Er bein og tenner svake? La oss lære om denne sjeldne tilstanden (hypofosfatasi)

Har du noen gang hørt om en sykdom der bein og tenner blir svake og sprø? Kanskje du har sett noen i familien din eller et barn av en venn ha dette problemet. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig tilstand å vite om. Den kalles hypofosfatasi, eller HPP.

Hva er hypofosfatasi?

Enkelt sagt er hypofosfatasi (HPP) en sjelden genetisk tilstand. Den påvirker hovedsakelig måten bein og tenner utvikler seg på. For å være presis fører denne sykdommen til at bein og tenner ikke er så sterke eller så tykke som de burde være. Medisinsk sett mineraliserer eller forkalker de ikke ordentlig. Det faller inn under kategorien metabolsk beinsykdom.

Tenk på det, knoklene våre er som betongsøyler i en bygning, de må være sterke. De trenger riktig mengde mineraler som kalsium og fosfor. Denne prosessen skjer ikke som den skal i kroppen til en person med HPP. Som et resultat blir knoklene myke og svake.

Alvorlighetsgraden av HPP kan variere mye fra person til person. Noen kan oppleve det så mildt som stressfrakturer fra hyppige ulykker i middelalderen. I noen tilfeller kan det imidlertid være så alvorlig at babyen kan dø i livmoren (dødfødsel) eller innen få dager etter fødselen.

Hva er hovedtypene av hypofosfatasi (HPP)?

HPP er delt inn i sju hovedtyper. Disse klassifiseres etter alderen symptomene begynner og alvorlighetsgraden av sykdommen. La oss se på hva de er, fra de mest alvorlige til de minst alvorlige:

• Alvorlig perinatal HPP: Dette er den mest alvorlige typen.
• Mild HPP som oppstår før fødselen (perinatal): I dette tilfellet kan man se noe beinutvikling.
• Infantil HPP: En type som oppstår etter fødselen.
• Barndoms-HPP: Dette kan også være mildt eller alvorlig.
• Voksen HPP: Symptomer oppstår etter voksen alder.
• Odontohypofosfatasi: Dette påvirker bare tennene. Melketennene faller raskt ut.
• Pseudohypofosfatasi: Dette er svært sjeldent. Selv om nivået av alkalisk fosfatase i blodet er normalt, ligner symptomene på de ved infantil HPP.

Hvor vanlig er denne sykdommen som kalles HPP?

Faktisk er HPP en svært sjelden sykdom i den generelle befolkningen. Alvorlige tilfeller av HPP rammer omtrent én av 100 000 til én av 300 000 babyer som fødes hvert år. Imidlertid er mildere former av tilstanden, som HPP hos voksne, mye mindre vanlige. Det betyr at omtrent én av 6000 til 7000 personer kan bli rammet.

Sykdommen er mer vanlig blant mennonittsamfunnet i Manitoba, Canada, hvor det er rapportert at omtrent én av 2500 babyer utvikler alvorlig HPP.

Hva er symptomene på hypofosfatasi (HPP)?

Symptomene på HPP varierer mye. Symptomene kan variere selv innenfor samme familie. Symptomene du opplever avhenger vanligvis av hvilken type HPP du har.

Symptomer på perinatal HPP

Leger kan ofte se disse trekkene hos fosteret under ultralydsskanninger utført under graviditet:

• Korte, bøyde, underutviklede (undermineraliserte) armer og ben.
• Underutviklede brystribbein.
• Brystdeformiteter (flagrende brystkasse).

Noen svangerskap kan ende med dødfødsel. Noen babyer kan dø innen få dager etter fødselen av pustevansker forårsaket av brystsvakhet.

Symptomer på perinatal godartet HPP

Babyer med denne tilstanden kan bli født med bøyde armer og ben. Leger kan se dette under ultralydundersøkelser under graviditet.

Etter fødselen bedres imidlertid disse beindeformitetene gradvis. Senere symptomer kan variere fra infantil HPP til odontohypofosfatasi.

Kjennetegn ved infantil HPP

Symptomer på infantil HPP begynner vanligvis å vise seg rundt seks måneders alder. De inkluderer:

• Vektøkning og vekstproblemer.
• Tidlig tap av melketenner.
• Unormal sammensmelting av skallbeina (kraniosynostose), som kan forårsake en endring i hodeformen (brachycephaly).
• Økt trykk inne i hodeskallen (intrakraniell hypertensjon). Dette kan forårsake hodepine og utstående øyne (proptose).
• Myke, deformerte bein som ligner på rakitt.
• Utvidelse av beinene i håndleddet og ankelområdet.
• Deformiteter i brystet og ribbeina og deres brudd.
• Pustevansker.
• Feber ledsaget av beinsmerter.
• Mangel på muskeltonus (hypotoni). Noen kaller også dette «floppy infant syndrome».
• Økte kalsiumnivåer i blodet (hyperkalsemi). Dette kan forårsake oppkast, forstoppelse, tretthet og tap av appetitt.
• I sjeldne tilfeller kan anfall forekomme.

I noen tilfeller kan disse beinmineraliseringsproblemene hos infantil HPP forbedres spontant i løpet av barndommen. Det er imidlertid viktig å søke behandling for å forhindre permanente komplikasjoner (f.eks. kort vekst, beindeformiteter).

Symptomer på HPP i barndommen

HPP i barndommen kan variere fra mild til alvorlig. Symptomer kan omfatte:

• Aldersrelatert tap av bentetthet og spontane frakturer (dette er hovedtrekket ved mild HPP).
• Rask sammensmelting av skallbeina (kraniosynostose) og resulterende økt trykk inne i skallen (intrakraniell hypertensjon).
• Bendeformiteter som blir synlige rundt 2-3-årsalderen.
• Smerter i bein og ledd.
• For tidlig tap av melketenner. Vanligvis faller én eller flere tenner ut før fylte 5 år.
• Svakhet og forsinket gange (ikke å ta det første skrittet innen 18 måneder).
• Vaglende gange.

Noen ganger kan HPP i barndommen plutselig bli bedre i ung voksen alder. Komplikasjoner kan imidlertid komme tilbake i middelalderen eller alderdommen.

Symptomer på HPP hos voksne

Symptomer på voksen HPP er også svært varierte. De inkluderer:

• Mykgjøring av beinene (osteomalasi).
• Bensmerter.
• Tap av permanente tenner (noen voksne med HPP kan ha hatt rakitt som barn, eller kan ha mistet melketennene sine for tidlig).
• Frakturer, spesielt stressfrakturer i metatarsale bein eller pseudofrakturer (løse soner) i femur.
• Kroniske smerter og svakhet forårsaket av hyppige beinbrudd.
• Kalsiumavleiringer rundt leddene, noe som forårsaker leddbetennelse (forkalkningsmessig periartritt) og/eller smerter.
• Plutselig, alvorlig leddsmerter (kondrokalsinose eller pseudogout, forårsaket av kalsiumavleiringer i brusken).

Symptomer på odontohypofosfatasi

Denne typen påvirker bare tennene dine – skjelettet påvirkes ikke. Hovedsymptomet er at melketennene faller ut for tidlig, det vil si i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Noen kan også miste sine permanente tenner uventet når de blir eldre.

Hva forårsaker hypofosfatasi (HPP)?

Hovedårsaken til HPP er genetiske varianter. Mer spesifikt er det forårsaket av mutasjoner i ALPL-genet . Normalt instruerer ALPL-genet kroppen vår til å produsere et enzym som kalles vevs-uspesifikk alkalisk fosfatase (TNSALP) . Dette enzymet er viktig for at bein og tenner skal mineraliseres ordentlig, noe som betyr at de blir sterke.

Tenk på dette TNSALP-enzymet som sjefingeniøren i en beinfabrikk. Hvis det ikke fungerer som det skal, vil kvaliteten på varene (dvs. beinene) som kommer ut av fabrikken synke.

Når endringer i ALPL-genet hindrer TNSALP-enzymet i å produseres ordentlig, kan det ikke gjøre jobben sin ordentlig.

Benmineralisering er prosessen der benmatrisen fylles med et fast materiale som kalsiumfosfat. Denne benmatrisen består av proteiner som kollagen og mineraler som kalsium og fosfat.

De mest alvorlige formene for HPP er forårsaket av genetiske endringer som fullstendig blokkerer aktiviteten til TNSALP-enzymet. Andre genetiske endringer som reduserer aktiviteten til TNSALP-enzymet, men ikke blokkerer det fullstendig, forårsaker mildere former av sykdommen.

Hvordan arves hypofosfatasi (HPP)?

Alvorlige former for HPP, som perinatal HPP, arves autosomalt recessivt. Dette betyr at begge foreldrene må videreføre det endrede ALPL-genet til barnet sitt. Ofte har ikke foreldre symptomer på HPP og er ikke klar over at de bærer genvariasjonen, så barnet kan bli overrasket når sykdommen utvikler seg.

Milde former for HPP kan arves enten autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. Et autosomalt dominant mønster betyr at et barn kan ha sykdommen selv om bare én av foreldrene arver det muterte ALPL-genet .

Hvordan diagnostiseres hypofosfatasi (HPP)?

Leger bruker hovedsakelig fysiske undersøkelser, bildediagnostikk og laboratorietester for å diagnostisere HPP. En lege som er kjent med sykdommen kan raskt gjenkjenne den. Imidlertid kan en lege som ikke er kjent med HPP ta litt tid å stille en diagnose.

Tester som hjelper med å diagnostisere HPP er:

• Blodprøve for alkalisk fosfatase (ALP): ALP er et enzym som er knyttet til bentetthet. Personer med HPP har vanligvis lavere ALP-nivåer med alderen. Denne testen alene kan imidlertid ikke bekrefte sykdommen, da andre tilstander også kan forårsake lave ALP-nivåer.
• Pyridoksal 5ʹ-fosfat (PLP) blodprøve: PLP er en form for vitamin B6. Personer med HPP har vanligvis høyere nivåer av PLP.
• Røntgenbilder: I alvorlige tilfeller av HPP kan røntgenbilder vise beindeformiteter som er spesifikke for sykdommen. Men fordi det finnes andre årsaker til beinproblemer, kan det hende at barnets lege ikke umiddelbart gjenkjenner det som HPP.
• Genetisk testing: Denne kan identifisere variasjoner i ALPL-genet som forårsaker HPP. Denne testen er imidlertid ikke tilgjengelig i alle laboratorier.

Hvordan behandles hypofosfatasi (HPP)?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot HPP. Asfotase alfa (Strensiq®) kan imidlertid brukes.Hovedbehandlingen for dette er en vaksine som heter TNSALP. Den gis som en subkutan injeksjon og fungerer som en enzymerstatningsterapi. Den kan brukes til barn og voksne som har symptomer som starter i barndommen.

Studier har vist at legemidlet asfotase alfa kan forbedre pust, kalsiumnivåer, beinhelse og overlevelse hos barn med infantil og juvenil HPP.

Andre behandlinger fokuserer på å håndtere spesifikke symptomer og komplikasjoner. Barnet ditt kan trenge et team av spesialister for å behandle dem. Disse kan omfatte:

• Barneleger
• Ortopeder
• Pediatriske endokrinologer
• Pediatriske nevrokirurger
• Nefrologer
• Periodontister (spesialister på vevet rundt tennene)
• Spesialister på smertebehandling
• Fysioterapeuter
• Ergoterapeuter

Noen eksempler på støttende behandlinger:

• Respirasjonsstøtte ved pustevansker.
• Hjelmterapi eller kirurgi for kraniosynostose.
• Plassere en shunt eller kranial kirurgi for å behandle økt trykk inne i hodeskallen (intrakraniell hypertensjon).
• Vitamin B6 for anfall forårsaket av HPP.
• Regelmessig tannpleie fra tidlig alder for å vurdere tannproblemer.
• Begrensning av kalsium i kosten, noen diuretika og kalsitonininjeksjoner kan forårsake høye kalsiumnivåer i blodet (hyperkalsemi).
• Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) for bein- og leddsmerter.
• Brudd kan kreve gips, splinter eller kirurgi for å fikse brukne bein (intern fiksering).

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har hypofosfatasi (HPP)?

Det er viktig å huske dette: Ingen personer med HPP påvirkes på samme måte. Ingen kan forutsi nøyaktig hvordan barnet ditt vil utvikle tilstanden når de vokser opp. Det beste du kan gjøre er, om mulig, å snakke med en lege som spesialiserer seg på å forske på og behandle HPP. De kan fortelle deg hvilke symptomer eller endringer du bør se etter og hva fremtiden bringer.

Kan hypofosfatasi (HPP) forebygges?

Siden HPP er en genetisk sykdom , kan den ikke forebygges.

Hvis du er bekymret for å overføre hypofosfatasi eller andre genetiske sykdommer til barna dine, snakk med legen din om genetisk veiledning .

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt med HPP?

Hvis barnet ditt har HPP, er det viktig at du involverer deg for å sørge for at de får best mulig medisinsk behandling. Noen av legene du går til har kanskje ikke så mye kunnskap om denne sjeldne tilstanden. Så ved å tale barnets sak kan du hjelpe dem med å få best mulig livskvalitet.

Du og familien din kan også vurdere å bli med i en støttegruppe. Dette vil gi dere muligheten til å møte andre som har gått gjennom lignende opplevelser som deg, snakke og dele ideer.

Når bør barnet mitt oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har hypofosfatasi, bør de ha regelmessige møter med det medisinske teamet for å få behandling og overvåke symptomer.

Det kan være overveldende å forstå barnets HPP-diagnose. Men husk at barnets helseteam vil gi dem en sterk behandlings- og oppfølgingsplan som er spesifikk for dem. Det er viktig å sørge for at du, barnet ditt og familien din får den støtten de trenger, og at du holder fokus på barnets helse. Barnets helseteam er her for å støtte deg hvert steg på veien.

Hva er det viktigste budskapet vi ønsker å ta med oss ​​fra denne historien?

Hypofosfatasi er en sjelden genetisk tilstand som påvirker styrken til bein og tenner. Alvorlighetsgraden av denne tilstanden varierer fra person til person. Tidlig diagnose og riktig behandling er nøkkelen.

• Fordi HPP er en genetisk sykdom , kan den ikke forebygges.
• Symptomer kan oppstå når som helst, fra fødsel til voksen alder.
• Det viktigste er å gjenkjenne sykdommen raskt og søke behandling hos spesialistleger.
• Nåværende behandlinger (spesielt asfotase alfa) kan kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.
• Hvis du har flere spørsmål om dette, ikke vær redd for å snakke med legen din. De vil hjelpe deg.

Husk at du ikke er alene. Det finnes ressurser og støttegrupper som kan hjelpe folk som lever med disse tilstandene og familiene deres.

Hypofosfatasi , HPP, genetiske sykdommer, beinsvakhet, tannsykdommer, pediatriske sykdommer, alkalisk fosfatase