Er kroppsdelene dine arrangert annerledes? La oss snakke om heterotaksisyndrom!

De viktige organene i kroppen vår, som hjertet, lungene og leveren, er plassert i samme rekkefølge og på de riktige stedene for alle, ikke sant? Det er den normale måten. Men tenk på det, noen ganger er disse organene ikke der de skal være, men kan være plassert litt annerledes, på forskjellige steder. Det er det vi skal snakke om i dag, en noe sjelden, men viktig tilstand å være klar over. Dette kalles heterotaksisyndrom.

Hva er dette heterotaksisyndromet?

Enkelt sagt er heterotaksisyndrom en tilstand der de indre organene i brystet og magen er plassert på andre steder enn de normalt ville vært. Tenk på det, når alle mennesker blir født, er organene deres plassert på bestemte steder i kroppen. For eksempel kan en person med heterotaksi ha hjertet og milten på høyre side i stedet for venstre. Disse endringene kan noen ganger forårsake alvorlige helseproblemer, og kan til og med være livstruende.

Ordet «heterotaksi» kommer fra gresk. «Heteros» betyr «forskjellig» og «taxis» betyr «orden, arrangement». Dette betyr en annen ordning . Dette kalles noen ganger «heterotaksi» eller «atriell isomeri».

Hvilke organer kan bli påvirket av heterotaksisyndrom?

Denne tilstanden kan påvirke plasseringen og funksjonen til følgende organer i kroppen din:

• Hjerte
• Lungene
• Lever
• Milt
• Tarmene

Er dette forskjellig fra `(Situs Solitus)` og `(Situs Inversus)`?

Ja, dette er tre forskjellige situasjoner.

• (Situs Solitus): Dette refererer til den normale, forventede plasseringen av våre indre organer. Det er slik de fleste av oss har organene våre.
• (Situs Inversus): Dette er når de indre organene er plassert i motsatt retning av sin normale posisjon, som om man ser gjennom et speil . For eksempel er hjertet på høyre side i stedet for venstre. I de fleste tilfeller forårsaker «(Situs Inversus)» sjelden store helseproblemer.
• (Heterotaksisyndrom): Dette er ikke bare et tilfelle av organer som byttes ut. Noen organer dannes kanskje ikke riktig, eller det kan være alvorlige problemer med funksjonen deres. Dette er en tilstand som kan forårsake mer komplekse og alvorlige helseproblemer enn «(Situs Solitus)» eller «(Situs Inversus)».

Hvem kan utvikle denne tilstanden?

Heterotaksisyndrom er en genetisk variasjonHvem som helst kan utvikle en tilstand forårsaket av medfødt hjertesykdom. Som oftest forekommer tilstanden sporadisk, noe som betyr at ingen i familien har hatt den før, og den er forårsaket av en ny genmutasjon («(sporadisk eller de novo mutasjon)»). Men hvis noen i familien din har hatt medfødte hjertesykdommer , kan risikoen for å få et barn med denne tilstanden være noe økt.

Hvor vanlig er denne situasjonen?

På verdensbasis anslås det at omtrent én av 10 000 nyfødte er rammet av heterotaksisyndrom. Noen studier tyder imidlertid på at tilstanden kan være mer vanlig fordi den noen ganger er underdiagnostisert.

Omtrent 3 % av medfødte hjertesykdommer er relatert til dette heterotaksisyndromet.

Hva er symptomene på dette?

Hovedsymptomet er at de indre organene i bryst og mage ikke utvikler seg som forventet. Noen ganger kan noen organer mangle, eller de dannes ikke ordentlig i løpet av embryonalstadiet. Symptomene som følge av dette er:

• Indre organer (hjerte, lunger, lever, milt, tarmer) fungerer ikke som de skal.
• Å ha en unormal hjertestruktur (medfødt hjertesykdom).
• Feilrotasjon av tarmene.
• Fravær av milt (Asplenia) eller deling av milten i segmenter (Polysplenia).

Slike symptomer kan også oppstå fordi indre organer ikke fungerer som de skal:

• Pustevansker.
• Redusert motstandskraft mot infeksjoner.
• Blå eller blek hud (cyanose).
• Mage- eller magesmerter.
• Vanskeligheter med å spise, gå opp i vekt eller fordøye mat.
• Uregelmessig hjerterytme.
• Opphopning av slim eller væske i lungene.

Tenk deg en nyfødt baby. Han har pustevansker og kroppen hans er litt blå. Når legene undersøker ham, finner de ut at det er en liten forskjell i babyens hjerte, kanskje milten er plassert på motsatt side. Disse tingene kan være symptomer på «(heterotaksisyndrom)».

Hva forårsaker dette?

Det er flere faktorer som kan forårsake heterotaksisyndrom.

Hovedårsaken er en genetisk mutasjon . Endringer i mer enn 60 gener kan påvirke dette. Det finnes forskjellige måter du kan arve denne genetiske tilstanden på:

• Å arve en kopi av et mutert gen fra én av foreldrene («(Autosomal dominant)»).
• Å arve en mutert kopi av et gen fra begge foreldrene («(Autosomal recessiv)»).
• En nylig forekommende genetisk mutasjon (`(Sporadisk eller De Novo)`) uten familiehistorie.
• Å ha en genetisk mutasjon på X-kromosomet ditt, som er et av kjønnskromosomene dine («(X-bundet)»). Dette er vanligere hos menn, fordi de bare har ett X-kromosom.

I tillegg til genetiske årsaker, finnes det også miljøfaktorerFor eksempel kan morens eksponering for et kjemisk eller giftig stoff (f.eks. plantevernmidler, blyholdige stoffer) under graviditet også forårsake denne tilstanden hos det utviklende fosteret.

Selv nå gjennomføres det ytterligere studier av tilfeller der denne tilstanden oppstår uten genetiske eller miljømessige faktorer.

Hvordan diagnostiserer du dette?

Heterotaksisyndrom diagnostiseres av en lege etter å ha undersøkt deg og deretter utført en eller flere bildediagnostiske tester, for eksempel:

• En MR-skanning (magnetisk resonansavbildning)-test.
• En CT-skanning (computertomografi).
• Et ekkokardiogram (en ultralydsskanning av hjertet).

Hvis legen mistenker heterotaksisyndrom etter disse bildediagnostiske testene, vil han eller hun bestille ytterligere tester for å kontrollere funksjonen til dine indre organer. Disse inkluderer:

• Blodprøve for å sjekke miltens helse.
• Endoskopi (innføring av et rør med kamera)
• En test som sjekker nyrenes funksjon.
• Nyreultralyd.

Når diagnostiseres heterotaksisyndrom?

Denne tilstanden kan diagnostiseres før fødselen gjennom prenatal ultralyd eller ekkokardiografi (en test for å sjekke fosterets hjerte). De fleste får diagnosen ved fødselen. Heterotaksi diagnostiseres vanligvis når symptomer på en medfødt hjertesykdom er tilstede. Noen personer som ikke har alvorlige symptomer kan få diagnosen senere i barndommen. Svært sjelden oppdages tilstanden tilfeldig under en undersøkelse for en annen tilstand i voksen alder.

Hva er behandlingene? `(Behandling)`

Behandling for heterotaksisyndrom er ikke lik for alle. Det avhenger av hvilke organer i kroppen din som er berørt og hvor alvorlig de er berørt .

Den vanligste behandlingen er kirurgi . Disse operasjonene utføres for å korrigere abnormiteter i utviklingen eller funksjonen til organer i bryst og mage. Behandling for denne tilstanden kan kreve flere operasjoner gjennom en persons liv, noen ganger med start i spedbarnsalderen . Det finnes flere typer kirurgi:

• Hjertekirurgi: Kirurgi for å forbedre hjertefunksjonen eller korrigere medfødte hjertefeil.
• Fontan-prosedyre : Dette er også en hjertekirurgi. Den oppretter et enkelt kammer (ventrikkel) for å pumpe blod til lungene og kroppen.
• Ladd-prosedyre : En operasjon for å korrigere vridninger og hindringer i tarmene.
• Hjertetransplantasjon`(Hjertetransplantasjon)`: Å erstatte hjertet med et donorhjerte. Dette kan være nødvendig for voksne som har hatt flere hjerteoperasjoner i løpet av livet.

Ytterligere behandlingsalternativer inkluderer:

• Implantasjon av en pacemaker for å kontrollere hjerterytmen.
• Tar medisiner for å senke blodtrykket.
• Tar antibiotika (profylaktiske antibiotika) for å hjelpe milten med å bekjempe infeksjoner.

Hvor raskt vil jeg bli frisk etter behandlingen?

Tiden det tar for deg å komme deg etter behandlingen varierer, avhengig av hvilken type operasjon du har hatt . Etter operasjonen trenger kroppen din å hvile godt for å gro. Etter de fleste hjerteoperasjoner vil du være på sykehuset under 24-timers medisinsk tilsyn i flere dager til uker for å se om operasjonen var vellykket og om det er noen bivirkninger. Etter noen behandlinger kan det ta flere måneder før kroppen din er helt frisk. Før operasjonen vil legen din forklare deg hvordan du skal ta vare på kroppen din etter operasjonen og hva du kan gjøre for å hjelpe deg med å komme deg.

Kan dette forebygges?

Fordi noen årsaker til heterotaksisyndrom skyldes genetiske endringer , kan ikke denne tilstanden forebygges fullstendig. Du kan snakke med legen din om genetisk testing for å lære om risikoen under graviditet.

Hvis du er gravid, vil det å unngå eksponering for kjemikalier eller giftstoffer (f.eks. plantevernmidler, blyholdige produkter) som kan forårsake denne tilstanden hos det voksende fosteret bidra til å sikre fosterets helse.

Hva er forventet levealder for noen som lever med denne tilstanden?

Forventet levealder for noen med heterotaksisyndrom avhenger av alvorlighetsgraden av diagnosen. Alvorlige former av denne tilstanden, selv med behandling, kan være livstruende for spedbarn og barn. Men hvis tilstanden ikke er alvorlig, er det med behandling og regelmessig medisinsk overvåking mulig å leve et normalt liv med få helseproblemer . Hvis du opplever uregelmessig hjerterytme eller bryst- eller magesmerter, må du oppsøke lege umiddelbart.

Når trenger du å oppsøke lege?

Kontakt legen din hvis du har noen av disse symptomene:

• Hvis huden din blir blå eller lysegrå.
• Hvis du ikke kan spise eller drikke.
• Hvis du har et sår som ikke gror, eller et sår som er hovent, væsker gul puss eller har en skorpe.

Når må du dra til akuttmottaket?

I dette tilfellet, oppsøk legevakt umiddelbart, eller ring 1990:

• Sterke brystsmerter eller magesmerter.
• En uregelmessig hjerterytme.
• Pustevansker.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Hvis du får diagnosen heterotaksisyndrom, kan det være lurt å stille legen din spørsmål som:

• Hvor alvorlig er diagnosen min?
• Trenger jeg en operasjon eller flere operasjoner?
• Hvordan forbereder du deg på operasjon?
• Hvor lang tid tar det å komme seg etter operasjonen?
• Er det noen bivirkninger av behandlingene du anbefaler?

Hva er «isomerisme»?

Ordet «isomerisme» brukes i kjemi for å beskrive forbindelser som har samme kjemiske formel, men forskjellige strukturer. Heterotaksisyndrom kalles også «(isomerisme)» fordi de indre organene dine ikke er på sine rette plasser, men noen ganger kan de utføre sine grunnleggende funksjoner. Det vil si at ideen er at selv om formen eller plasseringen er forskjellig, er den grunnleggende naturen den samme .

Hva er ICD-koden for denne tilstanden?

Den internasjonale klassifiseringen av sykdommer (ICD) er et verktøy som leger bruker for å klassifisere medisinske tilstander i kliniske settinger. ICD-10-CM-koden for heterotaksisyndrom er Q89.3.

En viktig beskjed til foreldre og kommende foreldre

Når du finner ut at den nyfødte babyen din har heterotaksisyndrom, kan du ha en rekke følelser. Det er forståelig at det er veldig vanskelig. Men ikke bekymre deg. Legene dine, sammen med spesialister, vil gjøre sitt beste for å sikre babyens helse og håndtere symptomene slik at de ikke er livstruende. Komplikasjonene og symptomene på denne tilstanden krever kontinuerlig behandling og overvåking for å sikre at babyens utvikling og fulle liv ikke hindres.

Hvis du venter barn og ønsker å forstå risikoen for at barnet ditt har en genetisk tilstand som heterotaksisyndrom, er det viktig å snakke med legen din om genetisk testing eller genetisk rådgivning . Denne informasjonen vil hjelpe deg med å ta informerte beslutninger. Husk at det alltid er best å søke legehjelp for eventuelle helseproblemer.

Heterotaksisyndrom , heterotaksisyndrom, indre organer, hjertesykdom, medfødte defekter, genetiske mutasjoner, barnehelse