostisert med HDGC selv om du ikke har CDH1-mutasjonen.

Hvilke tester brukes til å diagnostisere `(HDGC)`?

Disse testene kan gjøres for å diagnostisere sykdommen:

• Genetisk testing:Dette er en blodprøve. En blodprøve tas og analyseres for å se om det finnes noen genetiske mutasjoner forbundet med genetiske sykdommer. Noen tar denne testen fordi de har en familiehistorie med genetiske sykdommer. Andre tar denne typen genetisk test fordi de ikke kjenner familiens helsehistorie, for egen informasjon, eller fordi de planlegger å få barn.
• Øvre endoskopi (EGD-test): Dette er en test for å se på innsiden av den øvre delen av mage-tarmkanalen (dvs. spiserøret, magen) og ta vevsprøver. Dette er viktig for å diagnostisere magekreft, spesielt denne typen kreft som har spredt seg. En gastroenterolog (en lege som spesialiserer seg på mage-tarmsykdommer) gjør dette. Han eller hun fører et langt rør (et endoskop) med et lite kamera gjennom munnen og ned i spiserøret til magen. Vevsprøver kan også tas gjennom røret. Men selv med disse metodene kan det være vanskelig å finne metastatisk magekreft. Fordi det er så utbredt, kan det hende at legen ikke kan se det eller få det i vevsprøvene. Derfor må en lege som ser etter denne typen kreft ha spesiell opplæring og erfaring.
• MR av brystene: Fordi lobulær brystkreft ikke oppdages av et vanlig mammogram, anbefaler leger en MR. Hvis MR-en viser noe uvanlig, blir det markert, og en annen lege tar en vevsprøve.
• Biopsi: Legen tar en vevsprøve og sender den til et laboratorium for å bli undersøkt under et mikroskop. Denne biopsien kan bekrefte om vevsprøven inneholder kreftceller.

Hva skjer etter at den er identifisert som å ha `(HDGC)`?

Hvis du allerede har kreft, vil legen din snakke med deg om behandlingsalternativer. Selv om du ikke har kreft ennå, vil legen din sannsynligvis anbefale regelmessige kreftscreeningtester hvis du har dette syndromet, som nevnt ovenfor. Forebyggende kirurgi er et annet alternativ du kan snakke med legen din om.

Hvordan behandles metastatisk magekreft?

Kirurgi er vanligvis den første behandlingen for kreft som kan fjernes kirurgisk. Hvis du har HDGC, vil legen din ofte anbefale en total gastrektomi . Dette er fordi HDGC har høy risiko for å spre seg langt bort før den oppdages.

Ved en total gastrektomi fjerner kirurgen hele magen og kobler enden av spiserøret direkte til tynntarmen. Det er mulig å leve uten magesekk, men det er noen bivirkninger. Etter operasjonen kan du få tilleggsbehandlinger (adjuvante terapier) som strålebehandling eller cellegift.

Fordi kvinner med «(HDGC)» også har risiko for å utvikle lobulær brystkreft («(LBC)»), må de være konstant oppmerksomme på symptomene på «(LBC)» under behandlingen. Hvis du har «(LBC)», starter behandlingen vanligvis med brystkreftkirurgi. Ytterligere behandlinger gis deretter.

Hva er forventet levealder med tilstanden `(HDGC)`?

Forventet levealder avhenger av at kreften oppdages og behandles tidlig. Selv med regelmessig screening kan dette være vanskelig. Hvis metastatisk magekreft oppdages og behandles tidlig, er femårsoverlevelsesraten mer enn 90 %. Men hvis den oppdages sent, etter at den har invadert mageveggen, faller raten til under 30 %.

Derfor sier vi at det er så viktig å være oppmerksom på familiehistorie og søke legehjelp hvis du er i faresonen.

Finnes det en måte å forhindre `(HDGC)` på?

Hvis du har genmutasjonen `(CDH1)` (som er forbundet med økt risiko for å utvikle kreft), finnes det flere forebyggende tiltak du kan ta. For personer uten denne spesifikke genmutasjonen er ikke risikoene og tiltakene klart definert. Du kan snakke med legen din om dine personlige risikoer og muligheter.

Profylaktisk kirurgi

Hvis du har blitt diagnostisert med HDGC i minst 20 år og ikke har andre større helseproblemer, kan legen din anbefale en profylaktisk total gastrektomi . Selv om tap av magesekken kan ha noen effekter på fordøyelsessystemet ditt, er disse bivirkningene lettere å håndtere enn å håndtere avansert magekreft.

For de som ikke er klare til å ta disse stegene, kan man bruke en «vent-og-se»-tilnærming, som innebærer hyppig endoskopi av øvre tarm og tilfeldige biopsiprøver. Selv med så nøye overvåking kan imidlertid ikke HDGC alltid oppdages tidlig (når behandlingen er mest effektiv).

Bivirkninger av total gastrektomi:

• Dumpingsyndrom: Når maten går direkte fra spiserøret til tynntarmen, passerer den gjennom tynntarmen raskere enn normalt. Dette kan forårsake store endringer i hormonene i fordøyelsessystemet, noe som kan føre til symptomer som kvalme, diaré og lavt blodsukker. Disse symptomene kan kontrolleres ved å endre spisevanene dine. Disse symptomene vil avta over tid.
• Malabsorpsjon og underernæring: Når magesekken fjernes, går den delen av magesekken som inneholder syrer og enzymer som hjelper til med å fordøye maten tapt. Dette kan forhindre at maten brytes ned ordentlig og hindre kroppen i å absorbere næringsstoffer. Dette kan føre til underernæring. Dette kan avhjelpes ved å endre kostholdet og ta kosttilskudd.

Genetisk rådgivning og familieplanlegging

For personer med CDH1-genmutasjonen kan genetisk rådgivning være svært nyttig når man skal diskutere familieplanlegging. Dette kan hjelpe deg med å forstå risikoen for at barnet ditt arver HDGC-tilstanden. Hvis du planlegger å få barn, er selektiv in vitro-fertilisering (IVF) et alternativ for å håndtere denne risikoen.

Ved IVF tas egg og sæd fra mor og far og befruktes i et laboratorium. Etter at embryoene har utviklet seg, kan én celle fra hvert embryo tas og testes for CDH1-mutasjonen. Foreldrene kan velge embryoer som ikke har mutasjonen og implantere dem i morens livmor.

Til slutt, hva du bør huske på

Det kan være en svært følelsesladet opplevelse å finne ut at du har hereditært diffust magekreftsyndrom (HDGC), og du må kanskje ta store avgjørelser. Disse kan påvirke deg og familien din. Ta deg tid til å tenke gjennom ting uten å få panikk. Still så mange spørsmål du trenger. Det medisinske teamet ditt er her for å hjelpe deg med å finne den beste måten å navigere denne reisen på. Husk at bevissthet er det første steget. Du er ikke alene.

` HDGC, arvelig kreft, magekreft, CDH1-genet, magekreft, brystkreft, genetisk testing, endoskopi, gastrektomi, kreftforebygging